Esclerosi tuberosa i bull; hola saludable

x

Definició

Què és l’esclerosi tuberosa?

L’esclerosi tuberosa és una malaltia en què es desenvolupen petits tumors a moltes parts del cos, com la pell, els ronyons, el cervell, el cor, els ulls i els pulmons. Els tumors sovint no són malignes (no cancerosos), cosa que pot causar altres problemes. Aquesta síndrome es produeix en 1 de cada 10.000 persones.

Quina freqüència té l’esclerosi tuberosa?

L’esclerosi tuberosa és una malaltia genètica. Aquesta malaltia es pot heretar de la família i passar de pares a fills. Les persones que tinguin parents que tinguin esclerosi tuberosa poden desenvolupar aquesta malaltia.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de l’esclerosi tuberosa?

L’esclerosi tuberosa apareix al néixer, però els signes i símptomes no apareixen immediatament. El diagnòstic es va donar als 10 anys. La majoria de pares i fills només tenen tumors en un membre, per exemple la pell.

Els símptomes poden variar d’una persona a una altra, des de lleus fins a greus. Els símptomes greus poden incloure dificultats d’aprenentatge i poca intel·ligència, però moltes persones encara tenen un quocient intel·lectual normal o superior a la mitjana. A més, els símptomes habituals són taques blanques a la superfície de la pell (generalment als peus) i bonys vermells a la pell.

Altres símptomes són la pell rugosa a la part baixa de l’esquena i els pòlips al voltant de les ungles, especialment les ungles dels peus. L’esmalt dental es pot esquinçar i poden aparèixer convulsions. Es pot dificultar el desenvolupament nerviós o físic. Això depèn de la ubicació del tumor al cervell del vostre fill o del vostre fill.

És possible que alguns dels altres símptomes o signes no apareguin a la llista anterior. Si us preocupa aquests símptomes, consulteu el vostre metge immediatament.

Quan he de consultar un metge?

Els símptomes de l’esclerosi tuberosa es poden detectar en néixer. O pot ser que els primers signes de malaltia siguin més acusats en la infància o fins i tot en l'edat adulta. Truqui al seu metge si està preocupat pel desenvolupament del seu fill o si nota algun dels signes o símptomes anteriors.

Causa

Què causa l’esclerosi tuberosa?

L’esclerosi tuberosa és una malaltia genètica que passa a les famílies i es transmet de pare a fill. Hi ha dos tipus de malalties genètiques, a saber, el cromosoma 9 (gen TSC1) i el 15 (gen TSC2). Tot i això, només un terç dels casos s’hereten a la família. Una altra causa pot ser una nova mutació. Les mutacions són canvis en l’ADN o altres substàncies del cos que porten el codi genètic.

Factors de risc

Què augmenta el meu risc d’esclerosi tuberosa?

Aproximadament un terç dels pacients amb esclerosi tuberosa hereten el gen de l’esclerosi tuberosa relacionada amb transgènics TSC1 o TSC2. Aproximadament dos terços dels pacients presenten una nova mutació genètica del gen TSC1 o TSC2. La gravetat d’aquesta malaltia pot variar. Els pares amb esclerosi tuberosa poden tenir fills amb malalties més lleus o més greus.

Drogues i medicaments

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines opcions de tractament tinc per a l’esclerosi tuberosa?

El tractament es realitza en funció de la malaltia. Algunes persones amb malaltia lleu no necessiten tractament. Els tumors cutanis es poden eliminar amb làser o amb cirurgia. Els medicaments poden curar l’epilèpsia i els tumors. La cirurgia pot eliminar tumors del cos, com ara els ronyons o el cervell. És possible que els nens necessitin controls de desenvolupament mental i d’hàbits. La prevenció precoç pot ajudar els nens a desenvolupar-se eficaçment. Aquesta malaltia té efectes a llarg termini. Fins i tot després del tractament, vostè o el vostre fill encara necessitaran revisions periòdiques. El tractament es pot repetir si el tumor torna a créixer.

Quines són les proves habituals d’esclerosi tuberosa

Aquesta malaltia és difícil de diagnosticar. El metge buscarà antecedents mèdics i un examen físic per proporcionar un diagnòstic preliminar i provisional. Les convulsions, rampes o erupcions a la cara del vostre fill o del vostre fill poden ser un símptoma de la malaltia. Es poden fer diverses proves, inclòs un EEG per comprovar l’activitat cerebral. El mètode per ressonància magnètica (RM) és útil per identificar tumors. L’ECG ajuda a determinar si el cor també es veu afectat. L’ull s’examina si hi ha anomalies. Les proves d’orina també són importants per trobar problemes renals. Els metges amb diferents especialistes poden participar en el tractament d’aquesta malaltia complexa.

Remeis casolans

Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden fer per tractar l’esclerosi tuberosa?

A continuació, l'estil de vida i els remeis casolans poden ajudar a superar aquesta malaltia:

• Uneix-te grup de suport per a famílies afectades per aquesta o altres malalties neurodegeneratives
• Consulteu un metge sobre els efectes de la malaltia en el nen l’endemà

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.