Causes de la síndrome de Down, una anomalia cromosòmica genètica en nadons

Tots els pares volen que el seu nadó neixi amb seguretat al món. Malauradament, hi ha alguns nadons que tenen defectes congènits que fan que el seu cos sigui menys perfecte. Una de les condicions dels defectes congènits en els nadons és la síndrome de Down. Llavors, què causa exactament la síndrome de Down o la síndrome de Down?

Què causa la síndrome de Down?

La síndrome de Down és el trastorn cromosòmic genètic més freqüent. A grans trets, la causa de la síndrome de Down o síndrome de Down es deu al fet que el bebè té un excés de cromosomes mentre es troba a l’úter.

Aquesta condició de síndrome de Down no s’ha de subestimar perquè pot provocar dificultats d’aprenentatge als nens.

La taxa d’incidència de la síndrome de Down o síndrome de Down a tot el món s’estima en 1 de cada 700 de la taxa de natalitat total.

En altres paraules, hi ha aproximadament vuit milions de nens que tenen la síndrome de Down. Mentrestant, segons el Centre de dades i informació del Ministeri de Salut d'Indonèsia, els casos de síndrome de Down a Indonèsia tendeixen a augmentar.

Segons els resultats de la Investigació bàsica en salut (Riskesdas), hi ha aproximadament un 0,12 per cent dels casos de síndrome de Down en nens de 24 a 59 mesos.

Aquest resultat va augmentar fins al 0,13% el 2013 per passar al 0,21% el 2018. Cal tenir en compte que la síndrome de Down no sol ser una malaltia hereditària.

Com s'ha esmentat anteriorment, la presència de trastorns genètics quan el nadó té un cromosoma 21 addicional és la causa de la síndrome de Down o síndrome de Down.

El cromosó 21 addicional pot produir-se en còpies completes o només parcials, ja sigui que es formi durant el desenvolupament d'un òvul, la formació d'una cèl·lula espermàtica o un embrió.

Amb més detall, normalment hi ha 46 cromosomes a les cèl·lules humanes i cada parell de cromosomes es forma a partir del pare i la mare.

Si quan la divisió cel·lular anormal també implica el cromosoma 21, aquí és on es produeix la síndrome de Down o la síndrome de Down. Anomalies en el procés de divisió cel·lular que donen lloc al cromosoma 21 o cromosomes parcials extra.

Variacions genètiques que causen la síndrome de Down

A partir de la pàgina de la Clínica Mayo, hi ha diverses variacions genètiques que poden causar la síndrome de Down:

Causes de la síndrome de Down per trisomia 21

Hi ha aproximadament el 95 per cent de les causes de la síndrome de Down a causa de la trisomia 21. Si un nen amb síndrome de Down sol tenir dues còpies del cromosoma, això és diferent dels casos de trisomia 21.

Un nen amb trisomia 21 té tres còpies del cromosoma 21 a totes les seves cèl·lules. Aquesta condició es pot produir a causa de la divisió cel·lular anormal durant el desenvolupament d’espermatozoides o òvuls.

A tall d’il·lustració, els cromosomes s’alineen perfectament per produir òvuls o espermatozoides en un procés anomenat meiosi.

No obstant això, la trisomia 21 va tenir un efecte desfavorable. En lloc de donar un cromosoma, es donen dos cromosomes 21.

De manera que més tard, després de ser fecundat, l’òvul, que només hauria de tenir dos cromosomes, en realitat té un total de tres cromosomes. Aquesta és una de les causes de la síndrome de Down.

Síndrome de Mosaic Down (Síndrome de Mosaic Down)

Si es compara amb els dos tipus de variacions genètiques que causen la síndrome de Down o la síndrome de Down descrites anteriorment, aquest tipus de mosaic és el més rar.

La síndrome de Mosaic Down és la causa de la síndrome de Down que es produeix quan una persona té només unes poques cèl·lules amb una còpia addicional del cromosoma 21.

La causa exacta de la síndrome de Down en mosaic és diferent dels dos tipus anteriors i encara no se sap.

Per això, els trets o les característiques d’un nen amb síndrome de Down en mosaic són més difícils de predir, a diferència dels dos tipus anteriors.

Aquests trets o característiques poden semblar menys clars segons quines cèl·lules i quantes cèl·lules tinguin el cromosoma 21 addicional.

Síndrome de Down de translocació (Síndrome de Down de translocació)

La síndrome de translocació cap avall és una afecció quan una part del cromosoma 21 s’adhereix a un altre cromosoma abans o quan es produeix la fecundació.

Un nen amb síndrome de translocació de Down té les dues còpies habituals del cromosoma 21. No obstant això, el nen també té material genètic addicional del cromosoma 21 que està unit a l’altre cromosoma.

La causa d’aquest tipus de síndrome de Down es deu a una divisió cel·lular anormal, ja sigui abans o després del procés de fecundació.

En contrast amb altres tipus de causes de la síndrome de Down, la síndrome de translocació de Down és un tipus que de vegades es pot heretar dels pares o de la genètica.

Tot i això, només un 3-4% dels casos de síndrome de Down translocada l’obtenen en realitat d’un pare.

Si la translocació de la síndrome de Down passa al nen, això significa que el pare o la mare tenen algun material genètic per al cromosoma 21 reordenat en un altre cromosoma.

Tot i això, no hi ha material genètic addicional al cromosoma 21 en casos de síndrome de Down de translocació. Això significa que el pare o la mare no presenten signes o símptomes de la síndrome de Down.

Tanmateix, el pare o la mare el poden transmetre al nen perquè porta aquest material genètic, que provoca que el nen experimenti la síndrome de Down.

Aquesta condició causa material genètic addicional del cromosoma 21. El risc de reduir la translocació de la síndrome de Down depèn del sexe del pare que porti el cromosoma 21, que és el següent:

• Si el pare és agent de transport (transportista), el risc de síndrome de Down és del 3%
• Si la mare és agent de transport (transportista), el risc de síndrome de Down oscil·la entre el 10 i el 15%

Un portador (transportista) pot no mostrar signes o símptomes de la síndrome de Down, però pot reduir el procés de translocació al fetus.

Quins són els factors de risc per tenir un nadó amb síndrome de Down?

Algunes teories suggereixen que la síndrome de Down es desencadena en la forma en què el cos de la mare processa l'àcid fòlic.

No obstant això, molts també s’oposen a aquesta teoria, perquè hi ha molta confusió quant als factors que influeixen en l’aparició de la síndrome de Down.

Ho explica Kenneth Rosenbaum, M.D, cap de la divisió de genètica i metabolisme i subdirector de la Clínica de la Síndrome de Down del Children's Medical Center Nacional de Washington, D.C.

Hi ha certes afeccions que poden augmentar el risc de tenir un nadó amb síndrome de Down. S’anomenen factors de risc.

A continuació, es detallen alguns factors de risc per a la síndrome de Down o la síndrome de Down:

1. Edat materna durant l’embaràs

L’edat de la mare durant l’embaràs no és la causa de la síndrome de Down, però sí un factor de risc. La síndrome de Down pot aparèixer a qualsevol edat quan la mare estigui embarassada.

No obstant això, les possibilitats de desenvolupar síndrome de Down augmentaran amb l'edat.

Es creu que el risc de portar un nadó amb problemes genètics, inclosa la síndrome de Down, augmenta quan una dona arriba als 35 anys o més mentre està embarassada.

Això es deu al fet que els òvuls de dones més grans tenen un major risc de divisió incorrecta del cromosoma.

Tot i així, no descarta que els nens amb síndrome de Down neixin de dones de menys de 35 anys a causa de l’augment de la taxa d’embaràs i natalitat a una edat primerenca.

Les dones que tenen 25 anys en el moment de l’embaràs tenen un risc de 1 de cada 1200 de donar a llum un nadó amb síndrome de Down.

Mentrestant, les dones que tenen 35 anys en el moment de l’embaràs tenen un risc de fins a 1 de cada 350 persones. De la mateixa manera, en dones embarassades de 49 anys, el risc de desenvolupar la síndrome de Down augmenta fins a 1 de cada 10 persones.

Van trobar que l'úter de les dones que s'acostaven a l'edat de la menopausa i el risc d'infertilitat també augmentaven.

A més, la capacitat de seleccionar embrions defectuosos disminueix i augmenta el risc que el nen no nascut experimenti un declivi complet del desenvolupament.

2. Ja he tingut un bebè amb síndrome de Down

Les dones que han tingut un bebè amb síndrome de Down tenen un major risc de tenir un futur bebè que també tingui síndrome de Down.

Això també s'aplica als pares que tenen síndrome de Down de translocació, de manera que tenen el risc d'afectar el nadó.

3. Nombre de germans i distància de naixement

El risc que neixi un nadó amb síndrome de Down també depèn del nombre de germans i de la diferència d’edat entre el nen més petit i el nadó.

Això s'explica en la investigació de Markus Neuhäuser i Sven Krackow, de l'Institut d'Informàtica Mèdica, Biometria i Epidemiologia de l'Hospital Universitari Essen.

Com s’ha explicat anteriorment, el risc de tenir un bebè amb síndrome de Down és més gran en dones que estan embarassades per primera vegada a una edat més gran.

Aquest risc també augmentarà a mesura que la distància entre embarassos sigui més gran.

x