Defectes congènits en nadons: conèixer les causes i com prevenir-los

No és fàcil que els pares acceptin el fet que el nadó neixi imperfecte. Hi ha molts factors que poden provocar defectes congènits. Quines són les causes dels defectes congènits en els nadons i es poden prevenir?

Què són els defectes congènits en els nadons?

Citant el Ministeri de Salut de la República d'Indonèsia, les anomalies congènites o els defectes congènits són trastorns estructurals o funcionals que es reconeixen des del nounat.

L’estat de salut del nadó que experimenta això depèn generalment de l’òrgan o la part del cos implicada i de la gravetat que tingui.

Segons l’OMS, aproximadament 1 de cada 33 nadons al món experimenta defectes congènits. De fet, hi ha prop de 3,2 milions de bebès que neixen en condicions imperfectes a tot el món cada any.

Mentrestant, només al sud-est asiàtic, els defectes congènits o les anomalies congènites representen 90.000 morts per als nounats.

Hi ha dos tipus de defectes congènits: defectes estructurals estructurals i defectes funcionals funcionals. Les anomalies estructurals són problemes relacionats amb parts del cos.

Prengui casos com el llavi esquerdat, defectes cardíacs, peu del pal i espina bífida. El peu de pal i l’espina bífida són diversos tipus d’anomalies congènites a les extremitats del nadó.

Mentrestant, el que es diu que és un trastorn funcional del nounat està relacionat amb problemes amb la funció o el sistema de les extremitats per fer el seu treball.

Aquest problema sol causar discapacitats del desenvolupament que inclouen el desenvolupament del sistema nerviós o problemes amb el cervell, com els que es troben en persones amb autisme i síndrome de Down.

Quines són les causes dels defectes congènits?

Segons els Centres de Control i Prevenció de Malalties (CDC), aquesta afecció es pot detectar abans del naixement o durant l’embaràs, en néixer o després del naixement.

Tot i això, la majoria es troben al primer any de vida. Mentrestant, el procés de defectes congènits normalment s’inicia al voltant dels primers tres mesos o menys de 12 setmanes de gestació.

Algunes de les causes dels defectes congènits són les següents:

1. Factors genètics

Les mares o els pares poden tenir trastorns genètics en els seus nadons. Les anomalies genètiques es produeixen quan un o més gens no funcionen correctament o falta una part del gen.

Un gen pot arribar a ser defectuós a causa d’una mutació o canvi que pateix el gen.

Es pot produir una anomalia en els gens a la concepció, quan l’esperma es troba amb l’òvul, i això no es pot prevenir.

Els canvis o mutacions d’un o més gens fan que no funcionin correctament. El mateix passa quan falta una part del gen.

2. Problemes cromosòmics

Llançant-se des de l’Institut Nacional de Salut, en certs casos, els defectes congènits poden ser causats per la presència d’un cromosoma o d’una part d’un cromosoma que falta.

Tot i això, també hi ha causes de defectes congènits deguts a l’excés de cromosomes, per exemple en la síndrome de Down.

3. Estil de vida i entorn

Els defectes congènits es poden produir a causa de factors ambientals que es produeixen durant l'embaràs, inclosos el consum de drogues, el tabaquisme i el consum d'alcohol durant l'embaràs.

Altres factors, com ara la intoxicació química i viral, també poden augmentar els factors de risc de defectes congènits. Les gestacions majors de 35 anys també poden augmentar el risc de defectes congènits.

Per tant, és millor planificar quan és el millor moment per tenir fills. El millor és no ser massa jove ni massa gran per quedar-se embarassada.

4. Infecció

Les dones embarassades que desenvolupen certes infeccions durant l’embaràs tenen un major risc de donar a llum nadons amb anomalies congènites.

Per exemple, la infecció pel virus Zika en dones embarassades pot desencadenar la microcefàlia, una afecció en què la mida del cervell i la circumferència del cap del bebè són més petites del que haurien de ser.

5. Exposició a fàrmacs i productes químics

L’exposició química i el consum de certs medicaments també són una de les causes de defectes congènits en els nadons. Sobre aquesta base, és important prestar sempre atenció a la possibilitat d'exposar-se a productes químics en un lloc.

També cal consultar sempre un metge abans de prendre medicaments durant l’embaràs.

6. Fumar i beure alcohol durant l’embaràs

És bo evitar beure alcohol mentre està embarassada, fins i tot en petites quantitats.

Això es deu al fet que no hi ha cap quantitat definida que indiqui que l'alcohol encara sigui segur per beure durant l'embaràs.

L’alcohol que entra al torrent sanguini de les dones embarassades pot fluir cap al bebè a través del cordó umbilical.

Com a resultat, l’alcohol té el risc de fer que els bebès neixin amb anomalies, avortaments involuntaris, naixements morts i altres problemes.

Tot tipus d’alcohol té perills, inclòs el vi (vi) i cervesa.

Mentrestant, els perills del tabaquisme durant l’embaràs no només causen defectes congènits, sinó que també provoquen naixements prematurs, llavis esquerdat i mort.

7. Les mares són obeses

La condició de les mares obeses o amb sobrepès també és una de les causes dels defectes congènits.

Si abans de l’embaràs tenies poc pes, sobrepès o obesitat, tant com sigui possible, consulta primer el teu metge.

Normalment, el metge us ajudarà a assolir el vostre pes ideal durant l’embaràs per evitar que el bebè neixi en bones condicions.

Quins factors augmenten el risc de defectes congènits en els nadons?

A part de les causes genètiques i ambientals, hi ha diversos factors que poden augmentar el risc que un nadó neixi amb un defecte.

A continuació, es detallen alguns factors de risc d’anomalies congènites en nadons:

• Les mares fumen embarassades
• Les mares beuen alcohol mentre estan embarassades
• Les mares prenen certs medicaments durant l’embaràs
• Les dones embarassades a la vellesa, per exemple, queden embarassades a l'edat superior als 35 anys
• Hi ha membres de la família que també tenen antecedents de defectes congènits anteriors

Tot i això, s’ha d’entendre que tenir un o més d’aquests riscos no us assegura immediatament que parireu més tard d’un nadó amb anomalies congènites.

De fet, les dones embarassades que no presenten un o més dels riscos anteriors poden donar a llum un nadó amb defectes congènits.

Com diagnosticar defectes congènits en nadons?

Els metges poden diagnosticar defectes congènits en un nadó a l'úter mitjançant una ecografia (USG).

A més, l’examen també es pot fer amb proves de sang i proves d’amniocentesi (mostreig de líquid amniòtic).

A diferència de l’examen ecogràfic, les proves de sang i l’amniocentesi en dones embarassades se solen realitzar si hi ha un risc elevat.

La mare té un risc elevat a causa de l'herència o dels antecedents familiars, l'edat de l'embaràs i altres.

Tanmateix, el metge assegurarà més clarament la presència d’anomalies congènites (defectes congènits congènits) en el nadó mitjançant la realització d’un examen físic.

D’altra banda, les anàlisis de sang o les proves de detecció del nounat també poden ajudar els metges a diagnosticar defectes congènits o anomalies congènites en els nounats fins i tot abans que comencin a aparèixer els símptomes.

En alguns casos, les proves de detecció de vegades no mostren que el nadó tingui una anomalia congènita congènita fins que els símptomes apareguin més endavant a la vida.

Quins són els tipus de defectes dels nounats?

Com s’ha esmentat anteriorment, hi ha diversos tipus d’anomalies que poden experimentar els nadons quan acaben de néixer.

Les anomalies congènites en els nadons es divideixen en funció dels seus òrgans, com ara:

• Defectes congènits dels nervis: paràlisi cerebral i espina bífida
• Defectes de naixement a la cara: llavi esquerdat
• Defectes congènits del cervell: Hidrocefàlia
• Defectes congènits dels pulmons: fibrosi quística
• Defectes congènits de l’ull: cataracta congènita, glaucoma congènit, retinopatia de la prematuritat, dacriocistocele congènit.

La retinopatia de la prematuritat (ROP) és un defecte ocular congènit causat per la formació de vasos sanguinis retinians alterats. Aquesta condició tendeix a trobar-se en nadons prematurs.

Mentrestant, el dacriocistocele congènit és un defecte ocular congènit que es produeix a causa d’un bloqueig del conducte nasolacrimal, que és el canal que drena les llàgrimes al nas.

Aquests canals funcionen per drenar les llàgrimes per no provocar que els ulls s’aiguiguin en condicions normals.

Com prevenir defectes congènits

Quines són les formes en què les dones embarassades poden tenir cura de l’embaràs per prevenir defectes congènits? Aquí hi ha una varietat de coses a les quals heu de prestar atenció.

1. Eviteu les dietes

Si la dieta que vol dir durant l’embaràs és aprimar, no es recomana.

De fet, està bé i seria millor si guanyes pes durant l’embaràs.

Això es deu al fet que el fetus a l'úter necessita una ingesta nutricional contínua per afavorir el creixement del nadó.

Quan reduïu deliberadament les porcions d'aliments o limiteu certs tipus d'aliments, aquest mètode realment reduirà la ingesta de nutrició fetal.

De fet, els primers 1000 dies de vida són un període daurat per al desenvolupament del nadó.

Els primers mil dies d’aquesta vida comencen des que el bebè és a l’úter fins als dos anys.

Tanmateix, menjar en excés tampoc no és bo, ja que corre el risc de tenir sobrepès i obesitat durant l’embaràs.

2. Prendre medicaments sense la supervisió d’un metge

No hauríeu de prendre medicaments sense tenir cura durant l’embaràs. Alguns medicaments poden ser "presos" pel fetus perquè s'absorbeixen al tub placentari.

Prengui, per exemple, medicaments per al dolor com l’aspirina i l’ibuprofè. El consum d’ambdós medicaments en dones embarassades ha de ser molt acurat en el moment i la dosi de beure, especialment en el primer i l’últim trimestre.

Des del llançament de la Clínica Mayo, el consum d’aspirina durant el primer trimestre de l’embaràs en dosis elevades pot causar defectes congènits.

Si es prenen dosis elevades d’aspirina durant el tercer trimestre de l’embaràs, això té el risc d’obstruir les artèries del cor fetal, causant defectes cardíacs.

3. Eviteu fumar i l'alcohol

Una altra manera de prevenir defectes congènits és evitar beure alcohol i fumar durant l’embaràs.

A més de prevenir defectes congènits en nadons, aquest esforç també ajuda a reduir el risc d'avortament involuntari.

Els nens nascuts de mares que fumen tenen un major risc de tenir els ulls creuats, també conegut com estrabisme.

Els nadons les mares dels quals fumaven durant el primer trimestre de l’embaràs eren més propensos a tenir defectes cardíacs i pulmonars en néixer.

Fumar durant l’embaràs també pot tenir un impacte permanent en la funció cerebral dels nens, com ara un baix coeficient intel·lectual.

A més, els perills de fumar durant l’embaràs també provoquen bebès prematurs, llavis esquerdats i fins i tot mort infantil.

Beure alcohol durant l’embaràs també pot provocar que els nadons neixin amb síndrome d’alcoholisme fetal o defectes congènits que poden tenir impactes permanents.

Els nadons també poden presentar deformitats facials (caps més petits), naixements morts, defectes físics i danys al sistema nerviós central.

4. Eviteu les condicions corporals massa calentes

El CDC recomana a les dones embarassades evitar el sobreescalfament i rebre tractament immediat quan tinguin febre.

Això es deu al fet que estar en una condició o temperatura corporal massa calenta pot augmentar el risc que un nadó neixi amb defectes del tub neural (anencefàlia).

Per tant, és millor tractar la febre immediatament i evitar l’exposició a temperatures massa calentes com ara remullar-se en un jacuzzi.

5. Vacunar-se durant l’embaràs

Hi ha diversos tipus d’immunitzacions que es poden administrar amb seguretat durant l’embaràs i fins i tot recomanades. Aquests tipus d’immunització són la vacuna contra la grip i la vacuna Tdap (tètanus, difteria i tos ferina acel·lular).

Assegureu-vos de consultar primer amb el vostre metge per saber quines vacunes es recomana durant l’embaràs.

6. Satisfer les necessitats d’àcid fòlic

Es recomana a les dones embarassades satisfer les necessitats diàries d’àcid fòlic en un esforç per prevenir defectes congènits en nadons, especialment al cervell i a la medul·la espinal.

A més, com que el cervell i la medul·la espinal es formen molt aviat, hi ha un risc de causar anomalies si no funcionen bé.

Un dels defectes congènits que es pot produir a causa d’una ingesta insuficient d’àcid fòlic és l’espina bífida en els nadons.

Es recomana a les mares que prenguin àcid fòlic almenys un mes abans de quedar embarassada i que continuïn regularment durant l’embaràs.

x