Taula de continguts:
- Definició
- Què és la síndrome de Marfan?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els símptomes de la síndrome de Marfan?
- 1. Aspecte físic
- 2. Problemes de dents i ossos
- 3. Problemes oculars
- 4. Canvis al cor i als vasos sanguinis
- 5. Canvis als pulmons
- 6. Altres signes
- Quan anar al metge
- Causa
- Què causa la síndrome de Marfan?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de síndrome de Marfan?
- Diagnòstic i tractament
- Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?
- Quines són les complicacions de la síndrome de Marfan?
- Aneurisma aòrtic
- Dissecció aòrtica
- Malformació de la vàlvula
- Com es tracta la síndrome de Marfan?
- Remeis casolans
- Quins són alguns remeis casolans o canvis en l'estil de vida que es poden fer per prevenir o reduir els símptomes de la síndrome de Marfan?
- 1. Activitat física
- 2. Embaràs
- 3. Prevenció de l’endocarditis
- 4. Consideracions emocionals
- 5. Seguiment
x
Definició
Què és la síndrome de Marfan?
La síndrome de Marfan o síndrome de Marfan és un trastorn congènit en els nounats que afecta el teixit connectiu del cos.
El teixit connectiu són les fibres que suporten i uneixen òrgans i altres estructures del cos. La seva presència també és important per ajudar al creixement i desenvolupament del cos del nadó.
El dany al teixit connectiu es deu a un procés químic que causa mutacions gèniques al cos. La síndrome de Marfan o síndrome de Marfan és una afecció que generalment ataca el cor, els ulls, la pell, els ossos, el sistema nerviós, els vasos sanguinis i els pulmons d’un nadó.
Una de les amenaces que pot causar aquesta síndrome és el dany a l’aorta, que és l’artèria que transporta la sang des del cor a totes les parts del cos.
La síndrome de Marfan o la síndrome de Marfan poden danyar el revestiment intern de l’aorta i provocar hemorràgies a les parets dels vasos sanguinis. Aquesta condició és perillosa i posa en perill la seva vida.
Alguns bebès que neixen amb la síndrome de Marfan o la síndrome de Marfan també tenen prolapse de la vàlvula mitral, que és una afecció en què s’espessa la vàlvula mitral del cor. Aquesta condició fa que el cor del nadó bategui més ràpidament i tingui dificultats per respirar.
Tot i que fins ara la síndrome de Marfan no s’ha curat completament, els avenços del món mèdic poden ajudar els malalts a viure més temps.
Per tant, els nadons amb aquesta síndrome necessiten obtenir un diagnòstic precoç i precoç.
Quina freqüència té aquesta afecció?
La síndrome de Marfan o síndrome de Marfan és una malaltia de mutació en un gen força freqüent en els nounats.
Aquesta síndrome afecta 1 de cada 5000 a 10.000 nounats de diverses races i grups ètnics. Aproximadament 3 de cada 4 persones amb síndrome de Marfan experimenten aquesta condició com a conseqüència de la transmissió de les seves famílies.
No obstant això, en alguns casos, també hi ha persones que són les primeres persones de la seva família que tenen la síndrome de Marfan, és a dir, que no la tenen genèticament ni hereditària.
Aquest fenomen s’anomena mutació espontània. La probabilitat que la síndrome de Marfan es transmeti a la següent generació és del 50% aproximadament.
Signes i símptomes
Quins són els símptomes de la síndrome de Marfan?
Els signes i símptomes de la síndrome de Marfan són molt diversos. De fet, en alguns casos, aquesta síndrome no presenta símptomes evidents.
En general, aquesta malaltia es desenvolupa amb l'edat i els símptomes que apareixen es faran més clars a mesura que canviï el teixit connectiu.
Algunes persones només presenten signes i símptomes lleus, però d’altres poden experimentar complicacions que posen en perill la vida.
Els següents són signes i símptomes de la síndrome de Marfan o síndrome de Marfan que es poden observar:
1. Aspecte físic
Els nadons i els nens amb síndrome de Marfan solen ser prims i alts. Els seus braços, cames i dits dels peus poden semblar desproporcionats i massa llargs per a la seva mida.
A més, la columna vertebral d’un nen amb aquesta síndrome pot aparèixer doblegada de manera que alguns pacients també presenten cifoscoliosi.
Les articulacions dels nadons i nens amb síndrome de Marfan també se senten febles i es mouen fàcilment.
En general, la cara de la persona amb síndrome de Marfan és llarga i nítida, acompanyada de la forma del sostre de la boca superior a la gent normal.
2. Problemes de dents i ossos
Els nadons i nens amb aquesta síndrome també solen tenir problemes amb les dents i el sostre de la boca.
A més, els ossos en nadons i nens amb síndrome de Marfan solen ser problemàtics, com ara la forma plana de la planta del peu, una hèrnia i els ossos canviants.
3. Problemes oculars
Un altre símptoma que es pot observar en nadons i nens amb síndrome de Marfan són els problemes de visió.
Aquesta síndrome fa que la visió del nadó sigui borrosa, la distància de la visió sigui més propera, la lent de l’ull es desplaci o hi hagi una diferència de forma entre els ulls esquerre i dret.
4. Canvis al cor i als vasos sanguinis
Fins al 90% dels nadons i nens amb síndrome de Marfan experimenten canvis en la funció del cor i dels vasos sanguinis. La síndrome de Marfan pot danyar les parets dels vasos sanguinis.
Això té el potencial de desencadenar un aneurisma aòrtic, una dissecció aòrtica o una ruptura aòrtica.
Els lactants i nens amb síndrome de Marfan també poden experimentar sagnat a l’interior del crani o aneurismes cerebrals.
Els nadons i els nens amb síndrome de Marfan també corren el risc de patir problemes de vàlvula cardíaca, com el prolapse de la vàlvula mitral.
Això sol estar indicat per falta d'alè, cos molt cansat o batecs del cor irregulars.
5. Canvis als pulmons
Els pulmons també es poden veure afectats per aquesta malaltia. En general, la síndrome de Marfan també fa que els nadons i els nens tinguin problemes respiratoris com l’asma, malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC), bronquitis, pneumònia o col·lapse pulmonar.
6. Altres signes
Un altre símptoma que pot aparèixer en nadons i nens amb síndrome de Marfan o síndrome de Marfan és l'elasticitat reduïda a la pell.
Vist també estries en algunes zones de la pell, tot i que el pacient no augmenta de pes.
Quan anar al metge
Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la síndrome de Marfan?
La causa principal de la síndrome de Marfan o síndrome de Marfan és un trastorn o mutació del gen responsable de la formació del teixit connectiu.
Llançat des de la Clínica Cleveland, el teixit connectiu està format per una proteïna coneguda com a fibril·lina-1. Els errors o mutacions gèniques poden afectar la producció de fibril·lina-1.
A més, les mutacions gèniques fan que el cos produeixi una altra proteïna anomenada factor de creixement transformador beta o TGF-β. Aquesta proteïna pot afectar la força i l’elasticitat del teixit connectiu.
El teixit connectiu es pot trobar a totes les parts del cos. Si el teixit connectiu ha estat atacat per la síndrome de Marfan o la síndrome de Marfan, es veuran afectades moltes parts del cos.
Els teixits corporals implicats com el cor, els vasos sanguinis, els ossos, les articulacions, els ulls, els pulmons, la pell, el sistema immunitari i els més perillosos són els vasos aòrtics.
La majoria de les persones amb síndrome de Marfan hereten una mutació gènica d’un pare o mare que té el trastorn.
Cada fill d’un pare o mare amb aquesta síndrome té 50:50 de possibilitats d’heretar el gen anormal.
En aproximadament el 25% de les persones amb síndrome de Marfan o síndrome de Marfan, el gen defectuós no prové dels pares. En aquest cas, es desenvolupa espontàniament una nova mutació.
Factors de risc
Què augmenta el risc de síndrome de Marfan?
La síndrome de Marfan o síndrome de Marfan afecta tant els nois com les noies de tots els grups racials i ètnics.
Com que és una afecció genètica, el factor de risc més gran per a la síndrome de Marfan o síndrome de Marfan és tenir un pare o un familiar amb aquest trastorn congènit.
Diagnòstic i tractament
La informació descrita no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?
Si el metge sospita de la síndrome de Marfan, el nounat se sotmetrà a un examen físic exhaustiu dels ulls, el cor, els vasos sanguinis, el sistema muscular i l’esquelet.
El metge també demanarà antecedents mèdics a la vostra família per obtenir informació sobre si la malaltia es va heretar de la família o no.
Altres proves útils per diagnosticar la síndrome de Marfan són les següents:
- Radiografia o radiografia toràcica
- Electroardiograma (EKG)
- Ecocardiograma
- Examen ocular
- Prova de pressió ocular
Si les conclusions de les proves estàndard d'aquesta síndrome no són clares, les proves genètiques poden ser útils.
Si esteu planejant un embaràs, esteu positiu per aquesta síndrome, també és possible que hàgiu de consultar un conseller genètic abans de tenir fills.
Això es fa per veure si hi ha la possibilitat de transmetre aquest trastorn genètic al futur nadó.
Quines són les complicacions de la síndrome de Marfan?
Atès que la síndrome de Marfan pot afectar gairebé qualsevol part del cos, pot causar tot tipus de complicacions en nadons i nens.
Les complicacions més perilloses de la síndrome són el cor i els vasos sanguinis. Un teixit connectiu defectuós pot debilitar l'aorta, també coneguda com les grans artèries que flueixen del cor i subministren sang al cos.
Aneurisma aòrtic
La pressió arterial que surt del cor pot fer que les parets de l’aorta s’enfonsin, de manera similar a un punt feble d’un pneumàtic de vehicle.
Dissecció aòrtica
Les parets de l’aorta estan formades per diverses capes. La dissecció aòrtica es produeix quan una petita llàgrima al revestiment interior de la paret aòrtica permet que la sang pressioni entre les capes de paret interna i externa.
Això provoca un dolor extremador al pit o a l'esquena del bebè. La dissecció aòrtica debilita l'estructura dels vasos i pot provocar una llàgrima que pot ser mortal.
Malformació de la vàlvula
Les persones amb síndrome de Marfan també són més propenses a problemes amb les vàlvules cardíaques que poden estar deformades o massa elàstiques.
Quan les vàlvules cardíaques no funcionen correctament, el cor sovint ha de treballar més per substituir-les, cosa que provoca insuficiència cardíaca.
Segons la Clínica Mayo, les complicacions oculars dels nadons poden incloure:
- Luxació de la lent ocular
- Trastorns de la retina
- Glaucoma primerenc o cataractes
La síndrome de Marfan també augmenta el risc d’una columna vertebral anormalment corbada, com l’escoliosi.
La síndrome de Marfan també pot inhibir el desenvolupament de costelles normals, que poden provocar que l’estern sobresurti o que sembli enfonsar-se al pit.
El dolor lumbar i les cames també és freqüent en pacients amb síndrome de Marfan o síndrome de Marfan.
Com es tracta la síndrome de Marfan?
Els nadons i nens amb síndrome de Marfan o síndrome de Marfan són tractats per un equip mèdic multidisciplinari format per genetistes, cardiòlegs, oftalmòlegs, cirurgians ortopèdics i cirurgians toràcics.
Tot i que no hi ha cura per a la síndrome de Marfan, el tractament se centra a prevenir diverses complicacions de la malaltia.
Per esbrinar quin tractament és el més adequat, s’hauria de revisar periòdicament els nadons i els nens per comprovar si hi ha signes que es produeixin danys causats per la malaltia.
Remeis casolans
Quins són alguns remeis casolans o canvis en l'estil de vida que es poden fer per prevenir o reduir els símptomes de la síndrome de Marfan?
Els nadons i els nens poden prendre diversos medicaments de forma independent per prevenir o reduir els símptomes de la síndrome de Marfan o de la síndrome de Marfan.
Alguns dels remeis casolans per a la síndrome de Marfan inclouen els següents:
1. Activitat física
La majoria dels nens amb síndrome de Marfan o síndrome de Marfan poden participar en determinats tipus d’activitat física i / o activitats recreatives.
Els nens amb aorta dilatada no poden fer esports de grup d’intensitat alta, esports de contacte i esports isomètrics (com aixecar peses).
Es recomana als nens amb aorta dilatada que evitin esports d’equip d’alta intensitat, esports de contacte i esports isomètrics (com aixecar peses). Pregunteu a un cardiòleg sobre activitats o referències d’exercici per al vostre petit.
2. Embaràs
S’ha de fer assessorament genètic abans de quedar embarassada perquè la majoria dels casos de síndrome de Marfan són afeccions congènites.
Es requereixen controls freqüents de la pressió arterial i ecocardiogrames mensuals acurats durant l’embaràs.
Si hi ha una ampliació o dilatació ràpida de l’aorta, pot ser necessari un descans o una cirurgia. El vostre metge us explicarà el millor mètode de part.
3. Prevenció de l’endocarditis
Els nens amb síndrome de Marfan o síndrome de Marfan que afecten el cor, les vàlvules cardíaques o que han estat operats del cor poden estar més en risc endocarditis bacteriana.
Endocarditis bacteriana és una infecció de la vàlvula o del teixit cardíac que es produeix quan els bacteris entren al torrent sanguini.
Per reduir el risc d'endocarditis, calen antibiòtics en pacients amb síndrome de Marfan que se sotmetran a procediments quirúrgics.
Consulteu amb el vostre metge sobre el tipus i la quantitat d’antibiòtics que heu de prendre.
4. Consideracions emocionals
Els nadons i els nens amb síndrome de Marfan o síndrome de Marfan són propensos a l’estrès, a l’angoixa emocional i necessiten desesperadament un ajustament de la perspectiva i l’estil de vida.
Per evitar tota aquesta pressió, el vostre petit hauria de necessitar sempre el suport de la gent que us envolta.
5. Seguiment
Els exàmens de seguiment rutinaris inclouen exàmens cardiovasculars, oculars i esquelètics, especialment durant la infància. El metge discutirà altres accions relacionades amb aquesta afecció.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per entendre millor la millor solució per a vosaltres.
Hello Health Group no proporciona consells, diagnòstic ni tractament sobre salut.
