Taula de continguts:
- Definició
- Què és la síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
- Quines són les etapes de la síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
- Fase I
- Fase II
- Etapa III
- Etapa IV
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
- El moviment i la coordinació no són normals
- Es perden les habilitats comunicatives
- Els moviments de les mans no són normals
- Els moviments oculars no són normals
- Trastorns respiratoris
- Irritable i plorant fàcilment
- Convulsions
- Trastorns del son
- Curvatura anormal de la columna vertebral
- Batecs cardíacs irregulars
- Altres símptomes
- Quan veure un metge
- Causa
- Què causa la síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de desenvolupar síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
- Diagnòstic i tractament
- Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
- Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
x
Definició
Què és la síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
Síndrome de Rett o la síndrome de Rett és un defecte congènit congènit que causa problemes al cervell dels nadons, especialment de les nenes.
La majoria dels nadons neixen amb defectes o defectes congènits Síndrome de Rett o la síndrome de Rett es pot desenvolupar normalment fins als 6-18 mesos d’edat.
No obstant això, després de l'edat d'un bebè de més de 18 mesos, generalment es pot perdre el desenvolupament que ha estat propietat anteriorment. Prenem, per exemple, la capacitat de seure del bebè, la capacitat d’arrossegament del bebè, la capacitat del bebè de mantenir-se dret i la capacitat del bebè de caminar.
Fins i tot els nadons que han començat a parlar poden experimentar de sobte problemes d’idioma i dificultats per parlar.
Síndrome de Rett o la síndrome de Rett també és una afecció que pot fer que la coordinació entre les extremitats i la funció cerebral del nadó també puguin experimentar problemes.
A mesura que les persones envelleixen, la capacitat de moure les mans dels nadons amb síndrome de Rett sol desaparèixer lentament.
Això fa que els nadons amb síndrome de Rett des del naixement solen repetir moviments de mans.
Normalment, els pares o cuidadors de nens amb síndrome de Rett estan una mica aclaparats per tenir cura dels seus fills.
De fet, no hi ha cap tractament que pugui tractar aquesta malaltia. No obstant això, el diagnòstic i el tractament precoços poden ajudar aquesta noia i la seva família a fer front a aquesta síndrome.
Síndrome de Rett o la síndrome de Rett era originalment un defecte congènit congènit classificat en autisme.
No obstant això, un cop els científics descobreixen que la causa de la síndrome de Rett es deu a un tipus de mutació genètica, es classifica com un trastorn neurològic amb una causa coneguda.
Quines són les etapes de la síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
Les diferents etapes de la síndrome de Rett o síndrome de Rett són les següents:
Fase I
L’etapa I es produeix quan el nadó té entre 6 i 18 mesos. Els nadons presenten poc contacte visual, no estan interessats en les joguines i arriben tard a desenvolupar-se físicament, com seure, dempeus i caminar.
Fase II
Els nens poden perdre la capacitat de fer coses que abans eren capaces de fer. Normalment, l’etapa II té lloc a l’edat d’1-4 anys.
Si anteriorment el nen era capaç de seure, posar-se dret, caminar, etc., ara aquesta capacitat sembla difícil de fer i la seva funció ha disminuït.
Etapa III
L’etapa III sol produir-se en la franja d’edat dels nens de 2 a 10 anys. En general, els nens encara tindran problemes amb els moviments del cos, trastorns de comportament, irritabilitat i convulsions.
Etapa IV
A continuació, les etapes de desenvolupament Síndrome de Rett entreu a l’etapa IV quan el nen tingui més d’1 anys.
Els símptomes en aquesta etapa apareixen amb debilitat muscular, disminució de la funció articular, fins a una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosi).
Mentrestant, la comunicació amb altres persones i les habilitats manuals dels nens generalment són estables o han millorat lleugerament. De fet, la freqüència de convulsions en nens és cada vegada menys freqüent.
Quina freqüència té aquesta afecció?
Síndrome de Rett o la síndrome de Rett és un trastorn heretat genètic que afecta gairebé sempre a les nenes.
No es coneix el nombre exacte de casos Síndrome de Rett o la síndrome de Rett. És que, segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, aquesta anomalia congènita pot produir-se en aproximadament 1 de cada 9.000 a 10.000 nounats amb sexe femení.
En general, el desenvolupament d’un bebè afectat Síndrome de Rett sembla normal al principi igual que la majoria dels altres nadons.
No serà fins que el bebè compleixi 24 setmanes o 6 mesos fins que el bebè tingui 72 setmanes o 18 mesos, els símptomes dels canvis mentals i les seves interaccions socials començaran a canviar.
Síndrome de Rett o Síndrome de Rett és un defecte congènit que corre el risc de fer que el nadó no pugui sobreviure durant molt de temps.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
Símptomes de la síndrome de Rett o Síndrome de Rett el més important sol ser el creixement i el desenvolupament dels nadons que semblen normals fins als 6-18 mesos d’edat.
Altres símptomes que poden experimentar els nadons amb síndrome de Rett o Síndrome de Rett és un creixement lent del cap, també conegut com la mida d’una circumferència de cap petita (microcefàlia).
Una disminució de la capacitat de la funció muscular d’un nen també pot ser un símptoma precoç de la síndrome de Rett o Síndrome de Rett. Això fa que el vostre petit sol perdre la capacitat d’utilitzar les mans correctament.
Normalment, el nen s’esprém i es fregarà les mans. Amb el pas del temps, les habilitats socials i orals del vostre fill poden empitjorar.
El nen deixarà de parlar i tindrà ansietat social extrema i manca de ganes d’interactuar amb altres persones.
A més d’afectar la salut mental dels nens, la síndrome de Rett també ataca la funció i la coordinació muscular. Això es pot veure des de la manera en què el nen camina incòmode o es veu rígid.
Les nenes amb síndrome de Rett també tenen trastorns respiratoris, irritabilitat i moviments oculars inusuals a causa del parpelleig massa sovint.
No només això, els símptomes de la síndrome de Rett també es poden veure quan les mans i els peus d’un nen són freds, irritables i tenen problemes per dormir.
Els espasmes corporals i les curvatures anormals de la columna vertebral (escoliosi) també poden experimentar el vostre petit que neix amb aquesta anomalia congènita.
Per ser clars, diversos signes i símptomes de la síndrome de Rett o Síndrome de Rett és el següent:
El moviment i la coordinació no són normals
Aquest símptoma sovint va precedit per una disminució de la funció de les mans del nadó fins a la pèrdua de diverses habilitats, com assegut, gatejant, dempeus i caminant.
Aquesta pèrdua de capacitat relacionada amb les funcions corporals sol passar ràpidament i després es pot desenvolupar gradualment.
Aquesta condició fa que els músculs del bebè es tornin febles i rígids amb moviments anormals.
Es perden les habilitats comunicatives
Nens que experimenten Síndrome de Rett generalment perd la capacitat de parlar, el contacte visual i la comunicació amb els altres lentament.
A diferència de la majoria dels nens en general, els símptomes de la síndrome de Rett o de la síndrome de Rett fan que els nens no semblin interessats en les joguines, les interaccions amb altres persones i l’entorn que els envolta.
Els moviments de les mans no són normals
Síndrome de Rett o Síndrome de Rett és un defecte de naixement en un nadó que pot causar moviments de mans anormals i repetitius.
Els moviments de les mans que solen fer els nadons inclouen estrènyer les mans, picar de mans, donar cops a les mans i fregar-se les mans.
Els moviments oculars no són normals
A part dels moviments de les mans, els nadons amb Síndrome de RettNormalment també presenta moviments oculars anormals.
Aquests moviments anormals dels ulls inclouen una mirada intensa, parpelleig freqüent, ulls creuats i ulls que es tanquen d’un en un.
Trastorns respiratoris
Malestar respiratori en lactants amb síndrome de Rett o Síndrome de Rett Són respiracions respiratòries, velocitat respiratòria ràpida (hiperventilació) i inhalació o espiració com si estiguessin suprimides.
Aquests símptomes respiratoris solen produir-se quan el bebè està conscient o no dorm. Mentrestant, els símptomes de la síndrome de Rett o síndrome de Rett relacionats amb problemes respiratoris quan el nadó dorm són generalment en forma de respiració curta.
Irritable i plorant fàcilment
Podeu observar un bebè amb síndrome de Rett si sembla que està molt agitat, enfadat, exigent i plora a mesura que envelleix.
El crit que surt de la boca del bebè està lligat Síndrome de Rett es pot produir de sobte, sense cap motiu aparent, i fins i tot pot durar diverses hores.
A més, els nadons amb aquesta afecció solen experimentar por i ansietat pròpia.
Convulsions
Síndrome de Rett o Síndrome de Rett és una malaltia congènita que pot provocar símptomes de convulsions com a mínim un cop a la vida.
Tanmateix, només tenir una convulsió no significa necessàriament que el vostre fill la pateixi Síndrome de Rett. També observeu si el nen presenta diversos símptomes d’aquesta síndrome o no.
Trastorns del son
La alteració del son també és un dels símptomes d’un nadó amb síndrome de Rett o Síndrome de Rett.
Alguns trastorns del son en bebès amb aquesta síndrome solen incloure moments de son irregulars, dormir durant el dia i estar desperts a la nit, així com despertar-se a la nit i plorar.
Curvatura anormal de la columna vertebral
Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosi) en un nen amb síndrome de Rett o Síndrome de Rett generalment es produeix al voltant dels 8 anys als 11 anys.
De fet, la gravetat d’aquesta curvatura anormal de la columna vertebral pot empitjorar amb l’edat.
Batecs cardíacs irregulars
Un altre símptoma que també pot experimentar un nen amb síndrome de Rett és un batec irregular del cor. Batecs cardíacs irregulars en nens amb Síndrome de Rett pot ser fatal per a la seva salut.
Altres símptomes
A més dels diversos símptomes ja esmentats, el nen té síndrome de Rett o Síndrome de Rett també pot experimentar símptomes d’ossos prims i fràgils propensos a la fractura.
La mida de les mans i els peus dels bebès amb aquesta síndrome també solen ser petites, el nen té problemes per mastegar i empassar i té una funció intestinal deteriorada.
La condició de les persones amb síndrome de Rett normalment no millora amb el pas del temps, tot i que es pot alleujar mitjançant diversos tipus de teràpia.
Síndrome de Rett o Síndrome de Rett és un trastorn congènit que els nens poden experimentar per sempre.
De vegades, l'estat del cos del nen que el té Síndrome de Rett pot empitjorar a un ritme molt lent o la condició pot romandre estable.
Quan veure un metge
Síndrome de Rett o la síndrome de Rett és un trastorn congènit que pot causar símptomes de gravetat variable.
Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
Síndrome de Rett o Síndrome de Rett és un defecte congènit o trastorn congènit a causa d’un trastorn genètic rar.
La causa del nen amb síndrome de Rett o Síndrome de Rett hi ha una mutació o canvi en el gen MECP2 al cromosoma X.
El gen MECP2 és responsable de produir certes proteïnes per donar suport al desenvolupament cerebral dels nens. Quan un nen té aquest trastorn gènic, és difícil que les cèl·lules nervioses del cervell funcionin correctament.
Encara que Síndrome de Rett o la síndrome de Rett és un trastorn genètic des dels nounats, aquesta afecció no és un trastorn que es transmet de pare a fill.
De nou, aquest defecte congènit es produeix a causa d’una mutació o canvi en l’ADN del nen.
No s’han identificat factors de risc que provoquin aquesta malaltia, tret que sol afectar a les nenes.
Citant al lloc web de l’SNS, la majoria de les causes de la síndrome de Rett o de la síndrome de Rett es produeixen sobtadament amb canvis aleatoris en els gens.
Causes de la síndrome de Rett o Síndrome de Rett és més freqüent en noies perquè hi ha dues còpies del cromosoma X en noies.
Per tant, les nenes nascudes amb una còpia del cromosoma X normal i una còpia del gen MECP2 solen presentar símptomes de la síndrome de Rett o Síndrome de Rett.
Mentrestant, els nadons masculins només tenen una còpia del cromosoma X i no tenen una còpia de seguretat del gen MECP2 normal.
És per això que els nois amb la mutació del gen MECP2 solen experimentar símptomes més greus, fins i tot amb risc de ser mortals.
Factors de risc
Què augmenta el risc de desenvolupar síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
El risc que el nadó desenvolupi la síndrome de Rett o Síndrome de Rett augmenta quan neix amb sexe femení.
Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.
Diagnòstic i tractament
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
Síndrome de Rett o la síndrome de Rett és un trastorn congènit que es pot diagnosticar examinant els símptomes durant el desenvolupament del nen.
El diagnòstic sol fer-se quan el creixement de la mida del cap del bebè es veu retardat i les seves capacitats s’han perdut.
El metge pot aconsellar al nen que se sotmeti a un examen genètic (anàlisi d’ADN) per confirmar la exactitud del diagnòstic.
Les proves genètiques es fan prenent una petita quantitat de sang de la vena del braç de la mà.
A més, la mostra de sang s’examina al laboratori per conèixer la causa i la gravetat d’aquesta anomalia congènita.
Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?
El tractament de la síndrome de Rett és útil per ajudar els nens a viure bé segons les seves condicions de salut.
El tractament de la síndrome de Rett pot incloure fisioteràpia per ajudar amb el moviment i la logopèdia per ajudar amb els problemes de parla del nen.
També hi ha teràpia ocupacional per ajudar els nens a realitzar activitats diàries (com banyar-se i vestir-se) sense l’ajut d’altres persones.
Diverses teràpies poden ajudar els nens que ho experimenten Síndrome de Rett per poder moure’s amb normalitat.
Tot i que, de fet, no pot normalitzar completament les afeccions, les habilitats i el comportament del nen poden almenys ser molt millors amb la teràpia.
A més, també es pot administrar medicació, per exemple, per tractar convulsions, rigidesa muscular, problemes respiratoris i trastorns del son en nens.
Però, malauradament, encara no hi ha cura real Síndrome de Rett. La ingesta diària de nutrients per als nens també hauria de poder satisfer les seves necessitats nutricionals per afavorir el creixement i el desenvolupament dels nens.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.
