Taula de continguts:
- Què és la síndrome de Prader-Willi?
- Què causa aquest trastorn freqüent de la fam?
- Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Prader-Willi?
- Es pot curar la síndrome de Prader-Willi?
Després de menjar, és possible que espereu sentir-vos plens. Tanmateix, aquest no és el cas si se li diagnostica un trastorn genètic conegut com a síndrome de Prader-Willi. Aquest trastorn, el nom mèdic del qual és bastant difícil de pronunciar, fa que una persona tingui fam sovint tot i que acaba de menjar molt. Aquí teniu tota la informació que necessiteu saber sobre la síndrome de Prader-Willi.
Què és la síndrome de Prader-Willi?
La síndrome de Prader-Willi (PWS) és un trastorn genètic que afecta la gana, el creixement, el metabolisme, la funció cognitiva i el comportament d’una persona. El PWS es caracteritza per un to muscular baix (contracció muscular feble), estatura curta a causa de la manca d’hormona del creixement suficient, discapacitats cognitives, problemes de comportament, metabolisme lent que pot fer que una persona tingui gana sovint però mai se senti plena.
Les queixes sobre la fam incontrolada freqüent, ja sigui limitant l’accés als aliments, la teràpia, el manteniment del pes corporal i els medicaments, poden conduir a menjar en excés i provocar obesitat mortal.
S'estima que una de cada 12.000 a 15.000 persones al món té PWS. El PWS es pot produir en qualsevol família, tant masculina com femenina, i en totes les races del món. Però, tot i ser considerat un trastorn poc freqüent, el PWS és un dels tipus de trastorns alimentaris més comuns i és la causa genètica d’obesitat més freqüent fins ara.
Què causa aquest trastorn freqüent de la fam?
La síndrome de Prader-Willi no té cap causa coneguda. Tanmateix, aquest trastorn alimentari és un trastorn de la mutació genètica que es produeix al moment de la concepció o prop d’ell per motius desconeguts. El nombre de cromosomes d’un cos humà normal és de 46, però la síndrome de Prader-Willi sempre és causada per una mutació del cromosoma 15 que s’hereta del pare.
Aquesta mutació fa que es perdin o no s’expressin completament uns set gens del cromosoma. Aquest cromosoma derivat del pare té un paper en la regulació de la gana i les sensacions de fam i plenitud. Per tant, la deficiència de gens o defectes a causa de mutacions poden fer que una persona tingui fam sovint sense sentir-se mai plena.
El PWS també es pot adquirir després del naixement si la part del cervell de l’hipotàlem es fa malbé a causa d’una lesió o una cirurgia.
Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Prader-Willi?
Els símptomes de la síndrome de Prader Willi poden variar de persona a persona i poden canviar amb l'edat.
Signes i símptomes de la síndrome de Prader-Willi en els nounats, inclosos:
- Té característiques facials especials: ulls massa petits amb forma d’ametlla, front massa petit i llavi superior prim.
- Reflex feble de succió: causat per una massa muscular imperfecta que dificulta la lactància materna.
- Baixa taxa de resposta: dificultat marcada per despertar del son i un so de plor baix.
- Hipotonia: es caracteritza per una massa muscular baixa o el cos del bebè és molt suau al tacte.
- Desenvolupament genital incomplet: es reconeix més fàcilment en homes com un penis i un escrot massa petit o un testicle que no baixa de la cavitat abdominal, mentre que en les dones les zones genitals com el clítoris i els llavis apareixen massa petites.
Signes i símptomes de la síndrome de Prader-Willi en nens fins a l'edat adulta, inclosos:
Altres símptomes només es poden detectar quan el malalt entra a l'edat dels nens i persisteix al llarg de la seva vida. Això fa que el síndrome de Prader Willi es tracti adequadament.
- Una gran quantitat de menjar i un ràpid augment de pes: poden aparèixer a partir dels dos anys i fer que un nen tingui gana constant. Es poden produir patrons alimentaris anormals, com menjar aliments crus per a coses que no se suposa que es mengen. Una persona amb síndrome de Prader Willi té molt risc d’obesitat i les seves complicacions, com ara diabetis mellitus, malalties cardiovasculars, apnea del son i malaltia hepàtica.
- Hipogonadisme: es caracteritza per la producció d'hormones sexuals massa petites perquè no experimentin el desenvolupament normal dels òrgans sexuals i físics, des de la pubertat tardana fins a la infertilitat.
- Desenvolupament i creixement físic incomplets: es caracteritza per una alçada més curta a l'edat adulta, massa muscular reduïda i massa greix corporal.
- Trastorns cognitius, com ara dificultats per pensar i resoldre problemes. Fins i tot sense un deteriorament cognitiu significatiu, els trastorns de l’aprenentatge encara poden ser experimentats pel pacient.
- Problemes motors: la capacitat per caminar, parar-se i seure als nens de la síndrome de Prader Willi és més lenta que els nens de la seva edat.
- Els trastorns de la parla, com ara la dificultat per pronunciar paraules i l’articulació, poden persistir fins a l’edat adulta.
- Trastorns del comportament, com ara mostrar tossuderia i ràbia i dificultats per controlar les emocions quan no s’obté el menjar que vol. També solen tenir patrons de comportament repetitiu compulsiu.
- Altres característiques físiques: tenir mans i peus massa petits, columna vertebral torta (escoliosi), trastorns de la cintura, trastorns de les glàndules salivals, problemes de visió, alta tolerància al dolor, pell, cabell i ulls tendeixen a ser més pàl·lids
Es pot curar la síndrome de Prader-Willi?
La síndrome de Prader-Willi no es pot prevenir ni es pot curar completament. No obstant això, els símptomes es poden controlar si es diagnostiquen el més aviat possible. La síndrome de Prader Willi es pot reconèixer i diferenciar d'altres trastorns genètics com síndrome de Down basat en la història de símptomes de la persona.
La detecció precoç es pot fer quan un nounat presenta símptomes d’hipotonia de causa desconeguda i si el nadó té reflexos febles durant la lactància. La confirmació del diagnòstic requereix una prova de metilació de l’ADN i hibridació in situ fluorescent (FISH) per detectar qualsevol trastorn genètic.
Si la causa de la fam freqüent és veritable amb la síndrome de Prader-Willi després de ser provat al laboratori de l'hospital, el metge us aconsellarà que prengueu teràpia hormonal per maximitzar l'alliberament d'hormones del creixement i sexuals per al desenvolupament genital. A més, també necessiteu una dieta estricta per controlar la gana i la ingesta de calories. La teràpia social i ocupacional, així com la teràpia de salut mental, també són necessàries per preparar-vos per socialitzar al vostre entorn amb més comoditat.
x
