Síndrome de Patau (trisomia 13): símptomes, medicaments, etc. • hola saludable

x

Definició

Què és la síndrome de Patau (trisomia 13)?

La síndrome de Patau o trisomia 13 és un trastorn genètic que el bebè es caracteritza per la presència de tres còpies del cromosoma al cromosoma 13.

En humans normals i sans, només hi hauria d’haver dues còpies de cada cromosoma, però els nens amb aquesta síndrome en tenen tres còpies. La síndrome de Patau és una afecció genètica. Això significa que aquest trastorn només es pot obtenir a partir de la història genètica dels pares.

Se sospita que els cromosomes addicionals poden provenir d’òvuls o espermatozoides, però els metges pensen que les probabilitats que una dona tingui un nadó amb una anomalia cromosòmica augmenten si l’embaràs té 35 anys o més.

Quina freqüència té aquesta afecció?

La síndrome de Patau és un trastorn cromosòmic rar que afecta aproximadament un de cada 8.000-12.000 naixements vius. Aquesta anomalia cromosòmica afecta gairebé tots els sistemes d’òrgans del cos. Aquest trastorn també posa en perill la vida i no només dificulta el procés de desenvolupament del bebè.

Molts nadons amb trisomia 13 moren pocs dies o durant la primera setmana de vida. Només entre el cinc i el 10 per cent dels nens amb aquesta malaltia sobreviuen el primer any. Però hi ha bebès que alguns poden sobreviure durant anys.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Patau (trisomia 13)?

Alguns dels signes i símptomes que es poden observar en nadons amb síndrome de Patau (trisomia 13) inclouen:

• Cap petit amb el front pla.
• El nas és més ample i rodó.
• La ubicació de l’orella és més baixa i pot no ser normal.
• Es poden produir defectes oculars
• Problemes estructurals i funció cerebral
• Defectes cardíacs congènits
• El sac que s’adhereix a l’estómac a la zona del cordó umbilical (omfalocele), que conté diversos òrgans abdominals.
• Espina bífida.
• Anomalies uterines o testiculars.

Els nadons nascuts amb síndrome de Patau experimentaran molts problemes de salut. Poden tenir complicacions greus, com ara:

• Dificultats per respirar
• Defectes cardíacs congènits
• Pèrdua d'oïda
• Hipertensió arterial (hipertensió)
• Discapacitat intel·lectual (retard mental)
• Problemes neurològics
• Pneumònia
• Epilèpsia
• Creixement lent
• Dificultats per alimentar o digerir els aliments.

Causa

Què causa la síndrome de Patau (trisomia 13)?

Tot i que és una malaltia genètica, la majoria de síndromes de Patau no es produeixen a causa de trastorns genètics que s’hereten dels pares. De vegades, es produeix un error quan es forma un òvul o un espermatozoide i, per tant, té un cromosoma addicional.

La tercera còpia del cromosoma 13 pot provenir d’un òvul o d’una cèl·lula espermàtica. Segons la causa, els tipus de síndrome de Patau consisteixen en:

• Trisomia simple 13. Aquesta condició es produeix a causa de la presència d’un cromosoma addicional al parell de cromosomes 13 que es troba a totes les cèl·lules.
• Mosaic de trisomia 13. Aquesta condició es produeix a causa de la presència de cromosomes addicionals que es troben en algunes cèl·lules.
• Trisomia parcial 13.Aquesta condició es produeix només una part del cromosoma addicional que es troba en algunes cèl·lules.

Les diferències en aquests tipus tindran un impacte en els símptomes que es produeixen. La trisomia simple 13 presenta els símptomes més greus dels altres dos tipus, cosa que provoca una edat del nadó que no dura gaire.

Factors de risc

Què posa en risc una persona per a la síndrome de Patau (trisomia 13)?

Les dones embarassades més grans tenen més probabilitats de patir anomalies cromosòmiques que les dones embarassades que són joves. Això es deu a la diferència en l'edat dels ous que tenen les dones grans i les dones més joves.

Aquests ous maduraran i s’alliberaran de la pubertat. A mesura que envelleix, per descomptat, el nombre d’ous disminuirà i l’edat dels ous d’una dona és posterior a la de la mare. Si una dona té 25 anys, l’ou també en té 25. Si una dona té 40 anys, els seus ous també en tenen 40.

Molts experts creuen que es poden produir anomalies cromosòmiques a causa de l'envelliment de l'òvul i possiblement perquè l'òvul té un nombre equivocat de cromosomes en la fecundació.

Els ous més vells són més propensos a errors durant la divisió del procés de meiosi o mitosi. Així, les dones embarassades a la vellesa (més de 35 anys) tenen un major risc de donar a llum nens amb anomalies cromosòmiques.

Si està embarassada a l’edat de 35 anys o més, haureu de revisar-lo de manera rutinària per part d’un ginecòleg. També podeu provar anomalies cromosòmiques al bebè abans del naixement, com ara una prova d’amniocentesi o mostreig de vellositats corioniques (CVS).

Tractament

Com tractar la síndrome de Patau (trisomia 13)?

No s'ha trobat cap medicament per tractar la trisomia 13. En general, els metges se centraran en el tractament dels símptomes d’aquesta afecció, inclosa la teràpia i la cirurgia.

No obstant això, segons la gravetat de l’estat del vostre bebè, alguns metges poden optar per esperar. A continuació, el metge considerarà qualsevol mesura basada en les possibilitats de supervivència del vostre nadó.

Aquesta condició no sempre és fatal. Tanmateix, els metges tampoc no poden predir quant de temps pot viure un nadó si no té un problema que posi en perill la seva vida. No obstant això, els nadons que neixen amb aquesta afecció poques vegades sobreviuen fins a l'adolescència.

Com diagnosticar aquesta afecció?

Els metges poden diagnosticar la trisomia 13 mitjançant ecografia de rutina durant l’embaràs. Tanmateix, no es garanteix que els resultats de la detecció ecogràfica siguin exactes al 100%. La raó és que no totes les síndromes de Patau es poden detectar clarament a ecografia.

A més, les anomalies causades per la trisomia 13 es poden confondre amb altres trastorns o malalties. A part de l’ecografia, també es poden detectar anomalies cromosòmiques abans del naixement mitjançant l’amniocentesi i les tècniques mostreig de vellositats corioniques (CVS).

Proves genètiques per a pares

Per evitar coses indesitjables, les futures mares haurien de sotmetre’s a proves genètiques abans de planificar un embaràs per detectar possibles anomalies que es puguin produir abans d’hora.

Segons els informes del lloc web del Servei Nacional de Salut, cal verificar els cromosomes d’ambdós pares si el seu bebè té la síndrome de Patau causada per la translocació del cromosoma.

Els resultats de les proves proporcionaran una avaluació més precisa de les possibles afeccions que es produiran en futurs embarassos.

Remeis casolans

Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden fer per tractar la síndrome de Patau (trisomia 13)?

Si al vostre nounat se li diagnostica la síndrome de Patau, pot ser que sigui difícil. Heu de trobar una font d’assistència en què pugueu obtenir informació bàsica sobre aquesta afecció i sobre com cuidar i tenir cura del vostre petit:

• Busqueu un expert o una persona professional que tingui el mateix problema que vosaltres. Podeu compartir informació i solucions per al vostre fill.
• No us desespereu: alguns nens amb aquesta afecció poden viure una estona. Passa el màxim temps possible amb el teu fill. No us sentiu desesperats pel futur del vostre fill.

Si hi ha algunes coses que us fan dubtar sobre l’estat del vostre fill, consulteu un metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hola Grup de salut no proporciona assessorament mèdic, diagnòstic ni tractament.