Vigileu les funcions

La talassèmia és un trastorn de la sang que fa que l’hemoglobina (Hb) dels glòbuls vermells no funcioni amb normalitat. Aquesta malaltia genètica pot presentar signes i símptomes que varien d’una persona a una altra. Com són les característiques i símptomes de la talassèmia que cal tenir en compte?

Característiques i símptomes de la talassèmia

El cos de les persones amb talassèmia no pot produir correctament hemoglobina als glòbuls vermells. L’hemoglobina té la funció d’estendre oxigen pel torrent sanguini per tot el cos.

Aquesta manca de distribució d’oxigen pot afectar les condicions de salut, de manera que apareixen certs signes i símptomes en persones amb talassèmia.

La gravetat dels símptomes experimentats per cada pacient pot ser diferent, segons el tipus de talassèmia soferta. De fet, les persones amb tipus menors de talassèmia poden no sentir cap signe ni símptoma.

A continuació, es detallen les principals característiques que es troben habitualment en persones amb talassèmia:

1. Anèmia

Gairebé totes les persones amb talassèmia, especialment aquelles en nivells moderats i greus, presentaran característiques que s’assemblen a l’anèmia. La gravetat de l’anèmia també varia, de lleu, moderada a greu.

Normalment, les persones que pateixen talassèmia menor només presentaran anèmia lleu. Mentrestant, les persones amb talassèmia major presentaran característiques més greus de l’anèmia. Aquests signes solen començar a aparèixer quan el bebè entra als 2 anys.

Els següents són símptomes d’anèmia greu que experimentaran les persones amb talassèmia severa o moderada:

• La pell i la cara semblen pàl·lides
• Marejos o mal de cap
• Disminució de la gana
• El cos sovint se sent cansat
• Difícil de respirar
• Orina fosca
• Batecs cardíacs irregulars
• Les ungles semblen fràgils
• Inflamació o tord a la llengua

2. Massa ferro al cos

Una altra característica que es troba habitualment en els que pateixen de talassèmia són els alts nivells de ferro al cos. Aquesta condició es produeix a causa del nombre de glòbuls vermells trencats i el cos que intenta augmentar la quantitat de ferro absorbida pels intestins. Per no mencionar, hi ha un efecte addicional del ferro que normalment es rep a través del procés de transfusió de sang per tractar la talassèmia.

L’excés de ferro al cos pot afectar la salut de la melsa, el cor i el fetge i provocar els següents símptomes en persones amb talassèmia.

• Gran fatiga
• Dolor en les articulacions
• Mal de panxa
• Batecs cardíacs irregulars
• Disminució del desig sexual
• Menstruació irregular
• Alt contingut en sucre
• Icterícia (color groguenc de la pell i del blanc dels globus oculars)

Si no es tracta immediatament, aquesta condició pot provocar altres malalties, com ara insuficiència cardíaca, malalties hepàtiques i diabetis.

3. Problemes ossis

Els problemes que sorgeixen als ossos també són una de les característiques de la malaltia de la talassèmia. Aquesta condició es produeix generalment perquè la medul·la òssia intenta produir més glòbuls vermells.

Per tant, de vegades les persones amb talassèmia tenen diverses parts de l’os amb una forma no natural. Aquestes característiques es poden observar als ossos facials i al crani.

A més, l’excés d’addició de medul·la òssia també pot afectar la força òssia. Les persones que pateixen ossos solen tenir ossos més fràgils i que es trenquen fàcilment. Per tant, els pacients també són més susceptibles a una de les complicacions de la talassèmia en forma d’osteoporosi.

4. El creixement es veu interromput

Una altra característica que també es troba habitualment en persones amb talassèmia és la alteració del creixement i el desenvolupament. Els pacients amb talassèmia solen tenir una estatura curta.

Aquesta condició és causada per una anèmia greu, especialment en pacients que ja tenen un nivell sever. Això es descriu en un article de Base de dades de revisions sistemàtiques Cochrane.

L’excés d’acumulació de ferro esmentat anteriorment també pot afectar els òrgans vitals del cos, com el fetge, el cor i la hipòfisi. La hipòfisi és un òrgan que produeix hormona del creixement.

La interrupció de la glàndula pituïtària pot provocar un creixement de les persones amb talassèmia.

Com diagnostiquen els metges les característiques de la talassèmia?

Si vostè o algú més proper mostra les característiques de la talassèmia esmentades anteriorment, consulteu immediatament un metge. A més, per a aquells que tingueu familiars o pares amb talassèmia, però que no hagueu sentit mai cap símptoma, intenteu que us revisin.

Per diagnosticar aquesta malaltia, el metge us agafarà una mostra de sang per examinar-la al laboratori. A continuació es detallen algunes de les proves d’examen realitzades per detectar la talassèmia:

1. Recompte sanguini complet(CBC)

Completa la prova de recompte de sang orecompte sanguini complet(CBC) és una prova que es fa per mesurar la quantitat d’hemoglobina i d’altres cèl·lules sanguínies, com ara els glòbuls vermells i blancs.

Les persones amb característiques de talassèmia solen tenir un nombre inferior de glòbuls vermells normals i hemoglobina, o una forma de glòbuls vermells més petita del normal.

2. Prova d’hemoglobina

La prova d’hemoglobina també té un altre nom, és a dir, electroforesi d’hemoglobina. Citat a KidsHealth, l’electroforesi de l’hemoglobina pot mesurar diversos tipus d’hemoglobina a la sang.

A partir d’aquesta prova, el metge pot esbrinar la presència d’hemoglobina anormal o problemes amb la producció d’hemoglobina a la sang.

3. Proves prenatals

Si vostè o la seva parella teniu característiques o porteu el gen de la malaltia de la talassèmia, se us aconsella fer proves prenatals mentre el bebè encara està a l’úter. Aquesta prova té com a objectiu determinar l’estat de la talassèmia al fetus.

Hi ha dos tipus de proves prenatals, a saber:

• Mostreig de vellositats corioniques(CVS)
  CVS és una prova que es pot fer a les 11 a 14 setmanes d'embaràs. L’equip mèdic inserirà una petita agulla a través de l’estómac per prendre una mostra de teixit de la placenta. Les cèl·lules del teixit s’examinaran per diagnosticar la talassèmia.
• Amniocentesi
  Aquesta prova es pot fer generalment a partir de la quinzena setmana d'embaràs. Lleugerament diferent del CVS, l’equip mèdic inserirà una agulla a través de l’estómac de la mare per recollir mostres de líquids (amniòtics) a l’úter. Després es comprovarà el líquid per esbrinar com es troba la talassèmia al fetus.

4. Provar els nivells de ferro

En el procés de diagnòstic de la talassèmia, el metge també recomanarà una prova dels nivells de ferro al cos. Això és important per determinar si les característiques de l’anèmia que experimenta són signes de talassèmia o anèmia ferropènica.

Aquesta prova es fa mesurant diverses substàncies a la sang, per exemple, els nivells de ferritina. La ferritina és una proteïna que s’uneix al ferro del cos. Els nivells de ferritina poden mostrar la quantitat de ferro que té el cos.