Fenilcetonúria: símptomes, causes, fins al tractament

Definició

Què és la fenilcetonúria?

La fenilcetonúria, també coneguda com a fenilcetonúria (PKU), és un trastorn genètic en el qual el cos no pot descompondre l’aminoàcid fenilalanina. Un enzim del cos anomenat fenilalanina hidroxilasa pot processar la fenilalanina en tirosina per crear neurotransmissors, com ara adrenalina, norepinefrina i dopamina.

Com a resultat d’aquest trastorn genètic, la fenilalanina s’acumularà al cos i, d’altra banda, no hi ha prou tirosina per formar cèl·lules noves. Això pot provocar greus complicacions en la salut.

Les persones amb PKU han de seguir una dieta estricta amb una quantitat limitada de proteïnes. La fenilalanina del cos prové de les proteïnes que consumeix, especialment dels aliments rics en proteïnes, com la carn, el peix, els ous, el formatge i la llet.

Què tan freqüent és la fenilcetonúria?

Aquesta malaltia és un trastorn hereditari i rar en què els nadons neixen amb la malaltia. Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la fenilcetonúria?

Citat a la Clínica Mayo, la fenilcetonúria en els nounats és una afecció que normalment no provoca símptomes. No obstant això, sense tractament, els nadons solen experimentar signes i símptomes en pocs mesos.

La fenilalanina juga un paper en la producció de melanina al cos, el pigment responsable del color de la pell i els cabells. Per tant, els nadons amb aquesta afecció solen tenir la pell, els cabells i els ulls de color més clar que els germans que no la tenen.

La tirosina, un altre producte del procés de fenilalanina, s’utilitza per fabricar neurotransmissors. La manca d’aquest aminoàcid pot causar danys al cervell i al sistema nerviós, que es caracteritza pels símptomes següents:

Depressió
Trastorns d’ansietat
Fòbies
Baixa autoestima.

Si no es tracta, aquesta condició pot provocar complicacions greus en els nens:

Dany cerebral irreversible i deteriorament intel·lectual durant els primers mesos
Alteracions del comportament i convulsions en nens més grans

Pot haver-hi signes i símptomes no esmentats anteriorment. Si teniu dubtes sobre algun símptoma en particular, consulteu el vostre metge.

Gravetat

La gravetat de PKU per tipus és:

PKU clàssic. La forma més greu d’aquesta afecció s’anomena PKU clàssic. Falten o redueixen greument els enzims necessaris per convertir la fenilalanina. Això es tradueix en alts nivells de fenilalanina i danys cerebrals greus.
PKU amb una forma més lleugera. En formes lleus a moderades, els enzims mantenen diverses funcions, de manera que els nivells de fenilalanina no són elevats. Això significa que el risc de dany cerebral és menor que altres tipus.

Els nens amb fenilcetonúria encara necessiten certs aliments per evitar discapacitats intel·lectuals i altres complicacions.

Embaràs i PKU

Les dones embarassades que pateixen fenilcetonúria corren el risc d’una altra afecció anomenada PKU materna. Si les dones no segueixen la dieta especial PKU abans i durant l'embaràs, els nivells de fenilalanina a la sang poden augmentar i perjudicar el fetus o causar un avortament involuntari.

Els nadons nascuts de mares amb nivells elevats de fenilalanina no solen heretar fenilcetonúria. Tot i això, poden tenir greus riscos si els nivells de fenilalanina són elevats a la sang de la mare durant l’embaràs.

Les complicacions per als nadons al naixement de mares amb PKU són:

Baix pes al naixement
El desenvolupament es retarda
Anomalies facials
Un cap anormalment petit
Defectes cardíacs i altres problemes cardíacs
Discapacitat intel·lectual
Problemes de comportament.

Quan he de consultar un metge?

Podeu posar-vos en contacte amb el vostre metge si experimenta algun dels símptomes següents:

Nadó acabat de néixer. Si les proves rutinàries de detecció del nadó indiquen que el vostre nadó pot tenir PKU, el metge us recomanarà immediatament una dieta per evitar problemes a llarg termini.
Dones en edat fèrtil. És molt important per a les dones amb antecedents de PKU visitar un metge i adoptar la dieta PKU abans de quedar embarassada i durant l’embaràs per reduir el risc de nivells elevats de fenilalanina en sang.
Adults. Les persones amb PKU continuaran rebent atenció al llarg de la seva vida. Els adults amb PKU que interrompin la dieta PKU quan són adolescents poden necessitar l’assessorament d’un metge.

Si teniu algun signe o símptoma anterior o qualsevol altra pregunta, consulteu el vostre metge. El cos de tothom és diferent. Consulteu sempre un metge per tractar el vostre estat de salut.

Causa

Què causa la fenilcetonúria?

La fenilcetonúria o PKU és una afecció genètica en què el gen PAH responsable de produir la fenilalanina hidroxilasa és anormal.

Potser el pare té una anomalia en el gen, però no té símptomes. Per tant, PKU es transmet als fills dels dos pares que porten aquest trastorn, sense adonar-se’n.

Factors de risc

Què augmenta el meu risc de fenilcetonúria?

Alguns dels factors de risc de PKU són:

Tenir els dos pares amb el trastorn del gen PKU. Els dos pares han de transmetre una còpia mutada del gen PKU perquè el nen desenvolupi aquesta afecció.
Tenir certs descendents.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com es diagnostica la fenilcetonúria?

La fenilcetonúria es pot identificar mitjançant una anàlisi de sang al naixement del nen. Aquesta prova també us pot indicar si hi ha altres afeccions mèdiques preocupants.

Si la prova és positiva, caldrà fer proves de sang i orina, així com proves genètiques, per confirmar el diagnòstic.

Els adults amb PKU també necessitaran una anàlisi de sang per mesurar els nivells de fenilalanina a la sang.

Quins són els tractaments per a la fenilcetonúria?

El tractament es fa tan aviat com se us diagnostiqui aquesta afecció. En alguns casos, el tractament es realitza després del part.

El metge avisarà els pares d’aliments que no siguin bons per als nens. El principal tractament per a la PKU és una dieta baixa en proteïnes que evita aliments rics en proteïnes, com ara carn, ous i productes lactis, i que controla la ingesta d'altres aliments, com ara patates i cereals.

Aquest patró alimentari continuarà fins a l'edat adulta. També haureu de proporcionar al vostre fill un suplement d’aminoàcids.

En adults, també es dóna la mateixa dieta, tot i que els adults són més tolerants als aliments amb un alt contingut de proteïnes. Com a resultat, algunes persones poden sentir-se incapaces de funcionar correctament, com ara perdre la concentració o reaccionar més lentament.

Alguns poden no tenir problemes i portar una vida normal. En dones embarassades, es recomana una dieta estricta i baixa en proteïnes per evitar complicacions al fetus.

Hi ha diverses fórmules específiques per als nadons amb PKU i que es poden utilitzar com a font de proteïnes molt baixes en fenilalanina i equilibrades per a la resta d’aminoàcids.