Taula de continguts:
- Què és la distròfia muscular?
- Les proteïnes de construcció muscular poden ser una solució per a la distròfia muscular
Una persona sana té una massa muscular mitjana d’aproximadament un 54 per cent, però és possible que una persona amb distròfia muscular (MD) no tingui cap múscul en les fases finals de la malaltia.
Què és la distròfia muscular?
La distròfia muscular o distròfia muscular és un grup de malalties que provoquen debilitat muscular progressiva i pèrdua de massa muscular. En la distròfia muscular, les mutacions gèniques interfereixen en la producció de proteïnes necessàries per construir múscul sa.
Aquests gens mutats sovint s’hereten dels pares, però és possible que els gens mutats es desenvolupin de forma independent sense trets heretats.
Hi ha diferents tipus de distròfia muscular, segons quins músculs es vegin afectats i quins símptomes els causin. El símptoma del tipus més freqüent de distròfia muscular, el MD de Duchenne, comença a la infància, que és fàcil caure mentre es mou ràpidament per carreteres desiguals. La distròfia muscular és més freqüent en els nens, mentre que les nenes només són portadores. Altres tipus de distròfies no apareixen fins que una persona és adulta.
Algunes persones amb distròfia muscular finalment perden la capacitat de caminar. Altres poden tenir problemes per respirar o empassar.
Les proteïnes de construcció muscular poden ser una solució per a la distròfia muscular
No hi ha antídot per a la distròfia muscular, però diverses teràpies poden ajudar amb discapacitats físiques i altres problemes que es poden desenvolupar, inclosos:
- Ajuda a la mobilitat, com ara exercici lleuger, fisioteràpia i ajudes físiques
- Grup de suport, per fer front als impactes pràctics i emocionals
- Cirurgia, per corregir defectes posturals, com l’escoliosi
- Drogues, com ara esteroides per augmentar la força muscular, o inhibidors de l'ECA i beta-bloquejadors per tractar problemes cardíacs.
Una nova investigació busca maneres de corregir les mutacions genètiques i els músculs danyats associats als símptomes de la MD. Un d’aquests són dos estudis separats de la Universitat Rockefeller i la Universitat d’Edimburg.
Els músculs estan formats per milions de cèl·lules sòlides. Fins i tot en adults, aquests músculs es continuaran regenerant per reparar els danys que poden causar diverses coses, malalties o lesions.
Segons informes de Science Daily, mentre que alguns músculs nous es formen a partir de proteïnes de les cèl·lules mare responsables de l’estructura i la funció muscular, les mutacions sorgeixen de fragments de pericit i PIC, un grup de cèl·lules mare que poden produir greixos o músculs.
Fins ara, els investigadors només sabien que la proteïna participava en la construcció muscular, però encara no sabien com afectava la proteïna als gens responsables del desenvolupament de múscul sa.
"La formació de cèl·lules ja sigui en múscul o greix, segons la nostra investigació, es basa en una proteïna complexa anomenada laminina", va dir Yao Yao, professor ajudant de la Universitat de Minnesota.
El desenvolupament de nous fàrmacs que actuen sobre la via de la laminina podria alleujar molts dels símptomes de la distròfia muscular, va dir Yao.
La investigació de Yao revela que la pèrdua de laminina al cos pot provocar, com a mínim, algun tipus de distròfia muscular. Més específicament, Yao i el seu equip van centrar la seva investigació en la laminina en pericits i PIC.
Yao i el seu equip van realitzar un estudi sobre un grup de ratolins que mostrava una deficiència de laminina al cos. Van trobar que aquest grup de ratolins eren més petits que els ratolins normals i tenien massa muscular subnormal. De fet, els pericits i els PIC només tenen una petita porció de cèl·lules mare musculars, cosa que no hauria de mostrar resultats tan dramàtics.
Yao i l'equip van raonar que substituir la laminina en aquest teixit podria ajudar als ratolins a recuperar-se. No obstant això, aquesta idea és bastant difícil de realitzar per als humans. Tot i que aquest grup de ratolins va mostrar canvis significatius (augment de la força muscular i dels teixits), però, la injecció de laminina en humans requeriria centenars d’injeccions perquè la laminina s’absorbís correctament al teixit.
Els científics van centrar la seva atenció en comprendre com la laminina afecta els pericits i els PIC per construir el múscul. Van trobar que la laminina afecta quins gens s’activen i quins no.
Un d'aquests gens "únics" és "gpihbp1“, Que es troben generalment als capil·lars on viuen els pericits. Gen "gpihbp1"S'ha demostrat que té un paper en la formació de greixos. Quan la laminina no és present, "gpihbp1Ja no s'activarà als pericytes i als PIC.
Partint d’aquestes idees, els científics sospiten que el gpihbp1 podria animar les cèl·lules mare a canviar per formar múscul en lloc de greix. Van aconseguir pericits deficients en laminina i PIC per activar gpihbp1 i van trobar que aquestes cèl·lules es van convertir en múscul nou.
L’equip de recerca ara està buscant fàrmacs que puguin augmentar els nivells de gpihbp1 en pericits i PIC, amb l’objectiu de proporcionar una solució a molts dels símptomes d’aquesta malaltia debilitant.
