Mucopolisacaridosi tipus i: símptomes, medicaments, etc. • hola saludable

x

Definició

Què és la mucopolisacaridosi tipus I?

La mucopolisacaridosi tipus I (MPS I) és un trastorn genètic que provoca que el cos no produeixi una proteïna especial, anomenada alfa-L iduronidasa. Aquesta proteïna és necessària per descompondre el sucre. Quan el sucre s’acumula a les cèl·lules, pot causar danys a tot el cos.

MPS I provoca problemes de creixement i desenvolupament, així com dificultats per pensar i aprendre. Aquesta condició també pot causar certes discapacitats físiques.

La mucopolisacaridosi tipus I és un trastorn poc freqüent. Aquesta condició es divideix en dues categories: MPS 1 greu que afecta 1 de cada 100.000 naixements vius i MPS 1 lleu que es produeix en 1 de cada 500.00 naixements vius.

Hi ha una sèrie de tractaments disponibles per alleujar els símptomes i frenar la progressió de la malaltia. La majoria de les persones que tenen aquesta condició poden realitzar activitats com persones sanes, com ara anar a l’escola, treballar i construir una família.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la mucopolisacaridosi de tipus I?

Els símptomes de la mucopolisacaridosi de tipus I poden incloure:

• La mida del cap, els llavis, les galtes, la llengua i el nas és més gran del normal.
• La mida de les cordes vocals és gran, cosa que fa que el so sigui més "pesat".
• Infecció recurrent de les vies respiratòries superiors.
• Apnea del son.
• Hidrocefàlia.
• Hepatosplenomegàlia (inflamació del fetge i la melsa).
• Hèrnia de cordó umbilical.
• Hèrnia inguinal.
• Pèrdua d'oïda
• Infeccions recurrents de l'oïda.
• Ennuvolament corneal.
• Sindrome del túnel carpal.
• Columna vertebral estrenyida (estenosi espinal).
• Anomalies de la vàlvula cardíaca, que poden provocar insuficiència cardíaca.
• Cos curt.
• Juntes deformades.
• Múltiple de distotosi (engrossiment dels ossos llargs, especialment de les costelles)
• Retard en el desenvolupament o incapacitat per prosperar

Els signes i símptomes de MPS 1 no són immediatament evidents en néixer, però poden començar a desenvolupar-se en la infància. Les persones que presenten MPS 1 greu poden experimentar un desenvolupament més ràpid dels símptomes que el tipus MPS 1 lent.

Si teniu algun signe o símptoma anterior o qualsevol altra pregunta, consulteu el vostre metge. El cos de tothom és diferent. Consulteu sempre un metge per tractar el vostre estat de salut.

Causa

Què causa la mucopolisacaridosi tipus I?

MPS I és una afecció genètica que es transmet de pare a fill. Tot i això, només es pot experimentar quan els dos pares transmeten la mutació genètica.

Si només un dels pares hereta aquest "gen defectuós", no tindreu MPS 1. Tanmateix, encara podeu transmetre el gen defectuós a la vostra descendència més endavant.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com es diagnostica la mucopolisacaridosi tipus I?

MPS 1 és una afecció poc freqüent. Per descartar altres possibilitats i confirmar un diagnòstic, el vostre metge us preguntarà sobre els vostres símptomes (quan van començar; què va passar; si es van repetir; si els símptomes milloren si feu alguna cosa o empitjoren) i sobre els antecedents mèdics familiars .

Si el vostre metge no pot determinar una altra causa del vostre estat, farà una prova de MPS I amb una prova d’orina per buscar sucres específics i proteïnes que falten.

Si es confirma que el vostre estat és causat per MPS1, el metge us aconsellarà que ho comuniqueu a altres membres de la família.

Si sou una dona embarassada i després de fer proves genètiques, ja sabeu que porteu la mutació genètica que causa l’MPS 1, podeu demanar al vostre metge que comprovi si el vostre bebè corre aquest risc. Feu una prova genètica tan aviat com sigui possible al començament de l’embaràs.

Com es tracta la mucopolisacaridosi de tipus I?

MPS1 es pot tractar amb teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) que utilitza un medicament anomenat larodinació (Aldurazyme). Aquest medicament és una versió sintètica de la proteïna que es perd al cos amb MPS 1. Pot alleujar la majoria dels símptomes i pot alentir la progressió de la malaltia. Tot i això, no ajuda amb símptomes relacionats amb la funció cerebral, com ara dificultats per aprendre o pensar.

Una altra opció de tractament són els empelts de cèl·lules mare hematopoètiques. Aquest procediment es realitza mitjançant la implantació de cèl·lules mare sanes que produeixen proteïnes, des d’un donant al cos del receptor. Normalment, aquestes cèl·lules s’obtenen de la medul·la òssia o de la sang del cordó umbilical. Si l’empelt es fa abans que el nen tingui 2 anys, la seva capacitat d’aprenentatge pot millorar. No obstant això, aquest procediment no pot corregir problemes amb els ossos i els ulls.

Segons els símptomes, és possible que hàgiu de treballar amb altres especialistes, com ara un especialista en el cor i un especialista en ulls.

Remeis casolans

Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden fer per tractar la mucopolisacaridosi de tipus I?

Aquí teniu remeis casolans i d’estil de vida que us poden ajudar a fer front a la mucopolisacaridosi de tipus I:

• Ajudeu i animeu el vostre fill a ser independent, segur i sortint. Convideu-los a moure’s i jugar com altres nens.
• Mantenir una actitud positiva. Mostrar amor i afecte. Indiqueu-ho ben aviat, tot i que el vostre petit pot tenir un aspecte diferent, no vol dir que “falti”. Tot ésser humà neix diferent. Quan altres persones preguntin sobre l’estat del vostre fill, sigueu honestos sobre quines malalties tenen i què no poden fer. No oblideu esmentar les habilitats, aficions i personalitat del nen.
• Creeu una estratègia amb un equip de metges i professors a les escoles infantils per permetre que els nens continuïn tenint activitats d’ensenyament i aprenentatge com els escolars normals. Potser necessita necessitats especials, com ara un banc o una taula especials.
• Eviteu esports que requereixen contacte físic, com ara futbol, ​​exercicis a terra, bàsquet i esports similars per protegir el coll d’un nen.
• Feu ajustos a casa.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hola Grup de salut no proporciona assessorament mèdic, diagnòstic ni tractament.