Taula de continguts:
- Conegueu la síndrome de Werner, una malaltia rara
- Quins són els símptomes de la síndrome de Werner?
- Què causa la síndrome de Werner?
- Com es tracta la síndrome de Werner?
A mesura que creixem, els òrgans del cos experimentaran envelliment. Els factors ambientals i els hàbits de vida poc saludables també poden accelerar l’envelliment. No obstant això, hi ha trastorns genètics els símptomes dels quals semblen imitar l'envelliment prematur. Aquesta condició es coneix com Werner síndrome. Quina síndrome és aquesta?
Conegueu la síndrome de Werner, una malaltia rara
L’envelliment és un procés natural que es produeix al cos. Començant des dels cabells blancs fins a disminuir la funció dels òrgans. De fet, no només per l'edat o l'exposició als radicals lliures, l'envelliment es pot produir a causa de malalties rares.
Hi ha un trastorn genètic que presenta símptomes com l’envelliment prematur. Sí, aquesta malaltia s’anomena síndrome de Werner (síndrome de Werner).
Aquesta malaltia fa que una persona experimenti el procés d'envelliment ràpidament. Aquesta síndrome és el tipus de progeria més freqüent.
La síndrome de Progeria o Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), normalment es pot detectar des d’un nadó de 10 mesos a 1 any. Mentrestant, la síndrome de Werner només causarà símptomes després d’entrar a la pubertat.
Quins són els símptomes de la síndrome de Werner?
Font: Síndrome de Werner
Inicialment, un nen amb aquesta síndrome pot créixer com qualsevol altre nen normal. No obstant això, després de passar per la pubertat, hi haurà canvis físics molt ràpidament.
Segons l'Institut Nacional de Salut, els símptomes més freqüents de la síndrome de Werner són:
- Estatura curta
- Pèl gris i ronquera
- La pell es torna prima i dura
- Els braços i les cames són molt prims
- Hi ha una acumulació de greix anormal en determinades parts del cos
- El nas es fa punxegut com el bec d’un ocell
A més dels canvis físics, les persones amb aquesta síndrome també experimentaran problemes de salut que solen afectar a la gent gran, com ara:
- Cataractes als dos ulls
- Diabetis tipus 2 i úlceres cutànies
- Aterosclerosi
- Pèrdua òssia (osteoporosi)
- En certs casos pot causar càncer
Les persones amb síndrome de Werner poden arribar als 40 o 50 anys de mitjana. En general, la mort és causada per l’aterosclerosi i el càncer.
Què causa la síndrome de Werner?
La principal causa de la síndrome de Werner és un trastorn genètic resultant de mutacions en el gen WRN amb problemes. El gen WRN és un productor de proteïnes Werner que té com a missió mantenir i reparar l’ADN.
A més, aquestes proteïnes també ajuden al procés de replicació de l’ADN per a la divisió cel·lular.
En les persones amb aquest trastorn, la proteïna Werner és més curta i funciona de manera anormal, de manera que es descompon més ràpidament que la proteïna normal.
Com a resultat, hi ha problemes de creixement i una acumulació d’ADN danyat, que pot causar símptomes d’envelliment més ràpid i problemes de salut.
Com es tracta la síndrome de Werner?
Fins ara, no hi ha cap tractament específic que pugui curar la síndrome de Werner. El tractament actual és només una combinació de medicaments segons els símptomes específics experimentats pel pacient.
El metge treballarà estretament amb especialistes per tractar l’estat del pacient, com ara:
- Ortopedista per tractar trastorns de l’esquelet, músculs, articulacions i teixits del cos que resulten problemàtics.
- Especialista en salut ocular per tractar les cataractes
- Endocrinòleg per ajudar a reduir els símptomes de la diabetis
- Especialista en salut cardíaca per tractar anomalies del cor i dels vasos sanguinis
A més de l'administració de fàrmacs, també es recomana als pacients que segueixin la teràpia. Aquesta teràpia ajuda els pacients a millorar la seva qualitat de vida adoptant un estil de vida saludable.
A més, els pacients també se sotmetran a diversos processos quirúrgics per eliminar la cataracta o eliminar les cèl·lules cancerígenes.
