Causes d’anomalies cromosòmiques en nadons i bull; hola saludable

Les anomalies cromosòmiques són un dels problemes que poden experimentar els nadons des que són a l’úter. Això pot provocar un creixement i un desenvolupament del ritme del bebè des de l’úter. Això també és una cosa que posa en perill la salut del vostre nadó, fins i tot pot causar la mort del nadó abans del naixement. Normalment, les anomalies cromosòmiques són més propenses a produir-se en dones embarassades a edats avançades. Què va causar?

Com es produeixen anomalies cromosòmiques?

Els fetus a l’úter poden presentar anomalies cromosòmiques abans de néixer. Es poden produir anomalies cromosòmiques a causa d’errors quan les cèl·lules del vostre nadó es divideixen. Aquesta divisió cel·lular s’anomena meiosi i mitosi.

Meiosi

La meiosi és el procés de dividir les cèl·lules dels espermatozoides i els òvuls per formar cèl·lules noves, inclosa la divisió cel·lular sexual. Aquest és el procés inicial de fer créixer un nadó a l’úter després que l’òvul es trobi amb l’esperma. Les cèl·lules de la mare i del pare aportaran 23 cromosomes cadascuna, de manera que el seu futur bebè obtindrà un total de 46 cromosomes.

No obstant això, quan aquesta divisió meiòtica no es produeix correctament, els cromosomes obtinguts pel nadó poden tenir un excés o fins i tot inferior al nombre normal (46 cromosomes). Els errors en aquest procés de divisió provocaran anomalies cromosòmiques en el futur bebè.

LLEGIR TAMBÉ: Factors que desencadenen el risc de concebre un nadó amb síndrome de Down

Amb el pas del temps, el futur bebè rep un cromosoma addicional (anomenat trisomia) o experimenta una pèrdua de cromosoma (coneguda com a monosomia). Un embaràs amb trisomia o monosomia pot provocar un avortament involuntari o un mort mortal (mort mort). Si aquest embaràs pot durar fins a la plena edat gestacional, el nadó pot experimentar problemes de salut que pot patir per tota la vida. Totes aquestes coses passen a causa d’anomalies cromosòmiques que experimenta el nadó a l’úter.

A continuació es detallen alguns exemples d’errors de divisió cel·lular que donen lloc a anomalies cromosòmiques.

Síndrome de Down, és un trastorn genètic causat per un error en la divisió de les cèl·lules del cromosoma número 21. En aquest trastorn, una persona té 3 cèl·lules del cromosoma número 21 (trisomia).
Síndrome de Turner, és a dir, un trastorn genètic que es produeix en dones, en què una dona només té un cromosoma sexual X (monosomia X). (Normalment, una persona té dos cromosomes sexuals X o un cromosoma sexual X i Y)
Síndrome d’Edward, una anomalia cromosòmica que es produeix al cromosoma número 18. Hi ha excés de cèl·lules al cromosoma en aquest nombre (trisomia 18).
Síndrome de Patau, es produeix a causa d’una anomalia del cromosoma número 13. Hi ha 3 cèl·lules al cromosoma número 13 (trisomia 13).
Síndrome de Cri du chat, es produeix perquè falta el cromosoma 5p. Això provoca diversos problemes, com ara la mida petita del cap, problemes amb el llenguatge, retard en caminar, hiperactivitat, discapacitats mentals i altres.

Mitosi

La mitosi és gairebé la mateixa que la meiosi, que és el procés de divisió cel·lular quan es desenvolupa un òvul fecundat. Tot i això, les cèl·lules resultants d’aquesta divisió mitòtica són més nombroses que les cèl·lules resultants de la meiosi. La mitosi pot produir fins a 92 cèl·lules cromosòmiques i, després, es pot dividir de nou en 46 cromosomes i 46 cromosomes, i així successivament per formar el vostre futur bebè.

Durant la divisió mitòtica, també es poden produir errors que causen anomalies cromosòmiques en el nadó. Si els cromosomes no es divideixen en el mateix nombre, la cèl·lula recentment formada pot tenir cromosomes addicionals (un total de 47 cromosomes) o experimentar pèrdues cromosòmiques (el nombre de cromosomes passa a ser 45). Aquest nombre anormal de cèl·lules cromosòmiques pot provocar que el vostre futur bebè desenvolupi anomalies cromosòmiques.

LLEGIU TAMBÉ: Què heu de saber sobre l’embaràs de més de 35 anys?

Per què les dones embarassades més grans tenen un major risc de patir anomalies cromosòmiques?

Les dones embarassades més grans tenen més probabilitats de patir anomalies cromosòmiques que les dones embarassades que són joves. Això es deu a que hi ha diferències en l'edat dels ous que són propietat de dones grans i de dones més joves.

Les dones neixen amb diversos òvuls emmagatzemats als ovaris, en contrast amb els homes que continuen fent nous espermatozoides. El nombre d’aquests òvuls no augmentarà, sinó que disminuirà, ja que cada mes els òvuls alliberaran els òvuls. Si l’òvul és fecundat per espermatozoides, es produirà l’embaràs. Mentrestant, si no es fecunda, es produirà la menstruació.

Aquests ous maduraran i s’alliberaran a partir de la pubertat. A mesura que envelleix, per descomptat, el nombre d’ous disminuirà i l’edat dels ous d’una dona és posterior a l’edat del propietari. Si una dona té 25 anys, l’ou també en té 25. Si una dona té 40 anys, els seus ous també en tenen 40.

Molts experts creuen que es poden produir anomalies cromosòmiques a causa de l'envelliment de l'òvul i possiblement perquè l'òvul té un nombre equivocat de cromosomes en la fecundació. Els ous més vells són més propensos a errors durant la divisió del procés de meiosi o mitosi. Per tant, les dones embarassades a la vellesa (més de 35 anys) tenen un major risc de patir anomalies cromosòmiques.

Si està embarassada a l’edat de 35 anys o més, haureu de revisar-lo de manera rutinària per part d’un ginecòleg. També podeu provar anomalies cromosòmiques al bebè abans del naixement, com ara una prova d’amniocentesi o mostreig de vellositats corioniques (CVS).

LLEGIR TAMBÉ: Com detectar anomalies cromosòmiques en nadons a l'úter