Taula de continguts:
- Definició
- Què és la síndrome de cri du chat?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la síndrome de cri du chat?
- Quan veure un metge?
- Causa
- Què causa la síndrome de cri du chat?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de patir la síndrome de cri du chat?
- Diagnòstic i tractament
- Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
- Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de cri du chat?
x
Definició
Què és la síndrome de cri du chat?
La síndrome de Cri du chat és un defecte congènit congènit en nadons que fa que el vostre petit tingui un so de plor agut com un crit de gat. El terme "cri du chat" prové del francès que significa "plor d’una pinturaO "plor de gat".
La síndrome de Cri du chat és un trastorn cromosòmic també conegut com a 5p- (5p menys). Això es deu al fet que falta una part del cinquè cromosoma.
Normalment, els humans tenim 23 parells de cromosomes. El mateix cromosoma és l’estructura de l’ADN que determina la naturalesa humana.
Es poden produir anomalies cromosòmiques a causa d’errors durant la divisió de les cèl·lules del futur bebè. Mentrestant, en els nadons que tenen cri du chat, falten alguns segments al cinquè cromosoma.
Com a resultat, el creixement i el desenvolupament de l’estructura d’òrgans del nadó a l’úter no són òptims. La característica principal de la síndrome de cri du chat és un defecte en l’estructura de la laringe (l’estructura de la gola que regula la producció de so) que resulta en un so de plor agut.
Quina freqüència té aquesta afecció?
La síndrome de Cri du chat és una afecció congènita rara del nounat. Citant la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, es va registrar que entre 1 i 20.000-50.000 nounats poden experimentar aquesta síndrome.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la síndrome de cri du chat?
Com el seu nom indica, el símptoma típic de la síndrome de cri du chat és el crit agut d’un bebè com un gat. Els símptomes d’aquest cri du xat solen variar entre cada nadó que ho experimenta.
La gravetat dels símptomes del nadó tampoc no és la mateixa en funció de la quantitat que falti al cinquè cromosoma.
Els diversos signes i símptomes de la síndrome de cri du chat són els següents:
- Mida petita
- La cara és molt rodona
- El nas és petit
- Hi ha un plec de pell sobre l’ull
- Una mida dels ulls anormalment ampla
- Mandíbula petita
- Forma anormal de l’oïda
Citant l’Institut Nacional d’Investigació sobre el Genoma Humà, el cri du chat en nadons i nens també pot incloure una mida petita del cap (microcefàlia).
No només això, els nadons amb baix pes al naixement (LBW) i el pes corporal solen tenir dificultats per augmentar amb l’edat. A més, els nadons i nens amb aquesta síndrome també poden experimentar altres complicacions, com ara:
- Les anomalies estructurals a la gola també dificulten el menjar, beure i empassar als nadons. Això fa que els nadons i els nens experimentin un fracàs per prosperar a causa de deficiències nutricionals.
- Hipertelorisme, la distància entre els dos ulls està més allunyada de la condició normal.
- Trastorns cognitius i retard mental, com ara trastorns del llenguatge o de la parla en lactants, retard en la marxa, hiperactivitat i altres.
- Defectes cardíacs, com ara un buit a la paret o revestiment del cor.
- Anomalies renals.
- Problemes ossis, per exemple, escoliosi o columna corba.
- Els nadons i els nens tenen problemes visuals i auditius.
Els nadons i els nens amb aquesta síndrome solen tenir dificultats per parlar i parlar. No obstant això, els nadons i nens que tenen aquesta síndrome poden aprendre habilitats verbals per comunicar-se amb els altres.
Tot i que hi ha nadons amb síndrome de cri du chat que també neixen amb defectes d’òrgans i afeccions mèdiques greus, la majoria dels nadons tenen una esperança de vida normal.
Els nadons i els nens que experimenten aquesta síndrome solen ser capaços de moure’s bé i tenen interaccions socials amb altres persones com és habitual.
Quan veure un metge?
La síndrome de Cri du chat és una afecció congènita en els nounats. Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la síndrome de cri du chat?
La majoria dels casos de cri du chat no són causats per la genètica. Això significa que aquesta síndrome no es transmet de pares a fills.
La causa de la síndrome de cri du chat es deu a la pèrdua d’una part del cinquè cromosoma o al que es coneix com a menys 5p (5p-).
La pèrdua d’una part del cinquè cromosoma sol produir-se durant la formació de cèl·lules reproductores, és a dir, cèl·lules d’òvuls i espermatozoides. Per això, aquesta síndrome s’inicia en les primeres etapes del desenvolupament fetal.
Els nadons que neixen amb aquesta síndrome no solen tenir antecedents familiars d’aquesta afecció. No obstant això, una petita proporció de nadons neixen amb aquesta síndrome perquè hereten un cromosoma que falta dels seus pares.
Això pot passar perquè els pares porten una reordenació dels cromosomes anomenada translocació equilibrada. La translocació equilibrada és una condició on falten parts genètiques.
Segons el Centre Nacional per a l’avanç de les ciències de la traducció, el cromosoma que falta en nadons i nens amb cri du chat és CTNND2.
La pèrdua d’aquesta part del cromosoma s’associa després amb trastorns físics i intel·lectuals en lactants i nens.
Factors de risc
Què augmenta el risc de patir la síndrome de cri du chat?
El que pot augmentar el risc de síndrome de cri du chat en alguns nadons és quan els pares hereten el cromosoma que falta.
Et recomanem que consultis més amb el teu metge per reduir els factors de risc que tu i el teu bebè podríeu tenir relacionats amb el cri du chat.
Diagnòstic i tractament
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
Cri du chat es pot diagnosticar com un nounat basat en signes d’anomalies físiques i altres símptomes com un crit distintiu i agut com el crit d’un gat.
Normalment, el metge realitzarà proves addicionals al nadó mirant la història clínica, els símptomes, l’estat físic i els resultats de les proves de laboratori per obtenir un diagnòstic.
El metge també pot fer un examen de raigs X o de raigs X del cap del bebè per detectar possibles anomalies a la base del crani. A més, també hi ha una prova cromosòmica mitjançant una tècnica especial coneguda com a anàlisi FISH.
Aquesta prova del cromosoma té com a objectiu ajudar a detectar les parts del cromosoma que falten. Si hi ha algun membre de la família amb antecedents de síndrome de cri du chat, el vostre metge us pot recomanar que feu proves genètiques o anàlisis cromosòmiques durant l’embaràs.
Aquesta prova la fa el metge prenent una petita mostra de teixit fora del sac amniòtic o prenent una mostra de líquid amniòtic.
Per tant, és important transmetre sempre qualsevol afecció i queixa que experimenti durant l’embaràs.
Aquest mètode ajudarà al metge a esbrinar la causa i el tractament adequat per mantenir la salut del fetus a l’úter.
Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de cri du chat?
No hi ha cap tractament específic per tractar la síndrome de cri du chat. Els nens nascuts amb aquesta síndrome, sense complicacions fatals, poden créixer i desenvolupar-se fins a l'edat adulta.
No obstant això, el retard en el creixement i el desenvolupament pot fer que els nens tinguin una funció cognitiva baixa, que es pot caracteritzar per baixes puntuacions del CI.
Per això, tot i que no hi ha cap tractament específic que pugui curar realment aquest defecte congènit en forma de cri du chat, els metges solen recomanar un tractament amb fisioteràpia.
La teràpia física per a nadons i nens amb aquesta síndrome els ajudarà a assolir fites del desenvolupament per a altres nens de la seva edat.
Aquest desenvolupament pot incloure habilitats motrius grosses, com ara que els nadons poden seure sols, els nadons poden arrossegar-se, els nadons poden estar dempeus i els nadons poden caminar.
A més, la fisioteràpia també pot donar suport a les habilitats comunicatives del nadó i proporcionar tractament si el seu fill està classificat com a hiperactiu.
El tractament relacionat amb la funció cognitiva i el retard mental sol implicar una psicoteràpia experta.
Això també hauria d’anar acompanyat d’un suport emocional i físic de les persones més properes per donar suport a les activitats dels nens.
Proporcionar una teràpia i tractament ràpids i adequats des del principi pot ajudar els nadons i nens amb aquesta síndrome a entrenar les seves capacitats i potencial. Això, per descomptat, pretén que el vostre petit pugui viure bé.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.
