Taula de continguts:
- Definició
- Quina és l'atàxia de Friedreich?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de l'atàxia de Friedreich?
- Quan he de consultar un metge?
- Causa
- Què causa l’atàxia de Friedreich?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de desenvolupar atàxia de Friedreich?
- Medicaments i medicaments
- Quines són les opcions de tractament per a l'atàxia de Friedreich?
- Quines proves se solen fer per diagnosticar aquesta afecció?
- Remeis casolans
- Quins són alguns canvis d’estil de vida o remeis casolans per a l’atàxia de Friedreich?
Definició
Quina és l'atàxia de Friedreich?
L’atàxia de Friedreich és una malaltia genètica rara que causa defectes del sistema nerviós. Aquesta malaltia pot causar debilitat muscular, problemes de moviment (com torpes, torpes), dificultats per parlar o problemes cardíacs.
L’atàxia de Friedreich és una malaltia que va ser descoberta pel metge Nicholas Friedreich. A part de descobrir aquesta patologia per primera vegada a la dècada de 1860, el nom del doctor Friedreich també es va utilitzar com a resultat de les seves troballes.
Bàsicament, l'atàxia és una malaltia relacionada amb problemes de coordinació i equilibri, que es produeix en moltes malalties i en diverses afeccions mèdiques. L’atàxia de Friedreich és una malaltia que ataca el teixit nerviós de la medul·la espinal i els nervis que controlen el moviment dels braços i les cames empitjoren.
La medul·la espinal es fa més prima i les cèl·lules nervioses perden la capa (mielina, proteïna complexa i fosfolípids) que ajuden els nervis a estimular.
Quina freqüència té aquesta afecció?
L’atàxia de Friedreich és una malaltia igualment arriscada per a homes i dones. Els símptomes solen començar entre els 5 i els 15 anys. Podeu reduir les possibilitats de desenvolupar aquesta malaltia reduint els vostres factors de risc. Consulteu el vostre metge per obtenir més informació.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de l'atàxia de Friedreich?
Els símptomes de l’etapa d’atàxia de Friedreich són dificultats per caminar (atàxia de la marxa). Aquesta condició empitjorarà gradualment i s'estendrà als braços i després al tors. Els primers signes que apareixen són anomalies de les cames (peus torts, dits doblegats involuntàriament, cames deformades o cames doblegades). Articulacions febles (sobretot als peus i a les mans).
Altres símptomes inclouen la pèrdua de moviment reflex (genolls i turmells), la pèrdua de sensació a les cames i es pot estendre a altres parts del cos. El pacient es cansa fàcilment i tartamudeja quan parla lentament. La majoria dels pacients amb escoliosi (la columna vertebral doblegada cap al costat) són propensos a tenir problemes respiratoris.
Altres símptomes de l'atàxia de Friedreich són dolor al pit, falta d'alè, palpitacions i batecs cardíacs anormals. A mesura que la malaltia avança, alguns pacients desenvolupen diabetis i algunes persones perden audició i visió.
La progressió de la malaltia varia d'una persona a una altra, però després de molts anys des dels primers símptomes, és possible que el pacient necessiti utilitzar una cadira de rodes. La majoria dels pacients moren a una edat primerenca si tenen malalties cròniques del cor (la causa més freqüent de mort per aquesta malaltia).
Pot haver-hi altres símptomes i signes que no s’enumeren més amunt. Si teniu dubtes sobre els símptomes d’aquesta malaltia, consulteu el vostre metge.
Quan he de consultar un metge?
L’atàxia de Friedreich és una afecció que presenta símptomes específics; haureu de consultar el vostre metge si observeu algun dels signes o símptomes enumerats anteriorment o bé:
- Caigudes freqüents o dificultat per empassar, falta d'alè o dolor al pit;
- Té símptomes de diabetis (set excessiva i miccions freqüents, pèrdua de pes);
- Tenir un trastorn genètic.
Causa
Què causa l’atàxia de Friedreich?
L’atàxia de Friedreich és una malaltia que pot ser heretada i portada per les cèl·lules autosòmiques, la qual cosa significa que només es pot obtenir tant dels gens mutats del pare com de la mare. El teixit nerviós de la medul·la espinal i els nervis que controlen el moviment muscular dels braços i les cames provoquen degeneració motora.
Es tracta d’una malaltia causada per una mutació genètica anomenada FXN (també anomenada frataxina). La frataxina és una proteïna necessària en el sistema nerviós, el cor i el pàncrees. Les proteïnes experimentaran una disminució del cos de les persones que pateixen atàxia de Friedreich.
Factors de risc
Què augmenta el risc de desenvolupar atàxia de Friedreich?
L’atàxia de Friedreich és una malaltia hereditària, de manera que teniu més risc si algú de la vostra família té aquesta malaltia.
Medicaments i medicaments
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les opcions de tractament per a l'atàxia de Friedreich?
Fins ara, no hi ha cap mètode que pugui curar l’atàxia de Friedreich. No obstant això, el tractament pot ajudar els pacients a rehabilitar-se el millor possible. Podeu utilitzar medicaments per tractar la diabetis i les malalties del cor. Un ambulant o una cirurgia pot ser eficaç per a deformitats del peu i escoliosi.
La fisioteràpia i la logopèdia es poden utilitzar per prevenir la reducció de les funcions corporals. És possible que també necessiteu una ajuda per caminar per ajudar-vos a moure’s. És possible que siguin necessaris aparells ortopèdics o aparells ortopèdics o realitzar diversos altres tipus de cirurgia.
Mentrestant, prendre medicaments es pot utilitzar per tractar malalties del cor i diabetis.
Quines proves se solen fer per diagnosticar aquesta afecció?
Segons informes de Healthline, el metge veurà la vostra història clínica i realitzarà un examen físic complet. Això inclou un examen neuromuscular detallat. L'examen se centrarà en problemes amb el sistema nerviós.
El metge buscarà signes de danys, inclosos un mal equilibri, la manca de reflexos i la falta de sensació a les articulacions.
El vostre metge també pot demanar tomografies i ressonàncies magnètiques del cervell i de la columna vertebral. La ressonància magnètica té com a objectiu mirar imatges de les estructures del vostre cos. Mentrestant, una tomografia computada produeix imatges dels ossos, òrgans i vasos sanguinis. També se us pot demanar que feu una radiografia del cap i del pit.
A més, el vostre metge us pot demanar que feu proves genètiques per veure si hi ha un gen defectuós que provoqui l’atàxia de Friedreich. El metge us farà fer un examen d’electromiografia per mesurar l’activitat elèctrica de les cèl·lules musculars.
També es pot fer un examen ocular per comprovar si hi ha signes de dany al nervi òptic. El metge també pot buscar possibles malalties del cor amb un electrocardiograma.
Remeis casolans
Quins són alguns canvis d’estil de vida o remeis casolans per a l’atàxia de Friedreich?
L’estil de vida i els remeis casolans us poden ajudar a fer front a aquestes condicions:
- Realitzeu revisions periòdiques per controlar el progrés dels vostres símptomes i la vostra salut.
- Seguiu les indicacions i consells del metge, no utilitzeu medicaments de recepta sense recepta o, a propòsit, no preneu medicaments receptats per a vosaltres.
No hi ha manera d’evitar l’atàxia de Friedreich. Aquesta condició és hereditària, de manera que es recomana assessorament i cribratge genètic si teniu atàxia de Friedreich i teniu previst tenir fills.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
