Osteogènesi imperfecta: símptomes, causes i tractament

Definició d'osteogènesi imperfecta

Què és l’osteogènesi imperfecta?

L’osteogènesi imperfecta (OI), també coneguda com a malaltia dels ossos fràgils, és un trastorn de l’estructura òssia que fa que els ossos siguin febles. Dit d’una altra manera, el significat de l’osteogènesi imperfecta és una formació òssia que no està completament formada.

Les persones que tenen aquest trastorn locomotor indiquen que els seus ossos són molt fràgils i es poden trencar amb poc o cap trauma. Hi ha malalts d’OI que poden experimentar centenars de danys ossis al llarg de la seva vida, tot i que també n’hi ha que només experimenten fractures unes quantes vegades durant la seva vida.

Aquesta condició fa que l’esperança de vida de cada pacient sigui diferent, en funció de la gravetat.

Tipus d’osteogènesi imperfecta

Hi ha uns 15 tipus de malaltia dels ossos fràgils. No obstant això, en la majoria dels casos, els símptomes que mostra el malalt es refereixen als següents tipus d’osteogènesi imperfecta:

1. Escriviu 1

L’OI tipus 1 és una afecció que es classifica com la més lleu i freqüent. Les persones que pateixen aquest tipus d’afeccions experimenten fractures durant la infància i l’adolescència. Els danys als ossos es produeixen generalment per traumes o ferides lleus.

2. Escriviu 2

L’OI tipus 2 és el més greu. Aquest tipus de malalts no sobreviuen molt de temps. Fins i tot els nadons o els fetus que encara són a l’úter corren el risc de morir. Aquesta condició és causada per la formació de col·lagen imperfecte al cos.

3. Escriviu 3

Aquest tipus d’OI també presenta signes i símptomes relativament greus. Les persones que pateixen tendeixen a tenir una alçada inferior a la mitjana. A més, els malalts corren el risc d'altres complicacions per a la salut, com ara trastorns de la columna vertebral, problemes respiratoris i dents trencadisses.

4. Escriviu 4

Aquest tipus d’OI és similar al tipus I, però és una mica més greu. L’estat i l’alçada de les dents en els malalts també són problemàtics. Els danys ossis que es produeixen generalment es classifiquen en lleus a moderats.

Alguns tipus o tipus d’OI també s’associen a una pèrdua auditiva progressiva, taques blaves o grises al blanc dels ulls (esclera) i un afluixament de les articulacions.

Quina freqüència té aquesta malaltia?

L’osteogènesi imperfecta o malaltia dels ossos trencadissos és un trastorn ossi rar. Segons el lloc web Medline Plus, l'osteogènesi imperfecta afecta aproximadament 1 de cada 10.000 a 20.000 persones a tot el món.

Signes i símptomes de l'osteogènesi imperfecta

L’osteogènesi imperfecta és una malaltia amb diferents signes i símptomes. Cada símptoma pot indicar quin tipus de malaltia dels ossos fràgils té.

Els signes i símptomes que apareixen seran diferents per a cada individu, segons la gravetat i el tipus de IO patit.

Els següents són signes i símptomes de l’osteogènesi imperfecta (malaltia dels ossos trencadissos) quan es divideixen per tipus.

1. OI tipus 1

En aquest tipus d’OI, les fractures es produeixen generalment durant la infància i l’adolescència. A mesura que creixis, la freqüència de les fractures disminuirà. Alguns dels signes i símptomes inclouen:

• Els ossos es trenquen fàcilment i es produeixen abans de la pubertat.
• Estatura normal o quasi normal.
• Experimentar debilitat muscular i soltura de les articulacions.
• El blanc dels ulls sol ser blau, porpra o gris.
• Té trastorns de la columna vertebral, com ara escoliosi.
• Els defectes ossis són absents o es produeixen lleugerament.

2. OI tipus 2

Les persones amb IO tipus 2 experimenten el dany ossi més greu. La majoria dels nadons que neixen amb aquesta afecció no solen sobreviure molt després del naixement. De fet, alguns bebès moren abans de néixer.

Aquesta condició es produeix generalment per les costelles danyades i el desenvolupament pulmonar incomplet, de manera que el nadó no respira. Els signes i símptomes més habituals inclouen:

• Els ossos apareixen doblegats i trencats abans que neixi el nadó.
• Braços i cames curtes i cos encorbat.
• Malucs torts.
• Els ossos del crani tenen una forma inusual.
• El blanc dels ulls és de color.

3. OI tipus 3

L’OI tipus 3 també presenta signes i símptomes relativament greus. Les fractures poden començar abans del naixement o a principis del període de creixement del bebè. Aquestes anomalies òssies tendeixen a empitjorar amb el pas del temps i poden interferir amb la capacitat de caminar. Alguns dels signes i símptomes d’aquesta afecció són:

• Els ossos es trenquen fàcilment.
• Articulacions fluixes i desenvolupament muscular feble als braços i les cames.
• Les costelles es poden trencar, cosa que pot provocar problemes respiratoris.
• El blanc dels ulls és blau, porpra o gris.
• Columna vertebral corbada.
• Defectes ossis.

4. OI tipus 4

Aquest tipus d’OI té la gravetat més variable. La gravetat pot variar de lleu a greu (entre el tipus 1 i el tipus 3).

Aproximadament el 25% dels nadons nascuts amb OI tipus 4 tenen una fractura poc després del naixement. Alguns dels signes i símptomes d’aquest tipus d’OI són:

• Els ossos es trenquen fàcilment, normalment abans de la pubertat.
• Cos més curt.
• Es va acabant cada cop més a mesura que envelleix.
• El blanc dels ulls és blanc o quasi blanc.
• La columna vertebral tendeix a corbar-se.

Quan he de consultar un metge?

Si vostè o els més propers experimenten els signes i símptomes anteriors, visiteu immediatament el vostre metge o el centre de serveis mèdics més proper. La forma greu es diagnostica amb més freqüència a principis de la vida, però els casos lleus poden passar desapercebuts fins a finals de la vida.

Causes de l’osteogènesi imperfecta

La causa de l’osteogènesi imperfecta (malaltia dels ossos fràgils) és una mutació gènica. Teniu un 50% de possibilitats d’heretar el gen i la malaltia dels vostres pares. No obstant això, alguns casos són el resultat de noves mutacions genètiques.

L’osteogènesi imperfecta pot ser causada per mutacions en un dels diversos gens. Les mutacions en els gens COL1A1 i COL1A2 causen al voltant del 90 per cent de tots els casos d’OI.

En les persones amb IO, els gens del seu cos no funcionen correctament. Aquest gen s’encarrega d’indicar al cos que produeixi proteïna de col·lagen tipus 1.

El col·lagen tipus 1 és necessari en la formació de teixit connectiu que es troba als ossos. A més, el col·lagen també és important per formar lligaments, dents i teixits blancs a la part exterior del globus ocular (esclera).

Les anomalies que es produeixen en els gens fan que la producció de col·lagen tipus 1 al cos no sigui òptima, ja sigui perquè hi ha una disminució en quantitat o qualitat. Com a resultat, els ossos es tornen més fràgils i es trenquen amb més facilitat.

A part de COL1A1 i COL1A2, els tipus de gens que muten poden causar malalties òssies fràgils:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Factors de risc d’osteogènesi imperfecta

L’osteogènesi imperfecta és una malaltia que pot afectar qualsevol persona, de diversos grups d’edat i races. No obstant això, el risc és més elevat en les persones que tenen familiars amb malaltia dels ossos fràgils.

Diagnòstic i tractament de l’osteogènesi imperfecta

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge per obtenir més informació.

L’osteogènesi imperfecta (malaltia de l’os trencadís) és una malaltia que es pot diagnosticar mitjançant un examen físic exhaustiu. Es pot realitzar un examen a l’ull per comprovar si hi ha taques a l’escleròtica.

A més, el metge també demanarà antecedents familiars de malalties per esbrinar si hi ha factors de risc d’herència. L’equip mèdic realitzarà algunes proves addicionals per obtenir un diagnòstic més precís:

1. Prova de tir

El metge recomanarà proves d’imatge, com ara raigs X, de manera que es pugui veure amb claredat l’estructura òssia. A més, el metge també pot realitzar una prova d’ecografia al fetus de l’úter que corre el risc de patir aquesta malaltia.

2. Proves genètiques

Prova mostreig de vellositats corioniques (CVS) es pot executar durant l'embaràs per determinar si el nadó té aquesta condició. Tanmateix, atès que diversos tipus diferents de mutacions poden causar IO, alguns tipus d’IO no es poden diagnosticar mitjançant proves genètiques.

Quins són els tractaments per a l'osteogènesi imperfecta?

Fins ara no hi ha cap tractament eficaç i tractament de l’osteogènesi imperfecta (malaltia dels ossos trencadissos). El tractament mèdic donat té com a objectiu reduir els símptomes i millorar la qualitat de vida del pacient.

Més concretament, com es tracta l’osteogènesi imperfecta que es fa habitualment són:

1. Manipulació sense cirurgia

En la majoria dels casos, l'OI es pot gestionar sense cap procediment quirúrgic o quirúrgic. El vostre metge pot prescriure un medicament bifosfonat, que s’utilitza habitualment per a la pèrdua òssia o l’osteoporosi, per reduir el dolor i els danys ossis.

A més, els malalts també poden sotmetre’s a fisioteràpia, rehabilitació i instal·lació de dispositius d’assistència, com ara reforç i càsting.

2. Funcionament

Es recomanaran procediments quirúrgics o quirúrgics si el dany continua produint-se a la mateixa zona òssia una vegada i una altra, el tractament no mostra resultats i es desenvolupa l'escoliosi. Els següents són els tipus de cirurgia de l’OI:

• Rodding. Un pal (vareta) s’introduirà metall en ossos llargs, com ara als braços i a les cames. Aquest procediment ajuda a enfortir l’estructura òssia.

• Fusió espinal. Aquest procediment es fa reparant una columna vertebral que està danyada, com ara l’escoliosi.

Remeis casolans per a l'osteogènesi imperfecta

No només el tractament de metges, les persones que tenen una malaltia dels ossos fràgils també necessiten tractament a casa. L’objectiu és donar suport a l’eficàcia del tractament actual, així com evitar possibles fractures i pèrdues òssies (osteoporosi).

Per tant, diverses coses que han d’aplicar els pacients amb osteogènesi imperfecta són:

Menja aliments saludables per als ossos

Perquè els ossos es mantinguin sans, heu de satisfer les vostres necessitats nutricionals diàries amb aliments que reforcen els ossos. Principalment, hi ha vitamina D, calci i fòsfor. Podeu obtenir aquests nutrients de productes lactis (llet, formatge i iogurt), salmó, verat, peix llet, ous, verdures verdes i fruits secs.

Si aquestes necessitats nutricionals no es poden satisfer a través dels aliments, es poden utilitzar suplements com a alternativa. No obstant això, primer heu de consultar amb el vostre metge abans de consumir-lo.

Preneu-vos el matí

La vitamina D no només s’obté dels aliments. La font més gran de vitamina D que podeu obtenir fàcilment és la llum solar. Podeu gaudir del matí durant uns 10 minuts cada dia. Tanmateix, assegureu-vos si el sol és directament sobre la pell.

Deixar de fumar i beure alcohol

Fumar i beure alcohol pot afectar la salut dels ossos. L’alcohol també pot interferir amb l’eficàcia de les drogues que pren. Per tant, es recomana deixar aquest hàbit.

Fer exercici regularment

L’exercici és molt important per mantenir la resistència òssia a la pèrdua. Podeu fer esports per osteoporosi o pèrdua òssia. Assegureu-vos que també feu aquesta activitat física amb regularitat.

No obstant això, consulteu primer el vostre metge, quan és el millor moment per començar a fer exercici. L’exercici intens, com caminar, pot ser una opció segura per a les persones amb aquest trastorn ossi.

Prevenció de l'osteogènesi imperfecta

L’osteogènesi imperfecta (malaltia de l’os trencadís) és una malaltia relacionada amb problemes genètics. Per tant, no es pot fer cap manera de prevenir aquesta malaltia.