Malalties que es poden transmetre de pares a fetus i bull; hola saludable

Les malalties hereditàries no sempre són només diabetis o càncer. Hi ha dos tipus de malalties hereditàries, les causades per la infecció per agents patògens (com ara virus, bacteris o paràsits) i les causades per mutacions de determinats gens del cos. Tots dos es poden transmetre de pares a fills, és clar, cadascun d’ells té un mecanisme diferent.

Malalties hereditàries per infeccions patògenes

Aquest tipus de malaltia hereditària també s’anomena transmissió vertical, la transferència de la malaltia de la mare al nadó o al fetus. La transmissió vertical també es coneix com a infecció congènita. Aquesta infecció s’adquireix de la mare i després es transmet al nen a través de la placenta o durant el procés de naixement. Els tipus d’infeccions d’aquest tipus s’abreujen com TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Citomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Tot i que alguns experts consideren aquesta abreviatura obsoleta a causa del nombre creixent d’infeccions que pertanyen a la categoria “altres” (com la sífilis, l’hepatitis B, el VIH, etc.), encara s’utilitza perquè facilita la memòria del patogen causant la malaltia.

Toxoplasmosi

Aquesta malaltia es produeix quan els paràsits (els anomenats T. gondii) entra al cos per la boca. Aquest paràsit es pot trobar en femta de gat, carn poc cuita, ous crus, aigües contaminades o superfícies del sòl i llet de cabra poc pasteuritzada. Els paràsits seran contagiosos durant un període de temps determinat i fins i tot poden durar fins a 18 hores en capes de sòl humides o humides. Si s’infecta el primer trimestre, sol causar mort fetal. En el segon trimestre pot causar hidrocefàlia i calcificació intracraneal. Els nens infectats al tercer trimestre no solen presentar símptomes al néixer.

Altres

Alguns exemples de malalties incloses en aquest grup són la sífilis, l’hepatitis B i el VIH. Els nens que tenen infecció per sífilis solen néixer sense símptomes i no apareixeran a l’edat de 1-2 mesos ni als dos anys. Mentrestant, a l’hepatitis B, a mesura que el nen està infectat amb el virus de l’hepatitis B, més gran serà la probabilitat de patir malalties cròniques més endavant. De manera similar a altres, els lactants infectats amb el VIH tampoc presenten símptomes fins que el seu sistema immunitari disminueix.

Rubèola

També conegut com el xarampió alemany, el símptoma més evident quan un nen està infectat amb aquesta malaltia és l’aparició de "magdalenes de nabius", que són taques, marques o nòduls de color porpra o blau. La rubèola es pot transmetre per secrecions respiratòries i per la placenta. Els nadons amb infecció per la rubèola poden experimentar problemes cardíacs, problemes de visió i un creixement i desenvolupament raonables.

Citomegalovirus

Classificada com a part del virus de l’herpes, la transmissió es pot produir a través de la placenta, a través del canal de part i a través de la llet materna o per contacte directe amb altres fluids corporals (com l’orina o la saliva). El CMV pot causar pèrdua d’audició, epilèpsia i disminució de la capacitat intel·lectual si infecta un fetus en desenvolupament.

Virus de l’herpes simple

Aquest virus es transmet generalment de mare a bebè a través del canal de part. Però no descarta que el bebè estigui infectat encara a l’úter. La infecció pot causar danys al cervell per problemes de respiració. Aquests símptomes solen aparèixer dues setmanes després del naixement del nadó.

Malalties hereditàries per trastorns genètics

Igual que les característiques facials, l'alçada i el grup sanguini, les malalties també es poden transmetre mitjançant la genètica. Però, a diferència de les malalties infeccioses que poden presentar símptomes en nens després d’unes setmanes o diversos anys, les malalties causades per aquest trastorn genètic no solen detectar-se fins que no apareix la malaltia.

Els gens formen part de l’ADN, que serveix per donar instruccions al cos per treballar, com produir proteïnes necessàries per al cos, quan destruir les cèl·lules danyades, per mantenir l’equilibri cel·lular. Els gens controlen el color del cabell, els ulls, l’alçada, de manera que afecten la probabilitat que tingueu de desenvolupar certes malalties en el futur.

Els canvis anormals en els gens s’anomenen mutacions, hi ha dos tipus de mutacions, a saber, les mutacions heretades i les mutacions adquirides. Les mutacions hereditàries es produeixen quan es produeixen anomalies en els espermatozoides o òvuls que formaran un nadó. Mitjançant aquesta mutació es poden transmetre diversos tipus de malalties (com el càncer, per exemple). L’exemple és:

• HBOC (síndrome hereditari de càncer de mama i ovari) on es poden donar casos de càncer de mama i càncer d’ovari alhora.
• HNPCC (càncer colorectal hereditari sense poliposi), on el malalt té un risc elevat de desenvolupar càncer colorectal abans dels 50 anys, càncer d’endometri, càncer d’estómac, càncer d’intestí prim i càncer de pàncrees.
• Síndrome de Li-Fraumeni: és una rara síndrome en què el malalt pot contraure diversos tipus de càncer alhora. Això pot ser causat per gens mutants que regulen i inhibeixen el creixement de cèl·lules anormals que després es poden convertir en tumors i càncer.

Símptomes i signes de càncer hereditari

Algunes de les característiques de la possibilitat de càncer causat per herència o mutació gènica, a saber:

• El tipus de càncer que es produeix sol ser un càncer rar.
• El càncer apareix a una edat més jove en comparació amb l'edat mitjana, per exemple, com el càncer de còlon que apareix a l'edat de 20 anys on l'edat mitjana dels pacients amb càncer de còlon és de 50 anys.
• Hi ha més d’un càncer en una persona (per exemple, dones que tenen càncer de mama i càncer d’ovari alhora).
• El càncer es produeix en ambdós òrgans aparellats (per exemple, càncer de mama que apareix en ambdós pits, càncer d'ulls en els dos ulls o càncer de ronyó en ambdós ronyons).
• L’aparició del mateix càncer en germans (per exemple, germans que pateixen càncer de sarcoma).
• El càncer es produeix en gèneres que no solen tenir aquest càncer (com el càncer de mama en homes).