Retinoblastoma: símptomes, causes, tractament, etc. & bull; hola saludable

Definició

Què és el retinoblastoma?

El retinoblastoma és un tipus de càncer ocular que ataca la retina. La retina és una xarxa de nervis situada a la part posterior de l’ull.

La retina està formada per cèl·lules nervioses especials que són sensibles a la llum. Aquestes cèl·lules estan connectades al cervell pel nervi òptic. Els patrons de llum o objectes captats per la retina seran transmesos pel nervi òptic a una part del cervell anomenada escorça visual, de manera que puguem veure.

El retinoblastoma es produeix quan les cèl·lules nervioses de la retina muten i formen un tumor. Aquestes cèl·lules també es poden estendre a altres parts del cos, inclosos el cervell i la columna vertebral.

En general, aquesta malaltia pot afectar una o les dues parts de l’ull. Els signes i símptomes més freqüents són les pupil·les blanques, també conegudes com a leucocòria.

La taxa de curació del retinoblastoma és major si es pot detectar d'hora o d'hora.

Amb quina freqüència es produeixen els retinoblastomes?

El retinoblastoma és la malaltia més freqüent en nens. Fins al 90% dels casos d’aquesta malaltia es diagnostiquen en nens menors de 4 anys.

Fins a 1 de cada 3 nens que pateixen aquesta malaltia la experimenten des del naixement (congènita). A més, fins a 3 de cada 4 nens amb aquest tipus de càncer ocular només tenien un tumor en un ull i la resta tenien 2 globus oculars afectats pel càncer.

El nombre d’incidència d’aquesta malaltia en pacients homes i dones és el mateix. Aquesta malaltia poques vegades es produeix en nens majors de 6 anys. La incidència d’aquesta malaltia en adults també és molt petita.

El retinoblastoma es pot tractar reconeixent els factors de risc existents. Per obtenir més informació sobre aquesta malaltia, podeu parlar amb el vostre metge.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes del retinoblastoma?

Els signes i símptomes més habituals del retinoblastoma són les pupil·les blanques o la leucocòria. Aquesta afecció es produeix en aproximadament el 60% dels nens que pateixen aquesta malaltia.

Aquestes pupil·les blanques se solen veure quan els ulls estan exposats a la llum o flaix càmera. No obstant això, de vegades la presència de leucocòria pot ser un signe d’un altre problema ocular. Aquesta condició requereix un examen posterior per part d’un oftalmòleg.

A part de la leucocòria, un altre signe d'aquest tipus de càncer ocular és una afecció anomenada "ull mandrós", també coneguda com a estrabisme. Aquesta condició fa que els músculs oculars es debilitin, de manera que els ulls semblen creuats o enfocats en diferents direccions.

Altres signes i símptomes d’aquesta malaltia són:

• Problemes de visió
• Dolor en els ulls
• Envermelliment al blanc dels ulls
• Sagnat a la part frontal de l’ull
• Inflor ocular
• La pupil·la no es redueix quan s’exposa a llum brillant
• Els iris dels dos ulls són de colors diferents

Pot haver-hi alguns signes i símptomes que no s’enumeren més amunt. Si teniu dubtes sobre un símptoma concret, consulteu el vostre metge immediatament.

Quan he de consultar un metge?

Si teniu algun dels signes o símptomes enumerats anteriorment o teniu qualsevol altra pregunta, consulteu el vostre metge. Si la vostra família té antecedents d’aquesta malaltia, assegureu-vos que us comprovin la detecció i el tractament precoços.

El cos de cada pacient presenta signes i símptomes que varien. Per obtenir el tractament més adequat i segons el vostre estat, visiteu immediatament el metge o el centre de serveis de salut més proper.

Causa

Què causa el retinoblastoma?

Bàsicament, la principal causa del retinoblastoma és un canvi genètic o mutació que es produeix a les cèl·lules oculars.

Des que naixem, les cèl·lules de l’ull es repliquen i es converteixen en cèl·lules noves que omplen la retina. En un moment determinat, aquestes cèl·lules deixaran de créixer i es convertiran en cèl·lules madures de la retina.

No obstant això, en alguns casos, aquestes cèl·lules continuen creixent i desenvolupant-se de manera incontrolada, provocant l’aparició de teixit tumoral i cèl·lules cancerígenes.

Aquests canvis en les cèl·lules de la retina són causats per mutacions gèniques. Els oncògens són diversos tipus de gens que tenen un paper en el creixement i la replicació cel·lular. Mentrestant, els gens encarregats de controlar les cèl·lules i regular quan les cèl·lules han de morir són gens supressors de tumors o antioncogens.

En el cas d’aquesta malaltia, l’error es produeix en el gen supressor de tumors RB1 o retinoblastoma-1. Les mutacions es poden produir a causa de dues coses, a saber, transmeses de pares a fills, o adquirides diversos anys després del naixement del nen.

1. Retinoblastoma hereditari o bilateral

Aquest tipus es dóna en 1 de cada 3 nens que pateixen aquesta malaltia. Aquesta condició és causada per una mutació línia germinativa en un dels gens RB1.

Aquestes mutacions apareixen en les primeres etapes del desenvolupament infantil, fins i tot quan encara estan en forma de fetus a l'úter. Fins a 9 de cada 10 nens neixen amb la mutació línia germinativa RB1 patirà aquesta malaltia i, generalment, es produeix en els dos ulls.

2. Retinoblastoma no hereditari o esporàdic

En tipus no hereditaris o esporàdics, el càncer es desenvolupa en 2 de cada 3 pacients. La mutació del gen RB1 no es produeix des del naixement, sinó que apareix en un moment concret de la seva vida (adquirit).

Els pacients amb aquest tipus de càncer no tenen el potencial de transmetre posteriorment la mutació gènica als seus fills. No obstant això, tant per a les mutacions RB1 heretades com per a les no derivades, encara no se sap quina és la causa exacta.

Factors de risc

Quins factors augmenten el meu risc de desenvolupar retinoblastoma?

El retinoblastoma és una malaltia que pot afectar qualsevol persona. No obstant això, hi ha diversos factors que poden augmentar el risc d'una persona de desenvolupar aquesta malaltia.

Tenir un o tots els factors de risc no significa que tingueu aquesta malaltia. També hi ha diversos casos que es produeixen fins i tot sense cap factor de risc.

Els factors de risc que desencadenen aquesta malaltia són els següents:

1. Edat

Moltes persones amb aquesta malaltia es diagnostiquen quan tenen menys de 3 o 4 anys. En general, el retinoblastoma congènit o hereditari es diagnostica el primer any després del naixement.

Mentrestant, els tipus de càncer que no s’hereten solen diagnosticar-se a l’edat de 1-2 anys. Aquesta malaltia es troba rarament en nens majors de 6 anys i en adults.

2. Descendents de la família

El risc que un nen pateixi aquesta malaltia serà més gran si es tenen pares amb retinoblastoma hereditari. Aquesta condició sovint afecta els dos ulls o és bilateral.

3. Altres factors de risc

Alguns altres factors de risc que poden predisposar una persona a aquesta malaltia són:

• Falta de consum de fruites i verdures durant l’embaràs
• Exposició a productes químics com gasolina o fums d’escapament durant l’embaràs

L’absència de factors de risc no significa que no es pugui desenvolupar retinoblastoma. Aquests factors són només de referència; consulteu el vostre metge per obtenir més informació.

Complicacions

Quines són les complicacions causades pel retinoblastoma?

Els nens que reben tractament poden tornar a desenvolupar la malaltia després de curar-se. Per tant, el metge sempre programarà un examen de seguiment o segueix per comprovar si les cèl·lules cancerígenes de l’ull tornen.

A més, els nens que tenen aquesta malaltia dels dos pares tenen el potencial de patir altres tipus de càncer. Aquesta condició pot aparèixer diversos anys després del tractament.

Per tant, és important que els nens que han tingut aquesta malaltia realitzin rutinàriament proves o exàmens del càncer en altres parts del cos.

Estadi

Quins són els nivells o etapes del retinoblastoma?

Hi ha diversos nivells o etapes en aquesta malaltia. La posada en escena es basa en fins a quin punt s’han estès les cèl·lules o tumors cancerosos després del procediment quirúrgic. Aquesta divisió s’ajusta a la norma El sistema internacional d’etapa de retinoblastoma (IRSS).

1. Etapa 0

En aquest nivell, el tumor o les cèl·lules cancerígenes només estan presents a l’ull. El tractament encara es pot fer sense procediments quirúrgics d’extirpació ocular.

2. Etapa 1

El tumor només és a l’ull. Després de l’eliminació quirúrgica de l’ull, ja no queden cèl·lules cancerígenes.

3. Etapa 2

El tumor només és a l’ull. Després de l’eliminació quirúrgica de l’ull, encara queden cèl·lules cancerígenes que només es poden veure amb un microscopi.

4. Etapa 3

Aquesta etapa es pot dividir en les etapes 3a i 3b.

• Etapa 3a

En aquesta etapa, les cèl·lules cancerígenes s’han estès des de l’ull fins al teixit que hi ha al voltant de la bossa dels ulls.

• Etapa 3b

Les cèl·lules cancerígenes s’han estès des de l’ull fins a les glàndules limfàtiques al voltant de l’oïda o el coll.

5. Etapa 4

Aquesta etapa també es divideix en dues, concretament les etapes 4a i 4b.

• Etapa 4a

En aquesta etapa, les cèl·lules cancerígenes s’han estès al torrent sanguini, però encara no han arribat al cervell i a la medul·la espinal. És possible que el tumor s’hagi estès a altres parts del cos, com ara els ossos o el fetge.

• Etapa 4b

En aquesta etapa, les cèl·lules cancerígenes s’han estès al cervell, la medul·la espinal i altres parts del cos.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines proves es fan per diagnosticar el retinoblastoma?

Quan vegeu signes i símptomes de retinoblastoma en el vostre fill, consulteu immediatament el metge més proper.

En primer lloc, el metge realitzarà un examen físic exhaustiu. El metge també us preguntarà sobre factors de risc, com ara antecedents familiars de malaltia.

Després, es realitzaran diverses proves per detectar i diagnosticar aquesta malaltia:

1. Prova ocular amb pupil·les dilatades

Aquesta prova es realitza col·locant gotes especials perquè els alumnes puguin eixamplar-se. Amb aquesta prova, el metge pot veure l’interior de l’ull, inclosa la retina i el nervi òptic. Depenent de l'edat del nen, aquesta prova se sol fer amb anestèsia.

Alguns dels tipus de proves que es realitzen són:

• Oftalmoscòpia
• Biomicroscòpia llum de fenedura
• Angiografia de fluoresceïna

2. Prova genètica RB1

El metge agafarà una mostra de sang o teixit del nen i l’examinarà al laboratori. L’objectiu és determinar si hi ha un canvi o mutació en el gen RB1.

3. Ecografia ocular

Aquest procediment es fa emetent ones sonores d’alta potència als teixits de l’ull. A partir d'aquesta ona d'emissió, es generarà una imatge detallada de l'interior de l'ull.

4. RM

Aquesta prova utilitza ones magnètiques i de ràdio per produir imatges clares de l'interior de l'ull.

5. TAC

Similar a l’ecografia i la ressonància magnètica, aquesta prova té com a objectiu obtenir fotografies o imatges de la zona dels ulls. Les imatges es prenen amb una màquina de raigs X des de diversos angles.

En general, el diagnòstic de retinoblastoma no requereix un procediment de biòpsia, ja que el risc és bastant elevat i pot propagar cèl·lules cancerígenes a altres parts del cos. Mentrestant, tots els procediments esmentats anteriorment han demostrat ser precisos per detectar aquesta malaltia.

Si el metge ha confirmat que el vostre fill té retinoblastoma, es faran diverses proves addicionals per determinar l’estadi del càncer, com ara escanejar biòpsia d'os i medul·la espinal.

Quines opcions de tractament teniu per al retinoblastoma?

Les opcions de tractament depenen de la mida del tumor, de la seva ubicació, de si el càncer ha afectat un o dos ulls, de la deterioració de la visió i de fins a quin punt la malaltia s’ha estès més enllà de l’ull.

Els objectius del tractament amb retinoblastoma són desfer-se de les cèl·lules cancerígenes, salvar l’ull afectat, millorar la visió i reduir el risc d’efectes secundaris que es poden produir després del tractament.

Hi ha diversos tipus de tractament disponibles:

1. Crioteràpia

Aquesta teràpia es fa mitjançant un dispositiu per congelar i destruir teixits anormals del cos. Aquest procediment també es coneix sovint com criocirurgia.

2. Termoteràpia

En aquest tipus de medicaments, s’utilitza una màquina amb llum làser a la pupil·la de l’ull. L’objectiu és subministrar calor per destruir les cèl·lules cancerígenes de l’ull.

3. Quimioteràpia

La quimioteràpia és un procediment que utilitza medicaments per matar cèl·lules cancerígenes. Aquest medicament s’administra per injecció o per via oral.

Hi ha dos tipus de quimioteràpia, a saber, la quimioteràpia sistèmica i la quimioteràpia regional. El tipus sistèmic es fa injectant o bevent drogues, que després flueixen pel torrent sanguini. En el tipus regional, el medicament s’injecta directament a la part del cos afectada per les cèl·lules cancerígenes.

4. Radioteràpia (radioteràpia)

Aquesta teràpia es duu a terme amb radiació d’alta potència per matar les cèl·lules cancerígenes. Hi ha dos tipus de radioteràpia: la interna (injectant fluid de radiació al cos) i la externa (mitjançant una màquina emissora de radiació des de fora del cos).

5. Operació (enucleació)

Es realitza una cirurgia per eliminar l’ull i part del nervi òptic. Enucleació és el camí escollit si els tractaments anteriors no funcionen. Els pacients a qui se’ls elimina els ulls se solen donar ulls falsos.

Després de la cirurgia, el pacient ha de sotmetre's a proves posteriors durant 2 anys o més, per evitar la possibilitat de reaparició de cèl·lules cancerígenes.

Remeis casolans

Quins canvis de vida i remeis casolans es poden fer per tractar el retinoblastoma?

Els següents canvis d’estil de vida i remeis casolans us poden ajudar a fer front a aquesta malaltia:

• Recordeu que la major incidència d’aquesta malaltia es classifica com a malaltia hereditària. Cal examinar els membres de la família per esbrinar si hi ha risc de desenvolupar retinoblastoma.
• Realitzeu controls rutinaris per esbrinar el progrés de la malaltia i el vostre estat de salut.
• Seguiu les instruccions del metge.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per entendre la millor solució per a vosaltres.

Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.