Taula de continguts:
Síndrome de DiGeorge és un grup de problemes de salut que sorgeixen com a conseqüència d’anomalies en els cromosomes. Els nens nascuts amb aquesta afecció poden experimentar defectes al cor, llavis esquerdat, problemes de desenvolupament i fins i tot la mort.
Causa Síndrome de DiGeorge
Normalment, els humans tenen 23 parells de cromosomes, o el mateix que 46 còpies. Mentrestant, Síndrome de DiGeorge causada per la pèrdua d’un petit tros de cromosoma número 22.
La peça que falta normalment prové del centre del cromosoma, en un lloc anomenat q11.2. És per això que aquesta afecció es denomina sovint síndrome de supressió 22q11.2.
Aquesta pèrdua de fragments de cromosomes és un esdeveniment aleatori que es pot produir a l’espermatozoide del pare, a l’òvul de la mare o a mesura que es desenvolupa el fetus. En casos molt rars, aquesta condició es pot transmetre de pare a fill.
Aquest trastorn genètic afecta gairebé tots els sistemes corporals amb una gravetat variable.
Alguns pacients poden arribar a l'edat adulta, però també n'hi ha que experimenten complicacions greus que condueixen a la mort.
Rètols Síndrome de DiGeorge
La majoria de malalts Síndrome de DiGeorge tenir un defecte cardíac que es va detectar al néixer. Tot i això, també hi ha malalts que només presenten símptomes quan tenen menys de cinc anys.
Aquesta síndrome té les següents característiques generals:
- L'efecte dels defectes cardíacs, és a dir, el so sibilant (murmuri) del cor i el color blavós de la pell a causa de la circulació sanguínia alterada que transporta l'oxigen.
- Diferents estructures facials, per exemple, la barbeta no es desenvolupa, els ulls estan massa separats o les orelles es baixen.
- Problemes de llavi fissurat o paladar.
- Alteracions del desenvolupament i retards en l'aprenentatge i la parla.
- Trastorns digestius i respiratoris.
- Trastorns hormonals a causa de la mida insuficient de les glàndules.
- Problemes d'audició per infeccions freqüents de l'oïda.
- Sovint atacat per malalties infeccioses.
- Músculs del cos febles.
Prevenir i superar Síndrome de DiGeorge
L’única manera d’evitar-ho Síndrome de DiGeorge es fa mitjançant controls previs a l’embaràs. Si teniu antecedents d’aquest trastorn genètic, consulteu primer el vostre metge abans de passar a l’embaràs.
El metge realitzarà anàlisis de sang per anticipar la possibilitat de problemes genètics als vostres cromosomes i a la vostra parella.
La raó és que el risc d’aquest trastorn genètic pot augmentar si el pare i / o la mare tenen un trastorn genètic similar.
Fins ara no es coneix cap cura Síndrome de DiGeorge. Els nens i adults que ho experimentin han de sotmetre’s a un control sanitari periòdic per prevenir problemes de salut en el futur.
Les persones que presenten aquesta síndrome solen necessitar els següents procediments:
- Proves periòdiques de sang, cor i audició.
- Mesura d'alçada i pes per controlar el creixement.
- Logopèdia per a nens amb problemes de parla.
- Fisioteràpia o ús de sabates especials per tractar problemes de moviment.
- Avaluació de les capacitats d'aprenentatge dels nens abans de començar l'escola.
- Ajustaments dietètics per a persones que pateixen problemes de llavis esquerdes o trastorns alimentaris.
- Cirurgia per tractar defectes cardíacs o esquerda del llavi.
Trastorns cardíacs i conseqüents barreres del desenvolupament Síndrome de DiGeorge millorarà amb l'edat. No obstant això, els seus efectes sobre els patrons de comportament i la salut mental persisteixen fins a l'edat adulta.
Els adults amb aquest trastorn genètic poden viure amb normalitat. La clau és fer un seguiment rutinari de la salut perquè es puguin detectar problemes de salut el més aviat possible.
