Taula de continguts:
- Definició
- Què és la talassèmia menor?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Senyals i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la talassèmia menor?
- Causa
- Què provoca la talassèmia menor?
- Factors de risc
- Quins són els factors que augmenten el meu risc de patir aquesta malaltia?
- Diagnòstic i tractament
- Com es diagnostica aquesta malaltia?
- Com es tracta la talassèmia menor?
- Prevenció
- Què puc fer per prevenir o alleujar aquesta malaltia?
Definició
Què és la talassèmia menor?
La talassèmia menor és un tipus de talassèmia que es classifica com a lleu. Aquesta condició també s’anomenatret de talassèmia o la naturalesa de la talassèmia perquè només és portadora.
En general, els afectats de talassèmia menor només presenten signes i símptomes. Tot i això, alguns d’ells poden presentar anèmia lleu.
Un altre tipus de talassèmia, la talassèmia major, sol ser una afecció més greu.
El gen de la talassèmia es pot transmetre d’un pacient al seu fill. Si una persona té talassèmia menor tot i que no presenta cap símptoma, el gen problemàtic encara es pot transmetre al nen o a la descendència.
La talassèmia es produeix quan es danyen els gens que formen l’hemoglobina, és a dir, les cadenes alfa i beta. Una persona pot experimentar talassèmia beta o alfa menor.
Quina freqüència té aquesta afecció?
Segons el lloc web de l’Institut Nacional d’Investigació sobre el Genoma Humà, cada any neixen uns 100.000 nadons amb talassèmia greu. Aquesta malaltia és més freqüent en persones d'origen italià, grec, de l'Orient Mitjà, del sud d'Àsia i d'Àfrica.
Senyals i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la talassèmia menor?
Els signes i símptomes de la talassèmia menor solen ser lleus, encara que no apareguin en absolut. Això es deu al fet que no hi ha massa glòbuls vermells afectats per aquesta afecció.
Generalment es coneix com a persones que no presenten símptomes transportista o portadors de trets de talassèmia. Tot i que hi ha un petit problema als glòbuls vermells, la distribució d’oxigen a la sang encara pot funcionar amb normalitat.
Tot i això, també hi ha persones amb talassèmia menor amb símptomes que s’assemblen a l’anèmia lleu. Els símptomes més comuns són la fatiga i la pell sembla pàl·lida.
Pot haver-hi altres signes i símptomes d’aquesta malaltia que no s’hagin esmentat. Per obtenir informació més completa, parleu amb el vostre metge.
Causa
Què provoca la talassèmia menor?
La talassèmia és una malaltia desencadenada per factors genètics. En altres paraules, la principal causa de talassèmia és una mutació gènica al cos. Aquest gen problemàtic afectarà la producció d’hemoglobina, una substància que es troba als glòbuls vermells.
A l’hemoglobina, hi ha cadenes proteiques, concretament cadenes alfa i beta. En la talassèmia, la gravetat d'aquesta malaltia es pot veure a partir de quants gens estan danyats, tant en formadors de cadenes alfa com beta.
Aquesta malaltia es produeix a causa del dany a alguns gens que formen l’hemoglobina. Per això, la gravetat d'aquesta malaltia és relativament lleu. De fet, algunes persones ho són transportista o portadors del gen de l’hemoglobina mutada.
L’alfa talassèmia menor es produeix a causa de la destrucció d’1 o 2 dels 4 gens normals de la cadena alfa. Mentrestant, la talassèmia beta menor es produeix a causa de danys en 1 de 2 gens normals.
Factors de risc
Quins són els factors que augmenten el meu risc de patir aquesta malaltia?
La talassèmia de qualsevol tipus corre el risc de ser transmesa pels membres de la família que tenen la malaltia. Això significa que la història familiar o parental és un factor de risc important.
Si una persona té talassèmia o porta un gen de tret de talassèmia, el gen es pot transmetre al seu fill.
No només l’herència, també se sap que la raça juga un paper en l’augment d’una persona que experimenta talassèmia. Algunes races tenen més probabilitats de patir aquesta malaltia, com ara persones d’origen mitjà, asiàtic i africà.
Diagnòstic i tractament
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Com es diagnostica aquesta malaltia?
Les proves més habituals per diagnosticar la talassèmia menor són les anàlisis de sang o el recompte sanguini complet. El metge sol comprovar la forma de les cèl·lules sanguínies i esbrinar si hi ha una mutació gènica a l’hemoglobina.
El diagnòstic de talassèmia també es pot fer mentre el bebè encara està a l’úter. Aquesta prova és obligatòria si un dels pares del bebè o tots dos tenen el gen de la talassèmia. Normalment, la prova es fa a les 11 o 16 setmanes d’embaràs, en funció del tipus de prova que es realitzi.
Com es tracta la talassèmia menor?
La majoria dels casos de talassèmia menor són lleus i poques vegades provoquen complicacions perilloses de talassèmia. Per tant, el tractament a llarg termini de la talassèmia, com ara transfusions de sang o procediments quirúrgics, normalment no és necessari.
En general, els metges només receptaran suplements de vitamina B12 o àcid fòlic per tractar els símptomes lleus de l’anèmia que solen trobar-se en persones amb aquesta malaltia. El contingut d’àcid fòlic pot ajudar al desenvolupament de glòbuls vermells.
Prevenció
Què puc fer per prevenir o alleujar aquesta malaltia?
La talassèmia menor sovint no causa símptomes potencialment mortals. Tanmateix, s’aconsella als pacients mantenir un estil de vida saludable per evitar el risc de complicacions. A continuació, es detallen alguns consells:
- Seguiu una dieta saludable i rica en calci, vitamina D i àcid fòlic.
- Limiteu la ingesta d'aliments, begudes i suplements rics en ferro.
- Mantingueu el sistema immunitari del cos perquè no sigui susceptible a infeccions que puguin perjudicar el cos.
