Taula de continguts:
- Definició d’osteopetrosi
- Què és la malaltia dels ossos de marbre?
- Tipus d’osteopetrosi
- Osteopetrosi autosòmica dominant (ADO)
- Osteopetrosi autosòmica recessiva (ARO)
- Osteopetrosi autosòmica intermèdia (IAO)
- Osteopetrosi lligada a X recessiva (XLO)
- Quina freqüència té aquesta malaltia?
- Signes i símptomes de l'osteopetrosi
- Símptomes de l'osteopetrosi autosòmica dominant (ADO)
- Símptomes de l'osteopetrosi autosòmica recessiva (ARO)
- Símptomes d’osteopetrosi autosòmica intermèdia (IAO)
- Símptomes de l'osteopetrosi recessiva lligada a X (XLO)
- Quan veure un metge?
- Causes de l’osteopetrosi
- Factors de risc d’osteopetrosi
- Diagnòstic i tractament de l’osteopetrosi
- Quines són les maneres de tractar l’osteopetrosi (malaltia dels ossos del marbre)?
- Trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques
- Consum de drogues
- Ús de suplements vitamínics
- Tractament casolà d’osteopetrosi
- Prevenció de l'osteopetrosi
Definició d’osteopetrosi
Què és la malaltia dels ossos de marbre?
L’osteopetrosi és una malaltia en què els ossos es tornen anormalment densos i es trenquen fàcilment. Aquesta malaltia és bastant rara i es produeix en famílies, i també es coneix com a malaltia dels ossos de marbre o malaltia d’Albers-Schönberg.
Aquest trastorn locomotor es produeix a causa d’anomalies en els osteoclasts que tenen un paper en el procés de reabsorció de substàncies en l’os.
Això provoca acumulació i engrossiment dels ossos, però amb una estructura òssia anormal que pot causar fractures fàcilment.
Tipus d’osteopetrosi
A part de classificar-se en funció del mètode d’herència, la malaltia dels ossos del marbre també s’agrupa en diversos tipus segons la gravetat dels signes i símptomes, a saber:
Osteopetrosi autosòmica dominant (ADO)
Aquest tipus també es coneix com osteopetrosi de la tarda. Aquest és el trastorn ossi més lleu que apareix a finals de la infància fins a l’edat adulta. Les persones amb aquesta afecció no presenten símptomes generalment, però quan es desenvolupi la malaltia apareixeran símptomes.
Osteopetrosi autosòmica recessiva (ARO)
Aquest tipus és força greu i va començar a aparèixer en la infància. Els nens amb aquesta malaltia experimentaran un creixement lent. En casos greus, aquest trastorn ossi pot posar en perill la vida, ja que provoca anomalies de la medul·la òssia.
Osteopetrosi autosòmica intermèdia (IAO)
Aquest tipus de trastorn té un patró combinat d’ADO i ARO. Els símptomes apareixen a la infància i no solen causar anomalies de la medul·la òssia que posin en perill la seva vida.
Osteopetrosi lligada a X recessiva (XLO)
Aquesta forma del trastorn és molt rara, però molt greu quan es produeix en una persona. A part de causar els símptomes comuns de l’osteopetrosi, les persones amb aquesta afecció també solen experimentar inflamacions.
Quina freqüència té aquesta malaltia?
L’osteopetrosi (malaltia dels ossos de marbre o malaltia d’Albers-Schönberg) és una malaltia òssia rara.
Segons el lloc web Medline Plus, es calcula que hi ha 1 cas d’ADO en 20.000 persones i 1 cas d’ARO de cada 250.000 persones al món. Aquesta malaltia afecta generalment als nadons, nens i adults joves.
Signes i símptomes de l'osteopetrosi
Els símptomes d’anomalies d’aquest os són molt diversos, ja que aquesta malaltia es classifica en diversos tipus. Més clarament, els símptomes de l'osteopetrosi (malaltia dels ossos de marbre) basats en els tipus són:
Símptomes de l'osteopetrosi autosòmica dominant (ADO)
Les persones amb aquest tipus de trastorn ossi no solen causar símptomes en les primeres etapes. Els símptomes apareixeran quan acabi la infància o quan entri a l’adolescència. Els símptomes inclouen:
- Tenir un os trencat.
- Experimentar inflamació de les articulacions als malucs.
- Hi ha un canvi de curvatura de la columna vertebral que no és normal, com ara l’escoliosi, la cifosi o la lordosi.
- Experimentar una infecció a l'os anomenada osteomielitis.
Símptomes de l'osteopetrosi autosòmica recessiva (ARO)
Els nadons nascuts amb aquesta afecció poden presentar diversos símptomes, com ara:
- És fàcil fracturar els ossos tot i que l’impacte o lesió sigui força lleu.
- Els ossos densos i anormals del crani poden pessigar els nervis del cap i de la cara, causant pèrdua d’audició o paràlisi dels músculs facials. La condició ocular del nen també pot sobresortir, mirar-se d’ulls o fins i tot quedar cega.
- La funció de la medul·la òssia també es perjudicarà i la producció de noves cèl·lules sanguínies i del sistema immunitari es veurà afectada. Com a resultat, el bebè pot experimentar sagnat anormal, anèmia (manca de glòbuls vermells) i infeccions òssies.
- Experimenta un creixement lent, estatura curta, anomalies dentals, augment del fetge i la melsa (hepatosplenomegàlia).
- També es poden produir discapacitats intel·lectuals, trastorns cerebrals i convulsions recurrents. Alguns presenten una inflamació crònica de les membranes mucoses del nas, cosa que dificulta l’alimentació.
- Els nadons tenen un cap i una forma anormalment grans que són signes de macrocefàlia o hidrocefàlia.
Símptomes d’osteopetrosi autosòmica intermèdia (IAO)
Els nens amb aquesta afecció solen experimentar els símptomes següents:
- És fàcil tenir ossos trencats i desenvolupar anèmia.
- Hi ha dipòsits de calci anormals al cervell.
- Discapacitat intel·lectual.
- Experimentar malalties renals, com ara l’acidosi tubular renal.
Símptomes de l'osteopetrosi recessiva lligada a X (XLO)
Les persones amb aquest tipus de trastorn ossi XLO poden experimentar els símptomes següents:
- Inflor anormal a causa de l'acumulació de líquids (limfedema).
- Tenir displàsia ectodèrmica anhidròtica que afecta la pell, els cabells, les dents i les glàndules sudorípares.
- Continueu tenint infeccions repetides, perquè el sistema immunitari no funciona correctament.
Quan veure un metge?
Aquesta malaltia pot afectar a nadons, nens i adolescents. Per tant, si trobeu que el vostre bebè presenta els signes i símptomes esmentats anteriorment, consulteu immediatament la salut del nen al metge.
Causes de l’osteopetrosi
La principal causa de l’osteopetrosi és un defecte bàsic en la reabsorció òssia, és a dir, que la cèl·lula osteoclasta no funciona correctament.
Aquestes cèl·lules són responsables del procés de reabsorció per part dels ossos i manteniment dels ossos sans, que depèn del propi equilibri de la funció osteoclasta i de la funció dels osteoblasts en la formació dels ossos.
Es pot concloure que els osteoclasts tenen un paper important en la substitució de l’os vell per os nou, en la remodelació i en la reparació de micro fractures. Així, quan hi ha un defecte de reabsorció òssia, es pot produir osteopetrosi (malaltia òssia del marbre).
Després de fer la investigació, hi ha diversos gens que causen diversos tipus d’osteopetrosi, a saber:
- Les mutacions del gen CLCN7 causen aproximadament el 75% dels casos de trastorns ossis de tipus ADO i el 10-15% dels casos de trastorns ossis de tipus ARO.
- Les mutacions del gen TCIRG1 causen aproximadament el 50% dels casos de deformitats òssies de tipus ARO.
- La mutació del gen IKBKG provoca una anomalia òssia tipus IAO.
- Les mutacions del gen OSTM1 també poden causar osteopetrosi.
Factors de risc d’osteopetrosi
No se sap exactament quins factors augmenten el risc d’osteopetrosi (malaltia dels ossos de marbre). Tot i això, els experts creuen que això està estretament relacionat amb la presència de certes còpies genètiques que es transmeten a les famílies.
El risc de passar una còpia anormal del gen relacionat amb l’ADO del pare a la descendència és del 50% en cada embaràs.
Mentrestant, tots dos pares que tenen una còpia anormal del gen relacionat amb ARO tenen un risc del 25% de tenir un nen amb aquest trastorn ossi en cada embaràs.
Aleshores, el nen que porta aquest gen anormal té un risc del 50% de donar a llum un nadó amb la mateixa anomalia òssia en cada embaràs.
Diagnòstic i tractament de l’osteopetrosi
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
El diagnòstic de l’osteopetrosi (malaltia dels ossos de marbre) es realitza mitjançant una sèrie de proves mèdiques, com ara:
- Examineu amb detall els antecedents mèdics del pacient i de la família.
- Feu proves d’imatge per raigs X i augmenteu les mesures de densitat de massa òssia per cercar qualsevol afecció òssia anormal.
- Les proves de descobriment bioquímic, com l’augment de les concentracions d’isoenzim BB creatinina quinasa i fosfatasa àcida resistent a tartrat (TRAP), també poden ajudar a fer el diagnòstic.
- Les proves genètiques poden mostrar una mutació gènica en més del 90% dels casos. Aquesta prova pot ajudar els metges a determinar el tipus d’osteopetrosi que teniu i les complicacions que es produeixen.
- De vegades es realitza una biòpsia òssia per confirmar el diagnòstic, però no es realitza de manera rutinària perquè és un procediment invasiu amb un risc irresistible.
Un cop fet el diagnòstic, es realitzaran proves de sang. Aquesta prova pot mesurar diversos nivells de substàncies del cos, com ara calci sèric, hormona paratiroïdal, fòsfor, creatinina, 25-hidroxivitamina D, isozima BB de la creatina quinasa i lactat deshidrogenasa.
L’objectiu d’aquesta prova mèdica és ajudar els metges a derivar els pacients a especialistes segons sigui necessari. A continuació, també es realitza una prova d'imatge per ressonància magnètica basada en el cervell (MRI) per detectar la presència de nervis cranials, hidrocefàlia i anomalies vasculars que es produeixen en el pacient.
Quines són les maneres de tractar l’osteopetrosi (malaltia dels ossos del marbre)?
Hi ha diversos tipus de tractament eficaç contra l’osteopetrosi:
Trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques
Actualment, l’únic tractament considerat eficaç per a l’osteopetrosi (malaltia dels ossos del marbre) en lactants és el trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques (HSCT). Aquest procediment mèdic permet restaurar la reabsorció òssia per osteoclasts obtinguts de donants.
No obstant això, els metges han de considerar acuradament el tractament de l’HSCT. Això es deu al fet que la possibilitat de rebuig, infecció severa o nivells molt alts de calci a la sang poden causar la mort del pacient.
A més, en alguns casos el HSCT no és possible. Especialment si la causa és una mutació del gen OSTM1 i dues mutacions del gen CLCN7. El motiu és que la mutació gènica provoca una disminució de la funció nerviosa que no es tracta eficaçment amb HSCT.
Consum de drogues
Fins ara, els professionals de la salut encara investiguen l’eficàcia dels corticoides com a cura per a la malaltia dels ossos de marbre que no es poden tractar amb HSCT.
L'ús del medicament Gamma-1b (Actimmune) ha estat aprovat per la FDA, que és una agència similar a la Food and Drug Administration d'Amèrica. L’objectiu és retardar la progressió de la gravetat de la malaltia.
Ús de suplements vitamínics
El compliment nutricional també és molt important per als pacients amb malalties de l’os de marbre, per exemple, l’ús de suplements de calci i vitamina D si els nivells de calci a la sang són baixos.
Altres tractaments simptomàtics (reduir les queixes de símptomes) i de suport (ajuden al pacient a millorar la qualitat de vida) també poden ser recomanats pel metge.
Tractament casolà d’osteopetrosi
No hi ha remeis casolans, com ara l’ús de medicaments a base d’herbes per tractar l’osteopetrosi (malaltia dels ossos del marbre).
El tractament se centra en els procediments mèdics recomanats pels metges i en l’orientació sobre l’atenció a pares o cuidadors per tractar els símptomes que apareixen en nadons i nens.
Prevenció de l'osteopetrosi
L’osteopetrosi (malaltia dels ossos del marbre) està estretament relacionada amb el gen anormal heretat dels pares. Per tant, no hi ha precaucions que podeu prendre.
Si vosaltres, familiars o amics teniu antecedents d’aquests problemes de salut, hauríeu de consultar i assessorar especialistes, especialment aquells que tenen previst tenir un fill.
