Síndrome de Down: símptomes, causes, drogues, etc. • hola saludable

x

Definició

Què és la síndrome de Down (síndrome de Down)?

Síndrome de Down també coneguda com a síndrome de Down és un trastorn genètic que es produeix quan un bebè a l'úter té excés de cromosomes.

Normalment, els humans tenen 46 cromosomes a cada cèl·lula, 23 heretats de la mare i 23 heretats del pare. Persones amb condicions síndrome de Down té 47 cromosomes a cada cèl·lula.

Aquest excés de cromosomes també provoca problemes d’aprenentatge i fa que la persona que ho experimenta tingui característiques físiques distintives.

Síndrome de Down és una condició de tota la vida. No obstant això, amb un tractament adequat, les persones amb síndrome de Down poden créixer en un entorn sa i productiu.

Riscos per a la salut dels nens amb síndrome de Down

Les persones amb síndrome de Down solen estar en risc de patir diverses afeccions mèdiques, com ara:

• GERD
• Intolerància al gluten
• Hipotiroïdisme
• Defectes cardíacs congènits

Els nens nascuts amb síndrome de Down també solen experimentar problemes d’audició i visió.

Els nens amb síndrome de Down solen informar-se amb retard de creixement i problemes de comportament.

Aquests problemes de comportament poden incloure dificultats per centrar-se, conducta obsessiva / compulsiva, tossuderia o emocionalitat.

Un nombre de nens que van experimentar dsíndrome pròpia també es diagnostica un trastorn de l’espectre autista, que afecta la manera com es comuniquen i interactuen amb els altres.

A mesura que les persones envelleixen, les persones amb síndrome de Down també corren el risc de disminuir les habilitats de pensament que sovint s’associen a la malaltia d’Alzheimer.

A més, els nens amb aquesta afecció també experimenten trastorns cerebrals que comporten una pèrdua gradual de memòria.

Quina freqüència té aquesta afecció?

Síndrome de Down també coneguda com la síndrome de Down és un dels trastorns genètics més freqüents. Es creu que aproximadament 1 de cada 800 nounats té aquesta afecció.

Aquesta condició es pot produir des dels primers dies de vida. Qualsevol dona de qualsevol edat pot estar en risc de desenvolupar un nen amb síndrome de Down a mesura que envelleixi.

Amb una atenció adequada, les persones amb síndrome de Down poden viure amb vida sana i poden realitzar diverses rutines diàries de forma independent.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes Síndrome de Down?

Alguns dels símptomes més comuns de síndrome de Down (Síndrome de Down) són els següents:

• Un aspecte facial típic, per exemple, té ossos plans del nas i orelles petites
• La mida del cap és més petita i la part posterior plana
• L'ull està lleugerament elevat cap amunt amb un plec de la pell que surt de la parpella superior i que cobreix l'angle intern de l'ull
• Apareixen taques blanques a la part negra dels ulls (anomenades taques Brushifield)
• El coll és curt amb la pell a la part posterior del coll que sembla lleugerament fluixa
• Boca petita i llengua sortint
• Els músculs estan menys ben formats
• Hi ha un buit entre el primer i el segon dit del peu
• El palmell és ample amb els dits curts i un plec al palmell
• Pes i alçada inferiors a la mitjana

El desenvolupament físic dels nens amb aquesta afecció també sol ser més lent que els nens que no van néixer amb síndrome de Down.

Alguns dels motius són perquè els músculs no estan desenvolupats correctament; un nen amb aquesta afecció pot ser més lent a aprendre a estirar-se a l’estómac, seure, posar-se dret i caminar.

A més d’afectar l’aspecte físic, aquesta condició també es tradueix en un deteriorament del desenvolupament cognitiu dels nens, inclosos problemes de pensament i aprenentatge.

Els problemes cognitius i de comportament que sovint experimenten els nens amb síndrome de Down són:

• Dificultats per centrar-se, concentrar-se i resoldre problemes
• Comportament obsessiu / compulsiu
• Tossud
• Emocional

No obstant això, hi ha possibles signes i símptomes dsíndrome pròpia que no es va esmentar anteriorment.

Quan he de consultar un metge?

Haureu de portar el vostre petit immediatament al metge si es queixa de les següents condicions:

• Trastorns de l’estómac com dolor d’estómac, nàusees o vòmits.
• Problemes cardíacs, com ara la decoloració dels llavis i els dits que es tornen blavosos o violacis, dificultat per respirar.
• Dificultat per menjar o tenir problemes per fer coses de cop.
• Actuar estrany o no poder fer alguna cosa que normalment seria possible.
• Indica un problema mental, com ansietat o depressió.

Immediatament al metge si el nen experimenta l’anterior.

Causa

Què causa la síndrome de Down?

Com s’ha explicat anteriorment, les causes dsíndrome pròpia és una malaltia que pot ser causada per una divisió cel·lular anormal.

Les cèl·lules humanes solen contenir 46 cromosomes, la meitat dels quals provenen de la mare i la meitat del pare.

La síndrome de Down es produeix quan un bebè té cromosomes addicionals que es formen durant el desenvolupament de l’òvul de la mare, els espermatozoides del pare o durant el període embrionari, que és el precursor del nadó.

Síndrome de Down fent que el nadó tingui 47 cromosomes a cada cèl·lula en lloc dels 46 parells normals.

Factors de risc

Què posa els nens en risc de síndrome de Down?

Alguns dels factors que poden augmentar el risc de tenir un fill amb síndrome de Down són els següents:

Història genètica

En la majoria dels casos, la síndrome de Down no s’hereta. Aquesta condició es produeix a causa d'un error en la divisió cel·lular durant el desenvolupament primerenc del fetus. No se sap la raó exacta per la qual es pot produir aquest error.

És que, en la síndrome de Down de translocació, els trastorns genètics que s’hereten dels pares poden ser la causa més forta.

Sense adonar-se’n, tant els homes com les dones poden portar dsíndrome pròpia en els seus gens.

Aquests portadors genètics s’anomenen transportista. Un transportista(transportista)pot no mostrar símptomes de la síndrome de Down a la vida.

No obstant això, poden transmetre aquest defecte genètic al fetus, cosa que provoca que el fetus tingui un cromosoma 21 addicional.

En general, aquest risc genètic depèn del sexe del pare que porti el cromosoma 21. Aquí teniu una imatge:

• Transportista prové de la mare, el risc que experimenta el fetus síndrome de Down al voltant del 10-15 per cent.
• Transportista ve del pare, el risc que experimenta el fetus síndrome de Down al voltant del 3 per cent.

Per tant, abans que vosaltres i la vostra parella decidiu planificar un embaràs, primer heu de fer un cribratge genètic.

Edat materna durant l'embaràs

L’edat d’una dona durant l’embaràs afecta la salut i la seguretat del fetus a l’úter.

Tot i que aquesta afecció es pot produir a qualsevol edat, les dones tenen un major risc de donar a llum un nen amb aquesta síndrome quan està embarassada a partir dels 35 anys.

Possibilitat que una dona porti un bebè Síndrome de Down és 1 de cada 800 si queden embarassades als 30 anys.

Aquesta possibilitat augmentarà fins a 1 de cada 350 si es queden embarassades a partir dels 35 anys.

El risc augmentarà amb l'edat. Quan una dona queda embarassada als 49 anys, el risc de concebre un bebè és de la dona Síndrome de Down és 1:10.

Tot i això, també hi ha un nombre de dones menors de 35 anys que donen a llum fills amb Síndrome de Down.

No se sap exactament què el provoca, però es creu que això es deu a un augment de la natalitat a una edat primerenca.

Una història de parir un nadó amb síndrome de Down

El risc d’una dona de tenir un nadó amb síndrome de Down augmenta si prèviament ha donat a llum un nadó amb la mateixa condició.

Tot i això, aquest factor de risc és realment baix, que només ronda l’1 per cent.

A més, el risc que una dona doni a llum un nadó amb aquesta síndrome també augmenta en funció del rang d’edat gestacional entre el fill anterior i el nadó que portava.

Els resultats de la investigació de Markus Neuhäuser i Sven Krackow de l'Institut d'Informàtica Mèdica, Biometria i Epidemiologia de l'Hospital Universitari d'Essen, Alemanya, mostren el mateix.

Com a resultat, com més gran sigui la bretxa entre els embarassos, major serà el risc de tenir un nadó amb síndrome de Down.

Manca d’àcid fòlic

Un dels factors que augmenten el risc de síndrome de Down és la deficiència d’àcid fòlic durant l’embaràs.

La síndrome de Down es pot desencadenar pel metabolisme de l’organisme que és menys que òptim per descompondre l’àcid fòlic.

La disminució del metabolisme de l'àcid fòlic pot afectar la regulació epigenètica per formar cromosomes.

L’àcid fòlic té un paper molt important en el desenvolupament del cervell i la medul·la espinal del nadó.

De fet, quan no saps que estàs embarassada, el cervell i la medul·la espinal del bebè han començat a formar-se.

Amb un contingut suficient en àcid fòlic, les dones embarassades han ajudat a la formació del cervell i la medul·la espinal del nadó de forma òptima.

Per tant, per evitar-ho, assegureu-vos de satisfer les vostres necessitats d’àcid fòlic quan vulgueu quedar embarassada.

Drogues i medicaments

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Down?

Segons Julie Hughes a la pàgina de la síndrome de Down Educational International International, hi ha diversos consells per millorar les capacitats de memòria dels nens síndrome de Down, inclosos:

1. Tractar els problemes auditius experimentats pels nens

Si el vostre petit té pèrdua auditiva, això li dificultarà l’aprenentatge del record. És possible que el nen pugui veure els moviments dels llavis, però és difícil distingir el so de les paraules.

Per tant, els pares han de treballar amb metges per tractar problemes d’audició que pertanyen als nens.

Podeu reduir el soroll dels voltants perquè el vostre petit pugui sentir veus amb més claredat.

2. Ensenyar als nens a distingir els sons quan parlen

El següent pas és millorar la capacitat de memòria del nen síndrome de Down li està ensenyant a distingir els diversos sons d’una paraula.

Comença animant el vostre fill a balbucejar convidant-lo a xatejar.

Podeu introduir diversos sons o objectes d’animals al vostre voltant. Després d’entrar a l’edat d’un any, els nens solen començar a poder copiar certes paraules que tenen significat, per exemple llet.

Perquè el vostre fill no conegui la paraula malament, heu de distingir cada paraula que es pronuncia. Recordeu, hi ha moltes paraules que sonen gairebé igual, com la llet a les ungles o les galtes amb la tia.

A part de les converses, també podeu ensenyar-ho amb jocs. També podeu introduir nens preescolar edat i necessitats.

3. Instal·leu trucs perquè els nens puguin concentrar-se

Per augmentar l’atenció del vostre petit, heu de mirar directament el vostre petit mentre parleu.

Intenta alinear la cara amb el nen. Posa la cara a l’espatlla i digues les paraules o la informació que vulguis transmetre.

Quan tingueu tota l’atenció del vostre petit, demaneu-li que se senti en silenci i que segueixi totes les paraules que digueu.

Al principi de l’exercici, el vostre petit probablement desviarà la vostra atenció diverses vegades. Tot i això, si ho feu sovint, el vostre fill s’hi acostumarà amb el pas del temps.

4. Ensenyar als nens a recordar més

Podeu demanar al vostre fill que recordi noms d’animals, noms de fruites, números i paraules noves.

Aquesta activitat es pot fer llegint llibres amb nens, tocant instruments musicals o cantant cançons junts.

Quines són les proves habituals per a aquesta afecció?

La forma més eficaç de diagnosticar la síndrome de Down és fent dues maneres, a saber:

Prova de cribratge

Podeu fer una prova de detecció al començament del trimestre de l’embaràs, de tres maneres.

Primer, una anàlisi de sang que mesurarà els nivells de proteïna plasmàtica-A (PAPP-A) i l’hormona de l’embaràs corionicgonadotropina humana / hCG).

Una quantitat anormal d’aquestes dues hormones pot indicar un problema amb el nadó.

Segon, un examen ecogràfic realitzat després d’entrar al segon trimestre de l’embaràs que ajudarà a identificar qualsevol anomalia en el desenvolupament del nadó.

Tercer, una prova de translucidesa nucal que generalment es combina amb ultrasons per comprovar el gruix del coll darrere del fetus.

Massa líquid en aquesta zona indica una anomalia en el nadó.

El cribratge pot no ser capaç de donar resultats precisos sobre la síndrome de Down, però almenys pot proporcionar una imatge específica si el bebè té aquest risc.

Prova diagnòstica

En comparació amb les proves de detecció, els resultats de les proves diagnòstiques són molt més precisos com a forma de detectar la síndrome de Down en lactants.

Però no per a totes les dones, aquesta prova sol dirigir-se més a dones embarassades als quals se sospita que els nadons tenen un alt risc de patir anomalies durant l’embaràs síndrome de Down.

Per tant, quan els resultats de la prova de detecció per a dones embarassades condueixen a síndrome de Down.

Hi ha dues proves diagnòstiques, la primera és l’amniocentesi. Això es fa introduint una agulla per l’úter de la mare.

L’objectiu és agafar una mostra del líquid amniòtic que protegeix el fetus. A continuació, s’analitza la mostra obtinguda per esbrinar qualsevol cromosoma anormal. Aquest procediment es pot fer durant les 15-18 setmanes d'embaràs.

En segon lloc, el mostreig de vellositats corioniques (CVS), gairebé similar a l’amniocentesi.

La diferència és que aquest procediment es fa introduint una agulla per prendre una mostra de cèl·lules de la placenta del nadó i es pot fer dins de les 9-14 setmanes de l’embaràs.

Remeis casolans

Quins són alguns canvis en l'estil de vida o remeis casolans per a la síndrome de Down?

Síndrome de Down és una condició que no es pot tractar. Si al vostre fill se li diagnostica aquesta afecció, pot ser que us sigui difícil.

Per tant, heu de trobar fonts d’assistència per obtenir informació bàsica síndrome de Down i com cuidar i desenvolupar les habilitats dels nens, com ara:

• Busqueu experts professionals o persones que tinguin el mateix problema per compartir informació i solucions
• No us desespereu perquè hi ha molts nens amb Síndrome de Down pot viure feliç i fer coses que siguin productives i útils per als que l’envolten.

Si teniu cap pregunta sobre la síndrome de Down, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.