Taula de continguts:
- Què és la síndrome de sirena?
- Quins són els signes i símptomes de la síndrome de sirena?
- Quins són els factors que causen la síndrome de les sirenes?
Se sap que la sirena o l’anomenada sirena només existeix al món dels contes de fades. Tanmateix, qui hauria pensat que aquesta forma de cos semblant a una sirena existia realment a la vida real? Aquesta rara afecció s’anomena sirenomèlia o es coneix com síndrome de sirena. La síndrome de sirena és una malaltia rara que es caracteritza per la rotació i fusió de les cames que fa que la persona que la pateixi sembli una sirena. Seguiu llegint per obtenir més informació sobre la síndrome de les sirenes.
Què és la síndrome de sirena?
La sirenomèlia, també coneguda com a síndrome de la sirena, és un defecte congènit molt rar o un trastorn congènit del desenvolupament caracteritzat per cames que s’enganxen com una sirena. Aquesta condició es produeix en un de cada 100.000 embarassos.
En molts casos, aquesta rara malaltia és mortal perquè els ronyons i la bufeta no poden desenvolupar-se adequadament a l'úter. A causa dels nombrosos patiments que s’han de viure, només un grapat de persones amb sirenomèlia poden sobreviure. De fet, alguns nadons moren pocs dies després del naixement a causa de la insuficiència renal i de la bufeta. Però una persona amb síndrome de sirena, Tiffany York, va sobreviure fins als 27 anys i es considera que és la persona amb síndrome de sirena que va sobreviure més temps.
Quins són els signes i símptomes de la síndrome de sirena?
Hi ha diversos tipus de trastorns físics que generalment es produeixen a causa de la sirenomèlia. No obstant això, hi ha certs signes i símptomes que varien àmpliament de persona a persona. A continuació, es detallen algunes anomalies físiques que generalment es produeixen en persones amb síndrome de sirena:
- Té només un fèmur (fèmur llarg) o pot tenir dos fèmurs en un eix de la pell.
- Només té una cama, ni pota ni ambdues potes, que es pot girar de manera que la part posterior del peu estigui cap endavant.
- Té diversos trastorns urogenitals, és a dir, l’absència d’un o els dos ronyons (agenèsia renal), trastorns quístics renals, bufeta absent, estrenyiment de la uretra (atresia uretral)
- Només té anus imperforat.
- La part més baixa de l'intestí gros, també conegut com a recte, no es desenvolupa.
- Tenir un trastorn que afecta la columna sacral (sacre) i lumbar.
- En alguns casos, els genitals del pacient són difícils de detectar, de manera que és difícil determinar el gènere del pacient.
- Absència de melsa i / o vesícula biliar.
- Trastorns que es produeixen a la paret abdominal com: protrusió de l’intestí a través d’un forat proper al melic (omfalocele).
- Teniu un meningomielocele, que és una afecció en què hi ha una membrana que cobreix la columna vertebral i, en alguns casos, la medul·la espinal sobresurt per un defecte de la columna vertebral.
- Tenir un defecte cardíac congènit.
- Complicacions respiratòries com el subdesenvolupament sever dels pulmons (hipoplàsia pulmonar).
Quins són els factors que causen la síndrome de les sirenes?
Encara es desconeix la causa exacta d'aquesta rara síndrome. Però els investigadors creuen que els factors genètics i ambientals poden jugar un paper en el desenvolupament del trastorn. La majoria dels casos es produeixen aleatòriament sense cap motiu aparent que suggereixi factors ambientals o noves mutacions del gen.
El més probable és que la sirenomèlia sigui multifactorial, cosa que significa que poden tenir un paper important diversos factors diferents. A més, diferents factors genètics poden provocar anomalies en diferents persones (heterogeneïtat genètica). Els investigadors creuen que els factors genètics o ambientals tenen un efecte teratogènic en el fetus en desenvolupament. Els teratògens són substàncies que poden interferir en el desenvolupament de l’embrió o el fetus.
Tot i així, la sirenomèlia es produeix generalment perquè el cordó umbilical no forma dues artèries. Com a resultat, no hi ha prou subministrament de sang per arribar al fetus. El subministrament de sang i els nutrients només es concentren a la part superior del cos. Aquesta deficiència nutricional fa que el fetus no pugui desenvolupar una cama separada.
x
