Taula de continguts:
- Què és la malaltia de Batten?
- Què causa la malaltia de Batten?
- Quins són els símptomes de la malaltia de Batten?
- Hi ha cura per a la malaltia de Batten?
Hi ha centenars de malalties que entren en la categoria de malalties rares. En general, una nova malaltia es considera rara si el nombre de casos trobats és inferior a 1 de cada 2.000 persones en una població. La malaltia de Batten és una malaltia que es classifica com a molt rara. Es diu que aquesta condició es produeix aproximadament de 2 a 4 de cada 100.000 persones als Estats Units.
Fins ara, no hi ha hagut cap informe detallat sobre el nombre de casos de malaltia de Batten a Indonèsia. Tot i això, aquí teniu tot el que heu de saber sobre la malaltia de Batten.
Què és la malaltia de Batten?
La malaltia de Batten és un trastorn congènit fatal del sistema nerviós que ataca els sistemes motors del cos. Els símptomes solen començar a la infància. Aquesta malaltia també es coneix com a malaltia de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten o CLN3 juvenil.
La malaltia de Batten és la forma més freqüent d’un grup de trastorns anomenats lipofuscinoses neuronals o NCL. La NCL es caracteritza per una acumulació anormal de certes substàncies grasses i granuloses a les cèl·lules nervioses del cervell i altres teixits del cos a causa de mutacions genètiques. En poques paraules, certes mutacions genètiques del cos d’un nen poden interferir amb la capacitat de les cèl·lules del cos per desfer-se dels residus tòxics. Això pot provocar la contracció de certes zones del cervell i donar lloc a una sèrie de símptomes neurològics i físics.
La malaltia de Batten és una de les causes de mort prematura tant en nens com en adults. Aquesta malaltia es troba amb més freqüència en persones d’ascendència nord-europea o escandinava.
Què causa la malaltia de Batten?
La malaltia de Batten és una malaltia autosòmica recessiva. És a dir, la mutació gènica que causa aquesta malaltia es pot transmetre de pare a fill. Un nen nascut de pares que porten una mutació gènica que causa la malaltia té un 25% de possibilitats de desenvolupar la malaltia.
La malaltia va ser reconeguda originalment el 1903 pel doctor Frederik Batten i no va ser fins al 1995 que es van identificar els primers gens que causen la NCL. Des de llavors, es va trobar que més de 400 mutacions en 13 gens diferents causen diverses formes de malaltia de NCL.
Les nostres cèl·lules contenen milers de gens alineats al llarg dels cromosomes. Les cèl·lules humanes contenen 23 parells de cromosomes, per un total de 46 parells. La majoria dels gens controlen la producció d'almenys una proteïna. Aquestes proteïnes tenen funcions diferents i inclouen enzims que actuen per accelerar les reaccions químiques moleculars. La NCL és causada per una mutació genètica anormal. Com a resultat, les cèl·lules no funcionen correctament per produir la proteïna necessària, cosa que condueix al desenvolupament de símptomes associats a aquesta malaltia.
Quins són els símptomes de la malaltia de Batten?
Els símptomes de la malaltia de Batten es caracteritzen per un declivi neuronal progressiu que normalment es fa evident entre els 5 i els 15 anys. Els símptomes generalment comencen amb la pèrdua de visió que es produeix ràpidament. Els nens i adolescents que desenvolupen aquesta malaltia solen experimentar ceguesa completa als 10 anys.
Els nens que presenten aquesta malaltia també experimenten problemes de parla i comunicació, declivi cognitiu, canvis de comportament i deteriorament motor. Sovint tenen dificultats per caminar i cauen fàcilment o es posen de forma inestable a causa de la dificultat d’equilibri. Els canvis freqüents en el comportament i la personalitat inclouen trastorns de l’estat d’ànim, ansietat, símptomes psicòtics (com riure en veu alta i / o plorar sense motiu) i al·lucinacions. També es poden produir trastorns de la parla com la tartamudesa com a signe d’aquesta malaltia.
En alguns nens, els símptomes inicials es poden caracteritzar per convulsions episòdiques (recurrents) i pèrdua de capacitats físiques i mentals adquirides prèviament. Això significa que el nen experimenta contratemps en el desenvolupament. Amb l'edat, les convulsions del nen empitjoren, es manifesten els signes de demència i es produeixen problemes motors semblants als de la malaltia de Parkinson en la gent gran. Altres símptomes que es presenten habitualment a la fi de l’adolescència fins a principis dels anys 20 inclouen contraccions musculars i espasmes musculars que causen debilitat o paràlisi a les mans i als peus i insomni.
En la majoria dels casos, el deteriorament mental i nerviós d’aquesta malaltia deixa a una persona ajaguda al llit i incapaç de comunicar-se fàcilment. En última instància, aquesta condició pot provocar complicacions que posen en perill la seva vida entre els vint i els trenta anys. Com que les mutacions genètiques que causen aquesta afecció varien àmpliament, els símptomes de la malaltia de Batten també poden variar àmpliament de persona a persona.
Hi ha cura per a la malaltia de Batten?
Actualment no hi ha cap cura disponible per curar la malaltia de Batten. No obstant això, aquesta afecció es pot controlar amb una teràpia especial per ajudar a mantenir la qualitat de vida dels nens i les seves famílies.
La FDA, la Food and Drug Administration dels Estats Units, va aprovar l’alfa cerliponasa com a tractament per frenar la pèrdua de la capacitat de caminar en nens de 3 anys o més. De vegades, les convulsions es poden alleujar o controlar amb medicaments anti-convulsions i els símptomes d'altres problemes mèdics es poden controlar segons el seu estat quan sorgeixin. La teràpia física també pot ajudar els pacients a mantenir les funcions corporals durant el major temps possible.
Alguns informes han trobat que la progressió d'aquesta malaltia es pot alentir mitjançant el consum de vitamines C i E i una dieta baixa en vitamina A. No obstant això, el tractament no impedeix el resultat fatal d'aquesta malaltia. Investigadors de tot el món segueixen buscant un tractament eficaç per a la malaltia de Batten.
x
