Casa Cataracta Nanisme: símptomes, causes, tractament, etc. & bull; hola saludable
Nanisme: símptomes, causes, tractament, etc. & bull; hola saludable

Nanisme: símptomes, causes, tractament, etc. & bull; hola saludable

Taula de continguts:

Anonim


x

Definició

Què és el nanisme (nano)?

El nanisme o nanisme és un trastorn congènit caracteritzat per un creixement ossi més curt del normal.

Aquesta mida òssia curta es pot produir a les mans, als peus o a altres parts del cos. El nanisme o nanisme és un defecte congènit que també es coneix com a nan o nan.

Hi ha dos tipus generals de nanisme o nanisme, a saber, proporcional i desproporcionat. El nanisme proporcional és una condició quan les parts del cos són proporcionals, però tenen una mida corporal curta.

Tot i que el nanisme desproporcionat és una condició quan la mida del cos s’ajusta a la mitjana, però els braços i les cames són més curts o la mida del cos és curta amb les extremitats més llargues.

Tot i que han nascut amb ells, aquesta afecció congènita pot aparèixer a qualsevol edat.

Quina freqüència té aquesta afecció?

El nanisme és un trastorn congènit que no és freqüent. Aquesta condició congènita es pot experimentar des d’aquest nadó, tant nadons com nens.

El nanisme o nanisme és una afecció que es pot tractar reduint els factors de risc. Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes del nanisme?

Els símptomes del nanisme o nanisme es poden distingir per tipus. Els següents són els símptomes del nanisme segons els tipus existents:

Els símptomes del nanisme són desproporcionats

La majoria de nadons i nens amb nanisme desenvolupen desproporcionadament símptomes d’estatura curta i desequilibri en la mida del cos.

Prenem per exemple la mida normal del cos, però la mida de les extremitats, com ara braços i cames curtes. Tot i que els nens i altres adults amb aquest trastorn congènit poden tenir una estatura curta, però les extremitats com els braços i les cames són més llargues.

Aquest tipus de nanisme desproporcionat també fa que els caps dels nadons i dels nens siguin tan grans en comparació amb la mida del cos que semblin desproporcionats.

No obstant això, els nadons i nens amb nanisme desproporcionat encara tenen capacitats cognitives normals.

Els diversos signes i símptomes del nanisme o nanisme desproporcionat són els següents:

  • Mida del cos relativament normal.
  • Braços i cames curts i desproporcionats.
  • Mida curta dels dits.
  • El moviment del colze és limitat.
  • Cap desproporcionadament gran.
  • El front és sobresortit o jenong i els ossos nasals semblen plans (plans).
  • Cames tortes.
  • Mobilitat reduïda a l'articulació del colze.

Símptomes del nanisme proporcional

El nanisme proporcional és una afecció que pot aparèixer al néixer o a una edat primerenca. Els símptomes del nanisme proporcional poden limitar el creixement i el desenvolupament del cos del vostre petit en el seu conjunt.

El símptoma més comú del nanisme proporcional és la mida petita però proporcional del cap i de les extremitats.

Com que aquest tipus de nanisme afecta el creixement global d’un nen, pot provocar un desenvolupament subòptim en una o més parts del cos.

Alguns dels símptomes del nanisme o nanisme proporcional són els següents:

  • L’alçada del nen a la taula de creixement està per sota de la mitjana de la seva edat.
  • El desenvolupament de l'alçada d'un nen és més lent que altres nens de la seva edat.
  • El desenvolupament sexual infantil es retarda o està absent durant l'adolescència.

Els símptomes poden provocar complicacions si no es tracten adequadament. Les complicacions de les malalties associades al nanisme poden variar àmpliament.

Pot haver-hi signes i símptomes no esmentats anteriorment. Si teniu dubtes sobre certs símptomes relacionats amb l’estat dels nadons i els nens, consulteu un metge.

Quan veure un metge

En sortir des de la Clínica Mayo, tu i els símptomes del nanisme solen aparèixer desproporcionadament quan neix un bebè nou o, almenys, durant el període de creixement del bebè.

En contrast amb els símptomes del nanisme proporcional que normalment no són visibles immediatament perquè la mida del cos sembla equilibrada.

Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.

L’estat de salut de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.

Causa

Què causa el nanisme (nano)?

La majoria de les causes dels casos de nanisme congènit es deuen a la genètica o l’herència de pares a fills. No obstant això, hi ha un nombre reduït de causes desconegudes del nanisme.

La causa del nanisme es deu a mutacions o canvis genètics que es produeixen aleatòriament per part dels dos pares, tant del pare com de la mare.

Hi ha diverses formes comunes de nanisme com l’acondroplàsia, la displàsia òssia (displàsia esquelètica) i la displàsia espondiloepifisària (displàsies espondiloepifisàries).

La displàsia òssia és causada per canvis genètics sobtats o per herència. Mentrestant, la displàsia espondiloepifisària s’hereta recessivament de pares a fills.

Això significa que un nou fill desenvoluparà displàsia espondiloepifisària si rep dues còpies mutades o alterades del gen, una de la mare i una del pare.

En contrast amb l’acondroplàsia que es pot heretar de forma dominant. En altres paraules, un nen pot desenvolupar acondroplàsia quan té una còpia d’un gen mutat o alterat.

No obstant això, de vegades els pares de nens amb acondroplàsia no porten la mutació gènica. Les mutacions gèniques són adquirides pels nens de forma espontània o durant la concepció.

Factors de risc

Què augmenta el risc de desenvolupar nanisme (nano)?

El risc que un nadó desenvolupi nanisme augmenta si es té un membre de la família amb aquest trastorn genètic. Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.

Drogues i medicaments

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com diagnosticar aquesta afecció?

Els metges poden diagnosticar el nanisme des que un bebè es troba a l’úter, en néixer o durant el període de creixement del bebè.

Citant Kids Health, l’examen ecogràfic, ja que el bebè encara està a l’úter, pot ajudar a demostrar l’estat del nanisme.

Quan neix un nadó, el metge pot realitzar un examen físic mesurant l’alçada, el pes i la circumferència del cap.

Cada vegada que arriba la visita al metge, es compararan els resultats de les mesures corporals del bebè per esbrinar fins a quin punt ha crescut.

Per tant, el metge pot avaluar la probabilitat que el nadó experimenti un fracàs de creixement i una mida desproporcionada de les extremitats.

L’aspecte del vostre petit, inclosa la forma de la cara i el marc del cos, també pot ajudar els metges a determinar un diagnòstic relacionat amb el nanisme o el nanisme.

A més, un metge també pot fer un diagnòstic realitzant un examen de ressonància magnètica (imatges per ressonància magnètica) i els raigs X o rajos X en nens.

Aquest examen ajudarà a mostrar possibles retards en el desenvolupament ossi, així com trastorns de la hipòfisi i de l’hipotàlem. Aquestes dues glàndules tenen una funció important en el procés de producció d'hormones.

Els metges també poden aconsellar proves genètiques per esbrinar quins gens estan implicats en la causa de la condició mèdica d’un nen. No obstant això, normalment es realitzaran proves genètiques quan es vulgui confirmar el diagnòstic a partir d'altres resultats de la prova.

El metge també comprovarà la història clínica d'altres membres de la família per ajudar a determinar si hi ha trastorns genètics a la família.

D’altra banda, els nens també poden fer controls hormonals per conèixer els nivells d’hormona del creixement i d’altres hormones implicades en el desenvolupament infantil.

Quins són els tractaments per al nanisme (nano)?

Els procediments quirúrgics que poden corregir problemes en un nen amb nanisme desproporcionat inclouen els següents:

  • Millorar la direcció del creixement ossi.
  • Estabilitza i millora la forma de la columna vertebral.
  • Augmenteu la mida de l’obertura de la columna vertebral per eliminar la pressió sobre la medul·la espinal.
  • Instal·la derivació per eliminar l'excés de líquid al voltant del cervell (hidrocefàlia), si es produeix.

Teràpia hormonal

La teràpia hormonal pot augmentar l’alçada d’un nen si teniu nanisme per manca d’hormona del creixement.

En la majoria dels casos, els nens reben injeccions cada dia durant diversos anys fins que arriben a la seva alçada màxima. Almenys fins que l'alçada del nen aconsegueixi la mida mitjana dels membres de la família.

Atenció sanitària sostenible

Les revisions i tractaments periòdics dels metges sobre nanisme poden millorar la qualitat de vida d’un nen. Aquesta cura de la salut s’ha de fer regularment fins que el nen creixi.

Remeis casolans

Quins són alguns canvis d’estil de vida o remeis casolans que es poden utilitzar per tractar el nanisme (nano)?

Alguns dels esforços que poden ajudar a la condició de nens amb nanisme o nanisme són els següents:

  • Personalitzeu la vostra llar. Es poden fer alguns canvis a la llar instal·lant una extensió especialment dissenyada a l’interruptor de la llum, un passamans inferior i substituint el comandament per una palanca.
  • Comunicar-se amb l’escola del nen. Parleu amb els professors de l’escola sobre l’estat del nanisme, com afecta els nens, què necessiten els nens a classe i com l’escola pot satisfer les seves necessitats.
  • Parleu del seu estat. Acostuma’t als nens a parlar dels seus sentiments i practica respostes a les preguntes d’altres persones sobre les condicions que viuen.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Nanisme: símptomes, causes, tractament, etc. & bull; hola saludable

Selecció de l'editor