Taula de continguts:
- Què passa amb les persones amb adrenoleucodistròfia (ALD)?
- Qui obté adrenoleucodistròfia (ALD)?
- Signes i símptomes de l'adrenoleucodistròfia (ALD)
- En nens
- En adolescents
- En adults
- Es pot curar l’adrenoleucodistròfia (ALD)?
- L’oli de lorenzo és eficaç com a tractament alternatiu per a l’adrenoleucodistròfia (ALD)?
Adrenoleucodistròfia (ALD) és un terme utilitzat per descriure diverses afeccions heretades que afecten el sistema nerviós i les glàndules suprarenals. Altres noms per ALD són adrenomieloneuropatia, AMN i el complex Schilder-Addison. Però, què és, realment?
Què passa amb les persones amb adrenoleucodistròfia (ALD)?
L’adrenoleucodistròfia (ALD) és un grup de trastorns cerebrals, anomenats leucodistròfies, que danyen la mielina (la capa cilíndrica que engloba algunes fibres nervioses) del sistema nerviós i de l’escorça suprarenal.
L’ALD és diferent de l’adrenoleucodistròfia neonatal, que és una malaltia del nounat i en les primeres etapes del desenvolupament, que pertany al grup dels trastorns de la biogènesi peroxisomal.
La funció cerebral disminuirà a mesura que la funda de mielina es desprengui de les cèl·lules nervioses del cervell per aquesta malaltia. La mielina funciona com un regulador de la manera com els humans pensen i controlen el treball dels músculs del cos. Sense aquesta capa, els nervis no poden funcionar. En altres paraules, els nervis deixen d’enviar senyals als músculs i altres elements de suport del sistema nerviós central sobre què fer.
Alguns individus afectats per ALD tenen insuficiència suprarenal, la qual cosa significa una deficiència en la producció de certes hormones (adrenalina i cortisol, per exemple) que causa anomalies en la pressió arterial, la freqüència cardíaca, el desenvolupament sexual i la reproducció. Alguns dels pacients amb ALD experimenten una sèrie de problemes neurològics greus que poden afectar la funció mental, provocant una paràlisi i una vida útil reduïda.
Qui obté adrenoleucodistròfia (ALD)?
L’ALD és un trastorn genètic recessiu lligat a X causat per una interrupció del gen ABCD1 al cromosoma X. Aquesta anomalia genètica provoca la formació d’una mutació a la proteïna adrenoleucodistròfia (ALDP).
La proteïna adrenoleucodistròfia (ALDP) ajuda el cos a trencar els àcids grassos de cadena molt llarga (VLCFA). Quan el cos no pot produir prou ALDP, els àcids grassos s’acumularan al cos i danyaran la capa de mielina. Aquesta condició pot danyar el revestiment exterior de les cèl·lules de la medul·la espinal, el cervell, les glàndules suprarenals i els testicles.
L’adrenoleucodistròfia no coneix la raça, l’ètnia ni els límits geogràfics. Segons l’Oncofertility Consortium, segons els informes de la Health Line, aquesta malaltia rara afecta 1 de cada 20-50 mil persones, especialment homes, nens i adults.
Les dones tenen dos cromosomes X. Si una dona hereta una mutació del cromosoma X, encara té un cromosoma X de recanvi per ajudar a compensar els efectes de la mutació. Per tant, si una dona té aquesta condició, és probable que no presenti cap símptoma, ni insignificant, si escau. Mentrestant, els mascles només tenen un cromosoma X. Això significa que els nens i els adults no tenen l’efecte protector del cromosoma X addicional, cosa que els fa més susceptibles de ser afectats (si hereten una mutació del gen ALD).
Signes i símptomes de l'adrenoleucodistròfia (ALD)
En nens
La forma més perjudicial d’ALD és l’ALD infantil, que normalment comença a desenvolupar-se als 4-8 anys d’edat. Els nens sans i normals, al principi, presentaran problemes de comportament, com ara l'aïllament personal o la dificultat de concentració. A poc a poc, a mesura que la malaltia menja el cervell, els símptomes visibles començaran a empitjorar, incloent dificultats per empassar, dificultat per comprendre el llenguatge, ceguesa i pèrdua d’audició, espasmes musculars, pèrdua del control muscular del cos, pèrdua progressiva de la funció intel·lectual del cervell, danys, ulls creuats, demència progressiva, fins a coma.
En adolescents
L’ALD en adolescents comença a l’edat d’11 a 21 anys, amb els mateixos símptomes, però el desenvolupament dels símptomes és lleugerament més lent que l’ALD en nens.
En adults
L’adrenomieloneuropatia, la versió adulta d’ALD, comença a finals dels anys 20 a 50 i es caracteritza per dificultats per caminar, debilitat corporal progressiva i rigidesa de les cames (paraparesi), pèrdua d’habilitats de coordinació, massa muscular excessiva (hipertonia), dificultat per parlar (disartria) ), convulsions, deficiència suprarenal, dificultat per enfocar i recordar la percepció visual i pèrdua de visió. Aquests símptomes es desenvoluparan al cap de poques dècades, més tard que ALD. Els símptomes de l’ALD adult poden ser similars als de l’esquizofrènia i la demència.
Aquest deteriorament es produirà sense aturar-se i pot provocar una paràlisi permanent, normalment en un termini de dos a cinc anys després del diagnòstic inicial, fins a la mort. La mort per ALD sol produir-se entre 1-10 anys després de l’aparició dels símptomes.
Es pot curar l’adrenoleucodistròfia (ALD)?
L’adrenoleucodistròfia és una malaltia que es transmet per tota la vida. És a dir, la malaltia és incurable (pel que fa a la investigació mèdica), però els metges poden frenar la malignitat dels símptomes.
La teràpia hormonal pot salvar vides. La funció anormal de les glàndules suprarenals es pot tractar amb teràpia de reemplaçament de corticoides. La teràpia amb esteroides es pot utilitzar per tractar la malaltia d’Addison (insuficiència suprarenal). No hi ha cap mètode específic per tractar altres tipus d’ALD. Les persones amb ALD poden rebre cures simptomàtiques (de tractament de símptomes) i de suport, incloses teràpies físiques, suport psicològic i educació especial.
L’oli de lorenzo és eficaç com a tractament alternatiu per a l’adrenoleucodistròfia (ALD)?
Diversos estudis recents han demostrat que una barreja d’àcid oleic i àcid erúcic, coneguda com a oli de Lorenzo, administrada als nens amb ALD abans de l’aparició dels símptomes pot prevenir o retardar la progressió de la malaltia. No se sap si l'oli de lorenzo es pot utilitzar per controlar l'adrenomieloneuropatia (versió adulta de ALD). A més, s’ha demostrat que l’oli de Lorenzo no té cap efecte en els nois amb ALD que han desenvolupat símptomes.
S’ha demostrat que el trasplantament de medul·la òssia té èxit en individus amb adrenoleucodistròfia en fase inicial (ALD). No obstant això, aquest procediment comporta un risc de mort i no es recomana per a aquells amb ALD aguda o greu, aquells que presenten símptomes com a adults ni en casos neonatals.
