Taula de continguts:
- Definició
- Què és la síndrome de Turner?
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Turner?
- Quan veure un metge?
- Causa
- Què causa la síndrome de Turner?
- Factors de risc
- Què augmenta el meu risc de síndrome de Turner?
- Drogues i medicaments
- Quines opcions de tractament tinc per a la síndrome de Turner?
- Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
- Remeis casolans
- Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden utilitzar per tractar la síndrome de Turner?
x
Definició
Què és la síndrome de Turner?
La síndrome de Turner o síndrome de Turner és un trastorn genètic associat a defectes cromosòmics. Els cromosomes són gens que fabriquen l’ADN. Per tant, els cromosomes tenen un paper important en la transmissió, registrant l’estructura genètica a nivell cel·lular.
La combinació de cromosomes a la cèl·lula és exclusiva de cada persona i això determina el desenvolupament de cada persona. La defecció del cromosoma dóna lloc a diversos símptomes; pot ser lleu o greu.
Cada persona té 23 parells de cromosomes, inclòs el 23è cromosoma que determina el sexe (XY en els homes i XX en les dones). A la síndrome de Turner, el defecte es produeix al cromosoma X. Una condició similar a la síndrome de Turner és la síndrome de Klinefeltersel t, que és quan un home té un excés del cromosoma X.
Quina freqüència té aquesta afecció?
La síndrome de Turner afecta només les dones, que són deficients en alguns o falten tots els cromosomes X necessaris en les dones.
Les noies amb síndrome de Turner necessiten atenció mèdica contínua per part d’una varietat d’especialistes. Les revisions periòdiques i la cura adequada poden ajudar a la majoria de les nenes a viure una vida sana i independent.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Turner?
Els signes i símptomes de la síndrome de Turner poden variar entre les dones amb aquest trastorn. En algunes noies, la presència d’aquesta síndrome pot no ser visible, però en altres noies es poden observar algunes anomalies de forma física i de creixement.
Els signes i símptomes poden aparèixer molt subtils, desenvolupar-se lentament amb el pas del temps o ser significatius, com ara un defecte cardíac.
Citats a la Clínica Mayo, els signes i símptomes de la síndrome de Turner són:
Abans del naixement
La síndrome de Turner es pot detectar abans del naixement basant-se en el cribratge de l’ADN de les cèl·lules prenatals, un mètode de detecció de determinades anomalies cromosòmiques en un bebè en desenvolupament mitjançant la mostra de sang d’una mare o una ecografia prenatal.
Els símptomes que presenta un nadó amb síndrome de Turner en una ecografia prenatal són:
- Col·lecció de líquids darrere o una altra col·lecció anormal de líquids (edema)
- Defectes cardíacs
- Ronyons anormals.
Des del naixement fins a la infància
Els nadons amb síndrome de Turner sovint es desenvolupen lentament i tenen problemes digestius. Manifestacions físiques poc freqüents, incloses les arrugues curtes i nanes del coll, el pit pla, les orelles grans o baixes o la línia del pèl sota el clatell.
A més, els símptomes que apareixen en nadons amb síndrome de Turner són:
- Pit ample amb una gran distància del mugró entre si
- Paladar estret
- El braç que s’estén fora del colze
- Les ungles de les mans i els peus són estretes i apunten cap amunt
- Inflor de les mans i els peus, especialment en néixer
- Defectes cardíacs
- Línia de cabell baixa a la part posterior del cap.
Durant la infància, l’adolescència i l’edat adulta
Els ovaris no solen desenvolupar-se de manera que els pits no puguin créixer. A una edat més gran, només han tingut el primer període menstrual més temps o no l’han experimentat en absolut.
La majoria de les dones amb aquesta malaltia no poden quedar embarassades. Poden aparèixer problemes cardíacs i renals, així com pèrdua d’audició i torpes.
En general, les noies i les dones que pateixen aquesta malaltia tenen una intel·ligència normal, però de vegades tenen problemes d’aprenentatge.
Pot haver-hi altres símptomes no esmentats anteriorment. Si teniu cap pregunta sobre aquest signe, consulteu el vostre metge.
Quan veure un metge?
Heu de posar-vos en contacte amb el vostre metge si experimenta alguna de les situacions següents:
- Les persones afectades necessiten assistència especial de l’escola
- El pacient pateix depressió
- El pacient busca informació sobre un grup de suport.
Causa
Què causa la síndrome de Turner?
La síndrome de Turner és una afecció que es produeix quan falta un dels cromosomes X en una dona, parcialment o totalment. Aquesta és la raó per la qual no s'ha trobat la causa d'aquesta anomalia cromosòmica.
Els canvis genètics de la síndrome de Turner poden ser dels següents tipus:
Un cromosoma
La pèrdua d’un cromosoma X es produeix completament a l’esperma del pare o a l’òvul de la mare. Això passa a totes les cèl·lules del cos, totes elles només tenen un cromosoma X.
Mosaic
En alguns casos, es produeixen errors durant la divisió cel·lular en les primeres etapes del desenvolupament fetal. Això fa que algunes cèl·lules del cos tinguin una còpia modificada del cromosoma X. Altres poden tenir només una còpia del cromosoma X o una completa i una alterada.
Cromosoma X anormal
Es pot produir una part anormal d’un dels cromosomes X. Les cel·les tenen una còpia completa i una altra modificada. Aquest error es pot produir en cèl·lules d'esperma o òvuls amb totes les cèl·lules amb una còpia completa i una còpia alterada.
També es poden produir errors en la divisió cel·lular en el desenvolupament primerenc del fetus, de manera que només algunes cèl·lules contenen una part anormal o falten en un dels cromosomes X.
Material del cromosoma Y
En alguns casos de síndrome de Turner, algunes cèl·lules tenen una còpia del cromosoma X i altres cèl·lules porten una còpia del cromosoma X i Y. Aquests individus es desenvoluparan biològicament en noies, però la presència de material del cromosoma Y augmenta el risc d’un tipus del càncer anomenat tumor primari del teixit genital anomenat gonadoblastoma.
Factors de risc
Què augmenta el meu risc de síndrome de Turner?
La pèrdua o el canvi del cromosoma es produeix aleatòriament. Ocasionalment, la causa de la síndrome de Turner és un problema amb l’òvul o l’esperma. De vegades, aquest fenomen apareix en les primeres etapes del desenvolupament fetal. La síndrome de Turner no es produeix a les famílies.
Drogues i medicaments
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Quines opcions de tractament tinc per a la síndrome de Turner?
La teràpia hormonal pot ajudar amb alguns ajustaments extraordinaris. Les hormones són productes químics del cos per controlar el creixement i altres funcions del cos.
La taxa de creixement es pot augmentar mitjançant hormones de creixement.
Aquest tractament pot ajudar a augmentar l’alçada del pacient en diversos centímetres. En els primers anys de la pubertat, es poden utilitzar hormones femenines que ajudaran al desenvolupament físic, com ara el creixement mamari i l’aparició de la menstruació.
La medicació s’utilitzarà quan sigui necessari per a problemes cardíacs o renals. Els experts ajudaran els metges a triar el millor tractament. Inclouen especialistes en genetisi en problemes cromosòmics i endocrinòlegs per tractar hormones.
Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?
Els metges són capaços de diagnosticar la síndrome de Turner en funció de l’aspecte del nen i realitzar diverses proves per veure si falta un cromosoma X i per ajudar a confirmar el diagnòstic.
En aquesta prova, es recull una petita mostra de sang. Es compta el nombre de cromosomes de les cèl·lules sanguínies i s’estudiarà la seva mida i forma. La disposició dels cromosomes s’anomena fenotip humà.
Es poden necessitar altres proves per comprovar si hi ha altres malalties com ara malalties del cor o dels ronyons a causa de la síndrome de Turner.
Remeis casolans
Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden utilitzar per tractar la síndrome de Turner?
L’estil de vida i els remeis casolans que poden ajudar a tractar la síndrome de Turner són:
- Utilització de medicaments segons la recepta.
- Consulti periòdicament amb l’endocrinòleg i l’atenció primària.
- Fer exercici físic, fer una dieta saludable i mantenir un pes normal.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
