Taula de continguts:
- Definició
- Què és un omfalocele?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes d’un omfalocele?
- Quan veure un metge?
- Causa
- Què causa l’omfalocele?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de patir un omfalocele?
- Fumar i beure alcohol
- Prendre medicaments durant l’embaràs
- L’obesitat
- Medicaments i medicaments
- Quines són les proves habituals per diagnosticar un omfalocele?
- Durant l’embaràs
- Després del naixement del bebè
- Quines són les opcions de tractament de l'omphalocele?
- Complicacions
- Quines són les possibles complicacions d’aquesta afecció?
x
Definició
Què és un omfalocele?
L’Omphalocele o omfalocele és un defecte congènit en nadons que produeix els intestins, el fetge i altres òrgans del cos del nadó fora de l’estómac.
La descàrrega dels òrgans abdominals del nadó a l'omfalocele o afecció de l'omfalocele es deu a un forat a la zona del melic.
Tant els intestins, el fetge com altres òrgans del cos del nadó que surten de l’estómac pel forat del melic només estan coberts per un sac o una capa fina i quasi transparent.
Com que només està protegit per una fina capa o butxaca, això fa que els òrgans del nadó que surten de l’estómac siguin fàcilment visibles.
L’Omphalocele o omfalocele és una afecció que es produeix molt aviat durant l’embaràs o, més exactament, quan el procés de formació de la cavitat abdominal del nadó no va bé.
La cavitat abdominal del nadó sol començar a formar-se a les 3 setmanes de gestació fins a les 4 setmanes de gestació.
Després, quan el desenvolupament del nadó ha entrat en l’edat gestacional de 6 a 10 setmanes de gestació, la mida de l’intestí s’allarga.
L’intestí augmenta de longitud i empeny la seva posició fora de l’estómac cap al cordó umbilical del nadó. Normalment, a les 11 setmanes de gestació, l'intestí hauria de tornar a l'estómac.
No obstant això, si l'intestí no torna a entrar a l'estómac en aquesta edat gestacional, es pot produir un omfalocele o un omfalocele.
Quina freqüència té aquesta afecció?
L'omfalocele és una afecció rara de defectes congènits en nadons, ja que pot patir 1 de cada 4.000-7.000 parts.
Els nadons que neixen amb omfalocele o omfalocele generalment també experimenten altres defectes congènits com ara defectes cardíacs, defectes del tub neural i alteracions cromosòmiques.
Podeu reduir el risc de desenvolupar aquesta malaltia reduint els factors de risc que teniu tant vosaltres com el vostre bebè. Consulteu amb el vostre metge per obtenir més informació.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes d’un omfalocele?
El símptoma principal de l’omfalocele o de l’omfalocele és que els òrgans abdominals del nadó són ben visibles a mesura que surten pel melic. Alguns dels signes i símptomes de l'omphalocele o omfalocele són els següents:
- Hi ha un forat al melic del bebè
- L’intestí es troba fora de l’estómac cobert per un sac o capa protectora
L’Omphalocele o omfalocele és una afecció que pot produir-se en mides petites o grans.
L’Omphalocele de petita mida és la presència d’una petita part dels òrgans fora de l’estómac, per exemple, només una part de l’intestí. En canvi, un onfalocele gran és la presència de molts òrgans fora de l’estómac, per exemple, els intestins, el fetge i la melsa.
Omphalocele o omphalocele gran és una condició que pot produir-se a causa d'un fracàs en el procés de desenvolupament de l'embrió, que fa que la cavitat abdominal no pugui suportar el pes dels òrgans abdominals.
El motiu és que, en aquell moment, la cavitat abdominal només estava coberta per una fina membrana anomenada sac omfalocele o omfalocele.
Quan veure un metge?
Si teniu dubtes sobre el creixement, el desenvolupament o l’aparició de certs símptomes en el vostre petit, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa l’omfalocele?
Fins ara no se sap quina és la causa exacta de l’omfalocele. No obstant això, hi ha nadons que experimenten omfalocele o omfalocele a causa de canvis en els gens o els cromosomes del seu cos.
Segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, l'omfalocele o omfalocele és una afecció que pot produir-se a causa d'una síndrome genètica.
Gairebé la meitat dels nadons que tenen un omfalocele o omfalocele desenvolupen la malaltia com a resultat d’una còpia addicional d’un dels cromosomes de cada cèl·lula del cos (trisomia).
De fet, aproximadament un terç dels nadons nascuts amb omfalocele o omfalocele també tenen una afecció genètica coneguda com a síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Això fa que els bebès nascuts amb omfalocele o omfalocele i certes afeccions genètiques presentin signes i símptomes addicionals relacionats amb el problema.
A més, l’omfaolekel també pot ser causat per una combinació de gens i diversos altres factors. Prenem, per exemple, l’entorn que envolta la mare quan està embarassada, els aliments i begudes que consumeix la mare i les drogues que pren la mare durant l’embaràs.
Factors de risc
Què augmenta el risc de patir un omfalocele?
Segons els Centres per al Control i Prevenció de Malalties (CDC), alguns dels factors de risc de l'omfalocele o de les malalties de l'omfalocele són els següents:
Fumar i beure alcohol
Les dones o les dones embarassades que beuen alcohol tenen més risc de tenir un bebè amb malaltia onfalocèlica que les dones o les dones embarassades que no beuen alcohol.
De la mateixa manera, les dones embarassades o les que fumen molt, per exemple, més d'un paquet al dia, també tenen el mateix risc de tenir un nadó amb omfalocele o omfalocele.
Prendre medicaments durant l’embaràs
Dones embarassades que consumeixen drogues inhibidors selectius de la recaptació de serotonina o inhibidors selectius de la recaptació de serotonina (ISRS) amb un risc elevat de donar a llum un nadó amb omfalocele o omfalocele.
Mentrestant, les dones embarassades que no consumeixen aquests medicaments tenen un risc menor.
L’obesitat
Les mares que són obeses abans de quedar-se embarassada solen tenir un major risc de donar a llum nadons amb malalties de l’omfalocele o de l’omfalocele.
Per això, es recomana obtenir el pes corporal ideal abans de quedar-se embarassada o planificar un embaràs.
Medicaments i medicaments
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines són les proves habituals per diagnosticar un omfalocele?
L’Omphalocele o omfalocele és una afecció que es pot diagnosticar durant l’embaràs i després del naixement del bebè.
Durant l’embaràs
Es poden fer controls d’embaràs per esbrinar el risc d’omfalocele amb una prova de detecció, també coneguda com a prova prenatal.
Aquesta prova té com a objectiu comprovar l'estat de salut del bebè, així com la possibilitat de defectes congènits mentre el bebè es desenvolupa a l'úter.
Si el nadó té un omfolacele, la prova de detecció mostrarà resultats anormals, especialment en proves de sang o sèrum.
No només això, l’onfalocele també es pot diagnosticar mitjançant ecografia (USG) que es realitza al segon i tercer trimestre de l’embaràs.
Si cal, el metge també pot demanar una ecografia del cor o una ecocardiografia del fetus abans del naixement.
Amb aquest examen es pretén esbrinar si la funció cardíaca del bebè funciona correctament o té problemes.
Després del naixement del bebè
Mentrestant, en alguns altres casos, és possible que l’onfalocele en nadons no es diagnostiqui mentre encara està a l’úter.
D'altra banda, aquesta condició es veurà clarament quan el nadó neixi o amb un examen de nounat.
El metge també pot realitzar proves addicionals amb raigs X o raigs X per veure si hi ha problemes amb els altres òrgans del bebè.
Quines són les opcions de tractament de l'omphalocele?
El tractament per a nadons amb omfalocele o omfalocele depèn de diversos factors, inclosos:
- Mida omfalocele
- La presència d’anomalies cromosòmiques i altres defectes congènits
- L’edat gestacional del nadó
Si la condició d’omfacel és petita, normalment es pot tractar amb cirurgia o bé immediatament després del naixement del bebè. Això és perquè l’intestí pugui tornar a entrar a l’estómac i el forat del melic es tanca.
Si la condició d’omfakel és gran, el tractament se sol fer per etapes. Els òrgans que es troben fora de l’estómac es poden cobrir primer amb un material especial. Només així els òrgans s’inseriran lentament de nou a l’estómac.
Després que tots els òrgans que estaven fora de l’estómac hagin tornat a l’interior, només llavors es podrà tancar el melic.
Complicacions
Quines són les possibles complicacions d’aquesta afecció?
El fetus de l’úter amb un omfalocele generalment es desenvolupa lentament abans del naixement.
Aquesta condició també s’anomena intrauterí o retard de creixement jontra restricció de creixement uterí.
És probable que els nadons amb aquestes condicions neixin prematurament o abans. Les complicacions que poden experimentar els nadons amb malalties onfalocel·lars són les malalties cardíaques congènites i els problemes pulmonars.
L’existència d’aquest problema pulmonar pot ser causada per la posició dels òrgans abdominals que afecten la paret toràcica. Quan els òrgans abdominals no es posicionen correctament, la paret toràcica no es forma correctament.
La condició deixa llavors menys espai del que hauria de ser per al desenvolupament dels pulmons. Com a resultat, els nadons que experimenten omfalocele o omfalocele són difícils de respirar i fins i tot poden necessitar ajuda d’equips especials.
Tanmateix, en alguns casos rars, els nadons amb omfalocele o omfalocele desenvolupen problemes respiratoris quan són nens i després tenen infeccions pulmonars recurrents o asma com a adults. Mentrestant, els grans casos d’omfalocele tenen el risc de ser mortals per al nadó.
A més, el risc més comú és quan la fina membrana que cobreix l’omfalocele es trenca o es desprèn. Aquesta condició pot causar una infecció dels òrgans a l'estómac.
A més, els òrgans interns han de ser retorçats i afecten la ingesta de sang a aquests òrgans. Com a resultat, aquesta condició pot provocar la mort d'òrgans.
