Fibrosi quística: símptomes, causes, tractament, etc.

Definició

Què és la fibrosi quística?

La fibrosi quística o més coneguda com a fibrosi quística és un trastorn congènit que causa danys greus als pulmons, al sistema digestiu i a altres òrgans del cos del nadó.

Aquesta malaltia afecta les cèl·lules que produeixen moc, suor i sucs digestius. El moc és un líquid que funciona per lubricar i protegir les membranes mucoses.

Normalment, el moc del cos és líquid i relliscós. No obstant això, en persones amb fibrosi quística, el moc és més gruixut i més enganxós, de manera que bloqueja diversos canals del cos, especialment les vies respiratòries i digestives.

En general, els nadons que presenten fibrosi quística o fibrosi quística solen tenir dificultats per respirar i desenvolupar infeccions pulmonars a causa de l’obstrucció del moc.

A més, el moc també pot interferir amb la funció del pàncrees perquè impedeix que els enzims trenquin els aliments.

Aquesta condició provoca problemes al sistema digestiu, de manera que corre el risc de provocar desnutrició en els nadons.

Les persones amb fibrosi quística necessiten cures intensives per millorar la seva qualitat de vida.

Mitjançant el desenvolupament de tecnologies sanitàries cada vegada més sofisticades, les persones amb aquesta afecció solen poder realitzar activitats diàries com anar a l’escola i treballar.

Quina freqüència té aquesta afecció?

La fibrosi quística o fibrosi quística és una afecció que pot afectar a persones de totes les edats. Tanmateix, aquesta malaltia genètica heretada es desenvolupa generalment al nord d’Europa.

Com que la fibrosi quística és una malaltia que posa en perill la vida, els nadons que desenvolupen aquesta afecció solen tenir una esperança de vida més curta.

Tot i això, no us preocupeu, ja que podeu reduir el risc del vostre petit de desenvolupar aquesta malaltia en esbrinar quins factors de risc teniu. Consulteu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la fibrosi quística?

Els signes i símptomes de la fibrosi quística varien en funció de la gravetat de la malaltia.

Tot i que es tracta d’una malaltia genètica o hereditària, l’edat en què apareixen els símptomes de fibrosi quística també pot variar des de la infància, la infància i fins i tot l’edat adulta.

De fet, és possible que algunes persones no presentin símptomes fins a l’adolescència o l’edat adulta. Amb el pas del temps, els símptomes de la fibrosi quística poden millorar o empitjorar.

Un dels signes de fibrosi quística o fibrosi quística fàcilment visible és la presència d’una forta salinitat a la suor i a la pell del vostre petit.

Per tant, quan beseu el vostre petit, sentireu un aroma o sabor salat de la pell. Per la resta, la majoria dels altres signes i símptomes d’aquesta malaltia afecten els sistemes respiratori i digestiu.

Això es deu al fet que el moc espès i enganxós bloqueja el flux d’aire cap als pulmons del nadó i en surt.

Símptomes de la fibrosi quística del sistema respiratori

Alguns dels signes i símptomes de la fibrosi quística respiratòria són els següents:

• Tos prolongada que produeix mucositat espessa (flema)
• Respiració sibilant en els nadons o un so d'alè semblant a un xiulet agut riure
• Congestió nasal
• Falta d’alè o falta d’alè
• El nen té sinusitis, pneumònia i infeccions pulmonars recurrents
• Pòlips nasals o carn petita que creix a l'interior del nas

Símptomes de la fibrosi quística del sistema digestiu

Alguns dels signes i símptomes de la fibrosi quística relacionada amb la digestió són els següents:

• Les femtes per a nadons fan olor grassa i desagradable
• Restrenyiment sever
• L’anus sobresurt (prolapse rectal) a causa d’un esforç freqüent
• Pèrdua de pes encara que el nen no tingui dificultats per menjar
• Interrupció del procés d’eliminació de la femta, especialment en els nounats
• La pell i la suor tenen un gust salat
• Experimentar inflor o distensió a l’estómac del nadó

La fibrosi quística o la fibrosi quística dels pulmons pot augmentar el risc d’infeccions com bronquitis i pneumònia.

Això es deu al fet que la fibrosi quística és la condició òptima per afavorir el creixement de patògens causants de malalties.

Mentrestant, la fibrosi císica que afecta el pàncrees pot provocar desnutrició i inhibir el creixement del nadó.

A més d’afectar els pulmons i el pàncrees, la fibrosi quística també pot afectar el fetge i altres glàndules del cos.

Pot haver-hi alguns símptomes que no s’enumeren més amunt. Consulteu sempre amb un metge si sospiteu que el vostre petit experimenta un o més dels símptomes esmentats.

Quan he de consultar un metge?

Si vosaltres, el vostre fill o algú de la família teniu símptomes de fibrosi quística, parleu amb el vostre metge sobre la prova de la malaltia.

La fibrosi quística o fibrosi quística és una afecció que requereix un seguiment regular per part d’un metge.

Demaneu atenció mèdica immediatament si el vostre fill té dificultats per respirar, si canvia el color i la quantitat de mucositat, si canvia el pes del nadó i presenta un restrenyiment sever.

El cos de tothom reacciona de manera diferent, així que assegureu-vos de no endarrerir-vos a veure un metge per obtenir la millor solució per al vostre estat i al vostre petit.

Causa

Què causa la fibrosi quística?

Descrita per la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, la fibrosi quística o fibrosi quística és una malaltia causada per anomalies o defectes dels gens. regulador de conductància transmembrana (CFTR).

Aquest gen s’encarrega de fabricar proteïnes que controlin el moviment de sal i aigua dins i fora de les cèl·lules del cos.

En les persones que tenen fibrosi quística, els gens produeixen proteïnes que no funcionen correctament. Això provoca mucositat espessa i enganxosa i suor salada.

Hi ha una varietat de trastorns o defectes diferents en el gen que causen la fibrosi quística. El determinant de la gravetat de la malaltia és el tipus de mutació gènica implicada.

A més, el gen danyat o defectuós es transmetrà de pare a fill fins que finalment el bebè neixi amb fibrosi quística.

No obstant això, per desenvolupar finalment la fibrosi quística, un nen ha d’heretar una còpia del gen de cada progenitor.

Per tant, si el vostre nadó només té una còpia del gen, no desenvoluparà fibrosi quística. Tot i així, el vostre petit podria convertir-se en transportista i potser el transmetria al seu fill més tard.

Factors de risc

Què augmenta el risc de desenvolupar fibrosi quística?

Citant la pàgina de la Clínica Mayo, l’herència, també coneguda com a història familiar i raça, són les millors oportunitats per als nadons d’experimentar fibrosi quística o fibrosi quística.

La història familiar és un factor de risc de fibrosi quística, ja que pot reduir aquesta malaltia.

Si hi ha pares, avis o parents propers que experimenten aquesta condició, és probable que també afecti altres membres de la família.

Pel que fa a la raça, la fibrosi quística la poden experimentar totes les races. És que els casos de fibrosi quística generalment són els més freqüents en persones blanques d’origen nord-europeu.

Complicacions

Hi ha possibles complicacions per la fibrosi quística?

Les complicacions de la fibrosi quística poden afectar el sistema respiratori, el sistema digestiu i el sistema reproductiu.

Les complicacions de la fibrosi quística a l’aparell respiratori són les següents:

• Problemes de les vies respiratòries (bronquiectàsia)
• Infecció crònica
• Apareixen pòlips nasals
• Tos de sang
• El pneumotòrax o l’aire es filtren a l’espai que separa els pulmons i la paret toràcica
• No respirar

Les complicacions de la fibrosi quística al sistema digestiu són les següents:

• Desnutrició
• Diabetis
• Malaltia del fetge
• Obstrucció intestinal o bloqueig intestinal

Les complicacions de la fibrosi quística a l’aparell reproductor són les següents:

• Menys fèrtil (infertilitat) en els homes
• Reducció de la fertilitat femenina

No obstant això, aquestes complicacions solen produir-se a l'edat adulta o quan la fibrosi quística persisteix durant molt de temps i la condició empitjora.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines són les proves habituals de fibrosi quística?

El metge sol fer una prova per diagnosticar la fibrosi quística examinant físicament el nen, observant els símptomes del nen i realitzant diverses proves.

Diagnòstic de la fibrosi quística en nadons

Es pot fer el cribratge de la fibrosi quística en els nounats fer una mostra de sang per avaluar si els nivells d’una substància química anomenada tripsinogen immunoreactiu (IRT) són superiors al normal.

Els productes químics de l’IRT són alliberats pel pàncrees al sistema digestiu. Però, de vegades, els nivells de productes químics d’IRT en els nounats tendeixen a ser alts perquè neixen abans d’hora (prematurament) o perquè la mà d’obra és força intensa.

Per tant, calen altres proves per confirmar encara més que el vostre petit té fibrosi quística.

A més, els metges ho poden fer prova de suor després que el bebè tingui dues setmanes per buscar fibrosi quística.

El procediment de prova de la suor es realitza aplicant un producte químic que produeix suor a la pell. A continuació, es recull la suor del nadó per provar-la si té un sabor més salat del normal o no.

L’últim examen que també pot ajudar a diagnosticar la fibrosi quística és proves genètiques.

La funció de les proves genètiques és determinar la presència d’un defecte específic en el gen que causa la fibrosi quística.

Normalment, s’utilitzen proves genètiques com a complement per avaluar els nivells d’IRT químic en el diagnòstic de la fibrosi quística.

Diagnòstic de la fibrosi quística per a nens i adults

Mentrestant, els nens més grans i els adults també poden comprovar la fibrosi quística mitjançant proves genètiques i proves de suor.

Aquest examen es realitza generalment en nens i adults que presenten símptomes en forma d’inflamació del pàncrees, pòlips nasals, sinus crònics, bronquiectàsies i infeccions pulmonars.

Un altre diagnòstic de fibrosi quística

Aquí hi ha algunes altres maneres de diagnosticar la fibrosi quística:

• Prova d’espector. Prendre mostres de moc amb l’objectiu de conèixer la presència de gèrmens i determinar el tipus d’antibiòtic adequat per donar.
• Raigs X o rajos X. L’objectiu de l’examen de raigs X és veure la possibilitat d’inflar els pulmons a causa de l’obstrucció de les vies respiratòries.
• escàner CT. L’objectiu és veure l’estat d’òrgans del cos com el fetge i el pàncrees i facilitar la valoració dels problemes en aquests òrgans a causa de la fibrosi quística.
• Proves de funció pulmonar. L’objectiu és determinar si els pulmons funcionen correctament.

Quines són les opcions de tractament per a la fibrosi quística?

Fins ara no hi ha cura per a la fibrosi quística. No obstant això, el tractament regular pot ajudar a alleujar els símptomes i reduir les complicacions.

El tractament té com a objectiu prevenir i controlar la infecció dels pulmons, eliminar la mucositat dels pulmons i prevenir l’obstrucció intestinal.

D’aquesta manera, s’espera que el tractament ajudi a proporcionar una ingesta nutricional adequada per als nens.

Aquí teniu algunes opcions de tractament per alleujar els símptomes de la fibrosi quística:

• Preneu medicaments per ajudar a diluir la mucositat i prevenir la congestió pulmonar
• Els antibiòtics també es donen sovint per a infeccions
• Medicaments antiinflamatoris per reduir la inflamació de les vies respiratòries als pulmons
• Suplement enzimàtic per subministrar els enzims pancreàtics que falten, així com per ajudar a la seva funció
• Suavitzants de femta per prevenir el restrenyiment i l'obstrucció intestinal

De vegades, el tractament de la fibrosi quística també es pot fer amb teràpia toràcica. Amb això es pretén eliminar el moc espès que s’obstrueix als pulmons.

Aquest procediment es pot fer 1-4 vegades al dia amb el cos estirat. Consulteu més al vostre metge per conèixer clarament aquest pas de la teràpia.

Encara hi ha diversos altres tractaments que poden ajudar a millorar la fibrosi quística en nadons.

Aquests diversos tractaments inclouen rehabilitació pulmonar, cirurgia sinusal, oxigenoteràpia, ús de tubs mentre es menja, cirurgia intestinal, etc.

No obstant això, aquest tractament sol ajustar-se a l’estat i la gravetat de la malaltia del petit.

Per tant, assegureu-vos que consulteu el vostre metge immediatament perquè el vostre bebè tingui la millor atenció possible.

Remeis casolans

Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden fer per tractar aquesta afecció?

Alguns dels canvis d’estil de vida o remeis casolans que poden alleujar els pacients amb fibrosi quística o fibrosi quística són:

• Eviteu el contacte amb persones que tenen infeccions pulmonars.
• Fer vacunes infantils rutinàries cada any, inclosa la vacuna contra la grip.
• Assegureu-vos que el vostre fill tingui prou líquid.
• Mantingueu el vostre fill lluny del fum i la pols, ja que això pot empitjorar els símptomes.
• Feu exercici regularment.
• Acostuma el teu petit a rentar-se les mans amb diligència.
• Seguiu sempre les instruccions del vostre pediatre i proporcioneu el tractament segons el recomanat
• Consulteu habitualment el nen al metge

Prevenció

Què es pot fer per prevenir la fibrosi quística en nadons?

La fibrosi quística o fibrosi quística és en realitat una afecció que no es pot prevenir. Tanmateix, si la vostra parella o un membre de la família teniu fibrosi quística, proveu les proves genètiques abans de tenir fills.

Les proves genètiques ajudaran a determinar el risc o la possibilitat de tenir un fill amb fibrosi quística.

Mentrestant, per a aquelles persones que ja esteu embarassades i després les proves genètiques demostren que el vostre bebè pot estar en risc de patir fibrosi quística, els metges poden fer proves addicionals al nadó no nascut.

Tot i això, les proves genètiques no estan pensades per a tothom. Per tant, intenteu discutir més amb el vostre metge abans de decidir fer proves genètiques.

Això es deu al fet que la prova genètica pot tenir un impacte psicològic propi en vosaltres, la vostra parella i la vostra família.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.