Taula de continguts:
- Definició
- Què és la malaltia de Wilson?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la malaltia de Wilson (malaltia de Wilson)?
- Símptomes de la malaltia de Wilson en general
- Símptomes al fetge
- Símptomes del sistema nerviós
- Símptomes de salut mental
- Quan veure un metge
- Causa
- Què causa la malaltia de Wilson?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de patir la malaltia de Wilson?
- Diagnòstic i tractament
- Quines són les proves habituals per diagnosticar la malaltia de Wilson?
- Anàlisis de sang i orina
- Prova ocular
- Prova de biòpsia hepàtica
- Prova genètica
- Quines són les opcions de tractament per a la malaltia de Wilson?
- La primera etapa
- Segona etapa
- Tercera fase
x
Definició
Què és la malaltia de Wilson?
La malaltia de Wilson o malaltia de Wilson és un defecte o trastorn congènit que es produeix perquè hi ha una acumulació de nivells de coure en els òrgans del cos, com ara el fetge, el cervell, els ulls i altres.
La malaltia de Wilson o malaltia de Wilson és un trastorn o defecte funcional que afecta el treball dels òrgans del cos.
Per això, aquesta malaltia no sol tenir un efecte directe sobre la condició física del nen, sinó que condueix a la funció dels òrgans del seu cos.
Els beneficis del coure són importants per al desenvolupament de nervis, ossos, col·lagen i el pigment de la melanina a la pell. Satisfer les necessitats de coure es pot obtenir dels aliments que consumeix una persona.
En casos normals, el fetge filtrarà l'excés de nivells de coure i l'excretarà per la bilis.
La bilis és un líquid fet al fetge amb la tasca de transportar toxines i residus corporals a través del tracte digestiu.
Però, malauradament, en nens amb malaltia de Wilson o malaltia de Wilson, el fetge no aconsegueix filtrar correctament el coure.
L'acumulació de coure al cos pot causar danys als òrgans del cos, de manera que corre el risc de tenir conseqüències mortals per al nadó.
Els trastorns del fetge solen ser una forma primerenca de la malaltia de Wilson o malaltia de Wilson, especialment en nens i adults joves.
Mentrestant, si aquesta malaltia la viuen els ancians, normalment no presenten símptomes al fetge tot i que tenen malaltia hepàtica.
La majoria de nens i adults que tenen la malaltia de Wilson o la malaltia de Wilson experimenten generalment una acumulació de coure a la superfície frontal de l’ull (còrnia).
L’acumulació de coure a la còrnia de l’ull forma un cercle semblant a un anell verd marró anomenat anells de Kayser-Fleischer.
El cercle de Kayser-Fleischer sona al voltant del globus ocular. A més, la malaltia de Wilson o malaltia de Wilson també és una afecció que fa anormals els moviments oculars de nens i adults que la experimenten.
Aquesta anomalia del moviment ocular és com la capacitat limitada de l’ull de mirar cap amunt.
Quina freqüència té aquesta afecció?
La malaltia de Wilson o malaltia de Wilson és un defecte congènit o trastorn congènit en nens que es classifica com a rar o que es produeix rarament.
No es coneix el nombre exacte de casos Malaltia de Wilson o la malaltia de Wilson. Tanmateix, segons la pàgina de la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, aquest trastorn congènit pot experimentar aproximadament 1 de cada 30.000 nounats.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la malaltia de Wilson (malaltia de Wilson)?
De fet, els nadons de nounats poden experimentar canvis genètics que desencadenen la malaltia de Wilson.
Tanmateix, la quantitat de coure acumulada al cos del nen, com ara el cervell, el fetge o altres òrgans, triga uns quants anys a assolir nivells intolerables.
És per això que els signes i símptomes de la malaltia de Wilson o de la malaltia de Wilson apareixen generalment entre els 6 anys i els 45 anys.
Tot i així, la malaltia de Wilson o malaltia de Wilson és un trastorn congènit que sovint comença a l'adolescència.
La forma més comuna de malaltia de Wilson o malaltia de Wilson és una combinació de malalties hepàtiques, trastorns neurològics (neurològics) i trastorns psiquiàtrics.
Mentrestant, quan es detecta la malaltia de Wilson a l'edat adulta, aquesta afecció pot causar problemes amb el sistema nerviós i problemes psiquiàtrics.
Els signes i símptomes de la malaltia Wilson inclouen tremolors, dificultat per caminar, problemes de parla i trastorns del pensament.
A més, els nens i adults amb aquesta malaltia solen experimentar ansietat, canvis d’humor i depressió.
La malaltia de Wilson o malaltia de Wilson és un trastorn congènit amb signes i símptomes que poden variar en funció dels òrgans que tinguin una acumulació de coure en excés.
Símptomes de la malaltia de Wilson en general
Alguns dels símptomes de la malaltia de Wilson o de la malaltia de Wilson són els següents:
- Disminució de la gana
- Fatiga intensa
- El color dels ulls canvia a un verd marronós o lleugerament daurat (anells de Kayser-Fleischer)
- Acumulació d’excés de líquid a les cames o a l’estómac
- Problemes de parla, problemes per empassar i problemes de coordinació física
- Rigidesa dels músculs del cos
- Moviments corporals incontrolats
Símptomes al fetge
Alguns dels símptomes relacionats amb trastorns del fetge que poden indicar la malaltia de Wilson o la malaltia de Wilson són els següents:
- Pèrdua del pes del nadó, del nen, del nen i del pes corporal de l’adult
- Nàusees i vòmits
- Fatiga
- Pèrdua de gana
- Pruïja de la pell
- Pell groguenca (icterícia)
- Inflor de les cames i l'abdomen o abdomen a causa de l'acumulació de líquids
- Dolor abdominal o inflor
- Vasos sanguinis visibles a la pell (angiomes aranya)
- Rampes musculars
Alguns dels símptomes, com la pell groga i edema similar als símptomes d’insuficiència hepàtica o insuficiència renal.
Per això, la malaltia de Wilson o malaltia de Wilson és un trastorn congènit que sovint es confon amb insuficiència hepàtica i insuficiència renal.
Símptomes del sistema nerviós
Alguns dels símptomes relacionats amb problemes del sistema nerviós que poden indicar la malaltia de Wilson o la malaltia de Wilson són els següents:
- Memòria o visió febles
- Cos de coixa
- Marxa anormal
- Els moviments de les mans es tornen irregulars
Símptomes de salut mental
Alguns dels símptomes relacionats amb problemes de salut mental que poden indicar la malaltia de Wilson o la malaltia de Wilson són els següents:
- Canvis d’humor, canvis d’actitud i canvis de comportament
- El nen està deprimit
- El nen experimenta ansietat
En casos greus, la malaltia de Wilson o malaltia de Wilson és una afecció que pot causar espasmes musculars i dolor als músculs quan es fan determinats moviments.
Mentrestant, en altres òrgans del cos, la malaltia de Wilson o malaltia de Wilson és l'acumulació de coure al cos que es caracteritza per diversos tipus de símptomes.
Aquests símptomes inclouen la decoloració de les ungles que es tornen blaves, càlculs renals, pèrdua òssia prematura o osteoporosi, artritis, menstruació irregular i pressió arterial baixa.
La malaltia de Wilson o malaltia de Wilson és un trastorn congènit el símptoma principal del qual es pot caracteritzar per una pigmentació marronosa a la còrnia de l'ull.
Llançat des de la Clínica Cleveland, es coneix com aquesta malaltia Anells de Kayser-Fleischer que s’utilitza com a indicació de la malaltia de Wilson al cos.
Quan veure un metge
Atès que la malaltia de Wilson és una malaltia hereditària, aquesta condició és difícil de prevenir. Des del principi, és important fer un diagnòstic ràpid per aturar o inhibir l’excés d’acumulació de coure al cos.
Un tractament tardà o nul del tot pot provocar insuficiència hepàtica, danys cerebrals i altres afeccions de salut potencialment mortals i fins i tot mortals.
Per tant, si veieu un nen amb els símptomes anteriors o qualsevol altra pregunta, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut de cada persona és diferent, inclosos els nens. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la malaltia de Wilson?
La causa de la malaltia que va ser descoberta per primera vegada pel Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson el 1912 es deu a una mutació o canvi en el gen ATP7B del cromosoma número 13.
Aquest gen ATP7B té un paper a l'hora de donar ordres perquè el cos produeixi una proteïna anomenada ATPasa 2 o ATPasa 2 que transporta coure, que transporta coure.
Com el seu nom indica, l’ATPasa 2 s’encarrega de transportar coure des del fetge cap a altres parts del cos.
El cos necessita coure per suportar diverses funcions. No obstant això, un excés de coure al cos pot provocar que les toxines interfereixin amb diverses funcions del cos.
Doncs bé, els nivells d’excés de coure al cos s’eliminarien amb l’ajut de la proteïna transportadora de coure ATPasa 2 per tornar a la normalitat.
És que una mutació o canvi en el gen ATP7B pot evitar que la funció de l’ATPasa 2 funcioni correctament.
Si el procés d'eliminació del coure no va bé i correctament, hi haurà una acumulació de metall de coure a les cèl·lules del fetge.
A més, quan la capacitat d'emmagatzematge de les cèl·lules hepàtiques supera el límit, el coure "vessarà" al torrent sanguini i s'emmagatzemarà en òrgans per on passa el torrent sanguini.
L’acumulació de coure es troba habitualment al cervell i al fetge, però també es pot produir en altres òrgans.
Les mutacions o canvis en els gens que causen la malaltia de Wilson són autosòmics recessius. Per tant, la malaltia de Wilson és una malaltia que només es pot heretar si els dos pares tenen gens mutats o alterats (portadors de gens).
Mentrestant, si el nen només té transmès un gen anormal d’un dels pares, no desenvoluparà símptomes de la malaltia de Wilson.
Tot i això, això converteix el nen en portador de la malaltia de Wilsom i pot transmetre la mutació gènica a la descendència.
Factors de risc
Què augmenta el risc de patir la malaltia de Wilson?
La malaltia de Wilson és una malaltia amb un risc augmentat si un pare o un altre membre de la família té aquest trastorn heretat.
Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.
Parleu amb el vostre metge sobre si vosaltres i el vostre fill han de sotmetre’s a proves genètiques per conèixer la possibilitat de la malaltia de Wilson.
El diagnòstic precoç de la malaltia de Wilson pot, com a mínim, augmentar les possibilitats d’un tractament reeixit.
Diagnòstic i tractament
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar la malaltia de Wilson?
La malaltia de Wilson és una malaltia que de vegades és difícil de diagnosticar perquè els signes i símptomes són similars als d'altres malalties hepàtiques, com l'hepatitis.
El diagnòstic el solen fer els metges combinant els símptomes que apareixen amb els resultats de les proves que s’han realitzat, tant si es tracta d’exàmens en nadons, nens o adults.
Algunes de les proves per diagnosticar la malaltia de Wilson o la malaltia de Wilson són les següents:
Anàlisis de sang i orina
Les anàlisis de sang poden ajudar a controlar la funció hepàtica, així com a comprovar els nivells de proteïna del coure, així com els nivells de coure mateix al torrent sanguini.
A més, aquesta prova també ajuda a determinar el nivell de coure excretat per l'orina en un termini de 24 hores.
Prova ocular
La prova ocular en el diagnòstic de la malaltia de Wilson és útil per comprovar la presència d'anells de Kayser-Fleischer a causa de l'excés de nivells de coure a l'ull.
Aquesta malaltia també es pot associar a un tipus de cataracta anomenada cataracta de gira-sol que només es pot detectar mitjançant un examen ocular.
Prova de biòpsia hepàtica
La prova de Bipsi es fa prenent una mostra de teixit hepàtic. A continuació, es prova la mostra de teixit al laboratori.
Prova genètica
Les proves genètiques són una prova que pot ajudar a detectar canvis genètics o mutacions que causen la malaltia de Wilson.
Quines són les opcions de tractament per a la malaltia de Wilson?
L’èxit del tractament de la malaltia de Wilson depèn en gran mesura de la rapidesa amb què es faci el tractament de la malaltia.
La malaltia de Wilson és una malaltia que normalment es pot tractar amb medicaments o procediments quirúrgics. El tractament sol constar de tres etapes i és continu durant tota la vida.
La primera etapa
L'etapa inicial del tractament d'aquesta malaltia hereditària és l'eliminació de l'excés de coure del cos teràpia quelant. Agent quelant inclouen medicaments com la d-penicil·lamina i la tientina o la siprina.
Aquests medicaments eliminen l'excés de coure dels òrgans al torrent sanguini. A més, els ronyons tindran un paper important en el procés de filtrar la sang i el coure deixarà el cos a través de l'orina.
No obstant això, aquest tipus de fàrmacs tenen efectes secundaris, com ara febre, enrogiment, problemes renals i problemes de medul·la òssia.
En dones embarassades, drogues quelant també pot causar defectes congènits. Per tant, el consum d’aquest tipus de drogues HAVER DE sota la supervisió d’un especialista.
Segona etapa
Després del procés d’eliminació del coure que s’ha acumulat al cos del pacient, el següent pas és mantenir els nivells de coure al cos perquè es mantingui en un estat normal.
En aquesta etapa, el metge sol administrar-li un medicament en forma de zinc o tetrathiomolibdat. El zinc que es pren per via oral en forma de sal o acetat (Galzin) pot evitar que el cos absorbeixi el coure dels aliments.
Tercera fase
La tercera etapa del tractament per a la malaltia de Wilson consisteix en controlar els nivells de coure al cos mentre se segueix la teràpia i la teràpia amb zinc quelant.
Es poden mantenir els nivells de coure al cos evitant aliments rics en contingut de coure.
Prenem, per exemple, fruites seques, bolets, fruits secs, xocolata, etc.
El tractament sol durar de quatre a sis mesos en persones que pateixen símptomes de la malaltia de Wilson.
Si una persona no respon a aquests medicaments, cal una cirurgia de trasplantament de fetge.
A més, també es necessita un trasplantament de fetge quan una persona experimenta cirrosi i insuficiència hepàtica aguda que es produeix sobtadament.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.
