Síndrome de Noonan: símptomes, causes, tractament, etc. & bull; hola saludable

Definició

Què és la síndrome de Noonan?

Font: Semantic Scholar

La síndrome de Noonan o síndrome de Noonan és un defecte congènit causat per un trastorn genètic amb diversos símptomes, com ara defectes cardíacs i trets facials inusuals.

La síndrome de Noonan o síndrome de Noonan és un trastorn o defecte congènit des del naixement que dificulta el desenvolupament normal del cos.

A part d’experimentar defectes cardíacs i característiques facials inusuals, aquest defecte congènit també fa que el nen tingui una estatura curta i altres problemes físics.

Els nens amb síndrome de Noonan també poden experimentar retards en el desenvolupament.

Les característiques de la cara en nens amb síndrome de Noonan inclouen una sagnia profunda entre el nas i la boca (philtrum), la distància ocular ampla i la localització baixa de l’orella.

Els nens amb síndrome de Noonan també solen tenir un arc alt al sostre de la boca, dents desordenades i una petita mida inferior de la mandíbula (micrognatia).

No només això, la síndrome de Noonan o síndrome de Noonan és un trastorn congènit que també fa que els bebès neixin amb el coll curt.

Els nadons amb aquesta afecció també presenten un excés de pell al coll i una línia de cabell baixa a la part posterior del coll.

Tot i que no sempre, gairebé el nen mitjà amb síndrome de Noonan és curt fins que és adult.

El pes, la longitud o l’alçada d’un bebè al néixer són normals, però el seu creixement pot disminuir a mesura que envelleixen.

Quina freqüència té aquesta afecció?

La síndrome de Noonan o síndrome de Noonan és un defecte o trastorn congènit que impedeix que el cos es desenvolupi amb normalitat. No es coneix el nombre exacte de casos Síndrome de Rett o la síndrome de Rett.

Simplement, segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, es calcula que aquesta afecció afecta aproximadament 1 de cada 1.000-2.500 nadons de diferent gravetat.

La síndrome de Noonan o síndrome de Noonan és una de les afeccions conegudes com a RASopaties.

Les RASopaties són síndromes del desenvolupament causades per mutacions o canvis en els gens. Totes les afeccions mèdiques associades a aquestes RASopaties solen tenir els mateixos signes i símptomes.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?

Els símptomes de la síndrome de Noonan o de la síndrome de Noonan poden variar per a cada nadó i nen. La gravetat dels símptomes d’aquesta afecció també pot variar de lleu a greu.

La diferència en les característiques dels símptomes de la síndrome de Noonan és causada per gens específics que pateixen mutacions o canvis.

Els símptomes característics dels nadons nascuts amb síndrome de Noonan són trets facials força inusuals, estatura curta, defectes cardíacs, problemes de sagnat, malformacions òssies.

Els diversos símptomes de la síndrome de Noonan o síndrome de Noonan són els següents:

Característiques facials

Les característiques facials distintives són un dels principals símptomes associats a la síndrome de Noonan o síndrome de Noonan.

Aquestes característiques facials solen ser més notables en nadons i nens. Tot i això, aquestes característiques també poden canviar a mesura que el nen es fa gran.

Les formes facials de la síndrome de Noonan o síndrome de Noonan són les següents:

Ulls massa amples i que tendeixen a inclinar-se cap avall (caure). L'iris (la part acolorida al voltant del globus ocular) és de color blau pàl·lid o verd.
Posició de l’orella baixa i lleugerament cap enrere.
El pont del nas és ample amb la punta arrodonida.
El front és ample i sobresurt.
Nen amb els ulls creuats.
Les ranures del llavi superior (filtrum) són molt profundes.
Mandíbula inferior més petita (micrognatia).
El coll tendeix a ser curt i eixamplat amb una gepa excessiva de la pell del coll. Línia de cabell baixa a la part posterior del coll.
Solcs desiguals o alineació de les dents.
La cara es veu ombrívola i inexpressiva.
La pell es veu més prima amb l'edat.

Trastorns del creixement

Al voltant del 50-70% dels nens amb síndrome de Noonan tenen una estatura curta. Al néixer solen tenir una longitud i un pes normals, però el seu creixement es ralentirà a mesura que envelleixin.

Per això, un nen amb síndrome de Noonan tindrà un aspecte més baix que els altres nens de la seva edat. La síndrome de Noonan o síndrome de Noonan també és un trastorn genètic que pot fer que els nadons neixin amb les mans i els peus inflats.

Això és causat per una acumulació de líquid (limfadema) a les mans i als peus que es pot reduir amb el pas del temps.

Diversos altres símptomes dels trastorns del creixement relacionats amb la síndrome de Noonan o la síndrome de Noonan són els següents:

És difícil menjar, de manera que és difícil que el nen engreixi.
Nivells d'hormones de creixement inferiors als òptims.
L’aparició del creixement dels nens es retarda durant l’adolescència.

Trastorns múscul-esquelètics

Els trastorns múscul-esquelètics són problemes que impliquen la funció dels músculs, l’esquelet, els nervis, les articulacions i els ossos.

Els nens amb síndrome de Noonan solen experimentar deformitats òssies caracteritzades per un esternó enfonsat (pectus excavactum) o un estern sobresortint (pectus carinatum).

Si us fixeu, la distància entre els dos mugrons es veu molt lluny. En alguns casos, també hi ha nens que experimenten escoliosi com a símptoma de la síndrome de Noonan.

Problemes cardíacs

La majoria de les persones amb síndrome de Noonan també neixen amb defectes cardíacs congènits crítics.

El defecte cardíac més freqüent en nens amb síndrome de Noonan o síndrome de Noonan és un estrenyiment de la vàlvula que controla el flux sanguini del cor als pulmons (estenosi de la vàlvula pulmonar).

Alguns tenen cardiomiopatia hipertròfica que augmenta i debilita el múscul cardíac. A més, el ritme o la freqüència cardíaca dels nens amb aquest trastorn congènit sol ser irregular.

Aquest ritme cardíac irregular es pot produir amb o sense anomalies estructurals del cor.

Altres símptomes

Es informa que es produeixen diversos trastorns hemorràgics en la majoria dels nens amb síndrome de Noonan.

Començant per contusions excessives, hemorràgies nasals freqüents o hemorràgies prolongades després de lesions o cirurgia.

Els nois adolescents nascuts amb síndrome de Noonan solen fallar en la pubertat. Per tant, la majoria dels homes amb síndrome de Noonan tenen testicles no descendents anomenats criptorquidi.

Aquesta condició testicular no descendida pot afectar la fertilitat dels adolescents amb síndrome de Noonan o síndrome de Noonan. Mentre que en les dones, normalment les característiques de la pubertat arriben tard.

La majoria dels nens diagnosticats amb síndrome de Noonan tenen habilitats cognitives o intel·ligència normals.

No obstant això, alguns nens poden tenir discapacitats intel·lectuals que els fan necessitar una educació especial.

Els nens amb síndrome de Noonan també poden experimentar problemes visuals i auditius.

Els problemes de visió en nens amb defectes congènits o trastorns inclouen problemes amb els músculs oculars, que són miops, a experimentar cilindres (astigmatisme).

El nen també pot tenir un moviment ocular ràpid i desenvolupar cataractes més tard a la vida.

Quan veure un metge

La síndrome de Noonan o síndrome de Noonan és un trastorn o defecte congènit que pot causar símptomes de gravetat variable.

Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.

L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.

Causa

Què causa la síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?

La causa de la síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es deu a mutacions o canvis genètics que es produeixen durant el creixement i desenvolupament del fetus a l’úter.

Els gens transmeten missatges per produir proteïnes que funcionen en la regulació de diverses funcions del cos. Tot i això, la presència de mutacions o canvis en els gens pot afectar qualsevol funció que tinguin aquestes proteïnes.

La síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es produeix quan almenys 8 gens estan danyats o canvien de funció del que haurien de ser.

Com a resultat, aquestes condicions fan que el procés de creixement, desenvolupament i divisió de les cèl·lules del cos es pertorbi.

La causa de mutacions o canvis en gens relacionats amb la síndrome de Noonan o la síndrome de Noonan pot ser causada per dues coses, és a dir, transmeses pels pares o es produeixen aleatòriament (espontàniament).

Els nadons tenen un 50% de probabilitats de néixer amb aquesta síndrome si hereten una còpia mutada del gen d’un dels seus pares.

La síndrome de Noonan o síndrome de Noonan és un trastorn o defecte genètic que s’hereta en un patró autosòmic dominant.

Segons el National Human Genome Research Institute, això significa que un nen amb síndrome de Noonan té una còpia del gen dels pares.

No obstant això, els pares no han de tenir la síndrome de Noonan per heretar aquesta malaltia en futurs descendents.

En la majoria dels casos, el pare només és el portador principal de la mutació gènica (transportista) que ni tan sols s’adonen que tenen el gen que desencadena la síndrome de Noonan.

A part de ser congènites, les mutacions genètiques també es poden produir aleatòriament o espontàniament a causa d’un programa incorrecte de formació de codis genètics durant la concepció.

Aquesta mutació genètica aleatòria també es coneix com "de novo".

Factors de risc

Què augmenta el risc de patir la síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?

El risc que un nadó desenvolupi síndrome de Noonan o síndrome de Noonan augmenta quan neix amb pares que també tenen aquest trastorn.

Els pares amb síndrome de Noonan tenen aproximadament un 50% de possibilitats de transmetre la mutació o el canvi de gens al seu fill.

Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?

El diagnòstic de la síndrome de Noonan o síndrome de Noonan es pot fer observant els símptomes típics en l’examen del nounat.

Però en alguns casos, la síndrome de Noonan pot no diagnosticar-se fins a l'edat adulta. Una persona només descobreix que té la síndrome de Noonan quan el seu fill experimentarà símptomes relacionats amb aquest trastorn genètic.

Mentrestant, si un nounat té problemes amb la funció de l’òrgan del cor, un especialista en el cor pot ajudar a determinar el tipus de malaltia i la seva gravetat.

Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?

La síndrome de Noonan o la síndrome de Noonan en realitat no tenen cap tractament ni tractament especial. No obstant això, aquesta afecció es pot gestionar de determinades maneres segons els símptomes que apareguin.

Per exemple, si el nadó també neix amb un defecte cardíac, el problema cardíac es pot tractar amb cirurgia.

Els problemes d’alçada es poden corregir amb la teràpia amb hormones de creixement perquè la seva alçada pugui coincidir amb altres nens de la mateixa edat.

En alguns nens amb síndrome de Noonan, els músculs facials, especialment la boca, es debiliten, cosa que afecta la seva capacitat de parlar i menjar.

Es pot fer logopèdia per superar aquest problema entrenant els músculs de la boca perquè es moguin correctament.

En els nens, si l’afecció testicular encara no descendeix, se sol tractar amb cirurgia o el que s’anomena acció d’orquidopèxia.

A mesura que les persones envelleixen, els nens amb síndrome de Noonan encara s’han de revisar periòdicament per controlar els seus símptomes.

A mesura que es fa gran, normalment no hi ha barreres significatives per a la salut a causa d’aquesta afecció. Els nens amb aquest trastorn encara poden viure una vida normal com altres nens de la seva edat.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.