Taula de continguts:
- Què és la síndrome de Klinefelter?
- Quines són les característiques de la síndrome de Klinefelter?
- Què causa la síndrome de Klinefelter?
- Què augmenta el risc d'un nen de desenvolupar la síndrome de Klinefelter?
- Quines són les complicacions de la síndrome de Klinefelter?
- Quines són les proves de la síndrome de Klinefelter?
- Quin és el tractament de la síndrome de Klinefelter?
- Teràpia hormonal de testosterona
- Logopèdia
- Fisioteràpia
- Teràpia de coordinació corporal
- Eliminació de teixits mamaris
- Tractament de la fertilitat
- Com prevenir la síndrome de Klinefelter?
Hi ha trastorns cromosòmics rars que es poden produir durant l'embaràs, un dels quals és la síndrome de Klinefelter. Citat entre la malaltia genètica i la malaltia rara, s’estima que 1 de cada 1000 xiquets acabats de néixer tenen un excés de cromosoma X. L’excés de cromosoma X desencadena la síndrome de Klinefelter, juntament amb l’explicació.
x
Què és la síndrome de Klinefelter?
La síndrome de Klinefelter és una afecció genètica que es produeix quan un nen neix amb una còpia addicional del cromosoma X.
Un d’aquests trastorns cromosòmics afecta els nois i sovint no es diagnostica fins a l’edat adulta.
Aquesta síndrome pot afectar el creixement dels testicles.
El resultat és que els testicles són més petits que la mida normal. Com a resultat, la producció de testosterona del nen és menor.
Aquesta síndrome també pot causar:
- Reducció de la massa muscular.
- Pèl corporal i facial reduït.
- Ampliació del teixit mamari (ginecomàstia)
Els efectes d’aquesta síndrome varien i no tothom té els mateixos signes i símptomes.
La majoria dels nois amb síndrome de Klinefelter produeixen poc o cap esperma.
No obstant això, a l'edat adulta, els nens amb aquesta síndrome poden seguir sent un pare amb l'ajut de certs procediments reproductius.
Quines són les característiques de la síndrome de Klinefelter?
Hi ha diversos signes i trets de la síndrome de Klinefelter que es divideixen segons la fase de creixement del nen, citats del NHS:
Les característiques de la síndrome de Klinefelter en nadons:
- Músculs febles
- Desenvolupament motor lent (assegut, gatejant, caminant)
- Parlant massa tard
- Els testicles no han baixat a l'escrot
Les característiques de la síndrome de Klinefelter en adolescents:
- Cos més alt que la mitjana
- Cames més llargues
- Cos més curt
- Malucs més grans que els altres nens
- Els nois passen tard per la pubertat
- Menys massa muscular i capil·lar
- Condició testicular dura
- Petita mida dels testicles i del penis
- Es cansa fàcilment
- Dificultat per expressar sentiments
- Problemes de lectura, escriptura, ortografia i recompte
Síndrome de Klinefelter en homes adults:
- Recompte baix d’espermatozoides, fins i tot sense espermatozoides.
- Petits testicles i penis
- Excitació sexual baixa
- El cos és més alt que la seva edat
- Baixa densitat òssia (osteoporosi)
- Pèl facial i corporal reduït
- Teixit mamari ampliat (ginecomàstia)
- El greix del ventre augmenta
La condició en què els testicles són petits i no baixen a l’escrot a causa de la reducció de la producció de l’hormona testosterona.
Si teniu les característiques esmentades anteriorment o certs símptomes, consulteu immediatament un metge.
Què causa la síndrome de Klinefelter?
Citant de la Clínica Mayo, la causa de la síndrome de Klinefelter és un defecte en els cromosomes sexuals.
Les dones normals tenen un patró cromosòmic de 46, XX. Mentre que els homes normals tenen un patró de 46, XY.
En aquesta síndrome, hi ha un patró de 47, XXY. Aquest cromosoma X addicional interfereix amb el desenvolupament sexual del fetus des de l’úter fins a la pubertat.
Més concretament, aquesta síndrome pot ser causada per:
- Una còpia addicional del cromosoma X a cada cèl·lula (XXY). Aquesta és la causa més freqüent.
- Cromosoma X addicional en algunes cèl·lules (síndrome del mosaic de Klinefelter), amb menys símptomes.
- Més d’una còpia addicional del cromosoma X. Aquesta afecció és poc freqüent i provoca afeccions greus.
La còpia addicional dels gens del cromosoma X pot interferir en el desenvolupament sexual i la fertilitat masculina.
Una sèrie de complicacions causades per aquesta síndrome s’associen a nivells baixos de testosterona (hipogonadisme).
La teràpia de reemplaçament de testosterona pot reduir el risc de certs problemes de salut, especialment quan s’inicia la teràpia a principis de la pubertat.
Què augmenta el risc d'un nen de desenvolupar la síndrome de Klinefelter?
Aquesta síndrome es produeix a causa de factors genètics que es produeixen aleatòriament.
El risc d'un nen nascut amb la síndrome de Klinefelter no augmenta amb res que fan els pares.
Tot i que no es coneix clarament el factor desencadenant, les dones que queden embarassades a una edat avançada corren el risc de donar a llum nens amb aquesta afecció.
Quines són les complicacions de la síndrome de Klinefelter?
En alguns casos, la gravetat de la síndrome de Klinefelter pot provocar complicacions, com ara:
- Trastorns d’ansietat
- Depressió
- Problemes socials, emocionals i de comportament
- Problemes de funció sexual
- Osteoporosi
- Malaltia cardíaca
- Càncer de pulmó
- Malaltia pulmonar
- Diabetis mellitus tipus 2
- Hipertensió
- Colesterol
- Triglicèrids elevats (hiperlipidèmia)
- Trastorns autoimmunes (lupus i artritis reumatoide)
- Problemes orals i dentals
- Trastorns de l’espectre autista
Les complicacions anteriors són causades per la baixa testosterona.
Podeu prendre teràpia de reemplaçament de testosterona per reduir el risc de certs problemes de salut.
Seria millor que la teràpia comencés a l'inici de la pubertat.
Quines són les proves de la síndrome de Klinefelter?
Els metges fan un diagnòstic basat en un examen físic d’un nen que no es desenvolupa amb normalitat.
L’anàlisi del cromosoma (cariotip) es realitza mitjançant la presa d’una mostra cel·lular de la boca per determinar el nombre i el tipus de cromosomes.
No obstant això, la síndrome de Klinefelter es pot diagnosticar abans que neixi el nen.
Aquesta síndrome es pot detectar durant l'embaràs quan la mare es va sotmetre a un procediment per comprovar les cèl·lules del fetus.
Aquestes anomalies cromosòmiques es poden detectar mitjançant una anàlisi de sang de detecció prenatal no invasiva.
Aquest examen consisteix a detectar anomalies cromosòmiques en el fetus.
Aquests trastorns poden desencadenar la síndrome de Down, trisomia, a la síndrome de Klinefelter.
De vegades, aquesta malaltia es pot diagnosticar com a adult quan va anar al metge per impotència o infertilitat.
Les anàlisis de sang poden mostrar nivells baixos de testosterona i nivells alts d’altres hormones, com ara l’hormona fol·lulostimulant (FSH).
Quin és el tractament de la síndrome de Klinefelter?
Bàsicament, no hi ha cura per a aquesta síndrome.
No obstant això, la teràpia es pot utilitzar com una manera de reduir la seva gravetat.
La teràpia més freqüent és l'administració de fàrmacs per augmentar l'hormona testosterona.
Teràpia hormonal de testosterona
Citat del NHS, aquest procediment utilitza medicaments que contenen l’hormona testosterona.
Hi ha diverses formes de medicaments que s’administren, com ara comprimits, càpsules o líquids que s’injecten en homes adults.
Aquesta teràpia es pot fer després que els nens passin la pubertat.
El metge jutjarà per:
- Desenvolupament del canvi de veu
- Pèl a la cara i parts del cos
- Augment de la massa muscular
- Reducció del greix corporal
- Augment de l’energia.
Els pares han de consultar un pediatre amb una subespecialitat en endocrinologia pediàtrica.
Logopèdia
Els nens amb síndrome de Klinefelter solen experimentar retards en la parla. Per millorar les habilitats comunicatives del vostre petit, el tractament és la teràpia de conversa en un hospital o clínica sanitària.
Fisioteràpia
La manca de subministrament de l'hormona testosterona evita que els nens formin correctament els músculs.
La fisioteràpia treballa per construir i augmentar la força muscular en nens amb síndrome de Klinefelter.
Teràpia de coordinació corporal
Els nens amb aquesta anomalia cromosòmica tenen una alteració de la coordinació corporal. Alguns nens també experimenten dispràxia.
És una forma de desenvolupament deteriorat de la coordinació motora fina i gruixuda en nens.
Aquesta afecció és causada per una alteració dels nervis que dificulta el processament de senyals pel cervell per al moviment del cos.
Eliminació de teixits mamaris
L’hormona baixa de testosterona fa que els nens amb aquesta síndrome tinguin glàndules mamàries prominents.
Normalment, el metge realitzarà una cirurgia de reducció mamària per eliminar l’excés de teixit mamari.
Tractament de la fertilitat
El tractament de la fertilitat es porta a terme perquè els homes amb aquesta síndrome solen experimentar problemes amb els espermatozoides.
Si un home adult amb síndrome de Klinefelter vol tenir fills, se li dirigirà a la inseminació artificial.
Aquest és el procés de fecundació mitjançant la injecció d’espermatozoides del donant o intracitoplasmàtica (ICSI).
ICSI és un procediment en què els espermatozoides alliberats s’utilitzen per fertilitzar un òvul al laboratori.
Com prevenir la síndrome de Klinefelter?
Aquesta síndrome no es pot prevenir perquè es produeix a causa d’anomalies cromosòmiques.
Si el vostre fill té aquesta síndrome, cal tenir en compte diverses coses:
- Eviteu posar injeccions de testosterona a la mateixa pell cada vegada per evitar irritacions.
- Truqueu al vostre metge si teniu taques vermelles després d’utilitzar injeccions de testosterona.
- Consulteu amb un endocrinòleg si teniu dubtes sobre el desenvolupament i la funció sexual del vostre fill.
- Consulteu amb el cirurgià si el vostre fill té un bony al pit.
- Truqueu al metge si el vostre fill té dolor osseu sobtat a l'esquena, els malucs, els canells o les costelles.
Es tracta d’una malaltia rara; poseu-vos en contacte amb el vostre metge per obtenir més informació.
