Taula de continguts:
- Definició d’acondroplàsia
- Què és l'acondroplàsia (acondroplàsia)?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes d'acondroplàsia
- Quan veure un metge?
- Causes de l’acondroplàsia
- Factors de risc d’acondroplàsia
- Diagnòstic i tractament de l’acondroplàsia
- Comproveu si hi ha acondroplàsia durant l’embaràs
- Examen d’acondroplàsia després del naixement
- Com es tracta l'acondroplàsia (acondroplàsia)?
- Remeis casolans per a l’acondroplàsia
- Prevenció de l’acondroplàsia
Definició d’acondroplàsia
Què és l'acondroplàsia (acondroplàsia)?
L’acondroplàsia o acondroplàsia és un defecte o trastorn congènit en nadons quan el cartílag no es desenvolupa correctament.
El cartílag és un teixit resistent però flexible. Normalment, durant el desenvolupament primerenc del fetus mentre es troba a l'úter, el cartílag forma una gran part de l'esquelet del cos de manera que estigui present en diverses extremitats.
No obstant això, en lactants amb trastorns múscul-esquelètics, el cartílag no es transforma completament en os, especialment en els ossos dels braços i les cames.
El procés de formació del cartílag a l’os es coneix com ossificació. Com a resultat del procés de formació òssia que no va bé, el nadó té un cos de mida normal, però les extremitats són més curtes, de manera que semblen desproporcionades.
Quina freqüència té aquesta afecció?
L’acondroplàsia (acondroplàsia) és el tipus de nanisme més freqüent. El nanisme en si és una condició causada pel creixement ossi més curta del normal.
Segons el lloc web Medline Plus, s’estima que hi ha 1 cas de nadons nascuts amb aquesta afecció, entre 15.000 i 40.000 bebès.
Signes i símptomes d'acondroplàsia
Els nadons i nens que experimenten aquest trastorn ossi generalment no experimenten un deteriorament del desenvolupament cognitiu ni de la intel·ligència.
Els símptomes de l’acondroplàsia són més físics i no mentals. En els nadons, els símptomes comuns d’acondroplàsia o acondroplàsia en nadons són els següents:
- Té una estatura curta en comparació amb altres nadons.
- Té braços, cuixes i cames curtes que no coincideixen amb la seva alçada.
- Té un cap gran (macrocefàlia) desproporcionat respecte al front ample.
- Té els dits curts i les mans semblen ser de tres puntes a causa de l'anell i el dit mig desviats.
- L’àrea de la cara entre el front i la mandíbula superior apareix curta o desproporcionada respecte a la seva mida normal.
- El cos sembla inclinar-se cap avall.
- Les plantes dels peus són planes, curtes i amples.
Altres condicions de salut que poden tenir els nadons amb acondroplàsia són les següents:
- Trastorns del sistema muscular que fan que el nadó camini tard.
- Tenir problemes respiratoris, perquè la velocitat de l’alè es ralenteix o s’atura durant un curt període (apnea).
- Experimentar hidrocefàlia o acumulació de líquids al cervell.
- Experimentar estenosi espinal a causa de l'estrenyiment del canal espinal perquè pressioni la medul·la òssia.
Mentrestant, en nens més grans, els símptomes d’acondroplàsia o acondroplàsia són els següents:
- Sobrepès a obesitat.
- Té dificultats per doblegar els colzes.
- Experimentar infeccions de l'oïda repetides o repetides a causa de canals auditius estrets.
- Té trastorns de la columna vertebral, com ara cifosi, lordosi o escoliosi.
Pot haver-hi signes i símptomes no esmentats anteriorment. Si teniu dubtes sobre algun símptoma relacionat amb l’estat del nadó, consulteu immediatament un metge.
Quan veure un metge?
Si observeu que experimenta els símptomes tal com es descriu anteriorment, consulteu-ho immediatament amb el vostre metge. Tots els nens poden presentar símptomes diferents. De fet, n’hi ha que presenten símptomes que potser no s’esmenten més amunt.
Causes de l’acondroplàsia
La causa de l’acondroplàsia (acondroplàsia) és una mutació genètica o un canvi en els gens que es produeix durant el procés de formació d’òvuls i espermatozoides.
La mutació o canvi genètic implicat en aquest trastorn musculoesquelètic és FGFR3. El gen FGFR3 participa en el desenvolupament del teixit ossi i cerebral donant ordres de fabricació de proteïnes.
Quan es produeix una mutació gènica al cos del nadó, el treball de la proteïna FGFR3 esdevé massa actiu. Com a resultat, el treball hiperactiu de la proteïna FGFR3 altera el procés de desenvolupament ossi i provoca interrupcions en el procés de creixement ossi del nadó.
Factors de risc d’acondroplàsia
L’acondroplàsia (acondroplàsia) és un trastorn que s’hereta dels pares. Això significa que els nens nascuts de pares amb trastorns musculoesquelètics també corren el risc de patir les mateixes condicions que els seus pares.
Aquest trastorn ossi s’hereta en un patró autosòmic dominant, on una còpia de la mutació del gen FGFR3 ja pot causar aquesta anomalia en els nadons. Si ambdós pares passen una còpia del gen FGFR3 mutat, l’estat del nen serà molt pitjor.
El bebè pot experimentar escurçament extrem dels ossos i costelles subdesenvolupades. Aquesta condició fa que el bebè mori a l’úter o mori després del naixement a causa de l’absència de respiració.
Diagnòstic i tractament de l’acondroplàsia
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
L’acondroplàsia o acondroplàsia és un defecte congènit que es pot diagnosticar durant l’embaràs o després del naixement del bebè.
Comproveu si hi ha acondroplàsia durant l’embaràs
La manera de diagnosticar l’acondroplàsia durant l’embaràs es pot fer mitjançant un examen ecogràfic (USG) del bebè a l’úter.
Els metges solen diagnosticar l’acondroplàsia mitjançant ecografia observant la presència o l’absència d’extremitats curtes o poc desenvolupades.
A més, els metges també poden diagnosticar l’acondroplàsia durant l’embaràs prestant atenció a la possibilitat d’altres símptomes que experimenta el bebè, com ara la hidrocefàlia.
No només l’examen ecogràfic, perquè aquesta condició és causada per l’herència, també es pot diagnosticar acondroplàsia abans del naixement amb proves genètiques.
Les proves genètiques per diagnosticar l’acondroplàsia es realitzen examinant l’amniocentesi o prenent una mostra de líquid amniòtic de l’úter.
Examen d’acondroplàsia després del naixement
Mentrestant, per als nounats, els metges poden diagnosticar la possibilitat d’acondroplàsia observant i examinant físicament el nadó.
El metge pot suggerir altres proves si hi ha certs símptomes físics del vostre petit que condueixen a l’acondroplàsia. Altres proves poden seguir-se amb radiografies o radiografies al nadó.
Aquesta prova té com a objectiu mesurar la longitud dels ossos del nadó si tenen acondroplàsia. Si cal, les proves genètiques i les proves de sang poden ajudar a confirmar la possibilitat d’acondroplàsia buscant el gen FGFR3.
Com es tracta l'acondroplàsia (acondroplàsia)?
No hi ha cap tractament específic que pugui curar l’acondroplàsia. tot i així, el metge escollirà un tractament d’acord amb els signes i símptomes que presenti el nen.
Com es tracta l'acondroplàsia (acondroplàsia) que normalment es recomana és:
- Si el vostre fill té signes d’hidrocefàlia, el metge us dirigirà a un neurocirurgià. Pot ser necessària medicació i cirurgia.
- Si el nen experimenta símptomes com dificultat respiratòria a causa de l’apnea, el metge realitzarà una cirurgia, concretament fent un forat al coll (traqueotomia) o eliminant les amígdales i adenoides (adenotonsil·lectomia).
- Si el vostre fill és obès, els metges i nutricionistes us ajudaran a perdre pes fins al nombre ideal segons la seva edat i alçada.
- Els símptomes d’una infecció que continua atacant l’infant pot requerir que prenguin antibiòtics.
- Els nens amb estatura baixa poden prendre teràpia amb hormona del creixement.
- Si el vostre petit té una deformitat de varus (canvis en l’estructura i la forma òssia), com una cama doblegada, un ortopedista pot alleujar els símptomes amb la fisioteràpia. Normalment, aquesta afecció no requereix correcció quirúrgica de l'os.
- Si hi ha una anomalia espinal, el vostre petit hauria de seure amb un suport als 12-18 mesos d’edat. A continuació, procediu a l’ús d’una cotilla de suport perquè la curvatura òssia anormal no empitjori. Si és greu, se sol fer una cirurgia.
- Si el vostre fill té estenosi espinal, que és un estrenyiment de l’espai a la columna vertebral, el metge pot recomanar una cirurgia quirúrgica.
Remeis casolans per a l’acondroplàsia
Els nens nascuts amb acondroplàsia poden tenir esperança i una millor qualitat de vida, amb una cura adequada per part dels pares i cuidadors de la llar.
Vostè, com a pare, ha de portar el seu petit al metge regularment per fer-li controls de salut. Tenir cura del vostre petit amb aquesta condició no és certament una tasca fàcil.
Tot i això, no us haureu de preocupar. Podeu assistir a assessorament amb metges, seguir una dieta saludable recomanada pels nutricionistes per satisfer la seva ingesta nutricional i unir-vos a la comunitat de pares que també tenen fills amb afeccions similars.
No ho oblideu, per assegurar-vos que el vostre petit passa totes les vacunes per evitar que es desenvolupin certs problemes de salut.
Prevenció de l’acondroplàsia
L’acondroplàsia (acondroplàsia) és un trastorn ossi causat per una mutació gènica. Per tant, no hi ha cap manera específica de prevenir l’acondroplàsia.
