Mostreig de vellositats coròniques i bull; hola saludable

x

Definició

Què és el mostreig de vellositats coròniques?

El mostreig de Villus Chorionic (CVS) és una prova feta a principis de l’embaràs per comprovar si hi ha certs problemes amb el fetus. Això generalment es fa quan vostè o el pare del fetus tenen una malaltia hereditària a la família. Aquesta prova es pot fer quan estàs embarassada a l'edat de més de 35 anys; quan tens més de 35 anys, augmenta el risc de desenvolupar defectes. Durant el CVS, es pren una mostra de cèl·lules de les vellositats corioniques per examinar-les. Les cèl·lules de les vellositats corióniques s’examinen per determinar el problema. Aquest procediment es realitza sovint durant les darreres 10 i 12 setmanes.

La mostra de vellositat corionica es pren amb un tub flexible (catèter) que s’insereix a la placenta. La mostra també es pot prendre a través d’una agulla llarga i fina que s’insereix a través de l’estómac a la placenta. L’ecografia s’utilitza per guiar un catèter o una agulla cap al lloc adequat per recollir la mostra.

Si la vostra família té antecedents de certes malalties, es pot utilitzar CVS per trobar trastorns genètics. Aquesta prova també es pot utilitzar per detectar defectes congènits cromosòmics. El CVS no es pot utilitzar per veure el desenvolupament i el creixement d’un nadó.

El mostreig de vellositats corioniques es pot fer a principis de l’embaràs (de 10 a 12 setmanes). Això us permet conèixer la salut del vostre bebè i prendre una decisió prèvia si voleu continuar o finalitzar l’embaràs. Els resultats de CVS poden estar disponibles abans dels resultats de l’amniocentesi.

Quan he de sotmetre'm a mostreig de vellositats coròniques?

El CVS no es recomana habitualment durant l’embaràs. Aquesta prova només s’utilitza si els resultats de proves anteriors o la seva història clínica indiquen que el vostre bebè té un risc elevat de desenvolupar un trastorn genètic. Algunes de les condicions que es poden detectar mitjançant CVS inclouen:

• afeccions cromosòmiques, com ara trastorns que generalment causen cert grau de discapacitat en l'aprenentatge i diversos trets físics característics, o trastorns que poden causar discapacitats del desenvolupament
• trastorns genètics, com ara trastorns que fan que les secrecions corporals siguin gruixudes i enganxoses, inhibint la funció de determinats òrgans
• trastorns del sistema musculoesquelètic com Duchenne, un trastorn genètic que causa debilitat i discapacitat muscular progressiva
• trastorns de la sang, com afeccions que afecten la capacitat del cos per produir glòbuls vermells o que afecten la forma en què els glòbuls vermells transporten oxigen al voltant del cos
• trastorns metabòlics com la deficiència d’antitripsina, en què el cos no pot produir la proteïna antitripsina alfa-1 o, on el cos no pot produir l’enzim fenilalanina hidroxilasa
• Les afeccions de salut mental com la síndrome X fràgil són afeccions que poden afectar la vostra aparença, intel·ligència i comportament

Igual que les condicions anteriors, també es poden detectar diverses altres condicions menys conegudes amb CVS. Si és possible que el vostre fetus tingui una afecció detectable per CVS, els especialistes implicats en la realització de la prova ho discutiran amb vosaltres. Se us proporcionaran consells sobre els riscos d’aquest procediment i informació que us pot ajudar a afrontar els resultats de les proves.

Si la malaltia identificada no es pot curar / tractar o si provoca una discapacitat greu al nadó, els pares poden decidir cessar. No obstant això, si els pares decideixen continuar l'embaràs, CVS proporcionarà una notificació anticipada sobre la malaltia, de manera que pugui donar als dos pares temps per preparar-se per als reptes que s'enfrontaran en el futur.

Precaucions i advertències

Què he de saber abans de realitzar un mostreig de vellositats coròniques?

El CVS no pot detectar defectes del tub neural. Es tracta d’un defecte congènit que afecta el cervell i la medul·la espinal. Els resultats normals del mostreig de vellositats corioniques (CVS) no garanteixen que el vostre nadó estigui sa.

L’amniocentesi (que és més freqüent a la fi de l’embaràs que la CVS) també es pot utilitzar per comprovar altres malalties del fetus, com ara defectes del tub neural. Si el CVS no mostra resultats clars, és possible que sigui necessària l’amniocentesi. Els resultats de CVS poden variar en funció del mètode de mostreig.

Si teniu una infecció vaginal, s’utilitzarà un procediment abdominal en lloc d’un procediment vaginal. El CVS provoca hemorràgies que poden provocar la barreja de la sang del vostre bebè i la vostra. Si teniu sang Rh negativa, se us administrarà una vacuna contra la immunoglobulina Rh (com RhoGAM) per evitar coses que puguin perjudicar el vostre bebè si té sang Rh positiva.

Procés

Què he de fer abans de fer un mostreig de vellositats coròniques?

Pot ser que necessiteu una bufeta completa per a la presa de mostres de vellositats corioniques, de manera que beveu molts líquids abans de la vostra programació de CVS. Depenent de la posició de la placenta, és possible que se us demani que buideu la bufeta abans del procediment. El vostre metge us pot demanar que signeu un formulari de consentiment abans que comenci el procediment. Penseu en demanar a algú que us acompanyi el dia de l’examen per obtenir ajuda emocional o que us condueixi a casa després.

Com és el procés de mostreig de vellositats coròniques?

El mostreig de vellositats corioniques el realitza generalment un perinatòleg al consultori del metge o a l’hospital. No cal passar la nit a l’hospital tret que hi hagi problemes durant el procediment. Hi ha dos tipus de CVS que es poden realitzar: mostreig de vellositats corionals transabdominals (a través de l’estómac) o vellositats corioniques transcervicals (a través del coll uterí). L'elecció pot dependre d'on es trobi el fetus i la placenta a l'úter.

A través de l'estómac (transabdominal)

Estirareu d'esquena a la taula d'examen amb l'estómac nu. S’aplicarà gel a l’abdomen per utilitzar-lo amb la unitat d’ultrasons. Un dispositiu d'ultrasons (transductor) que pot proporcionar i capturar ones sonores funcionarà a l'estómac. Les ones sonores reflectides s’envien a un ordinador per mostrar una foto de l’úter, el fetus i la placenta en una pantalla. El vostre metge o tècnic d’ultrasons mirarà imatges per dirigir l’agulla que s’utilitza per recollir una mostra de la vello corióica. La freqüència cardíaca del vostre bebè també es pot comprovar durant aquest procediment mitjançant ultrasons. Per obtenir més informació, consulteu el tema Ecografia fetal.

La zona de la pell a injectar es neteja amb alcohol i s’anestesia amb una droga. Aleshores, el vostre metge us injectarà una agulla llarga i fina per l’estómac i l’úter que conduirà a la placenta i recollirà una mostra de cèl·lules de les vellositats corioniques.

Després de recollir la mostra, el vostre metge escoltarà els batecs del cor del bebè i us comprovarà la pressió arterial, el pols i la respiració.

A través del coll uterí (transcervical)

Se us demanarà que traieu la roba de la cintura cap avall i que us envolti la coberta al voltant de la cintura. A continuació, estirareu d'esquena sobre una taula d'examen amb els peus alçats i ajudats per rampes de peu. Això permet al metge veure la seva zona genital.

El vostre metge col·locarà un instrument amb un costat corbat (espècul) a la vagina. L’espècul expandeix amb cura les parets vaginals per separat, deixant al descobert l’interior de la vagina i el coll uterí. El coll uterí es netejarà amb un sabó especial.

S'utilitzarà una ecografia per ajudar el metge a guiar el catèter a través del coll uterí fins a la placenta. Un dispositiu d'ultrasons (transductor) que proporciona i captura ones sonores funcionarà a l'estómac. Les ones sonores reflectides s’envien a un ordinador per mostrar imatges de l’úter, del vostre bebè i de la placenta en una pantalla. La freqüència cardíaca del vostre bebè també es pot comprovar durant el procediment mitjançant ultrasons. Quan el catèter es col·loqui correctament, es recollirà una mostra de cèl·lules de les vellositats corioniques.

Després de recollir la mostra, el metge pot escoltar els batecs del cor del bebè i comprovar la pressió arterial, el pols i la respiració.

Què he de fer després de fer un mostreig de vellositats coròniques?

Després d’eliminar la mostra de teixit, el metge farà servir una ecografia per controlar la freqüència cardíaca del bebè. És possible que experimenti algun sagnat vaginal després del procediment. La mostra de teixit s’analitzarà en un laboratori. Els resultats poden trigar diversos dies o diverses setmanes, en funció de la complexitat de l’anàlisi de laboratori.

Si teniu preguntes relacionades amb aquest procés de prova, consulteu el vostre metge per obtenir una millor comprensió.

Explicació dels resultats de les proves

Què signifiquen els resultats de les meves proves?

Les cèl·lules del vostre bebè es miren atentament comprovant si la quantitat i la disposició del material genètic (cromosomes) són correctes i indiquen la presència d’una malaltia genètica. Normalment hi ha 46 cromosomes a cada cèl·lula, disposats en 23 parells. Els cromosomes també poden indicar el gènere del vostre nadó. Poden passar 1 o 2 setmanes abans que es publiquin els resultats del CVS.

Normal:

No es van trobar anomalies en el material genètic de les cèl·lules de la vellositat corionica.

Anormal:

El descobriment d’anomalies en el material genètic de les cèl·lules de la vellositat corionica.