Taula de continguts:
- Què causa la síndrome de deficiència de dopamina?
- Quins són els símptomes de la síndrome de deficiència de dopamina?
- Com es diagnostica la síndrome de deficiència de dopamina?
- Hi ha alguna manera de tractar aquesta afecció?
La dopamina és un compost químic natural del cos que és produït pel cervell i és responsable de donar suport a diverses funcions del cos. Malauradament, els nivells de dopamina es poden veure alterats a causa de trastorns genètics. Aquesta condició es coneix com a síndrome de deficiència de dopamina (síndrome de deficiència de dopamina), que redueix els nivells de dopamina al cos. Consulteu la revisió completa de la següent síndrome de deficiència de dopamina.
Què causa la síndrome de deficiència de dopamina?
La síndrome de deficiència de dopamina és un trastorn genètic rar que es transmet de pares a fills. Això vol dir que aquesta afecció no arriba de sobte, sinó que existeix des que va néixer el bebè.
La síndrome té altres noms com síndrome de deficiència de transport de dopamina i parkinsonisme infantil-distonia d’aquests, la majoria només comencen a aparèixer a la infància. La capacitat del nen per moure el cos i els músculs també es veu alterada.
La causa principal és perquè hi ha una mutació en un gen, és a dir, SLC6A3. Normalment, aquest gen hauria d’estar implicat en la producció de la proteïna transportadora de dopamina, que al seu torn controla la quantitat de dopamina que s’ha de transportar del cervell a les cèl·lules del cos.
Bé, si els dos pares tenen una còpia del gen SLC6A3, el nen corre el risc de rebre dues còpies del gen i d’heretar aquesta síndrome de deficiència de dopamina. Com a resultat, la dopamina del cervell no es pot circular òptimament a totes les parts del cos que ho necessitin.
Com s’ha explicat anteriorment, la dopamina participa en diversos treballs corporals. Començar des de millorar l’estat d’ànim, regular les emocions, fins a facilitar els moviments corporals. Per tant, si el cos no té dopamina a causa de gens que regulen els nivells de dopamina que no funcionen correctament, afectarà automàticament el treball d'altres parts del cos.
Quins són els símptomes de la síndrome de deficiència de dopamina?
Els símptomes de la síndrome de deficiència de dopamina sempre seran els mateixos a qualsevol edat. De fet, els símptomes d’aquest trastorn genètic sovint s’interpreten malament perquè són similars als signes de la malaltia de Parkinson.
Aquests són els símptomes més comuns de la síndrome de deficiència de dopamina:
- Rampes o espasmes musculars
- Tremolor
- Moviment muscular lent (bradiquinesia)
- Músculs rígids
- Restrenyiment (restrenyiment)
- Dificultat per empassar aliments
- És difícil parlar amb fluïdesa
- Dificultat per ajustar els moviments i les posicions del cos
- És fàcil perdre l’equilibri estant de peu i caminant
- Moviments oculars difícils de controlar
A més, també poden presentar-se altres símptomes com la malaltia de reflux àcid estomacal (ERGE), pneumònia i insomni juntament amb símptomes comuns.
Com es diagnostica la síndrome de deficiència de dopamina?
El metge començarà a diagnosticar una anomalia genètica en la dopamina, després d’observar els signes relacionats amb el moviment i l’equilibri corporal. A més, se selecciona una prova de mostreig de sang per confirmar la correcció del diagnòstic.
També pot ser possible recollir mostres de líquid cefaloraquidi al cervell per estudiar els àcids associats a la dopamina.
Hi ha alguna manera de tractar aquesta afecció?
La síndrome de deficiència de dopamina és una malaltia progressiva, cosa que significa que amb el pas del temps pot empitjorar. Es creu que les persones que tenen aquesta malaltia tenen una esperança de vida bastant petita.
Malauradament, fins ara no s’ha trobat cap cura que funcioni realment per curar aquesta rara síndrome de trastorns genètics. Tots els tractaments recomanats estan més enfocats a controlar els símptomes.
Tot i això, els investigadors encara intenten trobar el tractament més adequat per a la síndrome de deficiència de dopamina. Almenys hi ha fàrmacs que tenen com a objectiu revertir els trastorns del moviment causats per nivells baixos de dopamina. Per exemple, levodopa, ropinorol i pramipexol com a fàrmacs contra el Parkinson.
Tot i això, encara cal investigar més per determinar els efectes secundaris d’aquests medicaments a curt i llarg termini. D’altra banda, si la síndrome de deficiència de dopamina causa símptomes en forma d’afecció mèdica, els canvis d’estil de vida i la medicació segons la malaltia s’ocuparan d’ella.
