Prova d’hemacromatosi: procediments i com llegir els resultats & bull; hola saludable

Definició

Què és l’hemacromatosi?

La prova del gen de l’hemocromatosi o Test del gen de l’hemocromatosi (prova HFE) és una prova de sang que es fa per comprovar si hi ha hemocromatosi genètica, una malaltia hereditària que fa que el cos absorbeixi massa ferro. Com a resultat, hi ha coagulació del ferro a la sang, fetge, cor, pàncrees, articulacions, pell i altres òrgans.

En les seves primeres etapes, l’hemocromatosi causa dolor articular i abdominal, debilitat, fatiga i pèrdua de pes. Aquesta condició també causa lesions hepàtiques (cirrosi), enfosquiment de la pell, diabetis, infertilitat, insuficiència cardíaca, batecs irregulars del cor (arítmia) i artritis. En algunes persones, aquests signes no són visibles en una fase inicial.

L’hemocromatosi es detecta habitualment en homes de 40 a 60 anys. En les dones, no es detectaran signes d’hemocromatosi fins a la menopausa perquè, fins aleshores, és normal que les dones perdin grans quantitats de sang i ferro durant la menstruació.

Quan he de patir hemacromatosi?

La prova HFE es fa per esbrinar si una persona té un risc elevat de desenvolupar hemocromatosi. La prova HFE es recomana especialment a les persones que tinguin una família (pares, germans, germans) amb antecedents mèdics d’aquesta malaltia. Aquest examen es realitza quan es confirma que teniu nivells de ferro que superen els límits normals a la sang. La prova HFI farà un seguiment i identificarà mutacions en el gen HFE. Aquestes mutacions s’anomenen C282Y i H63D.

Precaucions i advertències

Què he de saber abans de sotmetre'm a hemacromatosi?

La prova HFE no pot predir si desenvolupareu hemocromatosi. Tot i que aquesta prova pot rastrejar les mutacions més freqüents en el gen HFE, pot haver-hi altres mutacions que no es van trobar durant la prova. És possible que tingueu una mutació HFE i no detecteu la malaltia o que pugueu experimentar símptomes, però els resultats de les proves no troben cap mutació. La prova HFE pot identificar la causa dels alts nivells de ferro al cos i eliminar la necessitat d’altres proves de seguiment, com ara una biòpsia hepàtica.

Els nivells de ferro i ferritina també es poden observar al mateix temps que la prova HFE.

Procés

Què he de fer abans de sotmetre'm a hemacromatosi?

No hi ha cap preparació especial abans de la prova HFE. Consulteu amb el vostre metge sobre qualsevol dubte que tingueu sobre la prova HFE, els seus riscos, com serà la prova o quins resultats podríeu obtenir després.

Com és el procés d’hemacromatosi?

És possible que se us demani que feu una prova de saliva i de sang. Per a la prova de saliva, el metge fregarà o rasparà suaument l’interior de la galta per obtenir una mostra de cèl·lula. Per a una anàlisi de sang, el metge us prendrà una mostra de sang al braç o al plec del colze. En alguns casos, el metge estreny el cinturó elàstic de la part superior del braç per augmentar la circulació de la sang. D’aquesta manera, la recollida de mostres de sang serà més fàcil. S'introduirà una injecció al braç per xuclar sang, que serà allotjada per un petit tub a l'altre extrem de la injecció. Quan la mostra de sang sigui suficient, el metge us retirarà una injecció del braç i cobrirà la zona d'injecció amb un embenat per aturar el sagnat.

Què he de fer després de sotmetre'm a hemacromatosi?

Estarà programat per rebre i discutir els resultats. A continuació, el vostre metge us explicarà el significat dels resultats trobats durant la prova. Seguiu les normes del metge.

Explicació dels resultats de les proves

Què signifiquen els resultats de les meves proves?

Hi ha diversos resultats possibles, com ara:

Resultat normal

Si es detecta que no teniu una sola mutació genètica defectuosa de l'HFE, no desenvolupareu hemocromatosi genètica i no la transmetreu a les generacions futures.

Resultat com a transportista

Si es detecta que teniu 1 mutació del gen HFE defectuosa i 1 mutació del gen HFE normal, se us classificarà com a transportista, o portadors del trastorn genètic HFE. A transportista normalment no presenten signes d’hemocromatosi, però tenen un 50% de probabilitats de transmetre el gen a la seva descendència. Si dues persones transportista tenint fills, el nen té un 25% de possibilitats d’heretar 2 gens HFE defectuosos i corre el risc de desenvolupar hemocromatosi.

Els resultats s’han heretat

Si els resultats de les proves mostren la presència de 2 gens de mutació HFE defectuosos, s’hereta positiu i té un risc elevat d’absorbir massa ferro i, possiblement, de desenvolupar hemocromatosi. Els tipus de símptomes i signes de malaltia varien d’una persona a una altra. És possible que algunes persones no presentin símptomes d’hemocromatosi, mentre que d’altres presenten símptomes força greus. Les persones afectades tenen un 100% de possibilitats de transmetre la malaltia a la seva descendència.

Un resultat positiu de la prova del gen HFE defectuós indica que altres membres de la família poden estar en risc de desenvolupar hemocromatosi i s’han d’examinar més. Les persones amb 1 o més parells de gens HFE defectuosos haurien de plantejar-se provar les seves parelles abans de decidir tenir un fill per determinar el risc que el nen desenvolupi hemocromatosi.