Taula de continguts:
- Què és la insensibilitat congènita al dolor (CIP)?
- D’on va sorgir el dolor?
- Què fa que una persona no senti dolor?
Proveu de pessigar les galtes. No, intenteu-ho més. Estic malalt?
Podeu pensar que no poder sentir dolor és un miracle. No hi haurà llàgrimes, ni analgèsics, ni dolor persistent. De fet, no poder sentir dolor és una cosa perillosa.
El dolor, per a la majoria de nosaltres, és una sensació molt desagradable. Però té un propòsit important per advertir-nos de lesions potencialment mortals. Si trepitgeu un tros de vidre o us colpeu massa el cap, el dolor demana clemència i us demana ajuda mèdica immediatament. Llavors, què passa si mai no us sentiu malament?
La incapacitat de sentir dolor s’anomena CIP (insensibilitat congènita al dolor). El CIP és una afecció extremadament rara: fins a la data només s’han informat de 20 casos a la literatura científica.
Què és la insensibilitat congènita al dolor (CIP)?
La insensibilitat congènita al dolor (CIP) és una afecció congènita que fa que una persona no pugui sentir mai dolor en cap part del cos quan es lesioni.
Una persona que té CIP pot sentir els diferents tipus de tacte, contundents i freds, però no ho pot sentir. Per exemple, saben que la beguda és calenta, però no poden sentir que l’aigua bullent els hagi cremat la llengua. Amb el pas del temps, aquesta manca de sensibilitat al dolor pot provocar acumulacions de lesions i problemes de salut que poden afectar l’esperança de vida.
Ashlyn Blocker, una jove adolescent de 16 anys de Geòrgia, Estats Units, per exemple. Quan era un nounat, amb prou feines feia un so i, quan van començar a sortir les dents de llet, havia mastegat inconscientment la major part de la llengua. Quan era nen, Blocker es va cremar la pell dels palmells a l'estufa i va passar els seus dos dies habituals amb un turmell trencat. Una vegada va ser atacat i mastegat per eixams de formigues de foc, es va submergir la mà en aigua bullint i es va ferir de moltes altres maneres, sense sentir mai el més mínim dolor.
Moltes persones que tenen una insensibilitat hereditària al dolor i el dolor també tenen una pèrdua del sentit de l’olfacte (anosmia). En alguns casos, el CIP resulta en la incapacitat d’una persona per suar. No obstant això, viure amb immunitat al dolor físic no fa que les persones amb CIPA siguin insensibles al dolor emocional. Poden i sentiran estrès emocional, com estrès, nerviosisme, dol, fins a esclatar amb ràbia, igual que la resta de persones.
Abans de saber quina pot ser la causa fonamental del CIP, és millor que primer entenguem el procés del dolor.
D’on va sorgir el dolor?
El sistema nerviós determina els innombrables milions de sensacions que sentim a tot el cos cada dia. El sistema nerviós està format pel cervell, els nervis cranials, la medul·la espinal, la medul·la espinal i altres cossos, com ara ganglis i receptors sensorials. Els nervis són el mode de missatgeria des del cos fins a la columna vertebral fins al cervell. Si es talla el dit en paper, els receptors de senyal que hi ha a la punta del dit envien un missatge de dolor al cervell, cosa que fa que reaccioni a cridar "Ai!" o jurar paraules dures.
Els nervis perifèrics són importants perquè senti dolor. Aquests nervis acaben en receptors que detecten el tacte, la pressió i la temperatura. Alguns d’ells acaben en nociceptors, que senten dolor. Els nociceptors envien senyals de dolor en forma de corrent elèctric al llarg dels nervis perifèrics, que després viatgen a través de la columna vertebral i arriben al cervell. La mielina és la capa que envolta els nervis del cervell que ajuda a conduir el corrent elèctric; com més mielina, més ràpid arriba el missatge al cervell.
Les fibres nervioses que transporten els missatges de dolor dels nociceptors són de dues versions (amb o sense mielina), el que significa que els missatges de dolor poden viatjar en un camí ràpid o lent. El camí que prenen els missatges de dolor depèn del tipus de dolor: el dolor intens viatja pel carril ràpid, mentre que el dolor més suau passa pel carril lent. Tot aquest procés no passa per a les persones amb CIP.
La CIP es considera una forma de neuropatia perifèrica perquè afecta el sistema nerviós perifèric, que connecta el cervell i la medul·la espinal amb els músculs i les cèl·lules que detecten sensacions com el tacte, l’olfacte i el dolor. Però els estudis han demostrat que la conducció nerviosa en persones amb CIPA funciona molt bé, de manera que no hi ha proves que es perdin els seus missatges de dolor.
Diversos estudis han demostrat una disminució de la funció o fins i tot l'absència de fibres nervioses, ja sigui amb o sense mielina. Sense fibres nervioses, el cos i el cervell no poden comunicar-se. Els missatges de dolor no arriben al cervell perquè ningú els envia.
Què fa que una persona no senti dolor?
El CIP és un trastorn autosòmic recessiu. Això significa que perquè una persona tingui CIP, ha de rebre una còpia del gen dels dos pares. Cada pare ha de tenir una còpia del gen mutat al cromosoma autosòmic, un cromosoma que no està relacionat amb el gènere. El trastorn autosòmic recessiu significa que els dos pares que porten la mutació gènica poden no mostrar signes i símptomes de la malaltia.
Se sap que diversos gens tenen un paper en el risc d'una persona d'heretar el CIP. El gen SCN9A és la causa més freqüent. Aquest gen participa en la transmissió de senyals elèctrics als nervis. Altres investigacions suggereixen que pot ser una mutació en el gen TRKA (NTRK1), que controla el creixement dels nervis.
En casos rars, el CIP pot ser causat per una mutació del gen PMRD12. El gen PRDM12 té un paper clau en la modificació d’una proteïna anomenada cromatina que se suposa que s’uneix a l’ADN del cromosoma i actua com a interruptor de control per activar o desactivar altres gens del cromosoma. La cromatina té un paper molt important en la formació de cèl·lules nervioses, de manera que aquesta mutació del gen PRDM12 podria explicar per què els nervis que detecten el dolor poden no formar-se adequadament en persones que no poden sentir dolor.
