Distròfia muscular: símptomes, causes i tractament

Definició

Què és la distròfia muscular?

Distròfia muscular o Distròfia muscular és un terme que fa referència a un grup de malalties musculars. Lentament, els músculs es debilitaran fins que perdin la força i no puguin funcionar correctament.

El dany i debilitat muscular és causat per la manca d’una proteïna anomenada distrofina, una proteïna essencial per a la funció muscular normal. Els pacients amb aquesta malaltia solen tenir dificultats per caminar, seure, empassar i fer moviments que requereixen coordinació muscular.

La distròfia muscular és un defecte congènit congènit que generalment és hereditari i que provoca danys musculars amb el pas del temps.

Hi ha més de 30 tipus de malalties musculars incloses en la distròfia. A continuació s’indiquen els tipus que més sovint es troben:

• Distròfia muscular de Duchenne (DMD).
• Distròfia muscular Landouzy-Dejerine.
• Distròfia muscular miotònica (MMD).

Quina freqüència té aquesta afecció?

La distròfia muscular és una afecció bastant rara. S'estima que 1 de cada 3.500 nounats i nens desenvolupen distròfia muscular.

La majoria dels casos es troben en la infància, especialment en els nois. Els símptomes d'alguns tipus de distròfia muscular no apareixen fins que el nen arriba a l'edat adulta.

Aquesta malaltia es pot superar controlant els factors de risc existents. Per obtenir més informació sobre l’estat del nen amb aquesta malaltia, consulteu-lo més amb el metge.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la distròfia muscular?

Els signes i símptomes de la distròfia muscular depenen del tipus de malaltia muscular que tingui el vostre fill. En general, totes les parts dels músculs es poden veure afectades o només es troben afectades algunes parts dels músculs, com ara les zones al voltant dels malucs, les espatlles o la cara.

Els següents són signes i símptomes de distròfia muscular oDistròfia muscular si es divideix per tipus:

1. Distròfia muscular de Duchenne (DMD)

La DMD és el tipus de malaltia muscular més freqüent, la majoria de persones que pateixen perden la capacitat de caminar als 12 anys i necessiten un aparell respiratori.

Els signes i símptomes d’aquest tipus de distròfia muscular són més freqüents en els nens Això és:

• Dificultat per caminar.
• Reflexos corporals reduïts.
• Dificultat per mantenir-se sol.
• Mala postura.
• Aprimament dels ossos.
• Columna vertebral corbada (escoliosi).
• Deteriorament de la intel·ligència lleu.
• Dificultats per respirar.
• No es pot empassar correctament.
• Cor i pulmons febles.

2. Distròfia muscular Landouzy-Dejerine

Aquesta afecció és un debilitament dels músculs facials, cuixes, braços i cames. Aquest tipus de malaltia muscular progressa lentament i pot passar de símptomes lleus a símptomes greus (paràlisi).

Alguns dels signes i símptomes més freqüents són:

• Dificultats per mastegar o empassar aliments.
• Espatlles inclinades.
• La boca no sembla proporcional.
• La part que surt de l’espatlla, com una ala.

En casos rars, els afectats del tipus distròfiaLandouzy-Dejerinetambé tenen problemes d’audició i respiració.

Aquesta condició triga molt a mostrar els primers símptomes. De vegades, els malalts experimentaran símptomes a l’adolescència, però no és estrany que apareguin nous símptomes quan el malalt entri els 40 anys.

3. Distròfia muscular miotònica (MMD)

La MMD, també coneguda com a malaltia de Steinert o distròfia miotònica, fa que els músculs no es relaxin de nou després de les contraccions (miotonia).

Diverses parts del cos es poden veure afectades pel tipus de distròfia muscular o Distròfia muscular és el següent:

• Músculs facials.
• Sistema nerviós central.
• Glàndules adrenals.
• Cor.
• Tiroide.
• Ull.
• Tracte digestiu.

Els símptomes solen aparèixer primer a la cara i al coll. Alguns símptomes de distròfia muscular o Distròfia muscular aquestes són les següents:

• Els músculs de la cara semblen caure o relaxar-se.
• Dificultat per aixecar el coll a causa dels músculs del coll febles.
• Dificultat per empassar
• Les parpelles semblen caigudes o adormides (ptosi).
• Aprimament del cabell a la part frontal del cap.
• La visió es deteriora.
• El nen perd pes.
• Sudoració excessiva.

Aquesta condició corre el risc de causar impotència i atròfia testicular en els homes. Mentrestant, les persones que pateixen sexe femení poden experimentar cicles menstruals irregulars, així com el risc d'infertilitat.

4. Distròfia muscular de Becker

La distròfia de Becker és gairebé idèntica a la de Duchenne, però no tan greu. Aquesta condició també és més freqüent en els nens.

Els símptomes de la distròfia muscular solen aparèixer per primera vegada quan el pacient té entre 11 i 25 anys i inclouen:

• Caminar sobre els dits del peu (punta dels peus).
• Sovint cau.
• Rampes musculars.
• Dificultat per aixecar-se o parar del terra.

5. Distròfia muscular congènita

Aquesta afecció sol produir-se en nadons de fins a dos anys. Els signes i símptomes que apareixen en els nadons són:

• Músculs debilitats.
• Control motor deficient del cos.
• No es pot seure ni estar de peu sense ajuda.
• Escoliosi.
• Defectes a les cames.
• Dificultat per empassar
• Problemes respiratoris.
• Alteracions visuals.
• Problemes per parlar.
• Deteriorament de les capacitats cognitives.

6. Distròfia muscular de la cintura de les extremitats

Aquest tipus de distròfia muscular fa que els músculs es debilitin i perdin massa. Normalment, aquesta afecció ataca primer les espatlles i els malucs, tot i que de vegades pot aparèixer primer a les cames o al coll.

És possible que tingueu dificultats per aixecar-vos d’una posició asseguda, pujar i baixar escales i aixecar pesos pesats.

7. Distròfia muscular oculofaríngia (OPMD)

L’OPMD sol causar debilitat muscular a la cara, el coll i les espatlles. Els signes d’aquesta condició inclouen:

• Parpelles caigudes.
• Dificultat per empassar
• Canvi de veu.
• Problemes de visió.
• Problemes cardíacs.
• Dificultat per caminar normalment.

8. Distròfia muscular distal

Aquesta distròfia també es coneix com miopatia distal. Aquesta afecció afecta amb més freqüència els músculs de:

• Avantbraç.
• Mà.
• Vedell.
• Peus.

9. Distròfia muscular Emery-Dreifuss

Tipus de distròfiaEmery-Dreifuss també va aparèixer per primera vegada quan el pacient era un nen. Els signes i símptomes més comuns són:

• Els músculs de la part superior dels braços i de la part inferior de les cames estan debilitats.
• Problemes respiratoris.
• Problemes cardíacs.
• El múscul s’escurça a la columna vertebral, el coll, els turmells, els genolls i els colzes.

Hi ha diversos signes i símptomes que no s’enumeren a la llista anterior. Si voleu conèixer algunes coses relacionades amb aquests símptomes, podeu consultar immediatament el vostre metge.

Quan veure un metge?

Truqueu al vostre metge o aneu a l’hospital si aquests símptomes no disminueixen o persisteixen durant molt de temps.

A més, també haureu de comunicar-li al metge si hi ha membres de la família que tenen la mateixa malaltia per obtenir el mètode adequat de diagnòstic i tractament.

L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.

Quines són les possibles complicacions de la distròfia muscular?

Complicacions que poden sorgir com a resultat Distròfia muscular és el següent:

• Dificultat per caminar
• Moviment corporal limitat
• Problemes respiratoris
• Escoliosi
• Problemes cardíacs
• Dificultat per empassar

Causa

Què causa la distròfia muscular?

Distròfia muscular oDistròfia muscular és una condició que es produeix com a resultat d’una mutació o canvi d’un gen. Cada tipus de distròfia té diferents tipus de mutacions entre si.

Aquestes mutacions poden produir-se a la concepció o durant el desenvolupament de l'embrió. Encara es desconeix la causa d'aquestes mutacions i encara s'està estudiant.

Mutacions en gens que provoquen distròfia muscular o Distròfia muscular aquesta és una condició que es pot heretar genèticament.

Dit d’una altra manera, aquesta malaltia es pot transmetre de pares a fills, perquè és una malaltia genètica.

Factors de risc

Quins són els factors que augmenten el risc de distròfia muscular?

La distròfia muscular és una afecció que pot aparèixer en gairebé qualsevol persona, independentment de l’edat i del grup de raça. No obstant això, hi ha diversos factors que poden augmentar el risc d'una persona de desenvolupar aquesta afecció.

És important que sàpigueu que tenir un o més factors de risc no significa que el vostre fill desenvolupi una malaltia o un estat de salut.

En alguns casos, és possible que el nen pugui patir certes malalties o condicions de salut sense cap factor de risc.

Els següents són factors de risc que poden provocar distròfia muscular o Distròfia muscular:

1. Nens

La incidència d’aquesta malaltia és més freqüent en nens.

2. Gènere masculí

Aquesta malaltia, especialment el tipus distròfia muscular de duchenne, és més freqüent en homes. Si el vostre fill és home, les probabilitats de patir aquesta afecció són molt més grans.

3. Membres de la família que pateixen distròfia muscular

Segons la Clínica Mayo, si algun membre de la família ha experimentat distròfia muscular, també teniu la possibilitat de patir aquesta malaltia.

Fins i tot si no teniu factors de risc, això no vol dir que no pugueu experimentar la rigidesa muscular inhabilitant.

Els factors anteriors són només de referència. Us recomanem que consulteu el vostre metge per obtenir més informació.

Diagnòstic i tractament

La informació que es proporciona aquí no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quins són els tipus de detecció més freqüents d’aquesta afecció?

Bàsicament, hi ha una gran varietat de proves que es poden realitzar per diagnosticar aquests diferents tipus de distròfia muscular. El diagnòstic d'un metge sol passar pels següents procediments:

• Esbrineu quins símptomes experimenta el pacient.
• Esbrineu qualsevol història clínica familiar relacionada amb la distròfia muscular.
• Realitzar un examen físic.

Després de realitzar aquestes proves, el metge pot suggerir proves addicionals sobre l’estat muscular del pacient. Els procediments mèdics per triar inclouen:

1. Prova enzimàtica

Els músculs danyats produiran enzims, com ara creatina quinasa(CK) i entrar a la sang. El contingut de CK en els nivells de sucre en sang de pacients que mai han experimentat traumes a causa d’una lesió, indicarà trastorns musculars.

2. Proves genètiques

Es demanarà al pacient que aporti una mostra de sang, que després s’examina per veure si una mutació genètica a la sang està provocant la distròfia muscular.

3. Biòpsia muscular

Una petita porció del múscul s’eliminarà per analitzar-la. Aquesta part del múscul s’examinarà per veure si el pacient té distròfia o alguna altra malaltia muscular.

4. Electrocardiografia o ecocardiograma

Aquest examen s’utilitza per comprovar la funció hepàtica, especialment en persones a les quals se’ls diagnosticadistròfia muscular miotònica.

Quins són els tractaments disponibles per a la distròfia muscular?

No es coneix cap cura per a diversos tipus de distròfia muscular. No obstant això, hi ha diversos tipus de medicaments que poden ajudar a alleujar els símptomes experimentats pel pacient.

1. Consum de drogues

A diferència del dolor muscular que es pot tractar amb analgèsics, els símptomes de la distròfia es poden alleujar mitjançant l’ús dels següents tipus de medicaments:

• Corticosteroides per ajudar els músculs a fer-se més forts i frenar la progressió de la distròfia muscular.
• Eteplirsen, que és un medicament utilitzat per tractar la distròfia muscular de Duchenne.
• Golodirsen, que és un medicament que es pot utilitzar per tractar la distròfia de Duchenne en pacients amb una mutació genètica.
• Medicaments per al cor, com ara inhibidors de l'ECA o beta-bloquejadors, especialment si la distròfia muscular provoca danys al cor.

2. Teràpia

Hi ha diverses teràpies sense recepta que us poden ajudar a controlar la distròfia, com ara:

• Exercicis d’estiraments.
• Exercici físic, com caminar i nedar.
• Ús d’ajuts a la mobilitat.
• Ús d’aparells respiratoris.

A part de superar els símptomes de la distròfia, l'exercici físic, com ara l'exercici, també és bo per mantenir la musculatura sana.

3. Operacions

Pot ser necessària una cirurgia per corregir qualsevol curvatura de la columna que pugui canviar i causar problemes respiratoris més greus.

Remeis casolans

Quins canvis d’estil de vida o tractaments casolans poden ajudar a controlar la distròfia muscular?

A continuació, es detallen alguns canvis d’estil de vida i remeis casolans que es poden fer per tractar la distròfia muscular o la distròfia Distròfia muscular:

• Mantingueu-vos actius fent activitats com sempre. Un excés de silenci, com descansar al llit o seure durant llargs períodes de temps, pot empitjorar la malaltia.
• Seguiu una dieta o una dieta rica en proteïnes i rica en calories.
• Apreneu tot el que pugueu sobre MD i què es pot fer al respecte.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge perquè comprengui millor la millor solució al vostre problema.