Comprendre les causes de l’hemofília i com s’hereta

L’hemofília és un trastorn de la coagulació de la sang que fa que la sang no es coaguli completament. Quan una persona té hemofília, el sagnat que es produeix al seu cos durarà més del normal. Què causa l’hemofília? Consulteu les ressenyes següents.

Mutació genètica, principal causa d’hemofília

Bàsicament, l’hemofília és una malaltia causada per una mutació genètica. El gen mutat sol diferir en funció del tipus d’hemofília que tingueu.

A l'hemofília tipus A, el gen mutat és F8. Mentrestant, el gen F9 mutat desencadena l’hemofília de tipus B.

El gen F8 té un paper important en la fabricació d’una proteïna anomenada factor VIII de coagulació. Mentrestant, el gen F9 juga un paper en la producció del factor IX de coagulació. Els factors de coagulació són proteïnes que funcionen en el procés de coagulació de la sang.

Quan hi ha una ferida, aquestes proteïnes protegiran el cos coagulant el sagnat. Això protegirà els vasos sanguinis danyats i evitarà que el cos perdi massa sang.

El gen F8 o F9 mutat desencadena la producció de factors de coagulació VIII o IX que no és normal, fins i tot el nombre es redueix considerablement. Massa poc factor de coagulació, sens dubte, resulta en una pobra capacitat de coagulació de la sang. Finalment, la sang no es coagula completament quan es produeix un sagnat.

Com es transmet l’hemofília dels pares?

La principal causa de l’hemofília és una mutació genètica, que sol ser hereditària. Aquesta mutació genètica es produeix només al cromosoma sexual X.

Tots els éssers humans neixen amb 2 cromosomes sexuals. Cada cromosoma s’hereta del pare i la mare. Les noies obtenen dos cromosomes X (XX), un de la seva mare i el seu pare. Mentre que un noi (XY) tindrà un cromosoma X de la seva mare i un cromosoma Y del seu pare.

Segons els informes del lloc web Hemophilia of Georgia, la majoria de les dones que neixen amb una mutació genètica generalment no presenten signes ni símptomes d’hemofília. Les dones que no presenten aquests símptomes se sol anomenar transportista o portadors de gens mutats. A carrier no necessàriament tenen hemofília.

Per exemple, una dona neix amb un cromosoma X de la seva mare que no conté el gen problemàtic. No obstant això, va obtenir el cromosoma X del seu pare que tenia hemofília.

La noia no patirà hemofília perquè els gens normals de la mare són molt més dominants que els gens problemàtics del pare. Aleshores, la nena només es convertirà transportista de gens que poden causar hemofília.

Tot i això, aquestes dones tenen la possibilitat de transmetre el gen mutat als seus fills en el futur. Les possibilitats del seu fill seran transportista o fins i tot patir hemofília dependrà del sexe del nen més tard.

Bàsicament, hi ha quatre claus principals que expliquen el risc que un nen neixi amb hemofília, a saber:

• Els nois nascuts de pares amb hemofília no tindran hemofília
• Es convertiran en filles nascudes de pares amb hemofília transportista
• Si a transportista en tenir un noi, la probabilitat que aquest tingui de desenvolupar hemofília és del 50%
• Si a transportista tenir una filla, l'oportunitat d'aquesta noia de convertir-se transportista és del 50%

Com que l’hemofília afecta només el cromosoma X i els homes només tenen un cromosoma X, en general els homes no es converteixen en un transportista o transportista. A diferència de les dones que tenen dos cromosomes X, de manera que tenen l’oportunitat de ser normals, transportista, o tenen hemofília.

El pare té hemofília, la mare no té hemofília i ell no transportista

Si el pare té un gen mutat i té hemofília, però tots els gens de la mare són sans i normals, el fill segurament no desenvoluparà hemofília ni s’infectarà. transportista.

Tanmateix, si teniu una nena, és probable que la seva filla neixi amb el gen que causa l’hemofília, també conegut com transportista.

El pare no té hemofília, mare transportista

En aquest cas, si el bebè rep el cromosoma Y del pare, el bebè serà home. Els nens obtindran el cromosoma X de la seva mare soltera transportista. Tanmateix, les possibilitats que el noi obtingui el gen problemàtic de la mare (es converteixen en transportista) és al voltant del 50%.

Mentrestant, les nadons nascudes de pares sans també rebran un cromosoma X sa del seu pare. Tanmateix, perquè la mare està sola transportista, la nena també té un 50% de possibilitats d’esdevenir transportista dels gens que causen hemofília.

El pare té hemofília, la mare sí transportista

Si un pare amb hemofília passa el cromosoma Y al nadó, el nen naixerà home. El nadó obtindrà el cromosoma X de la mare que ho és transportista.

Si el cromosoma X que es transmet a la mare conté una mutació genètica, el nadó desenvoluparà hemofília. Per contra, si la mare hereta un cromosoma X sa, el nen tindrà gens normals de coagulació de la sang, també coneguts com a sans.

Les coses són una mica diferents per a les nenes. Una nena segur que obtindrà el cromosoma X d’un pare que té hemofília, de manera que esdevindrà transportista del gen mutat.

Si la mare és l’única transportista baixant el cromosoma X sa, la nena només ho serà transportista. No obstant això, si el cromosoma X heretat té la mutació del gen que causa l’hemofília de la mare, desenvoluparà l’hemofília.

Per tant, el pare que pateix d’hemofília i la mare que esdevé transportista té l'oportunitat de:

• Un 25% per donar a llum nadons masculins amb hemofília
• Un 25% per donar a llum a nens sans
• Un 25% per donar a llum a una nena que es converteix en transportista
• Un 25% per donar a llum a nadons amb hemofília

Es pot produir l’hemofília en absència d’herència?

Després d’entendre l’explicació anterior, us podeu preguntar si aquesta malaltia es pot produir fins i tot si una persona no té pares que tinguin hemofília? La resposta, encara es pot. No obstant això, aquests casos són molt rars.

Es diu hemofília que es produeix en absència d’herència hemofília adquirida. Aquesta condició pot aparèixer en qualsevol moment en què una persona hagi assolit l'edat adulta.

Segons el lloc web Genetic Home Reference, escriviu hemofília adquirit (adquirida) es produeix quan el cos fabrica proteïnes especials anomenades autoanticossos. Aquests autoanticossos atacaran i inhibiran el rendiment del factor VIII de coagulació.

Normalment, la producció d’aquests autoanticossos s’associa amb l’embaràs, anomalies del sistema immunitari, càncer o reaccions al·lèrgiques a determinats fàrmacs. Tot i així, la meitat dels casos d’hemofília són del tipus adquirit no se sap la causa principal.

Si teniu antecedents d’aquesta malaltia i teniu previst un embaràs, és recomanable consultar un metge. El vostre metge us pot recomanar diverses proves. D’aquesta manera es pot esperar més l’embaràs.