Neurofibromatosi tipus 2: símptomes, causes, medicaments, etc. • hola saludable

Definició

Què és la neurofibromatosi tipus 2?

La neurofibromatosi tipus 2 (NF2) és un trastorn genètic en què es formen tumors dins del teixit nerviós. Aquests tumors poden ser no cancerosos o cancerosos. A diferència d'altres tipus de neurofibromatosi, les persones amb NF2 desenvolupen un tumor benigne de creixement lent (neuroma acústic) a les dues orelles. Aquest tumor s’anomena esquwannoma vestibular.

Què tan freqüent és la neurofibromatosi tipus 2?

Aquesta condició de salut és molt rara. Es calcula que la neurofibromatosi tipus 2 es produeix en 1 de cada 33.000 persones a tot el món. Aquesta malaltia és més rara que la neurofibromatosi tipus 1. La neurofibromatosi se sol diagnosticar durant la primera infància o la primera edat adulta.

Això es pot superar reduint els factors de risc. Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la neurofibromatosi tipus 2?

Segons la ubicació i la mida del tumor, els símptomes poden variar. Els símptomes comuns de la neurofibromatosi tipus 2 són:

Sonor a les orelles (tinnitus)
Pèrdua auditiva lenta
Deteriorament de l'equilibri i la marxa
Marejat
Cefalea
Debilitat facial, entumiment o dolor
Alteracions visuals.

Els símptomes de la neurofibromatosi tipus 2 són molt lleus, però poden provocar una sèrie de complicacions greus, com ara problemes d’aprenentatge, problemes cardíacs i vasos sanguinis (cardiovasculars), decadència facial i dolor extrem.

És possible que alguns dels altres símptomes o signes no apareguin a la llista anterior. Si us preocupa aquests símptomes, consulteu el vostre metge immediatament.

Quan he de consultar un metge?

Si té algun signe o símptoma enumerat anteriorment o té alguna pregunta, consulteu el vostre metge. Els tumors a NF2 creixen lentament, de manera que es poden controlar mitjançant un diagnòstic precoç. Tots els cossos funcionen de manera diferent els uns dels altres. Parleu sempre amb el vostre metge per trobar la millor solució per a la vostra situació.

Causa

Què causa la neurofibromatosi tipus 2?

La neurofibromatosi tipus 2 és causada per mutacions en gens principalment en el cromosoma 22. Aquest gen controla la producció d’una proteïna anomenada merlí. El paper de Merlí és suprimir el creixement i la divisió de les cèl·lules massa ràpidament o incontrolablement. NF2 crea merlí no funcional, cosa que permet la formació de tumors.

Factors de risc

Què augmenta el meu risc de neurofibromatosi tipus 2?

Hi ha molts factors de risc per a la neurofibromatosi tipus 2, a saber:

Tenir un membre de la família amb NF2
NF2 experimentat anteriorment.

Drogues i medicaments

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com es diagnostica la neurofibromatosi tipus 2?

El metge examinarà els símptomes físics i us preguntarà sobre la vostra condició. A continuació, es pot diagnosticar la neurofibromatosi tipus 2 amb les proves següents:

Proves genètiques: per buscar mutacions en gens.
Estudis d’imatge: per comprovar la mida, la ubicació i la complexitat del tumor.
Exàmens auditius, oftalmològics i histològics: per comprovar l’audició, la visió i preguntar sobre altres afeccions mèdiques que pugueu tenir.

Quins són els tractaments per a la neurofibromatosi tipus 2?

La neurofibromatosi tipus 2 no es pot curar. No obstant això, hi ha diverses maneres de controlar el creixement del tumor, per exemple mitjançant l’ús de medicaments. Alguns dels medicaments habituals són:

Gabapentina (Neurotin®) o pregabalina (Lyrica®) per al dolor nerviós
Antidepressius tricíclics com l’amitriptilina
Inhibidors de la recaptació de serotonina i norepinefrina com la duloxetina (Cymbalta®)
Medicaments contra l’epilèpsia com el topiramat (Topamax®) o la carbamazepina (Carbatrol®, Tegretol®).

Si esteu sans, el vostre metge us pot recomanar eliminar el tumor per alleujar el dolor. Si el tumor és cancerós, és possible que necessiteu tractaments contra el càncer, com ara quimioteràpia o radioteràpia.