Taula de continguts:
- Què és la trisomia 13 (síndrome de Patau)?
- Signes i símptomes de la trisomia 13 (síndrome de Patau)
- El risc del vostre fill de patir trisomia 13 pot augmentar si es queda embarassada a la vellesa
- Com es diagnostica la trisomia 13?
Fa un temps, el país estava sorprès per la notícia de la mort del petit nadó Adam Fabumi a l'edat de només 7 mesos a causa de la seva malaltia. Se sap que Adam Fabumi té la trisomia 13 o el que es coneix com a síndrome de Patau. A continuació es proporciona informació completa sobre aquesta malaltia rara.
Què és la trisomia 13 (síndrome de Patau)?
La trisomia és un trastorn cromosòmic en què una persona té tres còpies d’un cromosoma. En humans normals i sans, només hi hauria d’haver dues còpies de cromosomes. La trisomia és una afecció genètica. Això significa que aquest trastorn només es pot obtenir a partir de l’herència dels pares.
Els mateixos cromosomes estan marcats amb números. Per exemple, la síndrome de Down és causada per un trastorn de la divisió cel·lular del cromosoma número 21 (Trisomia 21). Els nadons amb síndrome de Patau presenten una anomalia al cromosoma 13. Per això, la síndrome de Patau també es coneix com a trisomia 13.
La síndrome de Patau és un trastorn cromosòmic rar que afecta aproximadament un de cada 8.000-12.000 naixements vius. Aquesta anomalia cromosòmica afecta gairebé tots els sistemes d’òrgans del cos, cosa que no només dificulta el procés de desenvolupament del nadó, sinó que també posa en perill la seva vida. Molts nadons amb trisomia 13 moren pocs dies o durant la primera setmana de vida. Només entre el cinc i el 10 per cent dels nens amb aquesta malaltia sobreviuen el primer any.
Signes i símptomes de la trisomia 13 (síndrome de Patau)
Alguns dels signes i símptomes que es poden observar en nadons amb trisomia 13 són:
- Cap petit amb el front pla.
- El nas és més ample i rodó.
- Les orelles es baixen i es poden deformar.
- Es poden produir defectes oculars
- Escletxa als llavis o al sostre de la boca
- Escorça del cuir cabellut difícil de perdre(cutis aplàsia)
- Problemes estructurals i funció cerebral
- Defectes cardíacs congènits
- Dits i dits addicionals (polidactília)
- El sac que s’adhereix a l’estómac a la zona del cordó umbilical (omfalocele), que conté diversos òrgans abdominals.
- Espina bífida.
- Anomalies uterines o testiculars.
El risc del vostre fill de patir trisomia 13 pot augmentar si es queda embarassada a la vellesa
Igual que passa amb el risc de defectes congènits i altres anomalies, el risc que un bebè potencial tingui la síndrome de patau pot augmentar si la mare té més de 30 anys durant l’embaràs. diversos estudis fins i tot informen que el risc de síndrome de Patau és més susceptible de produir-se en dones embarassades a l'edat de 32 anys. Tot i això, la relació causa-efecte no és certa.
El risc que un altre nen tingui trisomia 13 també augmenta si la mare ha donat a llum a un nen amb síndrome de Patau des d’un embaràs anterior. Tot i això, la probabilitat és baixa (només un 1% aproximadament).
Com es diagnostica la trisomia 13?
Els metges poden diagnosticar la trisomia 13 (síndrome de Patau) mitjançant ecografia de rutina durant l’embaràs. Tot i això, no es garanteix que els resultats de la detecció ecogràfica siguin exactes al 100%. La raó és que no totes les anomalies es poden detectar clarament a l’ecografia. A més, les anomalies causades per la trisomia 13 es poden confondre amb altres trastorns o malalties. A part de l’ecografia, també es poden detectar anomalies cromosòmiques abans del naixement mitjançant l’amniocentesi i les tècniques mostreig de vellositats corioniques (CVS).
Per evitar coses no desitjades, les futures mares haurien de sotmetre’s a proves genètiques abans de planificar un embaràs per detectar qualsevol anomalia potencial que es pugui produir abans d’hora.
x
