Malaltia de Bubble Boy: símptomes, causes i tractament

Alguna vegada heu sentit a parlar de la malaltia dels bombolles? Si no afegiu la paraula "malaltia", pot semblar una marca de xiclet. Tot i això, heu de saber que aquest és un dels noms de malalties del sistema immunitari i que pot posar en perill la vida del malalt. Consulteu les ressenyes següents sobre la malaltia dels bubons.

Què és la malaltia de Bubble Boy?

Aquesta malaltia en realitat té el nom d’Immunodeficiència combinada severa (SCID). Representa un grup de defectes congènits rars i mortals resultants d’una resposta del sistema immunitari massa feble o insuficient al cos.

Tanmateix, aquesta malaltia és més coneguda com a malaltia dels nens bombolles, ja que tendeix a aparèixer en nadons masculins. Al néixer, el nadó ha de passar la seva vida aïllat sense gèrmens (bombolles estèrils).

Aquesta malaltia es produeix perquè el sistema immunitari no pot protegir el cos contra infeccions víriques, bacterianes i per fongs. Sense un sistema immunitari funcional, els pacients amb SCID són propensos a infeccions recurrents, com ara pneumònia, meningitis i varicel·la. Els pacients poden morir fins a un o dos anys d’edat si no reben el tractament adequat.

La causa de la malaltia del noi bombolla

Les causes de la malaltia SCID depenen de diferents afeccions genètiques. Aquí hi ha quatre causes de SCID, a saber:

Segons informes del NCBI, la meitat dels casos de SCID s’hereten del cromosoma X de la mare. Aquests cromosomes estan danyats i impedeixen el desenvolupament de limfòcits T, que tenen un paper en l’activació i la regulació d’altres cèl·lules del sistema immunitari.
Una deficiència de l’enzim adenosina deaminasa (ADA) fa que les cèl·lules limfoides no madurin correctament, cosa que fa que el sistema immunitari sigui inferior al normal i molt feble. Aquest enzim el necessita l’organisme per desfer-se de les toxines del cos. Sense aquest enzim, les toxines poden propagar-se i matar els limfòcits.
Deficiència de purina nucleosid fosforilasa, que també és el resultat de problemes amb l’enzim ADA, que és un signe de trastorns neurològics.
Li falten molècules MHC de classe II, que són proteïnes especials que es troben a la superfície de les cèl·lules i que tenen un paper important en el trasplantament de medul·la òssia. Això fa que es comprometi el sistema immunitari.

Símptomes de la malaltia dels bombolles

Segons els informes de Medicine Net, normalment els bebès de tres mesos tendeixen a patir aftes o erupcions al bolquer que no desapareixen. També podria ser un estat de debilitat continuada a causa de la diarrea crònica, de manera que el nadó pot deixar de créixer i perdre pes. Alguns nens desenvolupen altres malalties greus com la pneumònia, l’hepatitis i la intoxicació per la sang.

El virus, inofensiu en nadons normals, pot ser molt perillós en nadons amb SCID. Per exemple, un virus Varicella zoster causa la varicel·la que pot provocar una infecció greu dels pulmons i del cervell en els nadons amb SCID.

Tractament de la malaltia de Bubble Boy

Informes de WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, investigadora en cap i membre del departament de trasplantament de medul·la òssia a Sant Petersburg. El Jude Children's Research Hospital diu que després de dècades, la investigació comença a trobar una cura per a aquesta malaltia. Sis dels set nadons tractats amb teràpia basada en gens durant quatre a sis setmanes reben l'alta hospitalària. Només queda un bebè a l’espera del procés de construcció de la immunitat.

Aquesta teràpia gènica prioritza la curació del cromosoma X danyat. Les troballes fins ara suggereixen que aquest efecte durarà tota la vida, de manera que el tractament és suficient per fer-ho una vegada, no de manera repetida. Aquesta teràpia es fa utilitzant el virus del VIH que s’ha modificat per transportar nou material genètic que canviarà la composició genètica danyada de la medul·la espinal.

Tanmateix, això no va ser suficient. Per preparar la medul·la espinal per als canvis genètics, el nadó rep abans el fàrmac de quimioteràpia busulfan. L'administració de fàrmacs de quimioteràpia es realitza mitjançant un dispositiu d'infusió controlat per un ordinador, de manera que la dosificació adequada només es prepara per a la introducció de canvis genètics i res més.

Fins ara, els investigadors encara supervisaven aquests nadons per veure si es mantenen estables i no experimenten cap efecte secundari del tractament. Els investigadors també volen saber com responen els cossos dels nadons a la vacunació. No obstant això, en els resultats obtinguts fins ara, els investigadors són força optimistes que aquest tractament aporti resultats permanents.