Kariotype: procediments, processos i com llegir els resultats

Definició

Què és un cariotip?

Un cariotip és una prova per identificar i avaluar la mida, la forma i el nombre de cromosomes en una mostra de cèl·lules del cos. La manca de cromosomes o extra, o la posició anormal de parts dels cromosomes, poden causar problemes amb el creixement, el desenvolupament i la funció del cos d’una persona.

Quan necessito un cariotip?

Aquesta prova es pot fer:

en parelles amb antecedents d'avortament involuntari
per comprovar si hi ha un nen o un nadó que tingui característiques inusuals o que tingui un desenvolupament retardat

Es poden fer proves de sang o medul·la òssia per identificar el cromosoma Filadèlfia, que es troba en el 85% de les persones amb leucèmia mielògena crònica (LMC). Es fa una prova de líquid amniòtic per comprovar si el bebè està en desenvolupament per trobar problemes cromosòmics.

Precaucions i advertències

Què he de saber abans de sotmetre'm a un cariotip?

Atès que el cromosoma sexual (XX o XY) s’identifica durant l’anàlisi cromosòmica, aquesta prova també determinarà el sexe del fetus. Alguns canvis cromosòmics són massa petits o subtils per ser detectats per un cariotip. Diverses altres tècniques de prova hibridació in situ fluorescent (FISH) o microarrays de vegades es poden utilitzar per investigar més a fons les anomalies cromosòmiques. Les persones poden tenir cèl·lules al cos amb diferents materials genètics. Això es produeix a causa dels primers canvis en el desenvolupament fetal que donen lloc a diferències específiques en les línies cel·lulars i que s’anomenen mosaics. Alguns exemples són alguns casos de síndrome de Down. Les persones afectades poden tenir algunes cèl·lules amb un tercer cromosoma 21 addicional i algunes cèl·lules amb parells normals.

Procés

Què he de fer abans de sotmetre'm a un cariotip?

No cal que feu res abans de passar aquesta prova. Parleu amb el vostre metge sobre el que implica la prova, els riscos o els procediments de prova que es realitzaran. Com que la informació que obteniu d’un cariotip pot tenir un gran impacte en la vostra vida, és possible que vulgueu consultar un especialista en genètica (genetisi) o un conseller genètic. Aquest tipus d’assessor està format per ajudar-vos a entendre què signifiquen per a vosaltres els resultats de les proves de cariotip, com ara el risc de tenir un fill amb una malaltia hereditària (genètica) com la síndrome de Down. Un assessor genètic us pot ajudar a prendre una decisió informada. Demaneu consell genètic abans de prendre una decisió sobre un cariotip.

Com és el procés de prova de cariotip?

Mostra de sang d’una artèria

El professional sanitari que extreu sang farà:

emboliqui un cinturó elàstic al voltant del braç superior per aturar el flux sanguini. Això fa que el vas sanguini sota el feix s’ampli i facilita la inserció de l’agulla al vas
netejar la zona a la qual se li injectarà alcohol
injectar una agulla en una vena. Pot ser que calgui més d’una agulla.
Introduïu el tub a la xeringa per omplir-lo de sang
deslligueu-vos el nus del braç quan s’extreu prou sang
enganxar gasa o cotó al lloc de la injecció, després de completar la injecció
apliqueu pressió a la zona i poseu-hi un embenat

Mostres cel·lulars del fetus

Per a aquest tipus de proves, les cèl·lules es recullen del fetus mitjançant una mostra d’amniocentesi o de vellositat corionica.

Mostra cel·lular de medul·la òssia

Es pot utilitzar aspiració de medul·la òssia per a un cariotip.

Què he de fer després d'un cariotip?

Una banda elàstica s’envolta al voltant del braç i es ressentirà. És possible que no sentiu res quan se us faci la injecció o que pugueu sentir-vos picats o pessigats. Podeu treure l’embenat i el cotó en 20-30 minuts. Se us notificarà quan pugueu obtenir els resultats de la prova. El metge us explicarà què signifiquen els resultats de les vostres proves. Heu de seguir les instruccions del metge.