Albino (albinisme): símptomes, causes, de les drogues • hola saludable

Definició

Què és l’albí (albinisme)?

L’albinisme o albinisme és un trastorn genètic caracteritzat per una reducció total o parcial de la producció de melanina (el pigment que dóna color a la pell, els cabells i els ulls).

Com a resultat, les persones amb albinisme o el que sovint s’anomena albinos tenen cabells, pell i ulls clars o incolors.

Les persones amb aquesta malaltia corren el risc de quedar aïllades a causa de la malaltia. Es pot produir una estigmatització social, especialment a les comunitats de color, on es pot qüestionar la raça de les persones amb albinisme.

No hi ha cura per a l'albinisme, però les persones amb albinisme poden prendre mesures per protegir la seva pell i maximitzar la seva visibilitat.

Quina freqüència té aquesta afecció?

L’albinisme és relativament comú. Aquesta condició sorgeix, independentment de la raça i l’ètnia del món.

Al voltant d’una de cada 18.000 a 20.000 persones als Estats Units té aquesta condició. Mentrestant, en altres parts del món, una de cada 3.000 persones es podria veure afectada.

La majoria dels nens amb albinisme neixen de pares amb el color normal dels cabells i dels ulls, segons la seva ètnia.

Aquesta condició es pot produir en pacients de qualsevol edat. L’albinisme es pot tractar reduint els factors de risc. Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Símptomes

Quins són els signes i símptomes de l'albinisme (albí)?

Segons els informes de la Clínica Mayo, els símptomes més habituals de l'albinisme o albí són:

Pell

A causa de problemes de pigments, les persones amb albinisme tenen colors de la pell que van del blanc al marró i poden semblar diferents als pares o germans que no tenen albinisme.

• Pigues
• Moles, amb o sense pigment: els lunars sense pigment solen ser de color rosa
• Taques grans que són com pigues (lentigo)
• La pell no s’enfosqueix.

Alguns nens nascuts amb aquesta afecció inicien o acceleren la producció de melanina quan es converteixen en adolescents. Per tant, la seva pell pot enfosquir-se una mica.

La pell de les persones amb aquesta malaltia crema amb més facilitat quan s’exposa al sol, cosa que fa que tinguin més probabilitats de desenvolupar càncer de pell. Això pot haver passat quan eren adolescents.

Cabell

A causa de problemes de pigments, les persones amb albinisme poden tenir colors de cabell, pestanyes i celles que van del blanc al marró. El color del cabell es pot enfosquir a principis de l’edat adulta.

Ull

A causa de problemes de pigments, les persones amb albinisme poden tenir colors d’ulls que van des del blau clar fins al marró i poden canviar amb l’edat.

La melanina és molt important en el creixement dels nervis, cosa que us permet centrar-vos en imatges com ara paraules i cares. Fins i tot amb ulleres o lents de contacte, aquests problemes no es poden resoldre.

És possible que els símptomes als ulls de persones amb albinos no siguin visibles. Per tant, els problemes amb els ulls i la visió poden ser una pista primerenca sobre la malaltia.

Pel que fa a la funció ocular, els signes i símptomes albins són:

• Moviment ocular ràpid, d'anada i tornada (nistagmus)
• Els dos ulls no poden mirar el mateix punt ni moure's junts (estrabisme / estrabisme)
• Extrem menys o més
• Sensibilitat a la llum (fotofòbia)
• Curvatura anormal a la part frontal de l'ull o a la lent de l'ull (astigmatisme), que provoca visió borrosa
• El desenvolupament anormal de la retina provoca una visió reduïda
• Senyals nerviosos de la retina al cervell que no segueixen vies neuronals normals
• Parcialment cec (visió inferior a 20/200) o totalment cec.

La vostra visió tendeix a empitjorar com menys color tingueu els ulls. D'altra banda, la vostra visió s'estabilitzarà amb el pas del temps i veureu els colors normalment.

Pot haver-hi signes i símptomes no esmentats anteriorment. Si teniu dubtes sobre un símptoma en particular, consulteu el vostre metge.

Quan he de consultar un metge?

Quan neixi el vostre fill, si el metge troba una falta de pigment al cabell o a la pell que afecta les pestanyes o les celles, el metge pot demanar un examen ocular. El metge també supervisarà els canvis en la pigmentació i la visió del vostre fill.

Si observeu signes i símptomes d'albino en el vostre bebè, poseu-vos en contacte amb el vostre metge immediatament.

Truqueu al metge si el vostre fill té símptomes d’albinisme, així com hemorràgies nasals freqüents, contusions fàcils o infeccions cròniques. Aquests símptomes poden indicar la presència de la síndrome d'Hermansky-Pudlak o la síndrome de Chediak-Higashi, que són rares, però força greus, trastorns que inclouen albins.

Causa

Què causa l’albí (albinisme)?

Diversos gens proporcionen instruccions per fabricar una de les diverses proteïnes implicades en la producció de melanina. La melanina és produïda per cèl·lules anomenades melanòcits, que es troben a la pell, els cabells i els ulls.

Els albinos són causats per mutacions en un d’aquests gens. Es poden produir diversos tipus d'albinisme, principalment basats en la mutació del gen que causa el trastorn. La mutació pot produir una melanina reduïda o nul·la.

Quins són els diferents tipus d'albinisme (albinisme)?

Citats a l'Organització Nacional per a l'Albinisme i la Hipopigmentació, els tipus d'albinos es classifiquen en funció de com s'hereten i en quins gens es veuen afectats. Els tipus d’albinos són:

Albinisme oculocutani (OCA)

L’ACA afecta la pell, els cabells i els ulls. Aquest tipus és el més comú, és a dir, que una persona hereta dues còpies del gen mutat: una de cada progenitor. És el resultat d’una mutació en un dels set gens marcats entre 0CA1 i 0CA7. En funció d’això, els tipus d’albí són:

• OCA1

Aquesta condició també s’anomena albinisme relacionat amb la tirosinasa. Això és causat per la manca de l’enzim tirosinasa que fa que les persones tinguin els cabells blancs, la pell pàl·lida i els ulls clars (subtipus OCA1A) o el color de la pell, els cabells i els ulls clars (subtipus OCA1B).

• OCA2

Aquesta malaltia també s'anomena albinisme del gen P. Es produeix per la manca del gen OCA2 que provoca una reducció de la producció de melanina. Les persones amb OCA2 tenen els ulls i la pell de color clar, els cabells grocs, rossos o castany clar.

• OCA3

Aquesta condició poques vegades es descriu i és el resultat d’un defecte genètic en TYRP1, una proteïna lligada a la tirosinasa. Això fa que les persones amb OCA 3 tinguin la pell marró vermellosa, els cabells vermells, els ulls marrons o marrons.

• OCA4

Aquesta condició és un defecte genètic de la proteïna SLC45A2 que ajuda a la funció de l’enzim tirosinasa. Això provoca l’aparició de símptomes similars als de l’OCA2.

• OCA5-7

Aquesta condició es va descobrir en humans el 2012 i el 2013. Hi ha informes que hi ha mutacions en tres gens causants addicionals. Aquest tipus es considera poc freqüent.

Albinisme ocular (OA)

és causada per una mutació genètica del cromosoma X i es produeix gairebé només en els mascles. Les persones amb OA poden tenir els cabells, la pell i els ulls normals, però no tenen color a la retina.

Una altra rara síndrome

A part dels tipus anteriors, n’hi ha diversos

• Síndrome d'Hermansky-Pudlak (HPS)

La síndrome d'Hermansky-Pudlak (HPS) és causada per una deficiència d'1 de cada 8 gens, que provoca símptomes similars a l'ACA, que es produeixen en trastorns pulmonars, intestinals i hemorràgics.

• Síndrome de Chediak-Higashi

Aquesta condició és causada per la manca del gen LYST, que provoca símptomes similars a l’OCA. Les persones amb síndrome de Chediak-Higashi poden tenir els cabells castanys o rossos, la pell de color crema a gris i defectes dels glòbuls blancs.

• Síndrome de Griscelli (GS)

La síndrome de Griscelli (GS) és causada per la manca d’1 de cada 3 gens. La GS es produeix amb albinisme, problemes immunològics i problemes neurològics. GS generalment provoca la mort durant la primera dècada de vida.

Què augmenta el meu risc d'albinisme?

L’albino és una afecció genètica. Si algú de la vostra família té albinisme, teniu un risc més gran d’aquesta afecció.

Complicacions

Quines complicacions es poden produir amb una malaltia albina (albinisme)?

Aquesta condició pot causar complicacions a la pell i als ulls, socials i emocionals. Aquí hi ha les complicacions dels albins:

• Complicacions oculars

Els problemes de visió poden afectar les habilitats d’aprenentatge, de treball i de conducció.

• Complicacions cutànies

Les persones amb albinos tenen una pell molt sensible a la llum i a l’exposició solar. Les cremades solars són una complicació greu associada a aquesta afecció, ja que pot provocar altres problemes, com ara el càncer de pell.

Als tròpics, les persones amb albinos que no tenen accés a una protecció adequada de la pell solen tenir un major risc de desenvolupar càncer de pell. Si utilitzen protectors solars d'almenys SPF 20 i porten roba de protecció, encara poden fer activitats a l'aire lliure.

• Reptes socials i emocionals

Les persones amb aquesta condició poden patir discriminació. Les reaccions d'altres persones poden tenir un efecte advers sobre el malalt.

Les persones amb aquesta afecció solen tenir un aspecte diferent dels membres de la família o de l’ètnia, de manera que solen sentir-se desconeguts.

Diagnòstic

Com diagnosticar aquesta afecció?

Les proves genètiques són la prova més precisa per diagnosticar l'albinisme. Aquestes proves són útils si teniu antecedents familiars d’albinisme. També és útil per a determinats grups de persones que se sap que tenen aquesta afecció.

A més, els passos de revisió dels albins són:

• Exploració física de la pell, els cabells i els ulls
• Descripció dels canvis en la pigmentació
• Un examen exhaustiu de l’ull per avaluar la situació potencial del nistagme, l’estrabisme i la fotofòbia i per comptar les ones cerebrals generades quan es mostra llum o un patró invertit a cada ull
• La relació de pigmentació del vostre fill amb la d’un membre de la família.

Tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com es tracta l’albino (albinisme)?

No hi ha tractament contra l’albinisme. El tractament d’aquesta afecció sol ser només per alleujar els símptomes i prevenir el dany solar. El tractament dels albins és:

• Eviteu l'exposició al sol amb un alt risc portant ulleres de sol, roba de protecció, aplicant protector solar amb almenys SPF 30 per protegir la pell dels raigs UV
• Solucioneu problemes de visió mitjançant les ulleres adequades
• Corregiu els moviments oculars anormals amb cirurgia.

Quins són l'estil de vida i l'automedicació que es pot fer en condicions d'albinisme?

L’estil de vida i els remeis casolans que us poden ajudar a conviure amb albins són:

• Utilitzar ulleres per protegir els ulls dels raigs UV
• Roba de protecció per protegir la pell dels raigs UV
• Utilitzeu protectors solars amb un mínim de SPF 30

La condició de l’albinisme és sovint molt visible. Pot fer-vos sentir aïllat o defugit. Parlar amb un conseller de salut mental o amb una altra persona amb la mateixa condició pot ajudar.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.