Fets sobre els cromosomes que heu de saber & bull; hola saludable

Tot i que no són tan familiars com l’ADN, els cromosomes estan realment relacionats amb aquesta molècula. Tanmateix, sabeu exactament què és un cromosoma? Per obtenir més detalls, vegem alguns dels fets següents.

Què són els cromosomes?

Cromosoma prové de la paraula grega, és a dir croma i soma. Croma Mentrestant, significa color soma significa cos. Els científics li posen aquest nom perquè aquesta molècula és una estructura cel·lular o corporal que consisteix en certs colors quan es veu al microscopi.

Aquesta molècula es va observar per primera vegada a finals del 1800. Tot i això, en aquell moment la naturalesa i la funció d’aquesta estructura cel·lular encara no eren clares. A principis de 1900, Thomas Hunt Morgan va tornar a examinar aquesta secció. Morgan va descobrir la relació entre els cromosomes i els trets heretats dels éssers vius.

Amb això, es pot concloure que els cromosomes són col·leccions d’ADN estretament enrotllades situades al nucli (nucli cel·lular) de gairebé totes les cèl·lules del cos. Aquesta col·lecció d’ADN és una molècula filiforme que transporta informació hereditària (derivada) de l’alçada al color de la pell fins al color dels ulls.

Aquesta molècula està formada per proteïnes i una molècula d’ADN que conté les instruccions genètiques per a un organisme transmès pels pares. En humans, animals i plantes, la majoria dels cromosomes estan disposats en parelles al nucli de la cèl·lula.

Normalment, els humans tenen 23 parells de cromosomes al cos o el mateix que 46 còpies. No obstant això, en plantes i animals les xifres varien àmpliament. Cada col·lecció d'ADN té dos braços curts, dos braços més llargs i un centròmer al centre com a centre.

Funció cromosòmica

L’estructura única dels cromosomes fa que l’ADN s’emboliqui al voltant de proteïnes semblants a les bobines anomenades histones. Sense aquestes bobines, les molècules d’ADN serien massa llargues per encabir-les a la cèl·lula.

A tall d’il·lustració, si totes les molècules d’ADN d’una cèl·lula humana s’eliminessin de les histones, tindrien uns 6 peus de llarg o l’equivalent a 1,8 metres.

Perquè un organisme o un ésser viu creixi i funcioni correctament, les cèl·lules han de continuar dividint-se. L’objectiu és substituir les cèl·lules danyades antigues per altres de noves. Durant aquest procés de divisió cel·lular, és important que l’ADN es mantingui intacte i es distribueixi uniformement entre les cèl·lules.

Bé, els cromosomes tenen un paper important en aquest procés. El motiu és que aquesta molècula s’encarrega d’assegurar que l’ADN es copia i distribueix amb precisió a la majoria de les divisions cel·lulars. Però, de vegades, encara hi ha la possibilitat que aquesta col·lecció d’ADN cometés errors en el procés de divisió.

És el canvi en el nombre o l’estructura de la col·lecció d’ADN a les cèl·lules que provoca problemes greus. Per exemple, certs tipus de leucèmia i altres tipus de càncer són causats per danys en aquesta col·lecció d’ADN.

A més, també és important que l’òvul i l’esperma continguin el nombre adequat de cromosomes amb l’estructura correcta. En cas contrari, és possible que la descendència resultant no es desenvolupi correctament.

Els cromosomes de tots els éssers vius no són els mateixos

En nombre i forma, aquestes col·leccions d’ADN varien molt d’un ésser viu a un altre. La majoria dels bacteris tenen un o dos cromosomes circulars. Mentrestant, els humans, els animals i les plantes tenen cromosomes lineals disposats en parelles al nucli cel·lular.

Les úniques cèl·lules humanes que no contenen un parell de cromosomes són cèl·lules reproductives o gàmetes. Aquestes cèl·lules reproductores només porten una còpia de cadascuna.

Quan dues cèl·lules reproductores s’uneixen, es converteixen en una sola cèl·lula que conté dues còpies de cada cromosoma. Aquestes cèl·lules es divideixen per produir finalment un individu adult complet amb un conjunt complet de cromosomes aparellats en gairebé totes les seves cèl·lules.

Les col·leccions circulars d’ADN també es troben als mitocondris. Els mitocondris són les zones de respiració de les cèl·lules. Posteriorment, aquesta part s’encarrega de cremar glucosa i de produir l’energia necessària per al cos.

Dins dels mitocondris, aquestes col·leccions d’ADN tenen una mida molt menor. Aquesta col·lecció circular d’ADN, situada fora del nucli cel·lular als mitocondris, funciona com la central de la cèl·lula.

La forma d’herència dels cromosomes

En els éssers humans i en la majoria dels éssers vius, una còpia de cada col·lecció d’ADN s’hereta d’un pare femení i un home. Per tant, tot nen que neixi ha d’heretar algunes de les característiques de la seva mare i el seu pare.

No obstant això, aquest patró d'herència és diferent per als petits conjunts d'ADN que es troben als mitocondris. L’ADN mitocondrial sempre s’hereta només de la parella femenina o de les cèl·lules d’òvuls.

Els homes i les dones tenen diferents cromosomes

A part de ser físicament diferents, els homes i les dones també tenen diferents conjunts d’ADN. Aquests diferents conjunts d’ADN s’anomenen cromosomes sexuals. Les femelles tenen dos cromosomes X a les seves cèl·lules (XX). Mentre que els homes tenen una X i una Y (XY).

Una persona que hereta massa o massa poques còpies de cromosomes sexuals pot causar problemes greus. En les dones que tenen còpies addicionals del cromosoma X més (XXX) poden provocar un retard mental.

Mentrestant, els homes que tenen més d’un cromosoma X (XXY) experimentaran la síndrome de Klinefelter. Aquesta síndrome es caracteritza generalment per testicles petits no descendents, pits engrandits (ginecomàstia), massa muscular inferior i malucs més grans com les dones.

A més, una altra síndrome causada per un desequilibri en el nombre de cromosomes sexuals és la síndrome de Turner. Les dones amb síndrome de Turner es caracteritzen per tenir un únic cromosoma X. Solen ser molt curtes, de pit pla i tenen problemes renals o cardíacs.

Tipus d’anomalies cromosòmiques

Les anomalies cromosòmiques es divideixen generalment en dos grans grups, a saber, trastorns numèrics i estructurals.

Anomalies numèriques

L'anomalia numèrica es produeix quan el nombre de cromosomes és menor o més del que hauria de ser, és a dir, dos (un parell). Si una persona perd un d’ells, aquesta afecció s’anomena monosomia al grup de col·leccions d’ADN en qüestió.

Mentrestant, si una persona té més de dos cromosomes, la malaltia s’anomena trisomia.

Un dels problemes de salut causats per anomalies numèriques és la síndrome de Down. Aquesta condició es caracteritza per un retard mental en el pacient, una forma facial diferent i distintiva i una força muscular deficient.

Les persones amb síndrome de Down tenen tres còpies del cromosoma 21. Per això s’anomena trisomia 21.

Anomalies estructurals

Les anomalies estructurals solen canviar a causa de diverses coses, a saber:

• Eliminació, es perd una part del cromosoma.
• Duplicant, una part dels cromosomes es multipliquen per produir material genètic addicional.
• Translocació, alguns cromosomes es transfereixen a altres cromosomes.
• Inversió, una part dels cromosomes es fa malbé, s’inverteix i es torna a connectar, cosa que fa que el material genètic s’inverti.
• Anell, part dels cromosomes estan danyats i formen un cercle o anell.

Generalment, la majoria dels casos d’anomalies estructurals es produeixen a causa de problemes amb l’òvul i l’esperma. En aquest cas, apareixen anomalies a totes les cèl·lules del cos.

Tot i això, també es poden produir algunes anomalies després de la fecundació, de manera que algunes cèl·lules presenten anomalies i d’altres no.

Aquest trastorn també es pot transmetre als pares. Per aquest motiu, quan un nen té una anomalia a la seva col·lecció d’ADN, el metge comprovarà la col·lecció d’ADN dels seus pares.

Causes d’anomalies cromosòmiques

Segons l'informe de l'Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà, les anomalies cromosòmiques solen produir-se quan hi ha un error en el procés de divisió cel·lular. El procés de divisió cel·lular es divideix en dos, a saber, la mitosi i la meiosi.

La mitosi és un procés de divisió que dóna lloc a dues cèl·lules duplicades de la cèl·lula original. Aquesta divisió es produeix a totes les parts del cos, excepte als òrgans reproductors. Mentrestant, la meiosi és la divisió cel·lular que produeix la meitat del nombre de cromosomes.

Bé, en aquests dos processos es pot produir un error que causa massa poques o massa cèl·lules. També es poden produir errors mentre es duplica o duplica aquest grup d'ADN.

A més, altres factors que poden augmentar el risc d’aquesta anomalia de la recol·lecció d’ADN són:

Edat de la mare

Les dones neixen completes amb ous. Alguns investigadors creuen que aquest trastorn pot sorgir a causa de canvis en el material genètic de l'òvul amb l'edat.

Normalment, les dones amb edat més gran tenen un risc més gran de tenir un bebè amb anomalies cromosòmiques, en comparació amb les que queden embarassades a una edat més jove.

Medi ambient

És possible que els factors ambientals tinguin un paper important en l’aparició d’errors genètics. Tot i això, encara calen proves per esbrinar què va influir-hi.

Malalties causades per anomalies cromosòmiques

Síndrome de Down

La síndrome de Down és un trastorn genètic que també es coneix com afecció de la trisomia 21. Aquesta afecció és un dels defectes genètics més freqüents causats per l'addició del cromosoma 21. Com a resultat, els nadons tenen 47 còpies del cromosoma, mentre que els humans normalment només en tenen 46 exemplars (23 parells).

Un dels factors més forts que causen aquest problema és l'edat de la mare durant l'embaràs. Normalment, el risc augmentarà cada any després que la mare tingui 35 anys.

Els nens amb síndrome de Down se solen reconèixer fàcilment per les seves característiques físiques. A continuació, es mostren alguns signes habituals dels nens amb síndrome de Down:

• Ulls que tendeixen a inclinar-se cap amunt
• Orelles petites que solen estar lleugerament plegades
• Boca petita
• Coll curt
• Les articulacions solen ser febles

Síndrome de Turner

Aquesta condició és un trastorn genètic que sol produir-se en les nenes. Això passa quan un nen perd un cromosoma, de manera que només n’hi ha 45. Normalment els nens amb síndrome de Turner són més baixos que els seus companys.

A més, alguns dels altres símptomes que caracteritzen la síndrome de Turner inclouen:

• Té un coll ample amb plecs de pell als costats.
• Hi ha diferències en la forma i la posició de les orelles
• Pit Plà
• Tenir molts més lunars marrons petits de la pell de l’habitual
• Mandíbula petita

Síndrome de Klinefelter

La síndrome de Klinefelter també es coneix com la condició XXY en què els homes tenen un cromosoma X addicional a les seves cèl·lules. Normalment, els nadons amb aquesta síndrome tenen músculs febles. Per tant, el desenvolupament tendeix a ser més lent que els altres.

Durant la pubertat, els homes amb síndrome XXY no solen produir tanta testosterona com altres nois. A més, també tenen testicles infèrtils petits.

Aquesta condició fa que el nen sigui menys musculós, tingui menys pèl facial i corporal i, fins i tot, uns pits més grans del normal.

Trisomia 13 i 18

La trisomia 13 i 18 són trastorns genètics que produeixen defectes congènits. La trisomia 13 significa que un bebè nascut té 3 còpies del cromosoma número 13. La trisomia 13 s’anomena síndrome de Patau.

Mentrestant, un nen que té tres còpies del cromosoma 18, o trisomia 18, s’anomena síndrome d’Edwards. En general, els nens que tenen ambdues condicions no sobreviuran fins a l'edat d'un any.

Els nadons amb trisomia 13 o síndrome de Patau solen tenir:

• Baix pes al naixement
• Cap petit amb el front inclinat
• Problemes estructurals al cervell
• La mida dels ulls està molt a prop
• Llavi i paladar esquerdats
• Els testicles no baixen a l’escrot

Mentrestant, els nadons amb trisomia 18 (síndrome d’Edwards) es caracteritzen per:

• Problemes per progressar
• Cap petit
• Boca i mandíbula petites
• Esternó curt
• Problemes auditius
• Els braços i les cames estan doblegats
• La medul·la espinal no està completament tancada (espina bífida)

Com detectar anomalies cromosòmiques al fetus

Per detectar anomalies cromosòmiques en el fetus, normalment es poden fer diverses proves. Aquesta prova és força important perquè les anomalies que apareixen poden afectar el desenvolupament del nadó. Normalment es fan dos tipus de proves, a saber:

Prova de cribratge

Aquesta prova es fa per buscar signes que el vostre bebè tingui un risc elevat de desenvolupar una anomalia. No obstant això, les proves de detecció no poden determinar amb certesa que un bebè tingui un trastorn concret.

Tot i això, aquesta prova no té cap impacte advers tant en la mare com en el nadó. A continuació es detallen els diferents tipus de proves de detecció que es poden fer:

Pantalla combinada del primer trimestre (FTCS)

Aquesta prova es realitza amb una ecografia del nadó a les 11 a 13 setmanes de gestació. A part de l’ecografia, també es realitzaran proves de sang a les 10 a 13 setmanes d’embaràs.

Aquest procediment combina els resultats de les proves d’ecografia i sang amb dades sobre l’edat, el pes, l’ètnia i la condició de fumar de la mare.

La prova triple

Aquesta prova es fa al segon trimestre de l’embaràs, que té entre 15 i 20 setmanes d’edat. Aquest procediment es fa per mesurar els nivells de certes hormones a la sang de la mare. Normalment, aquesta prova es fa per veure el risc de síndrome de Down, síndrome d’Edward, síndrome de Patau i defectes del tub neural (espina bífida).

Proves prenatals no invasives (NIPT)

NIPT és un cribratge prenatal per mirar l’ADN de la placenta del bebè a la mostra de sang de la mare. No obstant això, la detecció com NIPT només determina la probabilitat. Aquesta prova no pot determinar amb certesa si el nadó tindrà una anomalia cromosòmica o no.

Tot i que no podem determinar-ho amb certesa, segons una investigació publicada al BMJ Open, aquesta prova té una precisió del 97 al 99 per cent per detectar Syndome Down, Patau i Edward.

Més endavant, els resultats d’aquest cribratge NIPT ajudaran els metges a determinar els seus propers passos, inclòs si cal fer una prova diagnòstica com ara el mostreig de Villus corionic (CVS) o l’amniocentesi, o no.

Prova diagnòstica

Aquesta prova es fa per determinar si el vostre bebè té una anomalia cromosòmica o no. Malauradament, les proves diagnòstiques són força arriscades per provocar avortament involuntari. A continuació es detallen els diferents tipus de proves diagnòstiques que es poden fer:

Amniocentesi

L’amniocentesi és un procediment que s’utilitza per obtenir una mostra del líquid amniòtic que envolta el fetus. Aquesta prova se sol fer a dones entre 15 i 20 setmanes de gestació.

Tot i això, les dones que necessiten sotmetre’s a aquesta prova solen preferir aquelles que presenten un risc elevat, com ara els de 35 anys o més, o que tinguin una prova de detecció anormal.

Mostreig de Villus Corionic (CVS)

Aquest procediment es fa prenent una mostra de cèl·lula o teixit de la placenta per provar-les al laboratori. Es prenen cèl·lules o teixits de la placenta perquè tenen el mateix material genètic que el fetus. La cèl·lula o el teixit també es poden provar per trobar anomalies en la col·lecció d’ADN.

El CVS no pot proporcionar informació sobre defectes del tub neural, com l’espina bífida. Per tant, després de realitzar CVS, el metge realitzarà noves proves de sang a les 16 a 18 setmanes de gestació.