Taula de continguts:
- Definició
- Què és la síndrome de Prader Willi?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Prader Willi?
- 1. Debilitat muscular
- 2. Trets facials distints
- 3. Retards en el desenvolupament
- 4. Mala coordinació ocular (estrabisme)
- 5. Menys responen
- 6. Genitals poc desenvolupats
- 1. Fam constant i augment de pes
- 2. Mal desenvolupament dels òrgans sexuals
- 3. Creixement i desenvolupament físic imperfecte
- 4. Desenvolupament cognitiu frenat
- 5. El desenvolupament del motor està frenat
- 6. Problemes de parla
- 7. Problemes de comportament
- 8. Alteracions del son
- 9. Escoliosi
- Quan veure un metge?
- Causa
- Què causa la síndrome de Prader Willi?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de desenvolupar la síndrome de Prader Willi?
- Drogues i medicaments
- Com diagnosticar aquesta afecció?
- Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Prader Willi?
- Nutrició per a nadons
- Teràpia hormonal del creixement humà
- Tractament d'hormones sexuals
- Dieta saludable
- Tractament de trastorns del son
- Se sotmet a teràpia
- Atenció a la salut mental
- Atenció a la llar
- Què poden fer els pares per als nens amb síndrome de Prader Willi?
- Aneu amb compte quan agafeu o bressoleu el nadó
- Feu un pla de menjars
- Animeu els nens a fer exercici
- Realitzeu rutinàriament controls de salut infantil
x
Definició
Què és la síndrome de Prader Willi?
La síndrome de Prader Willi és un trastorn congènit en nadons que apareix des del naixement. La síndrome de Prader Willi és un trastorn congènit que causa diversos problemes físics, com ara creixement del cos, retard mental i problemes de comportament.
La característica principal de la síndrome de Prader willi és la fam persistent que sol començar al voltant dels 2 anys d’edat.
Els nadons amb síndrome de Prader willi sempre volen menjar perquè mai no se senten plens, altrament coneguts com a hiperpàgia. És per això que els nadons i nens amb aquesta afecció congènita solen tenir problemes per controlar el seu pes.
El desig de menjar grans quantitats i de manera constant pot fer que els nadons i nens amb aquesta síndrome experimentin complicacions en forma de sobrepès o obesitat.
La síndrome de Prader willi o síndrome de Prader willi és la causa genètica més freqüent d’obesitat en nadons i nens.
Quina freqüència té aquesta afecció?
La síndrome de Prader Willi és un defecte congènit que pot aparèixer en nens i nenes.
Citant la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, s'estima que 1 de cada 10.000-30.000 nounats experimenta aquesta síndrome.
La síndrome de Prader Willi es pot tractar reduint els factors de risc. Us recomanem que parleu amb el vostre metge per obtenir més informació.
Símptomes
Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Prader Willi?
Els signes i símptomes de la síndrome de Prader willi poden variar d’una persona a una altra. Des que el nadó neix fins que es desenvolupa per fi en la fase infantil i adulta, els símptomes d’aquesta síndrome poden canviar lentament.
Símptomes de la síndrome de Prader willi en lactants el primer any
Els diversos símptomes de la síndrome de Prader willi en nadons de fins a un any són els següents:
1. Debilitat muscular
Els músculs febles (hipotonia) en els nadons poden presentar colzes i genolls caiguts que fan que se senti com una nina flàccida quan es manté.
2. Trets facials distints
Els nadons amb síndrome de Prader willi solen néixer amb diferents formes facials. Prenem per exemple els ulls en forma d’ametlla, el cap s’estreny a les temples, la boca sembla que està al revés i el llavi superior és prim.
3. Retards en el desenvolupament
És possible que el nadó no tingui un fort reflex de succió a causa de la debilitat muscular. Això li va dificultar el menjar, de manera que li costava engreixar-se.
4. Mala coordinació ocular (estrabisme)
Els dos ulls del nen no es mouen al mateix temps, per exemple, cada ull està creuat o de costat (estrabisme).
5. Menys responen
El nadó sembla més feble de l’habitual, no respon bé als estímuls sonors ni tàctils, té dificultats per despertar-se o té un plor feble.
6. Genitals poc desenvolupats
El penis i l’escrot en nadons masculins amb aquesta síndrome solen ser petits. A més, els testicles dels nens petits poden ser petits o no baixar a l’escrot.
Mentrestant, en els nadons femenins, el clítoris i la làbila són de mida petita.
Símptomes de la síndrome de Prader willi en nens i adults
Els diversos símptomes de la síndrome de Prader willi en nens fins a l'edat adulta són els següents:
1. Fam constant i augment de pes
Els símptomes típics de la síndrome de Prader willi són la fam persistent i l’augment ràpid de pes.
Això es deu al fet que un nen que té aquesta síndrome sempre té gana, de manera que acostuma a menjar més sovint amb racions grans.
2. Mal desenvolupament dels òrgans sexuals
La síndrome de Prader Willi pot provocar que els òrgans sexuals de nens i nenes produeixin poques o cap hormona sexual.
Això pot tenir un impacte en el desenvolupament d’òrgans sexuals imperfectes a la pubertat. Si no es fa el tractament, és possible que les nenes amb aquesta síndrome no tinguin els períodes fins als 30 anys o que no tinguin períodes.
Tot i que els nois no tenen pèl facial i la veu no resulta més pesada.
3. Creixement i desenvolupament físic imperfecte
La massa muscular dels nens amb síndrome de Prader willi sol ser baixa i baixa acompanyada de petites dimensions de mans i peus.
La postura dels nens amb aquesta síndrome també sol ser menys òptima. Això fa que l’alçada sigui inferior a l’adult a causa de la manca d’hormona del creixement.
4. Desenvolupament cognitiu frenat
Les deficiències en el desenvolupament cognitiu poden dificultar que els nens pensin lògicament, prenguin decisions i resolguin problemes.
5. El desenvolupament del motor està frenat
Els nadons i nens amb síndrome de Prade willi solen ser més lents d’arribar fita (etapes de desenvolupament infantil).
Prenem per exemple el bebè que camina tard, el bebè pot seure però una mica tard, el bebè pot posar-se dret però no a l'edat com els seus amics i altres.
6. Problemes de parla
Els nadons solen tenir una disminució de la capacitat de parla. Una mala articulació de les paraules pot continuar fins a l'edat adulta.
7. Problemes de comportament
Els nens i adults amb aquesta síndrome poden de vegades ser tossuts, irritables, controladors o manipuladors.
Es poden convertir en especialment exigents quan no volen menjar i potser no poden adaptar-se a les rutines canviants.
A més, també poden tenir trastorn obsessiu-compulsiu o comportament repetitiu, o ambdues coses.
Altres trastorns mentals, com ara recollida de pell (exfoliant freqüent de la pell) també es pot produir.
8. Alteracions del son
Els nens amb síndrome de Prader-Willi poden tenir trastorns del son, inclosos trastorns del cicle normal del son i apnea del son (em vaig despertar perquè la respiració es va aturar un moment).
Aquest trastorn pot empitjorar la somnolència diürna i empitjorar els problemes de comportament.
9. Escoliosi
Alguns nens amb síndrome de Prader willi tenen una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosi).
Pot haver-hi signes i símptomes no esmentats anteriorment. Si teniu dubtes sobre algun símptoma en particular, consulteu el vostre metge.
Quan veure un metge?
Us recomanem que presteu atenció quan els bebès i els nens presentin els símptomes següents:
- Els nadons tenen dificultats per alimentar-se
- Falta de resposta en rebre estimulació
- Coixeta quan es manté
- El nen menja contínuament
- Augment de pes ràpid
Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la síndrome de Prader Willi?
La síndrome de Prader Willi és un trastorn genètic, una afecció causada per un error en un o més gens.
En realitat, el gen que causa la síndrome de Prader willi no s'ha identificat clarament. No obstant això, és probable que el problema estigui en una determinada part del cromosoma 15.
A partir de la pàgina de la Clínica Mayo, un problema al cromosoma 15 pot causar interferències amb la funció normal del cervell anomenada hipotàlem.
L’hipotàlem és la part del cervell que controla la fam, la set i segrega hormones responsables del creixement i desenvolupament sexual dels nens.
L’hipotàlem que no funciona correctament a causa d’anomalies del cromosoma 15 dificultarà aquests processos.
Això és el que fa que els nens amb síndrome de Prader willi sentin fam incontrolable, cossos atrofiats, retard sexual i altres característiques.
Factors de risc
Què augmenta el risc de desenvolupar la síndrome de Prader Willi?
Els casos de síndrome de Prader Willi només poden passar sense antecedents familiars. En altres paraules, el trastorn del cromosoma 15 es produeix per si mateix.
Mentrestant, en casos rars, aquest trastorn es pot heretar o transmetre de pares a fills.
Per tant, els nadons nascuts de famílies amb antecedents de síndrome de Prader willi tenen un major risc de desenvolupar la malaltia.
Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.
Drogues i medicaments
La informació següent no es pot utilitzar com a substitut d'una consulta mèdica. Consulteu SEMPRE al vostre metge per obtenir informació sobre medicaments.
Com diagnosticar aquesta afecció?
Els metges poden predir que un nounat té la síndrome de Prader Willi quan veu signes i símptomes especials.
A més, els metges solen realitzar anàlisis de sang per confirmar la exactitud de la condició mèdica que experimenta el nadó. Aquesta anàlisi de sang té com a objectiu comprovar si hi ha anomalies en els cromosomes del nen que condueixen a la síndrome de Prader willi.
Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Prader Willi?
El tractament el més aviat possible pot millorar la qualitat de vida dels nadons i nens amb síndrome de Prader willi.
A més, alguns tractaments que també són necessaris per a nadons i nens amb síndrome de Prader willi són els següents:
Nutrició per a nadons
Molts nadons amb síndrome de Prader-Willi tenen dificultats per alimentar-se a causa de la debilitat muscular.
El vostre metge pot recomanar fórmules riques en calories o mètodes d’alimentació especials per ajudar el vostre nadó a guanyar pes i controlar el creixement.
Teràpia hormonal del creixement humà
Hormona del creixement humà (HGH) és una hormona que s’encarrega d’estimular el creixement.
El tractament donant hormona del creixement a un nen amb síndrome de Prader willi pot ajudar a augmentar el creixement, millorar la forma muscular i reduir el greix corporal.
Normalment, el metge ajudarà a determinar si el nen ha de rebre tractament hormonal o no.
Tractament d'hormones sexuals
El metge aconsellarà al nen que se sotmeti a una teràpia de reemplaçament hormonal (testosterona per als homes o estrògens per a les dones).
El seu objectiu és omplir els nivells normalitzats d’hormones sexuals infantils que falten. La teràpia de reemplaçament hormonal s’inicia generalment quan el nen arriba a la pubertat.
Dieta saludable
A mesura que el vostre fill creixi, un nutricionista us pot ajudar a determinar una dieta sana i baixa en calories per mantenir el vostre pes.
Per no oblidar, també es tindrà en compte l’adequació nutricional dels nens per adaptar-se a les seves necessitats.
Tractament de trastorns del son
Tractar apnea del son i altres problemes de son poden millorar la son i el comportament diürn.
El tractament d’aquest trastorn del son s’ha de fer abans d’iniciar el tractament amb hormones del creixement.
Se sotmet a teràpia
Calen diverses teràpies per donar suport al desenvolupament i les habilitats dels nens. Prenem, per exemple, la fisioteràpia per millorar la mobilitat i l’energia i la logopèdia per millorar les habilitats verbals.
Els nens també poden sotmetre’s a teràpia ocupacional per donar suport a les seves habilitats diàries.
Atenció a la salut mental
Un professional de la salut mental us pot ajudar a identificar problemes psicològics que pot experimentar el vostre petit. Per exemple, conducta o trastorn obsessiu-compulsiu estat d’ànim.
Pot ser que siguin necessaris altres tractaments en funció dels símptomes o complicacions específics que tingui el vostre fill.
Atenció a la llar
Què poden fer els pares per als nens amb síndrome de Prader Willi?
Algunes coses que els pares poden fer per donar suport al desenvolupament dels nens amb síndrome de Prader willi són les següents:
Aneu amb compte quan agafeu o bressoleu el nadó
Els nadons i nens amb síndrome de Prader willi tenen músculs febles. Si no es porta amb compte, per exemple, aixecar el nadó col·locant les mans sota les aixelles, pot augmentar el risc de caure.
Feu un pla de menjars
Fixeu els horaris dels àpats, la quantitat d’aliments i la ingesta d’aliments perquè els nens no puguin augmentar.
Animeu els nens a fer exercici
Augmentar l’activitat física i fer exercici pot ajudar a mantenir el pes corporal i millorar les funcions corporals.
Realitzeu rutinàriament controls de salut infantil
Parleu amb el vostre metge sobre la freqüència amb què s’haurien de fer proves al vostre fill per tractar el seu estat i prevenir altres complicacions.
Les complicacions de la síndrome de Prader willi solen incloure una columna vertebral torta (escoliosi), osteoporosi, diabetis, hipertensió arterial i colesterol alt.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.
