Distròfia miotònica: símptomes, causes i remeis

Definició de distròfia miotònica

Distròfia miotònica o distròfia miotònica és un tipus de distròfia muscular que pot atacar músculs i diversos òrgans del cos. Aquesta condició pot fer que els músculs es debilitin amb el pas del temps.

Aquesta condició també provoca que els músculs siguin incapaços de relaxar-se, de manera que el pacient experimenti contraccions musculars prou llargues i incapaços de relaxar els músculs.

Per exemple, al pacient li serà difícil alliberar l’agafada de la mà del pom de la porta. De fet, en determinades condicions, aquesta malaltia pot afectar els músculs dels llavis, provocant dificultats per parlar o dificultats per obrir la boca.

A més, aquesta afecció també es caracteritza per símptomes d’un batec cardíac anormal. El motiu és que la distròfia miotònica també pot atacar els músculs del cor.

També hi ha altres símptomes que no estan relacionats amb els músculs, com ara dificultats per entendre les coses, somnolència diürna fàcil, infertilitat i cataractes a l'edat productiva.

Quina freqüència té la distròfia miotònica?

En comparació amb altres tipus de distròfia muscular, la distròfia miotònica és la més freqüent. A més, aquesta condició és més susceptible d’atacar el grup d’edat adult.

Signes i símptomes de la distròfia miotònica

El símptoma més cridaner de la distròfia miotònica és la debilitat muscular que empitjora amb el pas del temps.

Símptomes comuns de distròfics miotònics

La debilitat muscular comuna sol començar a les següents parts del cos:

• Músculs facials i del coll perquè el pacient tingui dificultats per formar un somriure, parpelles "caigudes" i dificultats per mastegar els aliments.
• Els músculs dels dits, les mans i els braços que dificulten la comprensió del pacient.
• Músculs als vedells i a la planta dels peus.

Si aquesta condició no es resol immediatament, aquesta debilitat es pot estendre a les zones musculars d'altres parts del cos, com ara els músculs de les cuixes o els músculs dels òrgans respiratoris.

Símptomes menys freqüents

A més, hi ha altres símptomes que poden aparèixer com a marcadors de distròfia miotònica, com ara:

• Volum i mida muscular reduïts.
• Els trastorns dels músculs digestius que fan que el pacient s’ofegui o els aliments i begudes consumits entren realment a les vies respiratòries, el restrenyiment, la diarrea i els càlculs renals.
• No poder respirar correctament, especialment quan es dorm.
• Trastorns del ritme cardíac (arítmies) i cardiomiopatia.
• Cataracta.
• Trastorns cognitius.
• Sovint té son durant el dia.
• Trastorns hormonals com l’hipotiroïdisme, la resistència a la insulina, la diabetis o l’hipogonadisme que causen la infertilitat masculina.

Mentrestant, aquesta afecció també pot atacar l'úter i provocar atencions especials a les dones que pateixen aquesta condició si estan embarassades.

Causes de la distròfia miotònica

Aquesta condició es divideix en dos tipus, a saber, distròfia miotònica tipus 1 i 2.

La distròfia miotònica tipus 1, també coneguda com a malaltia de Steinert, es produeix quan un gen del cromosoma 19 anomenat DMPK té una secció anormalment expandida situada prop de l'àrea reguladora d'un altre gen, SIX5.

Mentrestant, la distròfia miotònica tipus 2 és de tipus més suau que el tipus 1. Aquesta condició és causada per una part del gen del cromosoma 3 en expansió anormal, anomenada ZNF9.

Diagnòstic de distròfia miotònica

Normalment, el diagnòstic d’aquesta afecció es basa en la història clínica, a partir de la història clínica familiar, l’examen físic i altres exàmens que puguin ser necessaris.

Algunes de les proves que es poden realitzar per a un diagnòstic posterior inclouen la biòpsia muscular, les proves de sang i els exàmens electrodiagnòstics.

Biòpsia muscular

Normalment es realitza una biòpsia muscular per determinar la debilitat muscular, ja sigui causada per distròfia muscular o altres malalties que provoquen degeneració muscular, com ara exposició a substàncies tòxiques o inflamacions.

Anàlisi de sang

Aquesta condició només es reconeix realment com a distròfia miotònica després d’una anàlisi de sang. La raó és que, en aquest examen, el metge o l’oficial de laboratori poden determinar el tipus de distròfia miotònica que s’està experimentant.

Després de realitzar diversos exàmens, el metge o el professional mèdic examinarà les dades de cada pacient relacionades amb els resultats de l'examen.

Aleshores, el metge o el professional mèdic determinarà si l’estat del pacient permet fer proves genètiques.

Tractament de la distròfia miotònica

La informació següent no es pot utilitzar com a substitut d'una consulta mèdica. Consulteu SEMPRE al vostre metge per obtenir informació sobre medicaments.

Fins ara aquesta afecció encara és incurable, però els pacients han de sotmetre’s a un tractament especial si volen alleujar els símptomes que experimenten.

A més, si el pacient presenta símptomes de miotonia o incapacitat per relaxar els músculs, el metge li administrarà el medicament mexiletina. Aquest medicament s’utilitza per alleujar els símptomes.

Assistència mèdica pericial

Els pacients amb distròfia miotònica encara poden realitzar les seves activitats diàries de forma habitual si se sotmeten a cures intensives amb professionals mèdics.

Principalment, aquesta malaltia serà manejada per un neuròleg per determinar les diverses necessitats de cada pacient en funció de la malaltia. A més dels neuròlegs, diversos terapeutes també poden tractar les afeccions de distròfies miotòniques per ajudar al procés de rehabilitació del pacient.

El metge pot realitzar proves addicionals mitjançant un electrocardiograma per veure el ritme i la funció del cor. No només això, el metge també pot realitzar proves sobre la funció pulmonar.

Segons John Hopkins Medicine, els experts acompanyaran el pacient, a més de proporcionar formació individual al pacient per superar qualsevol debilitat muscular que es pugui experimentar.

No només això, els experts avaluaran cada pacient. L’objectiu és determinar si el pacient necessita ajudes mèdiques per facilitar el moviment de les mans o dels peus.

Per tant, si teniu símptomes d’aquesta afecció, consulteu el vostre metge immediatament per obtenir el millor tractament segons les vostres necessitats.