Porfíria: causes, símptomes i tractament & bull; hola saludable

Definició

Què és la porfèria?

La porfíria, o en indonesi anomenada porfíria, és un grup de rars trastorns hereditaris de la sang caracteritzats per la incapacitat de produir hem, un component de l’hemoglobina (la proteïna dels glòbuls vermells que transporta oxigen). L'hemo està format per dos components de porfirines (compostos orgànics naturals del cos) que estan units al ferro. L'hemo té un paper important en el transport d'oxigen i també proporciona color als glòbuls vermells. L’hemo també es troba a la mioglobina, que és una proteïna del cor i dels ossos musculars.

Per produir hemo, el cos ha de fer diversos passos. No obstant això, en les persones amb porfèria, el cos no té certs enzims necessaris per completar aquest procés. Com a resultat, porfirina recollir en els teixits i la sang. Això pot causar diversos símptomes, que van des de lleus fins a greus.

Què tan freqüent és la porfíria?

Taxa d’incidència porfíria no se sap clarament. Estimat porfíria ataca d'un a 100 de cada 50.000 persones. Aquesta xifra varia a tot el món.

No obstant això, aquesta condició es pot tractar reduint els factors de risc. Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la porfèria?

Segons el tipus, els signes i símptomes de la porfèria poden variar. Alguns dels símptomes de la porfíria són el dolor abdominal i l’orina de color marró vermellós. Aquests dos símptomes són els símptomes més freqüents. Es produeix per l’acumulació de porfirina i sol produir-se després d’un atac.

Alguns dels signes i símptomes més habituals associats a malalties hepàtiques són:

• Dolor a les extremitats
• Trastorns nerviosos
• Hipertensió (pressió arterial alta)
• Taquicàrdia (ritme cardíac ràpid)
• Desequilibri electrolític

Símptomes associats a la malaltia eritropoètic, incloure:

• Sensibilitat cutània extrema a la llum
• Anèmia (quan el cos no produeix prou glòbuls vermells)
• Canvis en la pigmentació de la pell
• Comportament inquiet o inquiet quan s’exposa a la llum solar

Quan he de consultar un metge?

El diagnòstic i el tractament precoços poden evitar que aquesta afecció empitjori i prevenir altres emergències mèdiques. Per això, parleu amb el vostre metge per prevenir aquesta afecció greu.

Si teniu algun signe o símptoma anterior o qualsevol altra pregunta, consulteu el vostre metge. El cos de tothom és diferent. Consulteu sempre un metge per tractar el vostre estat de salut.

Causa

Què causa la porfíria?

La porfíria és una malaltia genètica. Segons el Journal of Family Planning (JFP), la majoria dels tipus de porfíries són autosòmiques dominants, és a dir, que només necessiteu una còpia del gen d’un pare (pare o mare) per transmetre la malaltia. No obstant això, certs factors poden desencadenar símptomes, coneguts com a "convulsions", com ara:

• Drogues
• Infecció
• Consum d’alcohol
• Algunes hormones, com l’estrogen
• Llum del sol
  

Desencadenants

Què em posa en risc de porfíria?

Hi ha molts factors desencadenants que poden conduir a la porfíria, a saber:

• Alguns medicaments (barbitúrics o antibiòtics amb sulfonamida, píndoles anticonceptives o alguns medicaments psicoactius)
• Productes químics
• Dieta o dejuni
• Fum
• Infeccions o altres malalties
• Malaltia del fetge
• Estrès psicològic
• Beu alcohol
• Nivells hormonals durant la menstruació
• Exposició solar
• Excés de ferro al cos
  

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com es diagnostica la porfèria?

Si el vostre metge sospita que teniu aquesta condició, el vostre metge us demanarà un examen físic i diverses proves. Algunes de les proves per les que probablement es presentarà porfíria, entre altres:

Prova d’orina

Si vostè té porfíria de manera aguda, les proves d'orina poden mostrar un augment en els nivells de dues substàncies, a saber porfobilinogen i àcids delta-aminolevulinics, així com altres porfirines.

Anàlisi de sang

Si vostè té porfèria cutània, una anàlisi de sang pot mostrar un augment del nivell de porfirina al plasma sanguini.

Prova de mostra de femta

L’anàlisi d’una mostra de femta pot mostrar nivells elevats de porfirina que potser no es poden detectar a la mostra d’orina. Aquesta prova pot ajudar els metges a determinar un tipus específic porfíria que experimentes.

Com es tracta la porfèria?

Hi ha diverses opcions de tractament per a la porfèria, en funció del nivell de dolor, a saber:

Porfíria aguda

El tractament de la porfíria aguda se centra en la gestió immediata dels símptomes i en la prevenció de complicacions. És possible que necessiteu hospitalització en casos greus. Els tractaments poden incloure:

• Deixeu de prendre qualsevol medicament que pugui provocar símptomes
• Medicaments per controlar el dolor, les nàusees i els vòmits
• Maneig directe d’infeccions o altres malalties que poden causar símptomes
• Sucre (glucosa) per via intravenosa o sucre per via oral, si és possible, per mantenir una ingesta adequada d’hidrats de carboni
• Líquids per via intravenosa per combatre la deshidratació
• Injeccions d’hemina, tractament en forma d’hem, per limitar la producció de porfirina del cos.

Porfíria cutània

Vigila amb porfèria cutània centrant-se en la reducció de l'exposició solar i la quantitat de porfirina en el cos per eliminar els símptomes, poden incloure:

• Extracció de sang (plebotomia).Prendre una certa quantitat de sang d’un dels vasos sanguinis redueix el ferro al cos, cosa que redueix la porfirina.
• Tractament.El medicament per a la malària, la hidroxiclorquina (Plaquenil) o, menys sovint, la cloroquina (Aralen), pot absorbir l’excés de porfirina i ajudar al cos a excretar-la més ràpidament.
• Beta carotè.Atenció a llarg termini porfíries cutànies pot incloure una dosi diària de betacarotè. El beta carotè pot augmentar la tolerància de la pell a la llum solar.
• Reduir o eliminar els desencadenants.Els desencadenants, com ara certs medicaments o massa sol, que desencadenen malalties, s’han de reduir o eliminar sempre que sigui possible, amb la guia d’un metge.
• Vitamina D.Es poden recomanar suplements per substituir la deficiència de vitamina D causada per evitar el sol.
  

Prevenció

Què puc fer per prevenir i tractar la porfèria?

Malauradament, no es pot prevenir la porfèria. No obstant això, els símptomes es poden alleujar evitant o eliminant els desencadenants. Els factors que s’han d’evitar completament són:

• Drogues il·legals
• Estrès excessiu
• Beure excés d’alcohol
• Certs antibiòtics

La prevenció dels símptomes eritropoyètics es centra en la reducció de l'exposició solar mitjançant:

• Eviteu el sol abrasador
• Portar mànigues llargues, barrets i altra roba de protecció a l’exterior
• Sol·liciteu protecció durant la cirurgia, en casos rars, fototòxica es pot produir.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hola Grup de salut no proporciona assessorament mèdic, diagnòstic ni tractament.