Malaltia de Huntington: medicaments, símptomes, causes, etc.

Definició

Què és la malaltia de Huntington?

Malaltia de Huntington o en anglès conegut com Malaltia de Huntington,és una malaltia hereditària que ataca determinades cèl·lules nervioses del cervell. Aquest dany cerebral empitjorarà amb el pas del temps i pot afectar els moviments del cos, la funció cognitiva del cervell (percepció, consciència, pensament, judici) i el comportament del malalt.

La malaltia de Huntington es va anomenar originalment corea de Huntington ("corea" en grec significa ballar). Això es deu al fet que el malalt sovint realitza moviments incontrolables que semblen balls de sacsejades.

Quina freqüència té la malaltia de Huntington?

Com que és una malaltia hereditària, Malaltia de Huntington freqüent a la família del malalt. Si un pare té la malaltia de Huntington, les probabilitats que el seu fill porti el gen d’aquesta malaltia són 1: 2.

Característiques i símptomes

Quins són alguns dels trets i símptomes de la malaltia de Huntington?

La malaltia de Huntington sol causar trastorns del moviment, cognitius i psiquiàtrics. Els símptomes que apareixen primer varien àmpliament entre les persones que pateixen la malaltia.

Trastorns del moviment

Trastorns del moviment associats a Malaltia de Huntington sol incloure moviments incontrolables, o també dificultats amb el moviment.

Alguns dels trastorns inclouen:

• Sacsejades o retorciments involuntaris
• Trastorns musculars, com ara rigidesa muscular o contractura muscular (distonia)
• Moviments oculars lents o anormals
• Perturbacions en la marxa, la postura i l'equilibri
• Dificultats per parlar o empassar

Trastorns cognitius

Trastorns cognitius que sovint s’associen Malaltia de Huntington incloure:

• Problemes per organitzar, prioritzar o centrar-se en les tasques
• Falta de flexibilitat o tendència a quedar-se atrapat amb els seus pensaments, comportaments o accions
• La manca de control del desig que pot provocar turbulències, actuar sense pensar-ho i tenir relacions sexuals promiscues
• Falta de consciència del propi comportament i capacitats
• Lentitud en processar pensaments o trobar les paraules adequades per formar una frase
• Dificultats per processar informació nova

Trastorns psiquiàtrics

Es considera que la depressió és el trastorn psiquiàtric més freqüent associat a la malaltia de Huntington. Sembla que es produeix depressió a causa de lesions cerebrals i canvis en la funció cerebral. Els signes i símptomes són:

• Sentiments d’irritabilitat, tristesa o apatia
• Retirar-se de situacions socials
• Insomni
• Fatiga i pèrdua d’energia
• Pensant constantment en la mort, la mort o el suïcidi

Símptomes de la malaltia de Huntington en adolescents

Inicis i desenvolupaments Malaltia de Huntington en persones més joves pot ser lleugerament diferent que en adults. Entre els problemes que solen sorgir a principis de la malaltia hi ha:

• Canvis de comportament
• Perdre habilitats acadèmiques apreses prèviament
• Disminució ràpida i significativa del rendiment a l’escola
• Problemes de comportament
• Els músculs rígids i contrets afecten la marxa (especialment en nens)
• Canvis en les habilitats motores fines que es poden veure en els deterioraments de les habilitats, com ara l’escriptura a mà
• Vibració o lleuger moviment incontrolable
• Convulsions

Quan he de consultar un metge?

El diagnòstic i el tractament precoços poden evitar l’empitjorament Malaltia de Huntington i altres emergències mèdiques. Parleu amb el vostre metge el més aviat possible per prevenir aquesta afecció greu.

Si teniu algun signe o símptoma anterior o qualsevol altra pregunta, consulteu el vostre metge. El cos de tothom és diferent. Consulteu sempre un metge per tractar el vostre estat de salut.

Causa

Què causa la malaltia de Huntington?

La malaltia de Huntington és causada per un defecte en un sol gen. Això s’anomena trastorn autosòmic dominant. Això significa que una còpia del gen anormal, ja sigui del pare o de la mare, és suficient per causar malalties.

Si un dels pares té aquest defecte genètic, teniu un 50% de possibilitats d’heretar la malaltia. També el podeu transmetre als vostres fills.

Les mutacions genètiques que contribueixen a la malaltia de Huntington són diferents de les altres mutacions. No hi ha substitucions ni parts que falten en gens. En lloc d'això, s'ha produït un error de còpia. Una àrea del gen es copia massa. El nombre d’aquestes còpies repetides tendeix a augmentar amb cada generació.

En general, símptomes Malaltia de Huntington apareix anteriorment en persones amb un major nombre de repeticions. Malaltia de Huntingtontambé progressa més ràpidament a causa de l’amuntegament de repeticions.

Desencadenants

Qui està en risc de patir la malaltia de Huntington?

Perquè Malaltia de Huntington és una malaltia hereditària, no hi ha factors que augmentin el risc de desenvolupar aquesta malaltia tret que tingueu un pare o un avi amb Huntington.

Diagnòstic

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com es diagnostica la malaltia de Huntington?

El diagnòstic de la malaltia de Huntington es realitza a partir d’un examen físic, una revisió de la història clínica familiar i exàmens neurològics i psiquiàtrics.

Exploració neurològica (neurològica)

El neuròleg farà preguntes i realitzarà proves relativament senzilles per avaluar:

• Símptomes motors (reflexos, força muscular, to muscular, coordinació, equilibri)
• Símptomes sensorials
• El sentit del tacte
• Moviments visuals i oculars
• Audició
• Símptomes psiquiàtrics (afeccions psiquiàtriques)
• Estat d’ànim (estat d'ànim)

Proves neuropsicològiques

Els neuròlegs també poden realitzar proves estandarditzades per avaluar:

• Memòria
• Pensament
• Intel·ligència mental
• Funció del llenguatge
• Raonament espacial

Avaluació psiquiàtrica

És probable que us derivin a un psiquiatre per obtenir proves per avaluar diversos factors que podrien contribuir al vostre diagnòstic, com ara:

• Condició emocional
• Patrons de comportament
• Qualitat de l'avaluació
• Habilitats per a la resolució de problemes
• Signes de pensament pertorbat
• Proves d'abús addictiu de substàncies

El metge també pot fer una tomografia computada o ressonància magnètica per obtenir una imatge de la funció cerebral.

Tractament

Es pot curar la malaltia de Huntington?

No hi ha cura per a aquesta malaltia.

Tractament per a Malaltia de Huntington només pretén millorar els trastorns de l’estat d’ànim i ajudar a controlar alguns símptomes, com ara irritabilitat o moviments excessius.

La teràpia, com la teràpia del llenguatge i el llenguatge, i la teràpia ocupacional poden ajudar a millorar la comunicació i la vida quotidiana.

Què es pot fer per alleujar els símptomes de la malaltia de Huntington?

A continuació, es detallen els canvis d’estil de vida que us poden ajudar a fer front a la malaltia de Huntington:

• Gent amb Malaltia de Huntington sovint tenen dificultats per mantenir un pes saludable. Això sol ser el resultat d’un trastorn alimentari, d’exigències calòriques elevades a causa d’un esforç físic o d’un problema metabòlic desconegut. Per obtenir una alimentació adequada, els malalts Malaltia de Huntington es recomana menjar més de tres vegades.
• La dificultat per mastegar, empassar i habilitats motores fines pot limitar la quantitat d'aliments que mengeu i augmentar el risc d'ofec. Aquest problema es pot minimitzar concentrant-se durant els àpats i escollint aliments fàcils de menjar.
• Utilitzeu un calendari i feu un calendari per establir rutines.
• Feu un seguiment de les tasques amb els recordatoris activats telèfon intel·ligent o ajuda d'algú més proper.
• Dividiu el treball en passos manejables.
• Crear un entorn el més tranquil, senzill i estructurat possible.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hola Grup de salut no proporciona assessorament mèdic, diagnòstic ni tractament.