Taula de continguts:
- Definició
- Què és el pseudohipoparatiroide?
- Signes i símptomes
- Quins són els signes i símptomes del pseudohipoparatiroïdisme?
- Causa
- Què causa el pseudohipoparatiroïdisme?
- Diagnòstic i tractament
- Com es diagnostica el pseudohipoparatiroïdisme?
- Com es tracta el pseudohipoparatiroïdisme?
Definició
Què és el pseudohipoparatiroide?
El pseudohipoparatiroïdisme és un trastorn genètic que fa que el cos no respongui a l'hormona paratiroide.
Signes i símptomes
Quins són els signes i símptomes del pseudohipoparatiroïdisme?
Els símptomes pseudohipoparatiroïdals associats a la deficiència de calci inclouen:
- Cataracta
- Problemes de dents
- Adormiment (entumiment; entumiment)
- Convulsions
- Tetani
Les persones que presenten osteodistròfia hereditària pot presentar els símptomes següents:
- Acumulació de calci sota la pell
- Apareix un clotet als dits
- Cara rodona i coll curt
- Els dits són curts, especialment els ossos dels dits sota el quart dit
- Cos curt
Pot haver-hi signes i símptomes no esmentats anteriorment. Si teniu dubtes sobre un símptoma en particular, consulteu el vostre metge.
Causa
Què causa el pseudohipoparatiroïdisme?
Les glàndules paratiroides produeixen hormona paratiroide que regula els nivells de calci, fòsfor i vitamina D a la sang i als ossos. Si teniu pseudohipoparatiroïdisme, el vostre cos produeix nivells adequats d’hormona paratiroide, però no respon als seus efectes. Això fa que el cos manqui de calci i que tingui alts nivells de fosfat a la sang.
El pseudohipoparatiroïdisme és causat per un trastorn genètic. Hi ha diversos tipus de pseudohipoparatiroïdisme, tots rars.
- El tipus Ia s'hereta només d'un pare. Aquest tipus també s’anomena osteodistròfia hereditària Albright. Aquesta condició causa estatura curta, cara rodona, obesitat, trastorns del desenvolupament i dits curts. Els símptomes que apareixen depenen de qui s’hereta la composició genètica (pare o mare).
- El tipus Ib és resistent a l’hormona paratiroidea als ronyons. Això es tradueix en nivells baixos de calci a la sang, però no mostra altres símptomes de osteodistròfia hereditària.
- El tipus II provoca nivells baixos de calci i alts nivells de fosfat a la sang. Es desconeix la causa.
Diagnòstic i tractament
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Com es diagnostica el pseudohipoparatiroïdisme?
El pseudohipoparatiroïdisme es diagnostica mitjançant una anàlisi de sang per comprovar els nivells de calci, fòsfor i hormona paratiroïdal a la sang. És possible que també necessiteu una prova d’orina.
Altres proves inclouen:
- Prova genètica
- RM o TC del cervell
Com es tracta el pseudohipoparatiroïdisme?
El vostre metge pot prescriure suplements de calci i vitamina D per controlar els nivells normals a la sang. Si teniu alts nivells de fòsfor a la sang, potser haureu de planificar una dieta baixa en fòsfor o prendre un aglutinant de fòsfor (com ara bicarbonat de calci o acetat de calci).
Si us plau, parleu amb el vostre metge per obtenir més informació. Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
Hola Grup de salut no proporciona assessorament mèdic, diagnòstic ni tractament.
